1Bệnh mù màu, máu khó đôngDo gen lặn nằm trên NST giới tính X quy đinh. Biểu hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn.Mù màu là không có khả năng phân biệt giữa các sắc thái nhất định của màu sắc. Mặc dù nhiều người gọi nó là không phân biệt màu, không phân biệt màu mô tả thiếu tầm nhìn tổng số màu sắc. Khả năng nhìn thấy sắc thái của màu xám chỉ là hiếm. Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia, là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX. Xuất huyết thường xảy ra khi người bệnh máu khó đông bị ngã, va đập, xây xát hay chấn thương. Hình thái xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.Triệu chứng thường gặp là chảy máu ở các khớp lớn như: khớp gối, khuỷu tay, cổ chân, thậm chí chảy máu não.
Trang 1TT TÊN BỆNH -
HỘI CHỨNG
LOẠI ĐỘT BIẾN BIỂU HIỆN
TÍNH CHẤT
1 Bệnh mù
màu,
máu khó
đông
Do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy đinh Biểu hiện
cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn
-Mù màu là không có khả năng phân biệt giữa các sắc thái nhất định của màu sắc Mặc dù nhiều người gọi nó là không phân biêêt màu, không phân biêêt màu mô tả thiếu tầm nhìn tổng số màu sắc Khả năng nhìn thấy sắc thái của màu xám chỉ là hiếm
- Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia, là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX Xuất huyết thường xảy ra khi người bệnh máu khó đông bị ngã, va đập, xây xát hay chấn thương Hình thái xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.Triệu chứng thường gặp
là chảy máu ở các khớp lớn như: khớp gối, khuỷu tay, cổ chân, thậm chí chảy máu não
2 Bệnh
ung thư
máu
Do đột biến mất đoạn NST 21 hoặc
22 Đột biến trên NST thường nên biểu hiện cả ở nam
và nữ
và quá nhanh trong một thời gian ngắn khi lượng bạch cầu sản sinh quá nhiều sẽ dẫn đến tình trạng bạch cầu ăn hồng cầu Hồng cầu sẽ bị phá hủy dần
và người bệnh có dấu hiệu thiếu máu dần dần nếu
k đk điều trị sẽ dẫn đến ung thư máu
-Dấu hiệu Xuất hiện đốm đỏ trên da- lượng tiểu cầu giảm;
Đau các khớp, xương- Do bạch cầu sản sinh quá nhiều; Thường xuyên bị sốt, nhức đầu- Do bạch cầu không kháng lại được vi khuẩn có hại; Sưng hạch, bạch huyết và chảy máu cam; Mệt mỏi, khó thở
3 Hội
chứng
Đao
Do đột biến NST dạng thể ba ở NST
21 (có 3 NST 21) do vậy bộ NST có 47 chiêc Biểu hiện cả
ở nam và nữ
-Hình thái: Lùn, chân tay và cổ ngắn, khuôn mặt tròn, lông mày, lông mi thưa và ngắn, 2 mắt cách xa nhau, lưỡi dày và dài, gáy lớn -Về thần kinh: Kém phát triển và bị chứng si đần.
- Về sinh sản: cơ quan sinh dục không phát
Trang 2triển, vô sinh.
