Sinh 12 bài 21: Di truyền y học

Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường... Bệnh túm lông ở tai do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y.

Một số hình ảnh về các bệnh di truyền phân tử

B nh thi u máu h ng c u hình lệ ế ồ ầ ưỡ ềi li m do đ t bi n gen tr i gây ra ộ ế ộ

B nh máu khó đông do đ t bi n gen l n, trên NST gi i tính Xệ ộ ế ặ ớ

T t dính ngón tay, ngón chân do gen gây b nh n m trên NST gi i tính Y ậ ệ ằ ớ

Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường

Bệnh túm lông ở tai do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y

II H I CH NG B NH LIÊN QUAN Đ N Đ T Bi N NHI M S C THỘ Ứ Ệ Ế Ộ Ế Ễ Ắ Ể

1 Khái niệm

Các đ t bi n c u trúc hay s lộ ế ấ ố ượng NST thường

liên quan đ n r t nhi u gen gây ra hàng lo t t n ế ấ ề ạ ổ

thương các h c quan c a ngở ệ ơ ủ ười nên thường

g i là h i ch ng b nhọ ộ ứ ệ

2 Nguyên nhân

Do đ t bi n c u trúc hay s l ộ ế ấ ố ượ ng NST

3 Đặc điểm

Liên quan đ n nhi u gen ế ề

Gây t n th ổ ươ ng nhi u h c ề ệ ơ

quan c a ng ủ ườ ệ i b nh

Hội chứng bệnh

MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BiẾN NHIỄM SẮC THỂ

B NST bình thộ ường B NST c a ngộ ủ ười

b h i ch ng Downị ộ ứ

B nh nhân b m c b nh Down ệ ị ắ ệ

Tr b m c h i ch ng ẻ ị ắ ộ ứEdward

H i ch ng Tecn (c p NST gi i tính có 1 chi c XO)ộ ứ ơ ặ ớ ế

H i ch ng Claiphent ( c p NST gi i tính có 3 chi c: XXY) ộ ứ ơ ♂ ặ ớ ế

- Kh i u lành tính: là t bào kh i u không có kh năng ố ế ố ả

vào máu đ đi t i các v trí khác nhau c a c thể ớ ị ủ ơ ể

3 Nguyên nhân

Chưa hoàn toàn được làm sáng tỏ nhưng đã biết được một số nguyên nhân khác nhau dẫn đến ung thư:

+ Do ti p xúc các ế tác nhân đ t bi nộ ế (v t lí, hoá h c, virut) ậ ọ  đ t bi n gen, đ t ộ ế ộ

bi n NST ế  t bào b đ t bi n ,TB m t kh năng ki m soát phân bào nên nó ế ị ộ ế ấ ả ểphân chia liên t c t o thành kh i u ụ ạ ố  ung th ư

4 Cơ chế gây ung thư

Do 2 nhóm gen ki m soát chu kì TB, đó là gen ti n ung th và gen c ch kh i uể ề ư ứ ế ố

Gen ti n ề

ung thư

Hoạt động bình thường

Sản phẩm vừa đủ Phân bào

bình thường

Số lượng tế bào vừa đủ nhu cầu

Tăng t c ố

đ phân ộbào

Kh i u tăng sinh mà ố

c th không ki m ơ ể ểsoát được

UNG THƯ

Đ t bi n làm gen ti n ung th chuy n thành gen ung th thộ ế ề ư ể ư ường là đ t ộ

bi n tr i, không di truy n đế ộ ề ược vì chúng xu t hi n các TB sinh dấ ệ ở ưỡng

Gen c ứ

ch kh i uế ố

Mã hóa ch t ấ truy n tín hi u ề ệ

Khi có sai h ng v ADN ỏ ề Gi m ho c ng ng ả ặ ừ

quá trình phân

bào

Kh i u không ốhình thành

B NH UNG TH VÚỆ Ư

Ung th gan ư

- B nh ung th hi n nay là m t trong nh ng lo i b nh ch a có thu c đ c trệ ư ệ ộ ữ ạ ệ ư ố ặ ị

- Người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các TB khối u nhưng thường gây tác dụng phụ nặng nề