Chương 21 thông sàn nhĩ thất

Hình 21.3: Sơ đồ A và hình ảnh siêu âm tương ứng B của mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên siêu âm thang xám ở thì tâm trương ở một thai nhi có thông sàn nhĩ thất AVSD lớn toàn phần và cân bằn

từ đồng nghĩa phổ biến với AVSD bao gồm kênh AV chung hoặc khiếm khuyết gối nội mạc

Trong AVSD toàn phần, có sự kết hợp của thông liên nhĩ lỗ tiên phát và

thông liên thất buồng nhận với van nhĩ thất chung bất thường, van nối với cả tâm thất phải và trái ( Hình 21.1 ) Van nhĩ thất chung thường có năm lá Sự sắp xếp của các lá van, đặc biệt là các lá bắc cầu liên quan đến lỗ nhĩ thất, cũng như phân loại Rastelli (ba phân nhóm phụ thuộc vào hình thái của lá trên của van nhĩ thất chung)

là rất quan trọng trong đánh giá sau sinh và để phẫu thuật sửa chữa, nhưng rất khó

để mô tả ở bào thai và do đó không được thảo luận sâu trong chương này

Hình 21.1: Sơ đồ của mặt cắt bốn buồng với thông sàn nhĩ thất (AVSD) LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

AVSD bán phần bao gồm thông liên nhĩ lỗ tiên phát và hở van hai lá Trong

AVSD bán phần, tồn tại hai vòng van hai lá và van ba lá riêng biệt nhưng gắn ở cùng một mức trên vách liên thất AVSD bán phần được thảo luận trong Chương 19

AVSD cân bằng và không cân bằng: Hầu hết các trường hợp AVSD đều có

kênh AV cưỡi ngựa lên cả hai tâm thất với lưu lượng máu chảy trong thì tâm trương gần như bằng nhau cho cả tâm thất phải và trái, một tình trạng được mô tả là AVSD

“cân bằng” Ngược lại, AVSD không cân bằng được sử dụng để mô tả tình trạng trong đó kết nối AV chủ yếu dẫn đến tâm thất trái hoặc phải, dẫn đến sự không cân

đối về kích thước tâm thất AVSD không cân bằng thường liên quan đến tắc nghẽn đường thoát thất trái hoặc phải và thường được tìm thấy cùng với hội chứng đồng dạng (xem Chương 41)

AVSDs là một dị tật tim thường gặp, với tỉ lệ hiện mắc được báo cáo là 0,27 đến 0,36 trên 1000 ca sinh AVSD là một chẩn đoán phổ biến ở trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh (congenital heart disease – CHD), với tỉ lệ lưu hành từ 2,5% đến 7,4% AVSD cũng thường được chẩn đoán ở thai nhi, chiếm 20% các bất thường về tim trong những loạt ca lớn tại các trung tâm chuyển tuyến AVSD thường gặp hơn ở các bé gái và thường đi kèm với các bất thường về nhiễm sắc thể, chủ yếu là hội chứng Down Hình 21.2 thể hiện một tiêu bản giải phẫu của tim thai với AVSD

Hình 21.2: Tiêu bản giải phẫu tim thai bị thông sàn nhĩ thất Trái tim được mở ra từ tâm nhĩ trái (LA) và tâm thất trái (LV) Thông liên nhĩ (ASD) lỗ tiên phát lớn cũng như thông liên thất (VSD) được nhìn thấy ASD, thông liên nhĩ; VSD, thông liên thất

Các dấu hiệu trên siêu âm

Siêu âm thang xám

Các đặc điểm siêu âm điển hình của AVSD bao gồm ASD và VSD ở trung tâm tim ( Hình 21.3 ) kết hợp với van nhĩ thất chung ( Hình 21.4 ) Một trong những đặc điểm chính của AVSD là các lá van AV phải và trái gắn thẳng hàng, điều này được quan sát rõ nhất ở mặt cắt bốn buồng từ mỏm (Hình 21.4) Trong thì tâm trương, khi van

