+ Bớc 2: Tổng hợp phân tử mARN Enzim ARN-polimeraza di chuyển theo chiều 3’-5’ dọc theo mạch khuôn để tháo xoắn gen, cùng lúc đó, các ribô nuclêôtit tự do trong môi trờng nội bào vào liê
Trang 1+ ở cấp phân tử là các quá trình: Tự nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã.
+ ở cấp tế bào là các quá trình: NP, GP, TT
- ADN đợc cấu tạo từ các nguyên tố: C, H, O, N, P
- ADN là đại phân tử có cấu trúc đa phân, đơn phân là 4 loại nuclêôtit: Ađênin (A); Timin (T); Guanin (G); Xitôzin (X)
- Cấu tạo chung của nuclêôtit: Gồm 3 thành phần
+ 1 phân tử đờng pentôzơ (C5H10O4)
polynuclêôtit có chiều ngợc nhau
b Cấu trúc không gian của ADN
- Đa số ADN đợc cấu trúc bởi 2 mạch poly nuclêôtit xoắn song song và ngợc chiều nhau
- 2 mạch đơn của ADN liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo NTBS, nghĩa là
Bazơ A có kích thớc lớn liên kết với bazơ T có kích thớc bé bằng 2 liên kết hiđrô
Bazơ G có kích thớc lớn liên kết với bazơ X có kích thớc bé bằng 3 liên kết hiđrô
Nhờ liên kết theo NTBS mà đờng kính của ADN không thay đổi bằng 2nm
Chiều cao của một vòng xoắn (một chu kỳ xoắn là 34 Ao), trong đó có chứa 10 cặp nu
mỗi cặp nu có kích thớc 3,4 Ao (cũng là kích thớc của 1 nu)
2 Chức năng
- ADN có chức năng mang, lu giữ, bảo quản, truyền đạt TTDT
TTDT là thông tin về sản phẩm của gen đợc mã hoá trong các triplet trên gen
- ADN có tính đa dạng và đặc thù (vì sao?)
B phơng pháp giải bài tập về ADN
1 Các công thức về chiều dài (L), khối lợng (M), số vòng xoắn (C), tổng số nuclêotit (N) của gen
L = N/2 3,4 (Ao) N = 2L/3,4
C = N/20 N = C 20
M = N 300 (đvC) N = M/300
BTVD:
Bài 1: Một gen có 90 vòng xoắn, hãy xác định N, L, M của gen
Bài 2: Gen có chiều dài 5100 Ao, xác định N, M, C của gen
2 Tính số lợng và tỉ lệ % các loại nu của gen
Gen (ADN) có 4 loại nu A + T + G + X = N,
Trang 2Bài 1: Gen có chiều dài 5100 Ao, có số nu loại A chiếm tỉ lệ 20%.
Tính tỉ lệ % và số lợng từng loại nu của gen
3 Tính số lợng và tỉ lệ % từng loại nu trên mỗi mạch của gen
Gen có 2 mạch, mỗi mạch có N/2 nu
Trên M1 của gen có A1, T1, G1, X1
Trên M2 của gen có A2, T2, G2, X2
b Số liên kết phôtpho đi este trong gen = N - 2
c Số liên kết giữa đờng và axit trong gen = 2N - 2
- Mỗi gen mã hoá Pr (gen cấu trúc) gồm 3 vùng
+ Vùng điều hoà: Nằm ở đầu 3’ của mạch gốc, có chức năng khởi động và điều hoà phiên mã.+ Vùng mã hoá: Mang thông tin mã hoá các aa
+ Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ của mạch gốc, có chức năng mang thông tin kết thúc phiên mã
- Gen phân mảnh, gen không phân mảnh
+ ở sinh vật nhân sơ gen có vùng mã hoá liên tục gọi là gen không phân mảnh
+ ở sinh vật nhân thực gen có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ những đoạn mã hoá aa (đoạn exon) là các đoạn không mã hoá aa (đoạn intron) – gọi là gen phân mảnh
III Mã di truyền
- Tổ hợp 3 nuclêôtit kế tiếp trên mạch gốc của gen hay trên mARN tạo thành mã bộ ba hay mã di truyền
> Mã di truyền là mã bộ ba, nếu trên gen gọi là triplet, trên mARN gọi là cođon
- TTDT trên gen đọc theo chiều 3’ 5’ của mạch khuôn còn trên mARN đọc theo chiều 5’ 3’
- Bảng mã DT trên mARN: SGK
- Đặc điểm của mã di truyền
+ Mã DT đợc đọc từ một điểm xác định, theo chiều xác định
Trang 3- Côđon mở đầu trên mARN làAUG, côđon kết thúc là UAG, UGA hoặc UAA (côđon kết thúc không mã hoá aa).
- aa Met chỉ đc AUG mã hoá và Trp chỉ đc UGG mã hoá ra
- Có 4 loại nu trên ADN hoặc trên mARN tạo ra đợc 43 = 64 loại mã di truyền
IV Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN)
- Diễn ra trong nhân TB, ở kì trung gian, lúc NST tháo xoắn
- Diễn biến
+ Bớc 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN đứt các liên kết hiđrô và tách nhau dần tạo nên chạc tái bản hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch làm khuôn, 1 mạch có đầu 3’-OH và mạch kia
có đầu 5’-P
+ Bớc 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
Enzim ADN-polimeraza sử dụng cả 2 mạch của ADN làm khuôn để tổng hợp nên 2 mạch mới, khi đó các nuclêôtit tự do trong mt nội bào vào liên kết với các nu trên cả 2 mạch của ADN, trong
đó A luôn liên kết với T và G luôn liên kết với X (NTBS)
Nhân đôi ADN theo nguyên tắc nửa gián đoạn vì enzim ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ – 3’ nên trên mạch khuôn 3’ – 5’ mạch mới đợc tổng hợp liên tục; còn trên mạch khuôn 5’ – 3’, mạch mới đợc tổng hợp gián đoạn, ngắt quãng, ngợc chiều tháo xoắn tạo nên các
đoạn Okazaki, sau đó các đoạn Okazaki nối lại với nhau nhờ enzim nối là ADN-ligaza
+ Bớc 3: Hai phân tử ADN đợc tạo thành
2 phân tử ADN mới tạo thành giống hệt nhau và giống hệt ADN ban đầu, trong mỗi ADN con thì
1 mạch là mạch mới đợc tổng hợp, mạch kia là mạch của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)
Chú ý: (Dành cho HS khá giỏi)
- Các enzim thanm gia nhân đôi ADN có nhiều loại nh
+ Enzim ADN helicaza: xúc tác cho việc tháo xoắn hình thành 2 mạch đơn
+ Enzim ADN polimeraza III: xúc tác cho việc kéo dài mạch mới
+ Enzim ADN polimeraza I: xúc tác cho việc loại bỏ các đoạn mồi và bổ sung các nuclêôtit và chỗtrống khi đoạn mồi bị loại bỏ
+ Enzim ARN polimeraza (còn gọi là primaza): xúc tác cho việc tổng hợp đoạn mồi
+ Enzim ADN ligara: nối các đoạn Okazaki với nhau
+ Ngoài ra còn có prôtêin SSB làm nhiệm vụ căng mạch: giữ cho 2 mạch đơn không kết cặp trở lại
- Sự khác nhau của nhân đôi ADN ở SV nhân thực so với SV nhân sơ:
+ SV nhân thực hình thành nhiều đơn vị nhân đôi (đơn vị tái bản), còn SV nhân sơ chỉ có một đơn
vị tái bản Mỗi đơn vị tái bản gồm 2 chạc hình chữ Y ngợc nhau
+ Muốn tổng hợp 1 mạch mới hoặc một đoạn Okazaki thì cần 1 phân tử ARN mồi
+ Các enzim tham gia nhân đôi là ADN polimeraza α; ADN polimeraza β (nhân) và ADN
polimeraza gama (ti thể)
C Phơng pháp giải bài tập về cơ chế tái bản ADN
1 Tính số lợng nu môi trờng cung cấp cho gen nhân đôi
Một gen (chứa N nu) nhân đôi x lần tạo ra 2x gen con, số nu môi trờng cung cấp là
(2x - 1) N
2 Số nu từng loại môi trờng cung cấp cho gen nhân đôi x lần là
Amt = Tmt = (2x - 1) AgenGmt = Xmt = (2x - 1) Ggen
BTVD:
Bài tập 2, 1 trang 25, 26 sách PP
3 Tính số liên kết hiđrô bị phá vỡ và đợc hình thành trong nhân đôi AND (HSG)
a Số liên kết hiđrô bị phá vỡ khi gen nhân đôi x lần là (2x - 1) H
b Số liên kết hiđrô đợc hình thành khi gen nhân đôi x lần là 2x H
4 Tính số liên kết hoá trị nối các ribônu đợc hình thành trong các gen con khi gen nhân đôi
x lần (HSG)
Mỗi mạch dơn đợc tạo thành có N/2 – 1 liên kết hoá trị đợc hình thành
Khi gen nhân đôi x lần tạo ra 2x gen con, số mạch đơn trong các gen con là 2 2x
Số mạch đơn mt mới tạo thành là 2 2x – 2, do đó số lk cần tính là
(2 2x – 2) (N/2 – 1) = (2x – 1) (N – 2)
BTVD:
Bài tập 1 trang 27 sách PP
Trang 4- Cấu tạo 1 ribô nuclêôtit cũng gồm 3 thành phần nh 1 nuclêôtit, chỉ khác là:
+ Phân tử đờng trong các nuclêôtit là C5H10O4 còn đờng trong ribô nuclêôtit là C5H10O5
+ Trong ARN không có bazơ T mà có bazơ U (uraxin)
- Các ribô nuclêôtit liên kết với nhau bằng lk photpho đi este tạo nên chuỗi poli nuclêôtit
- ARN chỉ có cấu trúc 1 mạch poli nuclêôtit
- Thông tin DT trên mARN đợc mã hoá trong các côđon và đợc đọc theo chiều 5’ – 3’
2 Cấu trúc và chức năng các loại ARN
Cấu trúc 1 mạch poli nuclêôtit dạng thẳng, không có các
liên kết hiđrô theo NTBS
1 mạch, chia làm 3 thuỳ, 1 thuỳ mang bộ ba đối mã
(anti côđon), đối diện là
đầu mang axit amin; có những đoạn có các liên kết hiđrô theo NTBS (A với U,
G với X)
1 mạch, có đoạn gấp khúc hình thành liện kết hiđrô
theo NTBS
Chức năng Truyền TTDT từ ADN tới
Pr và đợc dùng làm khuôn để tổng hợp chuỗi poli peptit
Vận chuyển aa, phiên dịch thông tin Kết hợp với Pr để tạo nên ribôxôm
II Cơ chế phiên mã tổng hợp mARN
Tổng hợp ARN dựa trên khuôn ADN
+ Bớc 1: Tháo xoắn gen
Enzim ARN-polimeraza bám vào vùng điều hoà của gen làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc (mạch khuôn) có chiều 3’-5’
+ Bớc 2: Tổng hợp phân tử mARN
Enzim ARN-polimeraza di chuyển theo chiều 3’-5’ dọc theo mạch khuôn để tháo xoắn gen, cùng lúc đó, các ribô nuclêôtit tự do trong môi trờng nội bào vào liên kết bổ sung với các nu trên mạch khuôn của gen (A lk với U, G lk với X ….) để tạo nên mạch mARN Vùng nào trên gen đã phiên mã xong thì 2 mạch của gen đóng xoắn lại ngay
- Phiên mã tạo ra mARN do enzim ARN polimeraza I xúc tác (Dành cho HS khá, giỏi)
Phiên mã tạo ra rARN do enzim ARN polimeraza II xúc tác
Phiên mã tạo ra tARN do enzim ARN polimeraza III xúc tác
B Phơng pháp giải bài tập
1 Tính chiều dài (L), khối lợng (M), số ribô nuclêôtit (rN) của mARN
a Trờng hợp gen không có các đoạn Intron
thì rN = N/2
Lgen = LmARN sơ khai = rN 3,4 (A0) rNsơ khai = LmARN sơ khai /3,4
b Trờng hợp gen có các đoạn Intron
- Số nu trong mARN trởng thành = số nu trong mARN sơ khai – Số nu trong đoạn các đoạn intron
- Chiều dài của mARN trởng thành = LmARN sơ khai - LIntron
Trang 5VD: Vùng cấu trúc của một gen dài 0,408 Mm, có số nu loại A chiếm 20%.
