bài 21 di truyền y học

Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh Do đột biến gen gây nên Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi Dối loạn sự chuyển hóa... 1 Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NS

GV: Thái Thị Giang

Di truyền y học là:

Một bộ phận của di truyền người.

Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh =>

biện pháp phòng ngừa, chữa trị

1 Khái niệm:

Là những bệnh di truyền

ở mức độ phân tử( AND)

2 Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh

Do đột biến gen gây nên

Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi

Dối loạn sự chuyển hóa

1) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X

2) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính

7) Bệnh phêninkêto liệu: đột biến gen trên NST thường

8) Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc bẩm

sinh: do đột biến gen lặn trên NST thường

Hãy nêu một số bệnh liên quan đến

đột biến gen?

3 Một số bệnh di truyền phân tử ( bệnh liên quan đến

đột biến gen)

K ở não

4.Bệnh pheninketo niệu: Đây là một bệnh do

rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể.

Thiểu năng trí tuệ, mất trí

Pheninketo niệu

? Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả của bệnh phêninkêtô niệu.

? Phòng, chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra Tần số xuất hiện bệnh 1/600.

Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen

lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường

11

Gây tổn thương nhiều hệ cơ

quan của người bệnh

- Tại sao gọi là hội chứng bệnh NST?

- Nêu 1 số hội chứng bệnh liên

quan đến đột biến NST?

4 Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:

+ Xảy ra trên NST thường

-Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể

Bộ NST bình thường Bộ NST của người

bị HC Down

Quan sát hình ảnh( Bộ NST của người bình thường và người bị hội chứng đao có gì

giống và khác ?

5: Hội chứng Đao (Down):

Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong

TB( Người bệnh có tới 3 NST 21)

HC đao là gì?

Quan sát hình ảnh

Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng

đao?

Quan sát hình ảnh

và nêu đặc điểm của người mắc hội chứng Đao?

 Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.

Vì sao người mẹ tuổi cao sinh con thì tỷ lệ con mắc HCđao cao, nhất là sinh

con đầu

Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ?

? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài?

( Khoảng 50% chết trong khoảng 5 năm đầu, 50% còn lại thì sống lâu hơn)

Y

Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)

Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)

Nhóm 1: Ung thư là gì? Phân biệt u lành

tính, u ác tính?

Nhóm 2: Nguyên nhân

Nhóm 3: Cơ chế gây bệnh- một số bệnh ung

thư ở người Việt nam

Nhóm 4: Cách phòng và điều trị bệnh ung

thư?

Tế bào tăng sinh

1 Khái niệm:

- Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng

bởi sự tăng sinh không kiểm soát được

của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến

hình thành các khối u chèn ép các cơ

quan trong cơ thể

+ Khối u ác tính: TB khối u có khả

năng tách khỏi mô ban đầu và di

chuyển vào máutạo khối u ở nhiều

nơi gây chết cho bệnh nhân(ung

thư di căn).

+ Khối u lành tính: Tb khối u không

có khả năng di chuyển vào máu để đi

tới các vị trí khác nhau của cơ thể.

U lành tính ở gan

2 Nguyên nhân

+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến ,TB mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư

Hàng trăm cái chết liên tiếp vì

bệnh ung thư dân làng Thiệu

Tổ (xã Trung Nguyên, huyện

Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc)

Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện hạt nhân Nhật Bản sau động đất

Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc ADN dẫn đến ung thư

3 Cơ chế gây bệnh:

 Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư

(thường là đột biến trội, không được di truyền vì

chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng)

 Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền)

Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được do một số gen bị đột biến lặn gây ra.

Ung th thanh qu n ư thanh quản ản

Ung th phæi

4 Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?

Để phòng ngừa ung thư, ta cần:

- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…

- Bảo vệ môi trường sống

- Duy trì cuộc sống lành mạnh:

ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn

có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều

rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, )

 Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi,

ung thư vòm họng)

 Thăm bác sĩ

4 Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?

Điều trị ung thư( tùy vào từng loại ung thư và tùy vào giai đoạn của bệnh):

•Miễn dịch trị liệu

thachdu@gmail.com 35

Dấu hiệu và triệu chứng

Bệnh nhân ung thư không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng

Triệu trứng tại chỗ Triệu chứng di căn Triệu chứng toàn thân

và các triệu chứng thần kinh.

sụt cân, chán ăn và suy mòn, tiết nhiều

mồ hôi thiếu máu ,huyết u hay thay đổi nội tiết tố

thachdu@gmail.com 36

Khấn vái, quỳ lạy dưới mộ để được “thầy”

ban “nước thánh” chữa bệnh

Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?

A Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.

B Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

C Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

D Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.

Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?

A Đột biến gen

B Chế độ ăn uống

C Rối loạn tiêu hóa

D Không liên quan đến gen, nên không di

truyền.

Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Down ở người là do đột biến?

A Mất đoạn NST số 21

B Thêm đoạn NST số 21

C 3 NST số 21

D Đột biến gen

–Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST th

ờng qui định.

– Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa)  bố mẹ

phải dị hợp (Aa).

– Khi cô ấy lập gia đình:

Nếu chồng cô ấy có KG (AA) con không bị bệnh.

Nếu chồng cô ấy có KG (Aa) 50% con bị bệnh.

Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa) 100%