AV chung mở, có thể xác định được lỗ thông ở vùng trung tâm tim (còn gọi là gối nội mạc – crux) do thiếu mô ( Hình 21.3, 21.5 , 21.6 ) Lỗ thông này ở trung tâm của tim là kết quả của ASD và VSD lớn ở vùng AV (Hình 21.5, 21.6) Tuy nhiên, kích thước của cả ASD và VSD có thể khác nhau và khi nhỏ thì rất khó phát hiện trên siêu âm thang xám (Hình 21.6D, F) Các tác giả khuyến cáo sử dụng chức năng cine- loop để cuộn từng hình ảnh, hiển thị rõ ràng hơn các cấu trúc tim trong các giai đoạn khác nhau của chu kì tim ( Hình 21.7, 21.8 ) Trong thì tâm thu, khi van nhĩ thất chung đóng, không còn hiện tượng van ba lá đóng thấp về phía mỏm và van chung xuất hiện dưới dạng một đường thẳng cắt ngang (Hình 21.4, 21.5B, 21.7B, 21.8B) Trong AVSD bán phần, van AV gắn thẳng hàng, kết hợp với thông liên nhĩ lỗ tiên phát, nhưng không có thông liên thất lớn (xem Chương 19 về ASD) Các dạng nhẹ của AVSD có thể bị bỏ sót, đặc biệt là ở mặt cắt bốn buồng từ bên, vì không thể đánh giá đầy đủ nơi gắn van nhĩ thất (Hình 21.7, 21.8) hoặc lỗ thông quá nhỏ để có thể nhìn thấy rõ ở mặt cắt từ bên (Hình 21.8) Điều thú vị là các tác giả đã lưu ý rằng tỉ

lệ chiều dài AV (AVL) tăng lên ở những thai nhi có AVSD (bình thường là 0,5) và phát hiện này có thể được sử dụng để hỗ trợ phát hiện AVSD ( Hình 21.9, 21.10 ) Giá trị ngưỡng của tỉ lệ AVL trên 0,6 phát hiện AVSD trong 83% trường hợp, với tỉ

lệ dương tính giả là 5,7% (Hình 21.10) Bác sĩ có kinh nghiệm hơn sẽ cố gắng thu được hình ảnh trực diện của van chung ( Hình 21.11 ), điều này cũng có thể được chứng minh bằng các kỹ thuật 3D khác nhau

Hình 21.3: Sơ đồ (A) và hình ảnh siêu âm tương ứng (B) của mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên siêu

âm thang xám ở thì tâm trương ở một thai nhi có thông sàn nhĩ thất (AVSD) lớn toàn phần và cân bằng AVSD lớn và có thể nhìn thấy rõ ràng (hình sao) ở thì tâm trương Ao, động mạch chủ; L, trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Hình 21.4: Hình vẽ sơ đồ (A) và hình ảnh siêu âm tương ứng (B) của mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên siêu âm thang xám ở thì tâm thu ở thai nhi với thông sàn nhĩ thất (AVSD) lớn toàn phần và cân bằng Trong thì tâm thu, nghi ngờ có van chung các lá van gắn thẳng hàng (mũi tên) L, trái;

LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Hình 21.5: Mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên siêu âm thang xám ở thì tâm trương (A) và thì tâm thu (B) ở thai nhi bị thông sàn nhĩ thất (AVSD) toàn phần lớn AVSD lớn và có thể nhìn thấy rõ (ngôi sao) ở thì tâm trương (A) Ở thì tâm thu (B), nghi ngờ có van chung do các lá van gắn thẳng hàng (mũi tên) L, Trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Hình 21.6: Thông sàn nhĩ thất (AVSD) (mũi tên) thể hiện trên siêu âm thang xám ở thì tâm trương

ở sáu thai nhi khác nhau (A-F) ở các tuổi thai khác nhau và từ các góc tia siêu âm khác nhau, với các hình vẽ sơ đồ tương ứng của chúng Lưu ý rằng các thông liên nhĩ và thông liên thất (mũi tên) không phải lúc nào cũng có thể phát hiện rõ ràng và có thể rất tinh tế (D và F) L, Trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Hình 21.7: Mặt cắt bốn buồng từ bên phải trên siêu âm thang xám ở cùng một bào thai cho thấy khó khăn trong việc chẩn đoán thông sàn nhĩ thất hoàn toàn (AVSD) cỡ trung bình, đặc biệt là ở mặt cắt ngang này Hình A ở cuối thì tâm trương với AVSD toàn phần được nhìn thấy rõ (mũi tên mở) Hình B, thu được ở đầu thì tâm thu, có thể bị nhầm với hình ảnh bốn buồng bình thường, ngoại trừ sự gắn thẳng hàng của các van nhĩ thất (mũi tên màu vàng) Hình C thu được ở cuối thì tâm thu, và thông liên nhĩ (đầu mũi tên) là thành phần duy nhất có thể nhận ra của AVSD Trong khi thông liên nhĩ có ở tất cả các hình, thông liên thất chỉ thấy rõ ở thì tâm trương (A) L, trái; LV, tâm thất trái; RV, tâm thất phải