a Tính số nu từng loại môi trờng cung cấp cho vùng gen trên nhân đôi 5 lần
b Tính số côđon tơng ứng trên phân tử mARN sơ khai do vùng gen trên phiên mã tạo ra
c Tính LmARN trởng thành trong 2 TH
- Gen không có đoạn intron
- Gen có 2 đoạn intron dài bằng nhau và bằng 34A0
2.Tính số lợng từng loại ribô nuclêôtit của phân tử mARN sơ khai
3 Tính số liên kết hoá học trong phân tử mARN
a Số lk phôtpho đi este trong mARN = rN – 1 = N/2 – 1
b Số lk hoá trị giữa đờng và axit trong phân tử mARN = 2 rN – 1 = N – 1
BTVD:
Bài 1 trang 41 sách PP
4 Tính số ribô nuclêôtit môi trờng cung cấp và số lần phiên mã của gen
a Tính số ribô nuclêôtit môi trờng cung cấp cho gen phiên mã tổng hợp mARN
Khi gen phiên mã k lần thì
- Tạo ra k phân tử mARN
- Tổng số ribô nu môi trờng cung cấp = k rN = k N/2
- Số ribô nu từng loại môi trờng cung cấp là
rAmt = k rA = k TgốcrUmt = k rU = k AgốcrGmt = k rG = k XgốcrXmt = k rX = k Ggốc
b Số lần phiên mã (k) của gen
k = rNmtcc/rN = rUmtcc/rU = rAmtcc/rA = rGmtcc/rG = rXmtcc/rX
BTVD:
Bài 1 trang 42 sách PP
5 Tính số liên kết hiđrô của gen và số liên kết hoá trị của mARN trong phiên mã (HSG)
a Số liên kết hiđrô bị phá vỡ và đợc hình thành trong quá trình phiên mã
- Prôtêin là đại phân tử có cấu trúc đa phân, đơn phân là 20 loại aa
- Mỗi aa có khối lợng trung bình 110 đvC và kích thớc 3 A0
- Cấu tạo chung của aa gồm 3 thành phần là
+ Một gốc hiđrôcacbon (R) khác nhau tuỳ loại aa
+ Một nhóm cacbôxyl (-COOH)
+ Một nhóm amin (-NH2)
Trang 6- Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit tạo thành chuỗi poli peptit.
Liên kết peptit (C – N) là liên kết giữa nhóm –COOH của aa này với nhóm –NH2 của aa kia (giải phóng 1 phân tử H2O)
Chuỗi poli peptit xoắn α hoặc gấp β tiếp tục co xoắn tạo nên cấu trúc không gian 3 chiều đặc trng
(có cấu trúc này nhờ các liên kết đi sunphua – S – S – hoặc các liên kết hiđrô)
- Thu nhận thông tin: Các thụ thể trong TB
- Xúc tác cho các phản ứng hoá sinh: enzim
- Điều hoà TĐC: hoocmôn
2 Tổng hợp chuỗi poli peptit
- Sau khi mARN đợc tổng hợp trong nhân TB đợc khuếch tán ra TBC để gắn với ribôxôm ở vị trí
đặc hiệu (Ri có 2 tiểu thể lớn và nhỏ và chỉ gắn với nhau khi tổng hợp Pr)
- Tổng hợp chuỗi poli peptit gồm 3 giai đoạn
+ Mở đầu
Ri gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (đầu 5’ của mARN, chỗ có côđon mở đầu AUG).Phức hợp Met–tARN mở đầu (hoặc foocminMet–tARN) đi vào Ri, anticôđon của tARN (UAX)liên kết bổ sung với côđon mở đầu trên mARN (AUG)
+ Kéo dài
Trang 7Phức hợp aa1–tARN đi vào Ri, anticôđon của tARN này bổ sung với côđon thứ nhất trên mARN.nhờ enzim, aa mở đầu (Met) tách khỏi tARN mang nó và gắn với aa1 bằng liên kết peptit.
Ri dịch chuyển 1 côđon theo chiều 5’–3’ trên mARN làm cho tARN mở đầu rời khỏi Ri
aa2–tARN lại tiến vào Ri, anticôđon của nó bổ sung với côđon thứ 2 trên mARN nhờ enzim, aa1tách khỏi tARN và gắn với aa2 bằng liên kết peptit
Ri lại dịch chuyển 1 côđon trên mARN làm cho tARN mang aa1 rời khỏi Ri
aa3–tARN lại chuẩn bị tiến vào Ri Quá trình cứ tiếp túc nh vậy đến cuối phân tử mARN
- Ri dịch chuyển theo chiều 5’ – 3’ trên mARN theo từng nấc, mỗi nấc trợt ứng với 1 côđon
- aa mở đầu của chuỗi poli peptit là fMet ở SV nhân sơ; còn ở SV nhân thực là Met
- mARN tự huỷ sau khi tổng hợp đợc vài chục chuỗi poli peptit
- Ri tách làm 2 tiểu thể và đợc sử dùng lại cho các lần sau
- Cùng 1 lúc mARN thờng có từ 5 – 20 Ri (poli ribôxôm) cùng dịch mã
- Enzim xúc tác hình thành lk peptit là peptidintransferaza
III Mối quan hệ ADN, ARN, Pr và tính trạng
Cơ chế phân tử của hiện tợng di truyền là các quá trình nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã, đợc thểhiện theo sơ đồ
Nhân đôi
AND Phiên mã mARN Dịch mã Prôtêin Môi trờng Tính trạng
- ADN truyền TTDT cho ADN qua cơ chế tự nhân đôi
- ADN truyền TTDT đến Pr qua cơ chế phiên mã và dịch mã
- Số lợng, thành phần, trình tự sắp xếp các triplet trên ADN quy định số lợng, thành phần, trình tự sắp xếp các côđon trên mARN, từ đó quy định số lợng, thành phần, trình tự sắp xếp các axit amincủa chuỗi poli peptit (prôtêin)
- Prôtêin tơng tác với môi trờng cụ thể hình thành nên tính trạng
- Khi chuyển đổi từ triplet sang côđon và anti côđon cần ghi nhớ NTBS
(Triplet) (Côđon) (anti côđon = bộ ba đối mã)
1 Cho trình tự nuclêôtit trên mạch gốc của gen là 3’- TAX TAG XXG XGA TTT -5’
a Xác định chiều và trình tự nuclêôtit của mạch bổ sung
b Xác định chiều và trình tự nuclêôtit trên mARN tơng ứng
c Nếu mARN dịch mã sẽ có các bộ ba đối mã nào tham gia?
