Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen

Hình th c di truy n c a các ứ ề ủ

b nh di truy n đ n gen ệ ề ơ

Các r i lo n di truy n đ n gen đố ạ ề ơ ượ c

truy n t th h b , m sang th hề ừ ế ệ ố ẹ ế ệ

con, cháu Có ba hình th c di truy n phứ ề ổ

bi n: ế di truy n tr i trên nhi m s c ề ộ ễ ắ

th th ể ườ , di truy n l n trên nhi m ng ề ặ ễ

s c th th ắ ể ườ và di truy n liên k t ng ề ế nhi m s c th X ễ ắ ể (B ng 1 ả )

Trong trường h p b nh di truy n do alenợ ệ ề

tr i n m trên nhi m s c th thộ ằ ễ ắ ể ường quy

đ nhị , vi c truy n m t alen gây b nh tệ ề ộ ệ ừ

b ho c m sang con là đ đ cá thố ặ ẹ ủ ể ể

con bi u hi n b nh Các cá th b b nhể ệ ệ ể ị ệ

có m t alen bình thộ ường và m t alen đ tộ ộ

bi n gây b nh đế ệ ược g i là các ọ th d ể ị

h p t ợ ử Các cá th này có nguy cể ơ

truy n cho 50 % s con alen đ t bi n vàề ố ộ ế

bi u hi n b nh (hình 7a).ể ệ ệ

Trong trường h p b nh di truy n do alenợ ệ ề

l n n m trên nhi m s c th thặ ằ ễ ắ ể ường quy

đ nh, cá th bi u hi n b nh ph i mangị ể ể ệ ệ ả

đ m t c p alen đ t bi n gây b nh, m tủ ộ ặ ộ ế ệ ộ

b t ngu n t b , m t t m Cá thắ ồ ừ ố ộ ừ ẹ ể

bi u hi n b nh trong trể ệ ệ ường h p nàyợ

g i là ọ cá th đ ng h p ể ồ ợ t v alen đ từ ề ộ

bi n Các cá th d h p t v i m t alenế ể ị ợ ử ớ ộ gây b nh không bi u hi n b nh nh ngệ ể ệ ệ ư

có kh năng truy n alen gây b nh sangả ề ệ 50% s cá th con Đ i c b và m làố ể ố ả ố ẹ các cá th d h p t mang alen l n gâyể ị ợ ử ặ

b nh trên nhi m s c th thệ ễ ắ ể ường, m tộ

ph n t s con bi u hi n b nh, m tầ ư ố ể ệ ệ ộ

ph n t bình thầ ư ường và m t n a s cáộ ử ố

th con là th mang alen gây b nhể ể ệ

nh ng không bi u hi n b nh (hình 7b).ư ể ệ ệ

Trong trường h p b nh di truy n liênợ ệ ề

k t v i nhi m s c th X, gen đ t bi nế ớ ễ ắ ể ộ ế gây b nh ch xu t hi n trên nhi m s cệ ỉ ấ ệ ễ ắ

th X Do con đ c ch có m t nhi m s cể ự ỉ ộ ễ ắ

th X duy nh t, vi c truy n alen đ tể ấ ệ ề ộ

bi n sang cá th con gi i đ c là đ đế ể ớ ự ủ ể

cá th này bi u hi n b nh Các cá thể ể ệ ệ ể

đ c bi u hi n b nh g i là các cá th dự ể ệ ệ ọ ể ị giao t Các con cái có hai nhi m s c thử ễ ắ ể