Hình 21.8: Mặt cắt bốn buồng từ mỏm (A) và ngang (B và C) trên siêu âm thang xám của cùng một thai nhi, cùng với các hình vẽ sơ đồ tương ứng (B và C), cho thấy sự khó khăn trong chẩn đoán thông sàn nhĩ thất (AVSD) toàn phần nhỏ Trong hình A, có thể nghi ngờ có thông liên thất

buồng nhận, nhưng hiện tượng “echo dropout” có thể biểu hiện tương tự Ở hình B, tim ở thì tâm thu, và có thể chẩn đoán là tim bình thường, ngoại trừ việc gắn thẳng hàng của van nhĩ thất (mũi tên) Ở hình B, không thấy lỗ thông ở vách ngăn Ở hình C, tim được nhìn thấy ở thì tâm trương,

và AVSD toàn phần nhỏ có thể được nhận ra (mũi tên trống) L, trái; LV, tâm thất trái; RV, tâm thất phải

Hình 21.9: Tỉ lệ chiều dài nhĩ thất (tỉ lệ AVL) ở thai nhi bình thường (A) và thai nhi bị thông sàn nhĩ thất (AVSD) (B) Mũi tên xanh dương biểu thị chiều dài tâm nhĩ và mũi tên xanh lá biểu thị chiều dài tâm thất Ghi nhận sự gia tăng chiều dài tâm nhĩ (mũi tên xanh dương) và rút ngắn chiều dài tâm thất (mũi tên xanh lá) ở thai nhi mắc AVSD (B) so với thai nhi bình thường (A) Xem văn bản để biết chi tiết L, Trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Hình 21.10: Tỉ lệ chiều dài nhĩ thất (AVL) so với tuổi thai ở thai nhi bình thường (o) và thai nhi

bị thông sàn nhĩ thất (AVSD) (ô vuông đen) Đường nét liền biểu thị tỉ lệ AVL trung bình ở thai nhi bình thường Các đường đứt nét đánh dấu phạm vi tham chiếu 95% Xem văn bản để biết chi

tiết

Hình 21.11: Các mặt cắt vành từ đáy của van nhĩ thất chung ở thai nhi bị thông sàn nhĩ thất (AVSD) toàn phần, thể hiện ở thì tâm trương (A), hiển thị lỗ thông chung (mũi tên) thay vì hai van vào riêng biệt và ở thì tâm thu (B) cho thấy năm lá van che lỗ van chung (mũi tên) Cơ hoành (D), gan, dạ dày (St) và phổi được nhìn thấy trong các hình chiếu vành này

Một khi AVSD được phát hiện trong mặt cắt bốn buồng, các tác giả khuyến cáo nên xác nhận situs bình thường ở thai nhi và để đảm bảo không có tĩnh mạch azygos giãn phía sau tim để loại trừ mối liên hệ chung với hội chứng đồng dạng (heterotaxy) ( Hình 21.12 ) Khi có block tim hoàn toàn, rất có khả năng đi kèm với hội chứng đồng dạng trái và cơ tim dày (Hình 21.12) Đánh giá kết nối thất-đại động mạch là cần thiết để đánh giá các bất thường vùng nón thân, thường đi kèm với AVSD Các bất thường liên quan điển hình bao gồm tứ chứng Fallot, thất phải hai đường ra, cung động mạch chủ quay phải, hẹp eo động mạch chủ và các bệnh khác Thỉnh thoảng có thể có tồn tại tĩnh mạch chủ trên bên trái (Hình 21.12B) Trong trường hợp nghi ngờ hội chứng đồng dạng, các bất thường tĩnh mạch khác như kết nối tĩnh mạch phổi bất thường cũng nên được loại trừ

Hình 21.12: Hai thai nhi (A và B) bị thông sàn nhĩ thất (AVSD) đi kèm với hội chứng đồng dạng trái và block tim Lưu ý (A và B) có cơ tim dày lên (mũi tên hai đầu) LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Doppler màu

Việc sử dụng Doppler màu giúp ích rất nhiều trong chẩn đoán AVSD Doppler màu cho thấy một dòng máu duy nhất trong thì tâm trương phân chia phía trên phần còn lại của vách liên thất, do đó khẳng định chẩn đoán ( Hình 21.13 đến 21.16 ) AVSD kích thước nhỏ hơn khó chẩn đoán trước sinh, đặc biệt là khi không thể ghi nhận được mặt cắt bốn buồng từ mỏm Hình 21.17 cho thấy mặt cắt bốn buồng trong Doppler màu ở sáu thai nhi với các AVSD có kích thước khác nhau Doppler màu

và Doppler phổ cũng hữu ích trong thì tâm thu vì chúng cho thấy tình trạng hở van phổ biến trong phần lớn các trường hợp AVSD toàn phần ( Hình 21.18, 21.19 ) Dòng phụt ngược thường bắt nguồn từ trung tâm của van và hiếm khi nghiêm trọng đến mức gây giãn tâm nhĩ Một dòng phụt ngược, dường như xuất phát từ tâm thất trái,

sẽ cảnh báo về sự hiện diện của AVSD toàn phần hoặc bán phần, do hiếm khi xảy ra

hở van hai lá ở thai nhi

Hình 21.13: Mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu (B), cùng với các hình vẽ sơ đồ, ở thai nhi bị thông sàn nhĩ thất (AVSD) toàn phần trong thì tâm trương Lưu