2 Vùng mã hoá của một gen ở SV nhân sơ có trình tự các nu trên mạch gốc là
GAA TAA GGX ATG XAT Hãy xác định:
+ Chiều của mạch trên
+ Các côđon tơng ứng trên mARN và chiều của nó
+ Các anticôđon tơng ứng trên tARN
+ Các axit amin của chuỗi polipeptit tơng ứng
3 Mạch (1) của một gen ở sinh vật nhân chuẩn có trình tự các triplet nh sau
GAT-AGX-XXX-AAA-GGX-GXX-AXG-TTT-GTA
a Xác định cấu trúc của mạch thứ 2 và chiều của mỗi mạch gen? Giải thích?
Trang 8b Xác định thành phần các côđon trên phân tử mARN sơ cấp do gen trên phiên mã tổng hợp và chiều của phân tử mARN đó.
c Nếu trên gen không có các đoạn intron, hãy xác định chuỗi poli peptit tơng ứng
d Nếu trên gen có 1 đoạn intron từ nu số 10 đến số 15, hãy xác định chuỗi poli peptit tơng ứng
4 Một gen mã hoá ra một chuỗi poli peptit gồm 30 aa có trình tự phêninalanin và tirôzin sắp xếp luân phiên nhau Cho rằng trên mARN, UUU mã hoá phêninalanin và UAU mã hoá tirôzin
a Xác định trình tự nuclêôtit tơng ứng trên 2 mqchj của gen
b Các anti côđon tơng ứng
c Tính số nu từng loại trên mARN và trên gen biết côđon kết thúc là UGA
2 Tính số triplet trên ADN, số côđon trên mARN, số anti côđon tơng ứng trên tARN
- Số triplet (gen) = Số côđon (ARN) = N/2x3 = rN/3
- Số triplet mã hoá aa = Số côđon mã hoá aa = Số anti côđon tơng ứng = N/2x3-1=rN/3 - 1
BTVD:
1 Một gen ở SV nhân sơ dài 408 nm phiên mã tổng hợp 1 phân tử mARN, sau đó dịch mã tổng hợp Pr
a Tính số triplet trên mạch gốc của gen, số côđon trên mARN
b Tính số triplet trên mạch gốc của gen, số côđon trên mARN mã hoá aa
c Suy ra số aa tơng ứng trong chuỗi poli peptit
2 Một chuỗi poli peptit đợc tổng hợp có 498 aa
a Tính số côđon mã hoá aa và số côđon trên mARN tơng ứng
b Tính số nu trên gen, số ribônu trên mARN tơng ứng
Bài tập trang 70, 68 sách pp
3 Tính số phân tử prôtêin, số aa, số liên kết peptit, số phân tử nớc.
a Tính số phân tử prôtêin (số chuỗi poli peptit)
Một Ri trợt hết phân tử mARN tổng hợp 1 chuỗi poli peptit
n Ri trợt hết phân tử mARN tổng hợp n chuỗi poli peptit
n Ri trợt 1 lần trên k phân tử mARN tổng hợp n k chuỗi poli peptit
b.Số axit amin môi trờng cung cấp
- Số aa mtcc để tạo thành 1 chuỗi poli peptit là (N/2.3 – 1) = (rN/3 – 1)
- Nếu có x chuỗi poli peptit đợc tổng từ cùng 1 gen thì
Số aa mtcc = (N/2.3 – 1).x = (rN/3 – 1).x
c Số liên kết pepetit đợc hình thành và số phân tử nớc đợc giải phóng
- Khi 1 chuỗi poli peptit đợc tổng hợp thì số lk peptit đợc hình thành = số phân tử nớc đợc giải phóng là
(N/2.3 – 2) = (rN/3 – 2)
- Nếu có x chuỗi poli peptit đợc tổng từ cùng 1 gen thì
Số liên kết pepetit đợc hình thành = số phân tử nớc đợc giải phóng
= (N/2.3 – 2).x = (rN/3 – 2).x
d Số aa và số liên kết pep tit trong phân tử Pr
- Số aa trong 1 chuỗi poli peptit = (N/2.3 – 2) = (rN/3 – 2)
Số aa trong x chuỗi poli peptit đợc tổng hợp từ 1 gen = (N/2.3 – 2).x = (rN/3 – 2).x
- Số liên kết peptit trong 1 chuỗi poli peptit = (N/2.3 – 3) = (rN/3 – 3)
Số liên kết peptit trong x chuỗi poli peptit đợc tổng hợp từ 1 gen
Trang 9+ Điều hoà phiên mã: Điều hoà số lợng phân tử mARN đợc tạo ra (thờng gặp).
+ Điều hoà dịch mã: Điều hoà số lợng và số loại Pr đợc tạo ra
+ Điều hoà sau dịch mã: Phân huỷ hoặc làm thay đổi cấu trúc Pr tạo ra sau dịch mã
II Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
Cơ chế điều hoà qua opêron theo Mônô và Jacôp
Opêron là nhóm gen cấu trúc có liên quan về chức năng phân bố liền nhau thành từng cụm và chịu
sự điều hoà, vận hành của một gen khác
1 Mô hình cấu trúc của ôpêron Lac
Gồm
- Các gen cấu trúc Z, Y, A: Hoạt động của các gen này tạo ra enzim phân giải đờng lactôzơ
- Vùng vận hành O (operator): Là nơi Pr ức chế gắn vào để ngăn cản sự phiên mã của các gen Z,
Y, A
- Vùng khởi động P (prômter): Là nơi enzim ARN poli meraza bám vào để khởi đầu phiên mã
* Gen điều hoà R (nằm ngoài opêron): Khi R hoạt động sẽ tạo ra Pr ức chế gắn vào vùng vận hành
O để ngăn cản sự phiên mã của các gen cấu trúc Z, Y, A
2 Cơ chế hoạt động của opêron Lac ở E.coli
a Khi môi trờng không có lactôzơ
Gen điều hoà điều khiển tổng hợp 1 Pr ức chế, Pr ức chế này gắn vào vùng vận hành O gây ức chế
sự phiên mã của các gen cấu trúc làm các gen cấu trúc không hoạt động
b Khi môi trờng có lactôzơ
Lactôzơ với vai trò là chất cảm ứng nó sẽ gắn với Pr ức chế làm biến đổi cấu trúc không gian 3 chiều của Pr ức chế làm cho Pr ức chế không thể gẵn vào vùng vận hành O, do đó vùng vận hành
O hoạt động sẽ vận hành các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã rồi dịch mã tạo ra sản phẩm tơng ứng.Khi lactôzơ bị phân giải hết thì Pr ức chế lại hoạt động
III Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực
Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân thực rất phức tạp do cấu trúc của ADN trong NST rất phức tạp nh sau
- Số lợng cặp nu trong ADN rất lớn
- ADN trong NST có cấu trúc bện xoắn nên trớc khi phiên mã NST phải tháo xoắn do đó sự điều hoà hoạt động của loại gen này đợc thực hiện qua nhiều mức nh: Điều hoà tháo xoắn NST, điều hoà phiên mã và sau phiên mã, điều hoà dịch mã và sau dịch mã
- Bên cạnh các vùng khởi động và kết thúc phiên mã còn có các yếu tố điều hoà khác nh:
+ Các gen gây tăng cờng: các gen tăng cờng tác động lên gen điều hoà làm tăng sự phiên mã.+ Các gen gây bất hoạt: các gen gây bất hoạt tác động lên gen điều hoà làm ngừng phiên mã
+ Về cơ chế điều hoà: ở SV nhân sơ chủ yếu xảy ra trong giai đoạn phiên mã thông qua opêron, còn ở SV nhân thực do hệ gen lớn và cấu trúc phức tạp nên sự điều hoà xảy ra ở mọi giai đoạn từ trớc lúc tái bản đến sau dịch mã
- Sự điều hoà thông qua một chất ức chế khi gắn vào vùng chỉ huy O của ADN gây ức chế phiên mã - gọi là điều hoà âm tính.(VD: Điều hoà hoạt động của opêron Lac ở E.coli)
Ngợc lại, sự điều hoà thông qua một chất khi gắn vào vị trí điều hoà trên ADN làm tăng hoạt tính của ARN polimeraza ở vùng khởi động P – gọi là điều hoà dơng tính
……….*&*……….
Chơng ii cơ sở vật chất
và cơ chế di truyền ở cấp độ tế bàoBài 1 vật chất di truyền ở cấp tế bào
1 ở virut: cha có NST, vật chất di truyền là ADN hoặc ARN mạch đơn hoặc kép.
2 ở sinh vật nhân sơ: cha có NST, vật chất di truyền là ADN mạch kép vòng.
3 ở sinh vật nhân thực: Vật chất di truyền ở cấp tế bào là NST.
a Hình thái và cấu trúc hiển vi của NST
- NST là cấu trúc mang gen nằm trong nhân TB
Trang 10- Hình thái NST biến đổi qua các kì của phân bào nhng số lợng và cấu trúc thì luôn đợc duy trì đặctrng cho từng loài.
