Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin pps

Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin Phân tử hêmôglôbin trong hồng cầu được cấu tạo từ 4 chuỗi pôlipeptit gồm hai loại khác nhau và hem.. Kết quả phân tích Hb ở các giai đoạn khác nhau của

Các bệnh di truyền về

Hêmôglôbin

Phân tử hêmôglôbin trong hồng cầu được cấu tạo từ 4 chuỗi pôlipeptit gồm hai loại khác nhau và hem Kết quả phân tích Hb ở các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển

cá thể cho thấy:mỗi giai đoạn được đặc trưng bởi 2 cặp pôlipeptit khác nhau:

Giai đoạn phôi lần lượt theo thời

gian là Hb gowerI; Hb gowerII; Hb

porlandI;giai đoạn thai có Hbf(Hb foctal); giai đoạn trưởng có HbA và HbA2

Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và bêta nằm trên NST số

11, còn gen mã hóa chuỗi zêta và anpha nằm trên NST số 16

Người ta phát hiện hơn 100 đột

biến gen liên quan đến các biến đổi của chuỗi anpha và bêta

Ví dụ:

Đột biến trội xảy ra ở gen mã hóa chuỗi bêta làm thay thế cặp T - A bằng cặp A-T làm cho codon XTX

mã hóa axit glutamic(ở mạch mang

mã gốc) trở thành codon XAX mã

hóa valin, biến HbA(dạng bình

thường) thành HbS Valin có tính chất điện khác với axit glutamic làm

giảm khẳ năng vận chuyển ôxi của Hb.Mặt khác sự thay thế

bằng valin sẽ làm cho Hb bị khử

ôxi, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến đổi dạng hình cầu

Hồng cầu khuyết lưỡi liềm(hồng

cầu liềm) dễ bị phân huỷ, dẫn đến

thiếu máu trầm trọng; từ đó sự tạo huyết tăng lên gấp bội, buộc tụy

phải hoạt động quá mức, do đó

sưng lên Sự biến dạng của hồng cầu làm cho nó khó lưu thông trong mạch máu dễ gây hiện tượng tắc mạch(nghẽn mạch) Vì lí do trên

người ta gọi là "Bệnh thiếu máu

hồng cầu hình liềm"

Người ta cũng phát hiện một đột biến khác làm biến đổi cấu trúc của

Hb, biến HbA thành HbC do axit

glutamic được thay thế bằng lisin

Một đột biến trội khác ở gen Hb

bêta trên NST 11 gây ra bệnh

thalassemiea, còn được gọi là

bệnh" thiếu máu vùng biển" Khi ở

dạng đồng hợp, thường gây thiếu máu trầm trọng ở trẻ em do làm vỡ hồng cầu, hàm lượng Hb giảm, dễ chết sớm

Theo thống kê của viện huyết học

và truyền máu, bệnh viện Bạch Mai,

ở Việt Nam tồn tại phổ biến là dạng

dị hợp tử bêta-thalassemiea thuộc thể bêta

CommentsVIẾT NHẬN

XÉT MỚI

TÌM KIẾM