X vì v y thậ ường không bi u hi n b nhể ệ ệ

do ph n l n các gen đ t bi n gây b nhầ ớ ộ ế ệ

n m trên nhi m s c th X là các alenằ ễ ắ ể

l n Đ i v i các con cái là cá th mangặ ố ớ ể gen gây b nh nh ng không bi u hi nệ ư ể ệ

b nh, 50% con đ c th h con có nguyệ ự ế ệ

c b b nh và 50% con cái là th mangơ ị ệ ể gen gây b nh nh ng không bi u hi nệ ư ể ệ

b nh (hình 7c).ệ

Hình 7 (a) Alen tr i trên NST thộ ường

S di truy n c a m t alen đ t bi n duyự ề ủ ộ ộ ế

nh t (ấ a) đ u d n đ n s bi u hi n c aề ẫ ế ự ể ệ ủ

b nh (b) Alen l n trên NST thệ ặ ường Các

cá th b b nh ph i mang hai alen đ tể ị ệ ả ộ

bi n (ế aa) Các cá th d h p t ( ể ị ợ ử Aa) là

các th mang (c) Alen liên k t NST X,ể ế

đ i v i các th mang là cái, 50% s cáố ớ ể ố

th con gi i đ c b b nh, và 50% s cáể ớ ự ị ệ ố

th con gi i cái là th mang.ể ớ ể

B ng 1 M t s b nh lý di truy n ả ộ ố ệ ề

đ n gen ơ

B nh lý ệ Tầ

n

s ố trê

n 100

0 trẻ

Hình

th c ứ

di truy n ề

Gen đ t ộ

bi n ế Đ c đi m ặ ể

Máu khó

đông

d ng Aạ

0,1 Liên

k tế NST X

Nhân t Vố Ch y máuả

b tấ

thường

Máu khó

đông

d ng Bạ

0,0 3

Liên

k tế NST

Nhân tố X

Ch y máuả

b tấ

X thường

Lo nạ

dưỡ ng

cơ

Duchene

0,3 Liên

k tế NST X

Dystrophin Hao mòn

cơ

Lo nạ

dưỡ ng

cơ

Becker

0,0 5

Liên

k tế NST X

Dystrophin Hao mòn

cơ

H iộ

ch ngứ

NST X

y uế

0,5 Liên

k tế NST X

FMR1 Ch mậ

phát tri nể trí tuệ

B nhệ

múa gi tậ

0,5 Tr i,ộ

trên

Hungtingtin Ch ngứ

tâm th nầ

on

NST

thườ ng

phân li tệ

U sơ

th nầ

kinh

0,4 Tr i,ộ

trên NST thườ ng

NF-1,2 Ung thư

H iộ

ch ngứ

thalasse

mi

0,0 5

L n,ặ trên NST

thườ ng

Các gen globin

Thi uế máu

Thi uế

máu

h ngồ

0,1 L n,ặ

trên NST

b - globin Thi uế

máu;

Thi uế

c u hìnhầ

li mề thường

máu c cụ

bộ

Phenylke

to ni uệ

0,1 L n,ặ

trên NST

thườ ng

Phenylalani

ne-hydroxylase

Không có

kh năngả chuy nể hóa

phenylalan in

Hóa xơ

nang

0,4 L n,ặ

trên NST

thườ ng

CFTR B nhệ

h ng ph iỏ ổ tích lũy và các tri uệ

ch ngứ khác

Đ có s cân b ng gi a con đ c và conể ự ằ ữ ự cái v lề ượng s n ph m do gen n m trênả ẩ ằ

nhi m s c th X mã hóa, trong t nhiênễ ắ ể ự

có hi n tệ ượng m t trong hai nhi m s cộ ễ ắ

th X trong t bào con cái b b t ho t.ể ế ị ấ ạ Quá trình này được g i là ọ hi n t ệ ượ ng Lyon hóa (gi thi t Lyon ả ế ) và thườ ng

di n ra trong quá trình phát tri n c aễ ể ủ

phôi Trong m i t bào, nhi m s c th Xỗ ế ễ ắ ể

b b t ho t đị ấ ạ ược ch n m t cách ng uọ ộ ẫ

nhiên Tuy v y, m t s con cái là thậ ộ ố ể

mang gen gây b nh n m trên nhi m s cệ ằ ễ ắ

th X có th bi u hi n b nh m c để ể ể ệ ệ ở ứ ộ

nh do s b t ho t c a nhi m s c th Xẹ ự ấ ạ ủ ễ ắ ể bình thường