- ở kì giữa của NP, NST ở trạng thái kép có hình dạng, kích thớc đặc trng cho loài
+ NST có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc…
+ Chiều dài NST: 0,2 – 50 Mm, chiều ngang: 0,2 – 2 Mm
- Một NST kép đặc trng ở kì giữa gồm:
+ 2 crômatit, mỗi crômatit chứa 1 p.tử ADN
+Tâm động: là nơi đính của thoi phân bào cũng là nơi đính của 2 crômatit
+ Đầu mút của NST có tác dụng bảo vệ các NST và làm cho các NST không dính vào nhau
- Mỗi loài SV có 1 bộ NST lỡng bội đặc trng về số lợng, hình thái, cấu trúc
VD: ngời: 2n = 46, ruồi giấm: 2n = 8, trâu: 2n = 50, bò: 2n = 60…
- Trong TB lỡng bội, các NST thờng tồn tại thành từng cặp tơng đồng, mỗi cặp gồm 2 chiếc giống nhau về hình dạng, kích thớc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ
- Có 2 loại NST là: NST thờng và NST giới tính
b Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- NST đợc cấu tạo từ ADN và Pr (chủ yếu là histon)
- Đơn vị cấu trúc nên NST là các nuclêôxôm Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử histon liên kết với nhau thành khối cầu dẹt, đợc quấn quanh bởi 1.3/4 vòng ADN (khoảng 146 cặp nu)
- Các nuclêôxôm nối với nhau bằng đoạn ADN nối tạo nên chuỗi nuclêôxôm – gọi là sợi cơ bản
có đờng kính 11nm (mức xoắn 1)
Sợi cơ bản xoắn tiếp tạo nên sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2) có đờng kính 30nm
Sợi chất NS tiếp tục xoắn tạo nên sợi siêu xoắn có đờng kính 300 nm (mức xoắn 3)
Sợi siêu xoắn đóng xoắn tiếp tạo nên một ống rỗng từ đó hình thành cấu trúc crômatit (đờng kính 700nm)
Nhờ cấu trúc xoắn cuộn nh vậy nên chiều dài của NST đã đợc rút ngắn 15-20 nghìn lần so với chiều dài phân tử ADN, điều này thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp của NST trong phân bào
1 Chu kì tế bào gồm: Gồm kì trung gian và quá trình nguyên phân
a Kì trung gian: Gồm 3 pha: Pha G1, pha S và pha G2
NST ở dạng sợi mảnh và nhân đôi tạo thành NST kép
b Quá trình nguyên phân
Gồm 2 giai đoạn: Phân chia nhân và phân chia TBC (chỉ NC phân chia nhân)
Phân chia nhân gồm 4 kì
- Kì đầu: Các NST kép xoắn và bắt đầu di chuyển về mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào
- Kì giữa: NST kép xoắn cực đại và xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào
- Kì sau: Mỗi NST kép tách nhau ở tâm động thành 2 NST đơn, mỗi NST đơn phân li về 1 cực của
TB (phân chia đồng đều)
- Kì cuối: Các NST đơn tháo xoắn trở về dạng sợi mảnh, TBC phân chia thành hai
Kết quả của NP là từ 1 TB lỡng bội (2n) đã hình thành 2 TB con, mỗi TB chứa (2n) NST
(GV hớng dẫn HS phát hiện các đột biến trong NP tạo ra ĐB lệch bội)
b Số tâm động và số crômatit ở kì giữa và kì sau
2 Số tế bào con tạo ra sau nguyên phân
a Nếu số lần NP của các TB bằng nhau
Trang 11Một tế bào của ruồi giấm nguyên phân liên tiếp 4 lần Trong số các tế bào con tạo ra có 2 TB NP tiếp, TB thứ nhất NP 5 lần, TB thứ 2 NP 3 lần
a Tính số TB con tạo ra
b Tính số NST chứa trong tất cả các TB con
b Nếu số lần NP của các TB không bằng nhau
Giả sử có a TB, số lần NP lần lợt là x1, x2, x3,…xa
Tổng số TB con tạo ra = 2x1 + 2x2 + 2x3 +…+ 2xa
BTVD: Thí dụ trang 99 sách PP.
3 Tính số NST môi trờng cung cấp cho NP
a Số NST tơng đơng với số nguyên liệu mtcc
Có a TB (mỗi TB chứa 2n NST) nguyên phân x lần bằng nhau, tạo ra a 2x TB con
- Số NST chứa trong a TB ban đầu là a 2n
- Số NST chứa trong các TB con tạo ra sau NP là a 2x 2n
(2n) mỗi TB chứa n NST kép mỗi TB chứa n NST đơn
(GV hớng dẫn HS vẽ và hiểu các cơ chế phát sinh đột biến trong GP)
III Quá trình thụ tinh
Là quá trình hoà hợp giữa tinh trùng (n) và trứng (n) tạo thành hợp tử (2n)
1 tinh trùng (n) + 1 trứng (n) 1 hợp tử (2n)
Trang 12B Phơng pháp giải bài tập
1 Xác định số tâm động, số crômatit, số NST (đơn hoặc kép) ứng với các kì của GP
BT: ở ngời, một TB 2n giảm phân, hãy xác định
- Số tâm động và số crômatit ở kì đầu 1
- Số tâm động và số crômatit ở kì sau 1
- Số NST ở kì giữa 1 và 2
- Số crômatit và số tâm động ở kì sau 2
2 Số NST môi trờng cung cấp cho GP
BT1: 150 TB sinh dục của ruồi giấm thực hiện GP, hãy xác định
a Số TB con tạo ra, mỗi TB chứa bao nhiêu NST?
b Số NST môi trờng cần cung cấp cho quá trình GP trên?
BT2: Một TB ruồi giấm NP 6 lần, các TB con tạo ra đều chuyển sang vùng chín và giảm phân tạo
giao tử Tính số NST môi trờng cung cấp cho quá trình trên
Số hợp tử = Số tinh trùng đợc thụ tinh = Số trứng đợc thụ tinh
c Hiệu suất thụ tinh (h%)
h% = số giao tử đợc thụ tinh / tổng số giao tử
BTVD:
1 ở gà: 2 TB sinh tinh GP tạo tinh trùng; 10 TB sinh trứng GP tạo trứng
a Tính số tinh trùng, số trứng, số thể cực tạo ra
* Nếu 1 TB chứa n cặp gen di hợp giảm phân, không có HVG thì số loại giao tử tạo ra = 2
Nếu 1 TB chứa n cặp gen di hợp giảm phân, có HVG thì số loại giao tử tạo ra = 22 = 4
Nếu 1 cơ thể chứa n cặp gen di hợp giảm phân, không có HVG thì số loại giao tử tạo ra = 2n
* Nếu cơ thể lõng bội trong TB có n cặp gen dị hợp, không có HVG thì
Số loại giao tử có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau là 2n
Nếu cơ thể lõng bội trong TB có n cặp gen dị hợp, có HVG ở m cặp NST (HVG ở 1 điểm) thì
Số loại giao tử có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau là 2n+m
* Số kiểu tổ hợp giao tử = Số loại giao tử đực x số loại giao tử cái
* Số NST mtcc cho cho a TB sinh giao tử tạo giao tử = a 2n
Số NST mtcc cho cho a TB sinh dục sơ khai nguyên phân, các TB con tạo ra chuyển sang vùngchín để GP tạo giao tử = a 2n (2x+1 - 1)
……….*&*………
Trang 13(1 hay 1 số cặp nu) ĐB số lợng NST ĐB cấu trúc NST
Mất Lặp Đảo Chuyển (Một đoạn NST)
- Thể 4 kép (2n+2+2) Đa bội chẳn Đa bội lẻ
Bài 1 Biến dị di truyền
- Thêm hay mất 1 cặp nu.
Loại ĐB này dẫn đến khung đọc mã di truyền lệch đi một nu kể từ điểm xảy ra ĐB đẫn đến phát sinh ĐB dịch khung.
- Thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác:
Loại ĐB này dẫn đến
+ Biến đổi mã di truyền này thành mã di truyền khác nhng vẫn mã hoá cho cùng 1 loại aa (do tính thoái hoá của mã DT) - gọi là ĐB đồng nghĩa (ĐB câm).
Trang 14+ Biến đổi mã di truyền mã hoá aa này thành mã di truyền mã hoá ra aa khác - gọi là ĐB nhầm nghĩa (sai nghĩa).
+ Biến đổi mã di truyền mã hoá aa thành mã di truyền kết thúc - gọi là ĐB vô nghĩa.
* ĐB đảo vị trí: Có thể là đảo vị trí các cặp nu hoặc 1 đoạn (ứng với 1 vài cặp nu) bị đứt rồi quay
1800 rồi nối lại
(GV yêu cầu HS giải thích hậu quả của mỗi dạng ĐB đối với sự thay đổi của chuỗi poli peptit và
sự tăng hay giảm số liên kết hiđrô trong gen).
3 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
Chỉ NC cơ chế phát sinh ĐB điểm
a Nguyên nhân
- Nguyên nhân bên ngoài
+ Các tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (UV), sốc nhiệt
+ Các tác nhân hoá học: 5-BU, arridin, điôxin, các chất độc hại khác
+ Tác nhân sinh học: virut viêm gan B, virut hecpet…
- Nguyên nhân bên trong
Do rối loạn các quá trình sinh lí, hoá sinh trong TB
b Cơ chế phát sinh đột biến gen
ĐBG phát sinh phụ thuộc vào: Loại tác nhân, cờng độ, liều lợng của tác nhân, cấu trúc của gen có bền vững hay không
b-1 Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Các bazơ nitơ cấu trúc nên ADN thờng tồn tại ở 2 dạng: dạng thờng và dạng hiếm Các dạng hiếm (do hổ biến) có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản dẫn đến đột biến gen
VD:
Nhân
Nhân đôi
b-2 Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lý (Tia UV) làm 2 bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau thành di timin, dẫn đến ĐBG
+ Tác động của acridin
Khi ADN đang nhân đôi, nếu acridin tác động và chèn vào
Mạch khuôn cũ dẫn đến ĐBG dạng thêm 1 cặp nu
Mạch mới đạng tổng hợp dẫn đến ĐBG dạng mất 1 cặp nu
- Tác nhân sinh học: Virut viêm gan B, virut hecpet…
Hệ gen cảu virut có thể xâm nhập và gắn vào hệ gen của TB gây ĐB gen
4 Hậu quả của ĐBG
- Đa số ĐB điểm là trung tính, một số có lợi, 1 số có hại.
