Đột biến bộ NST

BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ... MỤC TIÊU1 Mô tả được bộ nhiễm sắc thể người bình thường.. 2 Mô tả và giải thích được cơ chế một số loại đột biến nhiễm sắc thể về số

BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI VÀ

ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

MỤC TIÊU

1 Mô tả được bộ nhiễm sắc thể

người bình thường.

2 Mô tả và giải thích được cơ chế

một số loại đột biến nhiễm sắc thể về số lượng và cấu trúc.

BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI

BÌNH THƯỜNG

NHIỄM SẮC THỂ

NHIỄM SẮC THỂ VÀ CHU KỲ TẾ BÀO

NHIỄM SẮC THỂ VÀ NGUYÊN PHÂN

NHIỄM SẮC THỂ VÀ GIẢM

PHÂN

BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI

Nhuäüm bàng G Nhuäüm huyình

quang

PHÂN LOẠI NST THEO VỊ TRÍ TÂM

 Chiều dăi NST

 Vị trí tđm

 Sự phđn bố băng (nhuộm băng)

A

G F

E D

C

B

Màu sắc (nhuộm huỳnh

quang)

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG

NHIỄM SẮC THỂ

2n 1 = 45–

 Dë bäüi (heteroploid) : 3n ; 4n ; 2n + 1

ĐA BỘI

1 Triploid (Tam bội), 3n = 69

69,XXX (69XYY hoặc 69XXY)

2 Tetraploid (Tứ bội), 4n = 92

92,XXXX (92XXYY).

TAM BỘI

 Tỷ lệ 1/10.000 trẻ sinh sống

 Chiếm 15% các loại bất thường NST trong thai kỳ

 Đa số bị sẩy thai ngẫu nhiên

3 Một tinh trùng hoặc trứng

lưỡng bội (2n) thụ tinh với giao

tử n

Hoạt động phân ly của các cặp NST tương đồng trong giảm phân

Quá trình giảm phân của tế bào sinh

trứng và sự thụ tinh

Rối loạn phân ly của 1 cặp NST trong giảm phân tạo trứng

MẸ CĂNG LỚN TUỔI CĂNG CÓ NGUY CƠ CAO

SINH CON TAM NHIỄM

1 Gia tăng sự không phân ly NST trong quá

trình giảm phân tạo trứng ở các bà mẹ lớn tuổi

YẾU TỐ NGUY CƠ SINH LỆCH BỘI

2 Mẹ càng lớn tuổi khả năng đào thải

các thai mang thể tam nhiễm càng

giảm.

KHẢ NĂNG DUNG NẠP CỦA CƠ THỂ

Thể đơn nhiễm (monosomy) được

gặp rất ít ở trẻ sinh sống

Thể tam nhiễm (trisomy) được gặp

ở trẻ sinh sống với tần số khá cao

Cơ thể có thể dung nạp tình

trạng thừa vật liệu di truyền tốt hơn trường hợp thiếu vật liệu di

truyền

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

NHIỄM SẮC THỂ

CƠ CHẾ

Đứt gãy xảy ra trên NST trong nguyên phân hoặc giảm phân và sau đó nối nhầm.

Bất thường của quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân

1

2

 ĐỘT BIẾN CÂN BẰNG

ĐỘT BIẾN CÂN BẰNG

ĐỘT BIẾN KHÔNG CÂN BẰNG

KHÔNG CÂN BẰNG VỀ MỨC ĐỘ

PHÂN TỬ CÂN BẰNG VỀ MẶT KIỂU HÌNH

⇒ Chuyển đoạn Robertson cân

bằng

THÆÛC HAÌNH

MẤT ĐOẠN GIỮA (KẼ)

LOẠI ĐỘT BIẾN GÌ ĐÂY?

MẤT ĐOẠN ĐẦU MÚT

NHÁN ÂOẢN

ÂAÍO ÂOẢN QUANH TÁM

ÂAÍO ÂOẢN NGOAÌI TÁM

CHEÌN ÂOẢN

NHIỄM SẮC THỂ ĐỀU

NHIỄM SẮC

THỂ HÌNH NHẪN

CHUYỂN ĐOẠN ROBERTSON

CHUYỂN ĐOẠN TƯƠNG HỖ