HapMap: Dự án lớn của các nhà di truyền học pps

"Đó thật sự là một bước tiến thần kỳ trong nghiên cứu di truyền học", trích từ lời của Tom Hudson, McGill University tại Montreal, đứng đầu nhóm nghiên cứu HapMap của Canada... Rất nhiều

HapMap: Dự án lớn của các nhà

di truyền học

Bản đồ về sự đa hình của DNA sẽ gúp ích rất nhiều cho các nhà

nghiên cứu và chế tạo dược phẩm

Một nhóm các nhà khoa học thế

giới đang nỗ lực hướng vào một

mục tiêu chung là lập được bản đồ

về tính đa dạng của gene người

thông qua việc dò tìm hàng triệu sự biến đổi DNA từ các tình nguyện viên trên khắp thế giới Các chuyên gia nói rằng bản đồ đang được xây dựng, có tên là HapMap sẽ giúp chỉ

ra được nguyên nhân gây ra các căn bệnh di truyền và từ đó phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn

"Đó thật sự là một bước tiến thần

kỳ trong nghiên cứu di truyền học", trích từ lời của Tom Hudson,

McGill University tại Montreal,

đứng đầu nhóm nghiên cứu

HapMap của Canada

Kết luận khoa học cho thấy bất kỳ hai người nào cũng có trình tự

DNA giống nhau đến 99,99% Chỉ 0,01% nhỏ nhoi còn lại chính là

nhân tố tạo nên sự khác biệt của rất nhiều tính trạng từ màu mắt đến

khả năng chống chịu với bệnh tật Rất nhiều sự khác nhau đó xuất

phát chỉ từ sai lệch một base của

mã di truyền, đây được gọi là sự đa hình di truyền dựa trên nucleotide đơn lẻ hay SNPs (single nucleotide polymorphisms - đọc là SNIP) Bộ gene người có gần 3 tỉ base, trong

đó có khoảng 10 triệu vị trí base mà tại đó SNPs xảy ra tương đối

thường xuyên

Các nhà nghiên cứu hi vọng từ việc lập bản đồ SNPs và tần số xuất hiện của chúng trong các quần thể khác nhau, họ có thể tăng tác dụng của thuốc theo từng dạng di truyền

khác biệt Vì có rất nhiều SNPs,

nên mục đích chính của HapMap là sắp xếp chúng sao cho các phân

tích nói trên được dễ dàng hơn

Bạn có kiểu di truyền nào?

Đầu năm nay, các nhà di truyền

thông báo rằng họ đã thí nghiệm

hơn 1 triệu vị trí trong bộ gene

người mà theo đánh giá là nơi mà SNPs thường xuất hiện, đồng thời

họ còn ghi nhận tuần xuất của

SNPs này thông qua 71 tình nguyện viên từ Mỹ Bây giờ công việc

được mở rộng với 269 tình nguyện viên trên khắp thế giới gồm có

người Nigeria, Nhật, Trung Hoa, và

Mỹ Latinh

Khi Tổ hợp "HapMap" Quốc tế

hình thành năm 2002 để phát triển bản đồ gene, các nhà khoa học đã định vị được 3 triệu vị trí SNPs

trong bộ gene, ba năm sau họ đã

tìm thêm 6 triệu SNPs nữa

Vì dự án giải mã trình tự DNA tiêu tốn nhiều thời gian nên mọi người đang chú ý đến hơn 1 triệu SNPs

xảy ra thường xuyên trên cả bộ

gene Cũng như khi dò tìm tần suất

mà chúng được tìm thấy trên các

nhóm người khác nhau, các nhà di truyền cố gắng tìm kiếm mối quan

hệ giữa các SNPs với nhau, nghĩa

là khi một SNP nào đó xuất hiện thì

sẽ luôn có SNPs thứ hai thứ ba

cũng được tìm thấy

Nó chỉ ra rằng nếu người ta muốn

dò tìm sự hiệu diện của một SNP

nào đó trong số hàng hàng triệu

SNPs thì thực tế người ta chỉ cần

thực hiện phép thử SNP trong số

500.000 SNPs mà thôi Việc này rất

có ích trong việc tăng hiệu quả

nghiên cứu di truyền như lời của

một thành viên trong dự án: Mark

Daly, nhà sinh tin học thuộc Broad Institute, Cambridge,

Massachusetts

Nhóm nghiên cứu còn tập hợp

khoảng hơn 3,5 triệu SNPs khác từ các tình nguyện viên quốc tế và dán chúng lên trang mạng của họ Bước

kế tiếp là giải mã dữ liệu để lập bản

đồ SNPs và nghiên cứu mối liên hệ giữa chúng

Cùng nhau hợp sức

Huson nhấn mạnh rằng các nhà

nghiên cứu đã sử dụng các dữ liệu

để làm sáng tỏ nguyên nhân chích xác của một số rối loạn di truyền

Ông và cộng sự sẽ sử dụng

HapMap trong nghiên cứu về ung thư ruột kết

Ngoài ra, HapMap còn chỉ ra sự

khác biệt giữa các nhóm chủng tộc người tinh vi như thế nào Ví dụ,

khi nghiên cứu so sánh 1 triệu

điểm, kết quả cho thấy so với người Châu Âu, chủng người Nigeria chỉ

có 11 điểm luôn mang các sai khác

di truyền khác

"Điều này nói lên rằng sự khác biệt

di truyền giữa các quần thể khác

nhau ở các khu vực địa lý khác

nhau thực sự rất nhỏ", Daly nhấn

mạnh

Nhưng mặc dù sự khác biệt thuần túy giữa các nhóm chủng người

khác nhau là vô cùng nhỏ, thì vẫn tồn tại một khuynh hướng di truyền thể hiện sự khác biệt rõ ràng giữa các nhóm tộc người Ví dụ, xét một nhóm SNP, chúng có thể liên kết theo một cách nào đó ở quần thể

người Châu Á, nhưng chúng lại

liên kết theo cách khác khi xem xét trên chủng người Châu Âu

Ngoài ra khi xem xét toàn bộ hệ

gene thì sự khác biệt giữa cá thể

vẫn nhiều hơn sự khác biệt giữa

nhóm tộc người, tuy thế khuynh

hướng so sánh sự khác biệt giữa

các chủng người vẫn tỏ ra hữu hiệu trong việc nghiên cứu thuốc đặc

hiệu

Hudson nhấn mạnh rằng không

phải tất cả mọi người trong cùng một chủng tộc người nào đó đều có chung kiểu mẫu SNP, do đó các

công ty y dược phải nhớ điều này

"Chúng ta muốn đưa ra một loại

thuốc không chỉ dựa trên màu da của bệnh nhân mà còn phải dựa

trên sự hiện diện hay vắng mặt của những marker di truyền nào đó"

ông nói