Tuy nhiên, một số ĐB điểm thờng dẫn đến làm thay đổi số lợng, trình tự, thành phần các axit amincủa chuỗi poli peptit tơng ứng nên thờng có hại cho SV
VD: ĐBG gây nên bệnh hồng cầu hình lỡi liềm
A 5B U
Trang 15Gen BT HbA bị ĐB thành HbS do ĐB thay thế cặp T – A bằng cặp A – T nên aa số 6 trong
chuỗi β-hemôglôbin là glutamic bị thay thế bằng valin.
- Mức độ gây hại của ĐBG phụ thuộc vào từng tổ hợp gen và từng môi trờng cụ thể
Chú ý: Một số ĐBG trên ngời
- Chứng bạch tạng, bệnh tiểu đờng, pheninkêtô niệu: Do ĐB gen lặn trên NST thờng
- Bệnh máu khó đông, mù màu, teo cơ: Do ĐB gen lặn trên NST X gây nên
- Tật dính ngón tay 2,3 và tật có túm lông trên tai do gen trên NST Y gây nên
- Tật tay 6 ngón, ngón tay ngắn do ĐB gen trội
5 Cơ chế biểu hiện của ĐB gen
* ĐB gen có biểu hiện thành thể ĐB hay không phụ thuộc vào ĐB gen trội hay gen lặn
+ Nếu là đột biến gen trội biểu hiện thể ĐB
+ Nếu là ĐB gen lặn: Không biểu hiện ở trạng thái dị hợp
Biểu hiện ở trạng thái đồng hợp gen lặn
* ĐB gen có di truyền cho thế hệ sau hay không?
- Đột biến xôma: Xảy ra ĐBG trong NP của các TB xôma, nó sẽ đợc nhân lên trong 1 mô và biểu
hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể khảm, không di truyền qua ss hữu tính
- Đột biến tiền phôi:
ĐB xảy ra ở những lần NP đầu tiên của hợp tử, giai đoạn từ 2 - 8 TB, nó sẽ biểu hiện KH thể ĐB
và di truyền cho thế hệ sau nhờ ss hữu tính
- Các tác nhân vật lí: Tia X, tia phóng xạ, tia tử ngoại, chùm nơtron, sốc nhiệt, li tâm siêu tốc
- Các chất hoá học độc hại: EMS, NMU, điôxin, cônsixin, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, chất gây mê
+ Bên trong: Do rối loạn các quá trình sinh lí, hoá sinh trong TB.
1 Đột biến cấu trúc NST
a Khái niệm
Là sự sắp sếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST (không làm thay đổi số lợng NST)
b Các dạng ĐB cấu trúc NST và hậu quả của nó
b-1 Mất đoạn (Thiếu đoạn)
- 1 đoạn NST nào đó đứt rồi mất
- Cơ chế: Do đứt gãy 1 đoạn NST hoặc do tiếp hợp và TĐC không cân
- Hậu quả: Làm giảm số lợng gen trên NST thờng gây chết hoặc làm giảm sức sống
- VD: Mất đoạn ở NST số 21 hoặc 22 ở ngời gây ng th mấu
- Vai trò: Gây mất đoạn nhỏ để loại bỏ gen xấu
b-2 Lặp đoạn
- 1 đoạn NST nào đó đợc lặp lại 1 hay nhiều lần
- Cơ chế: Do 1 đoạn NST nào đó bị đứt rồi nối xen vào NST tơng đồng hoặc do tiếp hợp không bình thờng, trao đổi chéo không cân giữa các crômatit
- Hậu quả: Làm tăng gen thờng có hại, thờng là làm tăng hay giảm cờng độ biểu hiện của tính trạng
- VD: ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lồi thành mắt dẹt ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, có ý nghĩa trong công nghệ sản xuất bia
- Vai trò: Tạo nguyên liệu cho tiến hoá
b-3 Đảo đoạn
- 1 đoạn NST đứt rồi đảo ngợc 1800 rồi gắn lại vị trí cũ
- Hậu quả: Không làm mất hay tăng gen nhng làm thay đổi vị trí của gen dẫn đến thay đổi hoạt
động của gen Một số đảo đoạn làm giảm khả năng sinh sản
- Vai trò: Tạo nguyên liệu cho tiến hoá
Trang 16b-4: Chuyển đoạn
- Chuyển đoạn trên 1 NST: 1 đoạn NST bị đứt ra rồi gắn vào 1 vị trí khác trên NST đó
không làm thêm hay mất gen
TH đặc biệt: cả NST này gắn vào NST kia
- Hậu quả: Chuyển đoạn trên 2 NST làm thay đổi nhóm gen liên kết, chuyển đoạn lớn thờng gây chết hoặc mất khả năng sinh sản
c Một số bài tập về ĐB cấu trúc NST
1 Cho 2 NST có cấu trúc và trình tự các gen nh sau
a Hãy cho biết tên và giải thích các ĐB cấu trúc NST tạo ra các NST có cấu trúc và trình tự gen
t-ơng ứng với các trờng hợp sau
a Loại ĐB nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại?
b Trật tự và cơ chế phát sinh 3 nòi đó từ nòi II ban đầu?
b Trong các loại ĐB nói trên
- Loại ĐB nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn?
ĐS: lặp đoạn Q R, làm cho P và S xa nhau hơn
Đảo đoạn J K L M làm cho J xa I và M xa N hơn
- Loại ĐB nào làm cho các gen không thay đổi nhóm gen liên kết?
ĐS: Lặp đoạn và đảo đoạn
4 Dành cho HS khá giỏi: W là gen trội quy định chuột đi bình thờng
Trang 17w là gen lặn quy định chuột nhảy van (chuột đi lòng vòng).
Cặp alen này nằm trên NST thờng
Ngời ta thực hiện phép lai và thu đợc kết quả sau
Phép lai 1: cái: chuột đi bình thờng x đực: BT
F1 thu đợc tỉ lệ 3 chuột đi bình thờng : 1 chuột nhảy van
Phép lai 2: cái: chuột đi bình thờng x đực: chuột nhảy van
F1 xuất hiện tất cả các lứa đều đi bình thờng, nhng sau này có một lứa, có 1 con đi nhảy van
a Hãy giải thích kết quả phép lai trên
b Làm thế nào để biết nguyên nhân xuất hiện 1 con chuột nhảy van ở phép lai 2?
2 Đột biến số lợng NST
- Là những biến đổi làm thay đổi số lợng NST trong TB
- Có 2 dạng: lệch bội và đa bội
2-1 Lệch bội
a Khái niệm và phân loại
- Lệch bội là đột biến làm tăng hay giảm số lợng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tơng đồng.
Chú ý: Nếu TB chứa bộ NST lỡng bội 2n thì
- Số loại thể một = Số loại thể ba = Số loại thể không = Số loại thể bốn = n
- Số loại thể một kép = Số loại thể ba kép = Số loại thể bốn kép = Cn
(Cho HS viết cơ chế phát sinhthể không, thể bốn, thể một kép, thể ba kép)
ĐB lệch bội trong GP có thể xảy ra ở NST thờng hay NST giới tính
- Trên NST thờng: VD cơ chế phát sinh hội chứng Đao
Hợp tử chứa 3 NST số 21 phát triển thành ngời mắc hội chứng Đao.
Ngoài ra: 3 NST số 13 > đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp, biến dạng
3 NST số18 > trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay
- Trên NST giới tính: VD cơ chế phát sinh hội chứng Klaiphentơ, Tớcnơ, 3X
Trang 18GP: XX, O X; Y X XY; O
(3X) (Klaiphentơ) (Tơcnơ) (Chết yểu) (Klaiphentơ) (Tơcnơ )
* Trong NP: Sự không phân li của một hay 1 số NST kép ở TB sinh dỡng tạo nên ĐB lệch bội và
- Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá
- Xác định vị trí của gen trên NST nhờ ĐB lệch bội
2-2 Đa bội
a ĐB tự đa bội (đa bội cùng nguồn)
- Khái niệm
Là dạng ĐB làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài (lớn hơn 2n)
Có 2 dạng: Đa bội chẳn: 4n, 6n, 8n… và đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n…
- Cơ chế phát sinh thể tự đa bội
+ Cơ chế phát sinh thể đa bội chẳn (tứ bội 4n)
GV cho HS phân biệt TB ở thể ba và thể tam bội, thể bốn và thể tứ bội.
b Thể dị đa bội (đa bội khác nguồn)
- Khái niệm
Là dạng ĐB làm tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 TB
Thể dị đa bội đợc hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hoá
- Cơ chế phát sinh thể dị đa bội
Ví dụ của Kapetrenco
Trang 194n = 36 (18R+18B) Thể song nhị bội hữu thụ
Vì sao con lai lỡng bội bất thụ còn thể song nhị bội hữu thụ?
c Hậu quả và vai trò của thể đa bội
* Hậu quả
- Trong thể đa bội ở TV, hàm lợng ADN tăng gấp bội quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh TB to, cơ quan sinh dỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt, năng suất cao, phẩm chất tốt Ngời ta thờng gây ĐB đa bội nhân tạo để tăng năng suất cây trồng
- Thể đa bội chẳn có thể sinh giao tử bình thờng nên có thể sinh sản hữu tính, thể đa bội lẻ không
có khả năng sinh giao tử bình thờng do rối loạn cơ chế phân li NST trong GP nên không tạo đợc giao tử hoặc có tạo đợc giao tử thì giao tử có sức sống yếu không tham gia thụ tinh đợc nên chỉ có thể sinh sản vô tính
- Thể đa bội thờng gặp ở thực vật, hiếm gặp ở động vật
b ĐB có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại thể ba, bao nhiêu loại thể một?
c ĐB có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại thể ba kép, bao nhiêu loại thể một kép?