4 Hội
chứng
Etuốt
Đột biến số lượng NST dạng thể ba có
3 NST 18 do vậy có
47 NST Biểu hiện
cả ở nam và nữ
Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay, tai thấp, hàm bé,…
5 Hội
chứng
Patau
Đột biến số lượng NST dạng thể ba có
3 NST 13 do vậy có
47 NST Biểu hiện
cả ở nam và nữ
Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng, thừa ngón, chết yểu …
6 Bệnh
phêninkê
tô niệu
Do đột biến gen lặn
mã hóa enzim chuyển hóa axit amin pheninalanin thành
tirôzin à pheninalani
n tích tụ gây độc cho thần kinh Gặp
ở cả nam và nữ
phêninalanin không được chuyển hóa thành tirozin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần
kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.Bệnh nhân tuân thủ chếđộ
ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bênh, đặc biệt là ở trẻ em
7 Hội
chứng
Siêu nữ
(3X)
Đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X Chỉ gặp ở nữ
Buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con,…
8 Hội
chứng
Tơcnơ
Đột biến số lượng NST dạng thể một
ở NST giới tính X
Lùn, cổ ngắn, trí lực kém phát triển, không
có kinh nguyệt, âm đạo hẹp, khó có con…
Trang 3tơ (XXY)
cặp NST giới tính
Chỉ gặp ở nam
10 Bệnh
hồng cầu
hình liềm
Do đột biến gen lặn trên NST thường
Gặp ở cả nam và nữ
Bản chất của đột biến hồng cầu liềm là do đột biến thay thế khiến Acid amin số 6 là Glutamin bị thay bằng Acid amin Valin thay thế 1 cặp Nu A-T thành T-A Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện sau khi trẻ
sơ sinh được 4 tháng tuổi và có thể bao gồm: thiếu máu, Sưng tay và bàn chân, Những cơn đau, Vàng da, Nhiễm trùng thường xuyên, Chậm tăng trưởng,…
11 Bệnh
bạch
tạng
Do đột biến gen lặn trên NST thường
Gặp ở cả nam và nữ
là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử Gen này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin) Melanin là chất quy định màu sắc của
da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản
sự xâm hại của tia cực tím vào da Khi không có melanin, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc
tố, lông - tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu Hậu quả là da bệnh nhân rất nhạy nắng, dễ có nguy cơ ung thư da nếu ra nắng thường xuyên; giảm thị lực, rối loạn thị giác hoặc bị chứng rung giật nhãn cầu…
Trang 412 Hội
chứng
tiếng
mèo kêu
Là dạng đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên NST
số 5 Gặp ở cả nam
và nữ
Bên cạnh tiếng khóc đơn điệu yếu ớt âm vực cao giống tiếng mèo kêu, những dấu hiệu khác giúp bạn nhận diện hội chứng bao gồm: Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp,
mí mắt trên có các nếp hình rẽ quạt…Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm.Khó cho ăn do gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản Tình trạng này thường kéo dài khoảng vài năm đầu đời.
->Ngoài ra còn có :
1.Đột biến gen
U xơ nang do đột biến đơn gen lặn trên NST thường Tay-sach là bệnh do đột biến đơn gen lặn trên NST thường: Tích lũy Lipid trong các tế bào não gây suy thoái thần kinh; mù màu; chết thời thơ ấu
Lùn, vô sụn, Huntington, tâm thần phân liệt là các bệnh do đột
biến đơn gen trội trên NST thường,…
Hội chứng có túm lông ở tai, Tật dính ngón tay 2 – 3 Đây là
dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y Chỉ gặp ở nam
2.Đột biến NST:
Thể ba nhiễm (XYY) – NST tội phạm: nam, sinh sản bình thường,
theo nghiên cứu thì hung hãn hơn bình thường,…
3.Một số bệnh khác:
+ Diếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: gen đột biến lặn
+ Hóa xơ nang : Người bị bệnh này có đặc điểm là tiết ra một lượng
Trang 5+ Galactosemia :Tích lũy Galactose ở các mô; trì độn; tổn thương
mắt và gan (1/100.000; xử lý bằng kiêng Galactose)
+ Gaucher : Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuất huyết nội.
+ Hemochromatosis : Cơ thể giữ lại sắt; nguy cơ lây nhiễm cao, tổn
thương gan, tim và tụy , thừa sắc tố da
*Các rối loạn trội
+ Achondroplasia : Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bình thường
+ Alzheimer (mất trí nhớ ): Thoái hóa tâm thần; thường xảy ra muộn
màng
+ Huntington: Thoái hóa tâm thần và các cử động mất kiểm soát.
+ Hypercholesterolemia : Thừa Cholesterol trong máu; bệnh tim;
1/500 là dị hợp
+ Không dung nạp Lactose : Không có khả năng phân giải đường
Lactose, gây ra tình trạng chuột rút sau khi ăn loại đường này
+ Hội chứng Marfan : Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, hỏng thủy tinh
thể, các ngón tay mảnh khảnh, động mạch chủ suy yếu
+ Bệnh thận đa nang : Các bọng trong các quả thận, urê trong máu,
huyết áp cao, đau bụng dưới
+ Tật nhiều ngón : Thừa các ngón tay, ngón chân.
9/10/2015