BỘ NHIỄM SẮC THỂ - ĐỘT BIẾN GENE

BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ... MỤC TIÊU1 Mô tả được bộ nhiễm sắc thể người bình thường.. 2 Mô tả và giải thích được cơ chế một số loại đột biến nhiễm sắc thể về số

BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI VÀ

ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

MỤC TIÊU

1 Mô tả được bộ nhiễm sắc thể

người bình thường.

2 Mô tả và giải thích được cơ chế

một số loại đột biến nhiễm sắc thể về số lượng và cấu trúc.

BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI

BÌNH THƯỜNG

NHIỄM SẮC THỂ

NHIỄM SẮC THỂ VÀ CHU KỲ TẾ BÀO

NHIỄM SẮC THỂ VÀ NGUYÊN PHÂN

BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI

PHÂN LOẠI NST THEO VỊ TRÍ TÂM

 Chiều dăi NST

 Vị trí tđm

 Sự phđn bố băng (nhuộm băng)

A

G F

E D

C

B

Màu sắc (nhuộm huỳnh

quang)

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG

NHIỄM SẮC THỂ

MỘT SỐ THUẬT NGỮ

 Chỉnh bội (euploid) : n ; 2n

 Đa bội (polyploid): 3n = 69 ; 4n = 92

 Lệch bội (aneuploid) : 2n +1 = 47 2n 1 = 45 –

 Dị bội (heteroploid) : 3n ; 4n ; 2n + 1

TAM BỘI

 Tỷ lệ 1/10.000 trẻ sinh sống

 Chiếm 15% các loại bất thường NST trong thai kỳ

 Đa số bị sẩy thai ngẫu nhiên

 CƠ CHẾ TAM BỘI

1  Một trứng được thụ tinh bởi 2

tinh trùng (dispermy)

2 Một trứng và một thể cực (polar

cell) được thụ tinh bởi một tinh trùng

3  Một tinh trùng hoặc trứng

lưỡng bội (2n) thụ tinh với giao tử n

QUẠ TRÇNH GIAÍM PHÁN

Hoạt động phân ly của các cặp NST

tương đồng trong giảm phân

Quá trình giảm phân của tế bào sinh

trứng và sự thụ tinh

Rối loạn phân ly của 1 cặp NST

trong giảm phân tạo trứng

MẸ CĂNG LỚN TUỔI CĂNG CÓ NGUY CƠ CAO

SINH CON TAM NHIỄM

1 Mẹ càng lớn tuổi khả năng đào thải các thai

mang thể tam nhiễm càng giảm

2 Gia tăng sự không phân ly NST trong quá

trình giảm phân tạo trứng ở các bà mẹ lớn

tuổi

YẾU TỐ NGUY CƠ SINH LỆCH BỘI

KHẢ NĂNG DUNG NẠP CỦA CƠ THỂ

Thể đơn nhiễm (monosomy) được gặp rất

ít ở trẻ sinh sống

Thể tam nhiễm (trisomy) được gặp ở trẻ sinh sống với tần số khá cao

Cơ thể có thể dung nạp tình trạng thừa vật liệu di truyền tốt hơn trường hợp

thiếu vật liệu di truyền

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

NHIỄM SẮC THỂ

 ĐỘT BIẾN CÂN BẰNG

 ĐỘT BIẾN KHÔNG CÂN BẰNG

 ĐỘT BIẾN CÂN BẰNG

 ĐỘT BIẾN KHÔNG CÂN BẰNG

KHÔNG CÂN BẰNG VỀ MỨC ĐỘ

PHÂN TỬ CÂN BẰNG VỀ MẶT KIỂU HÌNH

⇒ Chuyển đoạn Robertson cân

bằng

 THÆÛC HAÌNH

 MẤT ĐOẠN GIỮA (KẼ)

 LOẠI ĐỘT BIẾN GÌ

ĐÂY?

 MẤT ĐOẠN ĐẦU

MÚT

 NHÁN ÂOẢN

ÂAÍO ÂOẢN QUANH TÁM

ÂAÍO ÂOẢN NGOAÌI TÁM

CHEÌN ÂOẢN

NHIỄM SẮC THỂ ĐỀU

NHIỄM SẮC THỂ HÌNH NHẪN

CHUYỂN ĐOẠN ROBERTSON

CHUYỂN ĐOẠN TƯƠNG HỖ