Chương 19 thông liên nhĩ

Sự thủng trên thành của vách tiên phát và vách thứ phát dẫn đến sự hình thành lỗ bầu dục, do đó tạo thành shunt phải-trái ở tâm nhĩ trong thời kì bào thai.. ASD bao gồm thông liên nhĩ lỗ

CHƯƠNG 19 THÔNG LIÊN NHĨ

THÔNG LIÊN NHĨ

Định nghĩa, Phổ bệnh, và Tỉ lệ

Sự phát triển của vách liên nhĩ xảy ra từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của quá trình phát triển phôi và liên quan đến sự hình thành vách liên nhĩ tiên phát và vách liên nhĩ thứ phát (xem Chương 3 và Hình 3.5) Sự thủng trên thành của vách tiên phát và vách thứ phát dẫn đến sự hình thành lỗ bầu dục, do đó tạo thành shunt phải-trái ở tâm nhĩ trong thời kì bào thai Shunt này cho phép máu tĩnh mạch rốn giàu oxy đến được mạch vành và tuần hoàn não

Thông liên nhĩ (atrial septal defect – ASD) là một lỗ thông bệnh lí trên vách liên nhĩ, dẫn đến sự thông thương giữa nhĩ phải và nhĩ trái như một thông thương vách liên nhĩ (interatrial communication) Tần suất của ASD trong những loạt ca sau sinh cao, chiếm khoảng 7% số trẻ sơ sinh mắc dị tật tim bẩm sinh và xảy ra ở 1/1500 trẻ sinh sống, với tỉ lệ nữ:nam là 2:1 Theo nguồn gốc phôi học và vị trí giải phẫu, ASD được phân loại thành bốn dưới nhóm (subtype) (Hình 19.1) như sau:

Hình 19.1: Sơ đồ trình bày các type và vị trí giải phẫu của thông liên nhĩ (ASD) được nhìn từ phía trần nhĩ phải ASD bao gồm thông liên nhĩ lỗ tiên phát, thông liên nhĩ lỗ thứ phát, thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch type tĩnh mạch chủ trên (SVC) và type tĩnh mạch chủ dưới (IVC), và thông liên nhĩ thể xoang vành Xem văn bản để biết thêm chi tiết

 ASD lỗ thứ phát: Thông liên nhĩ lỗ thứ phát (ASD II) là một lỗ thông về mặt

giải phẫu nó nằm trong vùng hố bầu dục và lỗ bầu dục và là tiên phát do sự hiện diện của một hay nhiều lỗ thông trong vách tiên phát (Hình 19.1) ASD II là type ASD thường gặp nhất, chiếm khoảng 80% của tất cả các thể ASD Do sự mở của

lỗ bầu dục trong thời kì bào thai, nên chẩn đoán trước sinh ASD II thường hiếm

và mang tính suy đoán trừ khi nó lớn hoặc đi kèm với các dị tật tim khác

 ASD lỗ tiên phát: Thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ASD I) là type ASD phổ biến thứ

hai và biểu hiện một khoảng trống trong vùng vách tiên phát của phôi, tiếp giáp với cả hai van thất (Hình 19.1) Nó cũng được xem là một dạng của kênh nhĩ-thất bán phần (xem Chương 21)

 ASD thể xoang tĩnh mạch: ASD thể xoang tĩnh mạch nằm ở vùng giải phẫu

sau-trên (SVC-type) hoặc sau-dưới (IVC-type) của vách liên nhĩ (Hình 19.1) và thường liên quan đến sự thông thương giữa một hay nhiều tĩnh mạch phổi phải

và nhĩ phải, ở mức tim của cuối tĩnh mạch chủ trên (SVC-type) hoặc tĩnh mạch chủ dưới (IVC-type) ASD thể xoang tĩnh mạch hiếm khi được chẩn đoán trước sinh (xem phần sau trong chương này) và có thể được nghi ngờ khi có IVC hoặc SVC cưỡi ngựa trên vách liên nhĩ

 ASD thể xoang vành: ASD thể xoang vành hiếm nằm ở vị trí lỗ thông xoang

vành trong nhĩ phải (Hình 19.1) và khuyết trần xoang vành một phần hoặc hoàn toàn với nhĩ trái, do đó dẫn đến sự thông thương giữa nhĩ phải và nhĩ trái Tồn tại tĩnh mạch chủ trên bên trái (left superior vena cava – LSVC) rất thường gặp trong

ASD thể xoang vành, và mối liên hệ này được gọi là Phức hợp Raghib

Một số tác giả cho rằng thuật ngữ thông liên nhĩ (ASD) chỉ nên được áp dụng

cho thông liên nhĩ lỗ thứ phát (ASD II) và thuật ngữ “interatrial communication” áp

dụng cho tất cả các ASD khác Để đơn giản, chúng tôi sử dụng thuật ngữ thông liên

nhĩ (ASD) để mô tả cả bốn phân nhóm

Các dấu hiệu trên siêu âm

Mặc dù ASD là một trong những dạng bệnh tim bẩm sinh (congenital heart disease – CDH) hay gặp nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nhưng nó hiếm khi được chẩn đoán trước sinh, ngoại trừ thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ASD I)