2 Xác định số NST và xác định tên loại đột biến ở những ngời mắc các hội chứng Đao, 3X, tớcnơ,Klaiphentơ, Patau Etuôt
4 Dành cho HS khá, giỏi
ở mèo, gen W quy định lông đen, w quy định lông hung, kiểu gen dị hợp Ww quy định lông tam thể
Biết cặp gen quy định tính trạng màu lông nằm trên NST giới tính X
a Giải thích sự hình thành mèo đực tam thể
b Nếu có ĐB thì ĐB xảy ra ở lần GP I hay GP II
4 Dành cho HS khá, giỏi
Do sự thụ tinh giữa tinh trùng bất thờng của bố với trứng bình thờng của mẹ đã hình thành hợp tử phát triển thành ngời có bộ NST giới tính XXY và XYY Dựa vào quá trình giảm phân:
a Trình bày cơ chế xuất hiện tinh trùng bất thờng, từ đó hình thành hợp tử XXY
b Trình bày cơ chế xuất hiện tinh trùng bất thờng, từ đó hình thành hợp tử XYY
ĐS: câu a: cặp NST kép XX và YY không phân li ở kì sau I, GP II bình thờng
Câu b: GP I bình thờng, NST kép không phân li ở kì sau II
4 Cách xác định loại giao tử của thể đa bội
a Cách xác định tỉ lệ các loại giao tử của cây tam bội (3n) hoặc thể ba (2n+1)
Các cây tam bội thờng bất thụ do rối loạn trong GP tạo giao tử nên không có khả năng tạo giao tử hoặc tạo đợc giao tử nhng không có khả năng thụ tinh
GV hớng dẫn HS viết giao tử của cây tam bội
AAA, AAa, Aaa, aaa
b Cách xác định tỉ lệ các loại giao tử của cây tứ bội (4n) hoặc thể bốn (2n+2)
Cây tứ bội tạo ra đợc giao tử 2n bình thờng
GV hớng dẫn HS viết giao tử của cây tam bội
AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa
c Xác định kết quả của các phép lai
ở ngô, A quy định cây cao trội hoàn toàn so với a quy định cây thấp Hãy xác định kết quả các phép lai sau
Trang 20P1: AAaa x AAAa; P2: Aaaa x Aa
B BDTH
1 Khái niệm
BDTH là sự tổ hợp lại vật chất di truyền của thế hệ bố mẹ thông qua quá trình giao phối
2 Nguyên nhân: Do giao phối.
VD1: Cây rau mác
- Trên cạn lá hình mũi mác
- Dới nớc lá hình bản
- Dới nớc sâu lá hình bản dài
VD2: Thỏ, chim, cáo ở xứ lạnh, mùa đông có lông trắng, dày, chuyển sang mùa hè có lông xám,
tha
VD3: Thỏ Hymalaia: lông ở thân có màu trắng, ở các đầu mút của cơ thể (đuôi, bàn chân, mõm)
lông màu đen
Cạo lông tai (đen) 30→C lông trắng; Sống lng (trắng) →4C đen
VD4: Hoa anh thảo: AA (đỏ) 35→C AA (trắng) 20→C AA (đỏ)
aa (trắng) 35→C aa (trắng) 20→C aa (trắng)
VD5: Bàng, xoan rụng lá vào mùa đông.
II Tính chất
- Thờng biến không di truyền vì không làm biến đổi vật chất di truyền
- Những biến đổi do thờng biến là đồng loạt theo cùng một hớng xác định tơng ứng với điều kiện môi trờng
- Thờng biến giúp sinh vật phản ứng thích nghi với môi trờng
- Bố mẹ không di truyền cho con cái những tính trạng có sẵn mà di truyền một kiểu gen, kiểu gen này sống trong điều kiện môi trờng nào thì có kiểu hình thích nghi với môi trờng đó trong giới hạnmức phản ứng
- Kiểu hình là kết quả của sự tơng tác giữa kiểu gen với môi trờng
- Một số trờng hợp KH còn phụ thuộc vào giới tính
III Mức phản ứng
- Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình tơng ứng với các điều kiện môi trờng khác nhau của cùngmột KG
- Mức phản ứng của cơ thể do kiểu gen quy định nên mức phản ứng của KG di truyền
- Tính trạng có mức phản ứng rộng (hệ số di truyền thấp) thì chủ yếu phụ thuộc vào môi trờng, ít phụ thuộc vào KG: Thờng là những tính trạng số lợng nh năng suất, sản lợng, khối lợng, tốc độ sinh trởng…
Tính trạng có mức phản ứng hẹp (hệ số di truyền cao) thì chủ yếu phụ thuộc vào KG, ít phụ thuộc vào môi trờng: Thờng là những tính trạng chất lợng nh: TT màu sắc, mùi vị, hàm lợng bơ trong sữa bò, hàm lợng Pr trong thịt gà…
IV ứng dụng của thờng biến và mức phản ứng
Giống + Kĩ thuật Năng suất
+ KG (giống) quy định giới hạn năng suất cây trồng, vật nuôi
+ Kỹ thuật sản xuất: Quy định năng suất cụ thể của giống trong giới hạn mức phản ứng
+ Năng suất: Là kết quả của sự tơng tác giữa giống và kỹ thuật
……….*&*………
Trang 21Phần iii Tính quy luật của hiện tợng di truyền
(GV chú ý HS về một số k/n: tính trạng, alen, cặp alen, gen alen, gen không alen, đồng hợp, dị
hợp Một số kí hiệu khác)
Bài 1 Các quy luật men đen
I quy luật phân li
1 Nội dung
Mỗi TT do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ, Các alen của
bố và mẹ tồn tại trong TB của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này, còn 50% số giao tử chứa alen kia
2 Cơ sở của quy luật
- Mỗi gen (alen) quy định một tính trạng
- Trong TB sinh dỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp, khi GP tạo giao tử mỗi NSTtrong từng cặp NST tơng đồng (mang cặp alen tơng ứng) phân li đồng đều về các giao tử
* Chú ý: Trong QL phân ly của Menđen
- PTC khác nhau về một cặp tính trạng tơng phản
- F1 đồng tính (100% có KH giống nhau)
- Tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội còn tính trạng không biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn
- F2 phân li theo tỉ lệ KH 3 trội : 1 lặn
3 Ví dụ: ở đậu Hà Lan
Ptc: Cây hoa đỏ x Cây hoa trắng
F1: 100% cây hoa đỏ
Cho các cây F1 tự thụ phấn để tạo F2
F2: 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng
Giải thích
Ptc, F1 biểu hiện 100% cây hoa đỏ Hoa đỏ là TT trội so với hoa trắng
Quy ớc: A là alen quy định TT hoa đỏ
a là alen quy định TT hoa trắng
1 Cho phép lai ở đậu Hà Lan
Ptc: Cây hạt vàng x Cây hạt xanh
F1: 100% cây hạt vàng
a Cho các cây F1 tự thụ phấn thu đợc F2
Hãy BL và viết SĐL giải thích kết quả phép lai từ P F2
b Nếu cho cây có kiểu gen Aa giao phấn với cây aa
Hãy xác định tỉ lệ phân li KG và KH của phép lai trên
2 Cho phép lai Ptc, F1 đồng tính, cho F1 tự thụ phấn
F2 thu đợc: 787 cây có hạt vỏ trơn : 277 cây có hạt vỏ nhăn
Hãy BL và lập sơ đồ lai từ P F2
3 ở cà chua, alen A quy định quả màu đỏ, alen a quy định quả màu vàng
a Đem lai 2 thứ cà chua quả vàng và quả đỏ với nhau, thế hệ con lai xuất hiện một số cây cà chua quả vàng Xác đinh KG của cây cà chua quả đỏ đem lai? Viết sơ đồ lai minh hoạ
b Cho lai 2 thứ cà chua quả đỏ với nhau, thế hệ sau xuất hiện một số cây cà chua quả vàng Xác
định KG của các cây cà chua quả đỏ đem lai? Viết sơ đồ lai minh hoạ
c Cho thụ phấn ngẫu nhiên giữa các cây đều có quả đỏ Xác định tỉ lệ KG, KH ở đời con
4 Làm các bài tập 1 - 4 trong sách phơng pháp giải bài tập sinh học
5 Phép lai phân tích
Trang 22- Là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định KG với cá thể mang tính trạng lặn Nếu kết quả của phép lai đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có KG đồng hợp trội, còn nếu kết quả phép lai phân tính thì cá thể đó có KG dị hợp.