ý sự thông thương giữa tâm nhĩ và tâm thất (ngôi sao, A) Doppler màu (B) xác nhận một dòng máu đi vào tâm thất qua van nhĩ thất chung (hình sao), do đó khẳng định có AVSD IVS, vách liên thất; L, trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Hình 21.14: Sơ đồ (A) và mặt cắt bốn buồng tương ứng trên Doppler màu (B) ở thai nhi bị thông sàn nhĩ thất toàn phần trong thì tâm trương Doppler màu (B) xác nhận một dòng máu đi vào tâm thất qua van nhĩ thất chung (hình sao) L, trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Hình 21.15: Mặt cắt bốn buồng đỉnh ở thang độ xám (A) và Doppler màu (B) ở thai nhi bị thông liên nhĩ thất hoàn toàn (AVSD) trong thời kì tâm trương Lưu ý sự giao tiếp giữa tâm nhĩ và tâm thất (ngôi sao, A) Doppler màu (B) xác nhận một dòng máu đi vào tâm thất qua van nhĩ thất chung (hình sao) Đây là một AVSD lớn so với trường hợp trong Hình 21.16 L, trái; LA, tâm nhĩ trái;

LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Hình 21.16: Mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu (B) ở thai nhi bị thông sàn nhĩ thất (AVSD) toàn phần trong thì tâm trương Lưu ý sự thông thương tương đối nhỏ giữa tâm nhĩ và tâm thất (hình sao) Doppler màu (B) xác nhận một dòng máu đi vào tâm thất qua van nhĩ thất chung (hình sao) Đây là một AVSD nhỏ so với trường hợp trong Hình 21.15

L, trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Hình 21.17: Mặt cắt bốn buồng trên Doppler màu trong thì tâm trương ở sáu thai nhi ở các tuổi thai khác nhau bị thông sàn nhĩ thất (AVSD) (mũi tên) với các kích cỡ khác nhau LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải; W, tuần

Hình 21.18: Mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên Doppler màu trong thì tâm thu và các hình vẽ sơ đồ tương ứng ở hai thai nhi ở tuần thứ 26 (A) và 28 (B) của thai kì với thông sàn nhĩ thất (AVSD) toàn phần Lưu ý có hở van rất nhỏ (A) so với hở van nặng (B) (mũi tên xanh) Dòng phụt ngược thường được ghi nhận trong AVSD do tính chất loạn sản của các van nhĩ thất và có thể được nhìn thấy trong giai đoạn đầu của thai kì L, trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải;

RV, tâm thất phải

Hình 21.19: Doppler màu và Doppler phổ trên mặt cắt bốn buồng ở thai nhi bị thông sàn nhĩ thất Lưu ý có hở van nhĩ thất (mũi tên xanh) trong thì tâm thu trên Doppler màu Doppler phổ cho thấy dòng phụt ngược (mũi tên trắng) trong thì tâm thu LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải

Mặt cắt bốn buồng trên siêu âm thang xám và Doppler màu cũng cho phép đánh giá kích thước tâm thất trong AVSD không cân bằng ( Hình 21.20 đến 21.22 ) Biến thể phổ biến hơn trong AVSD không cân bằng là AVSD với tâm thất phải lớn

và tâm thất trái nhỏ (Hình 21.20 đến 21.22), thường đi kèm với tắc nghẽn đường thoát thất trái (Hình 21.22) Cũng có thể gặp tâm thất trái lớn và tâm thất phải nhỏ, nhưng hiếm hơn ( Hình 21.23 )

Hình 21.20: Mặt cắt bốn buồng từ đáy trong thì tâm trương trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu (B) ở thai nhi bị thông sàn nhĩ thất (AVSD) toàn phần không cân bằng AVSD có thể nhìn thấy (ngôi sao) trên siêu âm thang xám (A), nhưng tâm thất trái (LV) có vẻ hẹp khi so sánh với tâm thất phải (RV) Doppler màu (B) xác nhận sự hiện diện của AVSD (ngôi sao) và bất cân xứng của tâm thất Tình trạng này với RV lớn thường đi kèm với tắc nghẽn đường thoát thất trái L, trái;

LA, tâm nhĩ trái; RA, tâm nhĩ phải