NGUYÊN NHÂN GÂY CÁC BỆNH, TẬT, HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI BỆNH, TẬT, HỘI CHỨNG tính trội lặn Cấu trúc Số lượng - Bệnh hồng cầu hình liềm: do đột biến gen trội nằm trên NST thường tha
Trang 1NGUYÊN NHÂN GÂY CÁC BỆNH, TẬT, HỘI CHỨNG DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
BỆNH, TẬT, HỘI CHỨNG
tính trội lặn
Cấu trúc Số lượng
- Bệnh hồng cầu
hình liềm: do đột
biến gen trội
nằm trên NST
thường (thay thế
cặp nuclêôtit
T=A thành cặp
A=T), dẫn đến
chuỗi polipeptit
tương ứng bị
thay thế axit
amin glutamic
bằng valin
Lưu ý: gen này
là gen đa hiệu
(một gen quy
định nhiều tính
trạng)
- Phêninkêtôniệu:
do đột biến gen lặn nằm trên NST thường
Lưu ý: Sự biểu hiện bệnh phụ thuộc vào thức
ăn có chưa nhiều hay ít aa phênin alanin
- Tật dính ngón tay 2-3, túm lông ở tai:
do đột biến gen nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính Y
Lưu ý: gen trên Y không alen tương ứng trên X không tồn tại thành từng cặp alen nên không
có khái niệm trội lặn
- Ung thư máu: do đột biến mất đoạn NST số 21 hoặc
22
- Hội chứng Đao (2n+1): 3 NST 21
- Bệnh bạch tạng:
do đột biến gen lặn nằm trên NST thường
Lưu ý: gen này là gen đa hiệu (một gen quy định nhiều tính trạng)
- Bệnh động kinh: do đột biến điểm ở một gen trong ti thể
Lưu ý: các gen trong
ti thể, lục lạp không tồn tại thành từng cặp alen nên không
có khái niệm trội lặn
- Hội chứng tiếng mèo kêu: do đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể số
5
- Hội chứng Patau (2n+1): 3 NST 13
- Mù màu, màu khó đông: do đột biến gen lặn nằm trên NST X, không alen tương ứng trên Y
- Bệnh tâm thần phân liệt: do nhiều gen chi phối, các gen tương tác với nhau, trong đó một số gen đột biến đóng vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ
- Hội chứng Etuôt (2n+1): 3 NST 18
Claiphentơ (2n+1): XXY
- Hội chứng Siêu nữ (2n+1): XXX
- Hội chứng Tơcnơ (2n-1): XO
Trang 2BIỂU HIỆN GIỚI TÍNH CÁC BỆNH, TẬT, HỘI CHỨNG DI TRUYỀN
Chỉ xảy ra ở người
nam
Chỉ xảy ra ở người
nữ
Nam > Nữ Nam = Nữ
- Tật dính ngón tay 2-3 - Siêu nữ - Mù màu - Phêninkêtôniệu
- Túm lông ở tai - Tơcnơ - Máu khó đông - Bệnh bạch tạng
- Hội chứng
- Bệnh động kinh
- Bệnh tâm thần phân
liệt
- Ung thư máu
- Hội chứng tiếng mèo kêu
- Hội chứng Đao
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Etuôt
Giáo viên: Phan Tấn Thiện – luyện thi trực tuyến tại http://vinastudy.vn/
Di động: 09.222.777.44
Facebook: https://www.facebook.com/phantan.thien
Mail: phantanthien@gmail.com