- VD: Muốn xác định KG của cây hoa đỏ (A-), ta cho nó giao phấn với cây hoa trắng có KG đồng hợp lặn (aa)
Nếu kết quả phép lai cho 100% cây hoa đỏ thì cây hoa đỏ đem lai có KG AA
Nếu kết quả phép lai cho tỉ lệ 1hoa đỏ : 1 hoa trắngthì cây hoa đỏ đem lai có KG Aa
Kí hiệu của cặp bố mẹ trong lai phân tích là Pa; còn cho con lai với P (lai ngợc) thì kí hiệu là Pb.BTVD: Cho các phép lai
Xác định tỉ lệ phân li KH ở thế hệ sau trong trờng hợp
a Trội hoàn toàn
b Trội không hoàn toàn
6 Quy luật trội không hoàn toàn (di truyền trung gian)
- Trội không hoàn toàn là hiện tợng di truyền trong đó KH của cơ thể lai F1biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ, còn F2 có tỉ lệ KH là 1 trội : 2 trung gian : 1 lặn
- Ví dụ: Phép lai ở hoa phấn:
Ptc: hoa đỏ(AA) x hoa trắng (aa)
F1: 100% hoa hồng (Aa)
F2: 1 hoa đỏ (AA) : 2 hoa hồng (Aa) : 1 hoa trắng
7 Quy luật đồng trội (di truyền tơng đơng)
- là hiện tợng di truyền trong đó các alen trội có tác động nh nhau lên sự biểu hiện của tính trạng
- VD: ở tính trạng nhóm máu ngời do 1 gen có 3 alen là IA, IB và i (IO)quy định thì 2 alen IA và IB
đợc xem là đồng trội vì các alen IA và IB át chế hoàn toàn alen i, còn giữa chúng có tác động nh nhau, cho nên IAIB cho nhóm máu AB
8 Gen gây chết
- ở một số trờng hợp có gen gây chết cho hợp tử ở trạng thái đồng hợp trội hoặc lặn
Một số gen ĐB có thể gây chết hoặc làm giảm sức sống cảu SV (gen bán gây chết)
+ ở trờng hợp lai 1 cặp tính trạng theo Menđen, gen gây chết ở trạng thái đồng hợp trội thì tỉ lệ
F1 xuất hiện 79 chuột lông vàng : 41 chuột lông xám
Hãy giải thích đặc điểm di truyền tính trạng màu sắc lông chuột và lập sơ đồ lai cho các phép lai trên
II quy luật phân li độc lập
1 Nội dung
Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử
2 Cơ sở TB học của quy luật
Các cặp alen quy định các cặp tính trạng tơng phản nằm trên các cặp NST tơng đồng khác nhau Khi giảm phân tạo giao tử, các cặp alen sẽ phân li độc lập theo sự phân li độc lập của NST
Trang 23- Nếu 1 cơ thể lỡng bội (TB chứa n cặp gen dị hợp) tạo giao tử thì tạo ra tối đa 2n loại giao tử (các cặp gen phân li độc lập).
3 Ví dụ: Phép lai 2 tính trạng ở đậu Hà Lan
F2:
1/4 aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
1/4 ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
Tỉ lệ KG F2:1AABB : 2AABb : 1AAbb : 4AaBb : 2AaBB : 2Aabb :1aaBB :2aaBb : 1aabb
- Các cặp gen quy định các tính trạng phải nằm trên các cặp NST tơng đồng khác nhau
- Các cặp gen phải tác động riêng rẽ lên sự hình thành các tính trạng (mỗi gen qđ 1 tính trạng)
Trang 246 Bài tập vận dụng
1 Xác định tỉ lệ % các loại giao tử tạo ra từ các cơ thể có KG:
a AA, Aa, aa
b AAbb, Aabb, AaBb
c AaBbdd, AaBbDd, AaBbddEEFFgg, AaBbDdEEhhGGkk
2 Cho phép lai
Đực AaBbCcDdEe x cái aaBbccDdee
Biết các cặp gen phân li độc lập, mỗi gen quy định một tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn
a Tỉ lệ đời con có KH trội về cả 5 tính trạng là bao nhiêu?
b Tỉ lệ đời con có KH giống mẹ là bao nhiêu?
c Tỉ lệ đời con có KG giống bố là bao nhiêu?
3 Cho các cơ thể có KG Aabb, AaBb, AaBbdd, AaBbDd, AaBbddEEFFgg, AaBbDdEEhhGGkk.Biết mỗi gen quy định một tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn Hãy xác định số loại giao
tử, số loại KH và tỉ lệ KH ở thế hệ sau khi cho các cá thể mang KG trên
a Tự thụ phấn
b Lai phân tích
4 Cho biết ở đậu Hà Lan, alen A quy định tính trạng hạt vàng, alen a quy định hạt xanh; B quy
định hạt trơn, b quy định hạt nhăn Hai cặp alen này nằm trên 2 cặp NST tơng đồng khác nhau
a Xác đinh kết quả ở F1 khi lai các cặp bố mẹ có KG: aaBb x aabb và aaBb x aaBb
b Cây mọc từ hạt vàng, nhăn đợc thụ phấn bằng phấn của cây mọc từ hạt xanh, trơn đã cho một nửa số hạt là vàng, trơn; một nửa số hạt là xanh, trơn Hãy xác định kiểu gen của 2 cây bố mẹ
5 Giả sử ở ngời, alen A quy định tóc xoăn, a quy định tóc thẳng, B quy định mắt đen, b quy định mắt nâu Hai cặp alen này phân li độc lập
a Bố có tóc thẳng, mắt nâu thì mẹ phải có KG và KH nh thế nào để sinh con chắc chắn có tóc xoăn, mắt đen?
b Trong một gia đình bố và mẹ đều tóc xoăn, mắt đen sinh con đầu lòng tóc thẳng, mắt nâu thì những ngời con kế tiếp có thể có kiểu gen và kiểu hình nh thế nào?
c Khi cho lai 2 cá thể có kiểu gen AaBb và AaBb thì ở đới con, số cá thể mang 2 cặp gen đồng hợp chiếm tỉ lệ bao nhiêu
6 Biết 1 gen quy định 1 tính trạng, các cặp gen quy định các cặp tính trạng nằm trên các cặp NST tơng đồng khác nhau
Một phép lai ở đậu HL, F2 thu đợc tỉ lệ KH:
Bài 2 quy luật tơng tác gen và tác động đa hiệu của gen
I Tác động của nhiều gen lên một tính trạng (tơng tác gen)
1 Tơng tác bổ sung giữa các gen không alen
F1 dị hợp 2 cặp gen mà chỉ quy định 1 tính trạng là hoa đỏ
có hiện tợng nhiều gen tơng tác hình thành nên 1 tính trạng (tơng tác gen kiểu bổ sung)
SĐL:
Pt/c: Hoa đỏ x Hoa trắng
Trang 25F1: AaBb (100% hoa đỏ)F1 tự thụ phấn
GF1: AB, Ab, aB, ab
KG A-B- quy định hoa đỏ
Các KG A-bb, aaB-, aabb quy định hoa trắng
- Kết luận
Trong tơng tác bổ sung tỉ lệ 9 : 7
+ Các cặp gen phân li độc lập
+ Sự có mặt đồng thời của cả 2 loại gen trội không alen A và B tơng tác cho ra hoa màu đỏ
+ Chỉ có mặt của 1 loại gen trội A hoặc B hoặc không có mặt của 1 loại gen trội nào cho ra hoa trắng
(Trờng hợp tơng tự đối với ví dụ lai 2 dòng hoa trắng tc với nhau F1 100% hoa đỏ, F2 cũng cho tỉ
GF1: AB, Ab, aB, ab
9 A-B- 9 Mào hình quả óc chó
3aaB- 3 Mào hình hạt đậu
Trang 26F2: 1 đỏ đậm : 4 đỏ : 6 đỏ hồng : 4 hồng : 1 trắng
- Giải thích
F2 gồm 1+4+6+4+1 = 16 tổ hợp giao tử F1 tạo ra 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen (Quy ớc
là AaBb)
F1 dị hợp 2 cặp gen mà chỉ quy định 1 tính trạng là hoa đỏ đậm
có hiện tợng nhiều gen tơng tác hình thành nên 1 tính trạng (tơng tác gen kiểu cộng gộp).SĐL:
Pt/c: Hạt đỏ đậm x Hạt trắng
F1: AaBb (100% đỏ hồng)F1 tự thụ phấn
GF1: AB, Ab, aB, ab
+ Tính trạng phụ thuộc vào số lợng gen trội trong KG
+ Mỗi gen trội góp một phần nh nhau vào sự hình thành tính trạng (Màu hạt đỏ đậm, nhạt khác nhau tuỳ thuộc vào số lợng gen trội nhiều hay ít trong kiểu gen)
GF1: AB, Ab, aB, ab
3A-bb
Trang 27F2 gồm 13+3 = 16 tổ hợp giao tử F1 tạo ra 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen
F1 dị hợp 2 cặp gen mà chỉ quy định 1 tính trạng là màu lông trắng
có hiện tợng nhiều gen tơng tác hình thành nên 1 tính trạng (tơng tác gen kiểu át chế do gen trội)
F2 gồm 9+3+4 = 16 tổ hợp giao tử F1 tạo ra 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen
F1 dị hợp 2 cặp gen mà chỉ quy định 1 tính trạng là màu aguti
có hiện tợng nhiều gen tơng tác hình thành nên 1 tính trạng (tơng tác gen kiểu át chế do gen lặn)
Quy ớc
A cho màu đen (khi đứng riêng) vừa tơng tác với gen B cho màu aguti
a vừa quy định màu trắng vừa át chế gen B khi ở thể đồng hợp (aa>B)
Trang 283aaB- 4 Trắng
1aabb
Tóm lại
Trong tơng tác gen, các cặp gen cũng phân ly độc lập và tổ hợp tự do nh định luật phân ly
độc lập của Menđen nhng không tác động riêng rẽ mà tác động qua lại với nhau làm thay đổi lỉ lệ
KH ở F2 (biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1) đồng thời làm xuất hiện các tính trạng mớicha hề có ở bố mẹ
4 Bài tập vận dụng
1 Cho phép lai P AaBb x aaBb
Xác định tỉ lệ phân li KH ở F1 trong các TH
a Di truyền theo QL phân li độc lập của Menđen
b Di truyền theo QL tơng tác bổ sung tỉ lệ 9 : 7
c Di truyền theo QL tơng tác bổ sung tỉ lệ 9 : 6 : 1
d Di truyền theo QL tơng tác bổ sung tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1
e Di truyền theo QL tơng tác cộng gộp
2 Tính trạng chiều cao cây lúa do tơng tác cộng gộp của 2 cặp gen không alen Sự có mặt của mỗigen trội làm tăng chiều cao của cây thêm 5 cm Cây thấp nhất có chiều cao 70 cm
a Xác định các loại KG quy định các loại chiều cao có thể có của giống lúa trên
b Để F1 đồng loạt cây cao 80 cm thì phải chọn cặp bố mẹ có KG và KH nh thế nào?
3 Bài tập: Các bài tập trong sách pp – trang 183
4 So sánh F1 trong QL phân li độc lập của Menđen và F1 trong QL tơng tác gen?
II Tác động đa hiệu của gen (tác động của 1 gen lên nhiều tính trạng)
VD1: ở đậu Hà Lan
Tính trạng hoa tím luôn đi kèm với hạt màu nâu, nách lá có 1 chấm đen
Tính trạng hoa trắng luôn đi kèm với hạt màu nhạt, nách lá không có chấm
VD2: ở ruồi giấm
Các tính trạng cánh dài, đốt thân dài, lông mềm, sức đẻ khoẻ, tuổi thọ cao luôn đi với nhau
Các tính trạng cánh ngắn, đốt thân ngắn, lông cứng, sức đẻ giảm, tuổi thọ ngắn luôn đi với nhau
VD3: Bệnh hồng cầu hình lỡi liềm ở ngời do HbA ĐB thành HbS biến hồng cầu từ hình đĩa lõm 2 mặt thành hình lỡi liềm, làm xuất hiện hàng loạt các rối loạn bệnh lý trong cơ thể
Bài 3 quy luật liên kết gen và hoán vị gen
I Quy luật liên kết gen
GV cho HS làm bài tập sau
Cho phép lai ở ruồi giấm
Ptc: Cái: Thân xám, cánh dài x Đực: Thân đen cánh cụt
F1: 100% Xám, dài
Cho con đực F1 lai phân tích
Hãy xác định tỉ lệ KG, KH ở F2 biết mỗi gen quy định một tính trạng và 2 cặp gen quy định 2 tính trạng trên nằm trên 2 cặp NST tơng đồng khác nhau.
Trang 291 Thí nghiệm của Moocgan trên ruồi giấm
Ptc: Cái: Thân xám, cánh dài x Đực: Thân đen cánh cụt
F1: 100% Xám, dài
Cho con đực F1 lai phân tích thu đợc Fa với tỉ lệ
1 xám, dài : 1 Đen, cụt
2 Giải thích
Quy ớc: A: thân xám, a: thân đen
B: Cánh dài, b cánh cụt
Từ phép lai trên suy ra F1 phải dị hợp 2 cặp gen
Khi cho F1 lai phân tích thu đợc Fa với tỉ lệ 1:1
Fa có 1+1 = 2 tổ hợp giao tử F1 chỉ tạo ra đợc 2 loại giao tử
Từ đó suy ra: Có hiện tợng liên kết gen: các gen quy định các tính trạng nằm trên 1 NST
F1:
ab
ab ab
KH: 1 Xám, dài : 1 Đen cụt
3 Cơ sở TB học của hiện tợng liên kết gen
- Liên kết gen hoàn toàn là hiện tợng các gen quy định các tính trạng nằm trên 1 NST và liên kết hoàn toàn với nhau, di truyền cùng nhau
- Trên NST chứa rất nhiều gen, mỗi gen nằm ở một ví trí xác định (gọi là lôcut)
- Các gen trên cùng 1 NST liên kết với nhau tạo thành nhóm gen liên kết, do đó số nhóm gen liên kết trong TB bằng số NST đơn bội (n) của loài
- Liên kết gen làm hạn chế biến dị tổ hợp nhng đảm bảo cho sự di truyền bền vững của từng nhómtính trạng
II Quy luật hoán vị gen (liên kết không hoàn toàn)
1 Thí nghiệm của Moocgan
Cho con cái F1 (
ab
AB ) lai phân tích thu đợc Fa
41,5% con xám, dài41,5% con đen cụt8,5% con xám, cụt8,5% con đen, dài
2 Giải thích
Trang 30Khi cho F1 (
ab
AB) lai phân tích thu đợc Fa không thu đợc tỉ lệ 1 : 1 hay 1 : 1 : 1 : 1 mà thu đợc tỉ lệ41,5% : 41,5% : 8,5% : 8,5%
F1 tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ không bằng nhau
đây là tỉ lệ của quy luật hoán vị gen
Hoán vị gen là hiện tợng các gen quy định các tính trạng nằm trên cùng 1 NST nhng liên kết không hoàn toàn, xảy ra hiện tợng tiếp hợp và trao đổi chéo những đoạn NST tơng ứng ở kì đầu lần GP thứ nhất
Tần số HVG trong phép lai phân tích = tỉ lệ % các giao tử mang gen hoán vị
3 Cơ sở TB học của hiện tợng hoán vị gen
- Các gen quy định các TT nằm trên cùng 1 NST nhng lk không hoàn toàn, Trong quá trình GP tạogiao tử, ở kì đầu I có sự tiếp hợp và trao đổi từng đoạn tơng ứng giữa 2 trong 4 crômatit của cặp NST kép tơng đồng nên tạo ra các loại g.tử với tỉ lệ không bằng nhau:
Các g.tử liên kết chiếm tỉ lệ lớn bằng nhau
Các g.tử hoán vị chiếm tỉ lệ nhỏ bằng nhau
- Tần số HVG: f = Tỉ lệ % các giao tử mang gen HV (= %Ab + %aB)
- Tần số HVG không vợt quá 50%: (0≤ f% ≤50%) do su hớng của các gen là liên kết với nhau
- Tần số HVG thể hiện khoảng cách tơng đối giữa các gen: Các gen càng xa nhau thì tần số HVG càng lớn và ngợc lại Từ đó có thể suy ra vị trí tơng đối của các gen trên NST - Đây là nguyên tắc
để lập bản đồ gen
Chú ý:
- Hầu hết các loài HVG xảy ra ở cả 2 giới, riêng đối với ruồi giấm, HVG chỉ xảy ra ở giới cái, còn
ở bớm tằm, HVG chỉ xảy ra ở giới đực
- ở ruồi giấm giới tính phụ thuộc vào số lợng NST X: VD: XO là con đực, XXY là con cái.
4 Bản đồ đi truyền (Bản đồ gen)
Dành cho HS khá, giỏi
- Bản đồ gen là sơ đồ sắp xếp vị trí tơng đối của các gen trong nhóm gen liên kết đợc thiết lập trên mỗi cặp NST tơng đồng, các nhóm gen liên kết đợc đánh số theo thứ tự của NST trong bộ NST củaloài
Trang 31- Đơn vị bản đồ gen là 1% hoán vị gen = 1 cM.
5 Bài tập vận dụng
1 Biết mỗi gen quy định 1 tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn, các gen liên kết hoàn toàn với nhau Xác định tỉ lệ KH tạo ra từ các phép lai sau
A AB/ab x AB/aB B Ab/aB x Ab/aB
C Ab/AB x ab/ab D ab/ab x Ab/aB E Ab/ab x aB/ab
2 Một cơ thể dị hợp 2 cặp gen tạo ra loại giao tử AB với tỉ lệ 9%
Xác định KG và tỉ lệ % các loại giao tử có thể tạo ra từ cơ thể trên
3.Cá thể A mang 2 cặp gen dị hơp, xác định KG của A và tỉ lệ % các loại giao tử tạo ra từ A trong
3 trờng hợp sau
a 2 cặp gen dị hợp nằm trên 2 cặp NST thờng tơng đồng khác nhau
b 2 cặp gen dị hợp nằm trên 1 cặp NST thờng tơng đồng và liên kết hoàn toàn với nhau
c 2 cặp gen dị hợp nằm trên 1 cặp NST thờng tơng đồng và liên kết không hoàn toàn xảy ra HVG với tần số 20%
4 Xác định tỉ lệ % các loại giao tử tạo ra từ những cơ thể có KG sau
a
abd
ABD trong trờng hợp
- Liên kết gen hoàn toàn
- Xảy ra HVG giữa A với a với tần số 20%
- Xảy ra HVG giữa D với d với tần số 24%
- Liên kết gen hoàn toàn
- Hoán vị gen với tần số 24%
5 Cho cơ thể F1 dị hợp 2 cặp gen (Aa;Bb) lai phân tích thu đợc Fa có tỉ lệ KH: 1 : 1 : 1: 1 Biện luận xác định KG của F1, lập sơ đồ lai minh hoạ
6 So sánh F1 trong các QL: QL phân li độc lập của Menđen, tơng tác gen, liên kết gen, hoán vị gen
7 Các bài tập trong sách pp – trang 154
6 Dành cho HS khá, giỏi
a Phơng pháp lập bản đồ gen
Các bớc lập bản đồ gen: Xác định nhóm gen liên kết, sau đó xác định vị trí của genn trên NST
- Việc xác định nhóm liên kết thờng bằng phép lai phân tích 2 cặp tính trạng Căn cứ vào tỉ lệ phân li KH là 1 : 1 thì các gen ci phối 2 cặp tính trạng đó liên kết với nhau Cứ xem xét 2 gen một
nh vậy, cuối cùng sẽ xác định đợc có bao nhiêu NST (tức nhóm gen liên kết) trong bộ đơn bội của một loài và những gen nào nắm trên NST nào
- Việc xác định vị trí của gen trên NST thờng bằng phép lai phân tích 3 cặp tính trạng với tất cả các gen có trên mỗi NST theo tổ hợp của 3 gen một, ngời ta xác định đợc trình tự các gen trên NST
Ví dụ: ở ngô
A: Mầm xanh B: Mầm mờ D: Lá bình thờng
a: Mầm vàng b: Mầm bóng d: Lá bị cứa
Kết quả một phép lai phân tích ở ngô nh sau
Giao tử của P KG của F a Số cá thể %