ASD II nằm trong vùng lỗ bầu dục (Hình 19.2 và 19.3) và có thể xảy ra sau sinh khi vách liên nhĩ tiên phát không che phủ hoàn toàn khiếm khuyết của vách liên nhĩ đã có trong thời kì bào thai ASD II được gây ra không chỉ do không có nắp van một phần hoặc hoàn toàn (vách tiên phát) (Hình 19.2 và 19.3) mà còn do nhiều lỗ thủng trên vách liên nhĩ tiên phát Chẩn đoán ASD II trước sinh vẫn còn là thách thức và có các tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả cao Trước sinh, có sự dao động lớn trong kích thước của lỗ bầu dục, và các nghiên cứu đã chứng minh đường kính dao động từ 3 mm lúc 19-20 tuần thai đến 6-8 mm khi đủ tháng; tương tự với kích thước động mạch chủ Nghi ngờ ASD II trước sinh trên siêu âm thang xám khi có giãn lỗ bầu dục kèm với thiếu mô lá vách, đặc biệt khi lỗ thông quá lớn (Hình 19.2

và 19.3) Trong một số trường hợp ASD II mà chúng tôi chẩn đoán trước sinh hầu như có đi kèm với các dị tật tim khác hoặc các hội chứng di truyền (Hình 19.3) Doppler màu là không đủ thông tin vì dòng chảy qua lỗ bầu dục có hướng từ phải sang trái ở vách ngăn bình thường và vách ngăn có lỗ thông Theo kinh nghiệm của chúng tôi, ASD II được chẩn đoán phổ biến nhất là khi bệnh nhân được chuyển tuyến

do có tiền sử gia đình mắc ASD II (mẹ, cha, hoặc anh chị), và siêu âm tim thai có chủ đích được thực hiện để loại trừ sự tái mắc Trong những trường hợp này, chúng tôi thông báo cho bệnh nhân về những hạn chế của siêu âm trước sinh trong việc phát hiện ASD và thực hiện đánh giá chi tiết giải phẫu thai nhi

Hình 19.2: Sơ đồ hình vẽ và hình ảnh siêu âm tương ứng của mặt cắt bốn buồng từ mỏm ở thai nhi có thông liên nhĩ lỗ thứ phát (ASD II) (mũi tên) Lưu ý khoảng trống giữa vách liên nhĩ và không quan sát thấy nắp lỗ liên nhĩ tiên phát Thai nhi này cũng có thông liên thất buồng nhận (ngôi sao) và được chẩn đoán là hội chứng Holt-Oram, được nghi ngờ vì tiền sử di truyền của cha

mẹ Hội chứng Holt-Oram có liên quan đến sự hiện diện của ASD (xem Chương 2) LA, nhĩ trái;

LV, thất trái; RA, nhĩ phải; RV, thất phải

Hình 19.3: Sơ đồ hình vẽ và hình ảnh siêu âm tương ứng của mặt cắt bốn buồng tim ở thai nhi có thông liên nhĩ lỗ thứ phát (ASD II) (mũi tên) Lưu ý quan sát được khoảng trống giữa vách liên nhĩ với không có nắp của vách tiên phát Vì trong trường hợp này ASD II lớn nên có thể được chẩn đoán trước sinh, không giống như ASD II có kích thước nhỏ hơn LA, nhĩ trái; LV, thất trái; RA, nhĩ phải; RV, thất phải

ASD I còn được gọi là kênh nhĩ-thất bán phần hoặc kênh nhĩ-thất không hoàn

toàn, có thể được xác định ở thai nhi bằng cách nhìn thấy khoảng trống phía dưới của vùng vách tiên phát, thường đi kèm với hai van nhĩ-thất nằm thẳng hàng (Hình 19.4 đến 19.8) Khoảng trống có thể được nghi ngờ khi đánh giá từ mỏm hoặc từ bên phải hoặc bên trái của tim (Hình 19.4 đến 19.8) Doppler màu có thể xác nhận sự hiện diện của ASD I bằng cách mô tả shunt dòng máu từ phải sang trái qua lỗ thông

ở vách (Hình 19.7 và 19.8) Hai dấu hiệu này rất quan trọng vì chẩn đoán dương tính giả phổ biến nhất có thể do sự hiện diện của giãn xoang vành, thường gặp trong sự kết hợp với LSVC, có thể giống với ASD I (Hình 19.9) Khi có sự hiện diện của giãn xoang vành, Doppler màu cho thấy dòng máu từ nhĩ trái qua nhĩ phải (Hình 19.9) Hình 19.8 đến 19.11 trình bày cách sử dụng Doppler màu để phân biệt giữa ASD I và giãn xoang vành

Hình 19.4: Sơ đồ hình vẽ và hình ảnh siêu âm tương ứng của mặt cắt bốn buồng từ đáy tim ở thai nhi có thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ASD I) (các mũi tên) Lưu ý khoảng trống ở phần tâm nhĩ của gối nội mạc và các van nhĩ-thất thẳng hàng Phần còn lại của vách liên nhĩ và vùng lỗ bầu dục dường như phát triển bình thường LA, nhĩ trái; LV, thất trái; RA, nhĩ phải; RV, thất phải

Hình 19.5: Sơ đồ hình vẽ và hình ảnh siêu âm tương ứng của mặt cắt bốn buồng tim từ mỏm của thai nhi có thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ASD I) (các mũi tên) Lưu ý khoảng trống trong phần nhĩ của gối nội mạc và các van nhĩ-thất thẳng hàng Phần còn lại của vách liên nhĩ và vùng lỗ bầu dục dường như phát triển bình thường LA, nhĩ trái; LV, thất trái; RA, nhĩ phải; RV, thất phải

Hình 19.6: Mặt cắt bốn buồng từ mỏm trong thì tâm thu (A) và thì tâm trương (B) ở thai nhi có thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ASD I) Lưu ý khoảng trống trong vùng vách tiên phát (các mũi tên) trong thì tâm thu (A) và thì tâm trương (B) Các van nhĩ-thất sát nhau nằm thẳng hàng được thể hiện rõ nhất trong thì tâm thu (A) LA, nhĩ trái; LV, thất trái; RA, nhĩ phải; RV, thất phải

Hình 19.7: Sơ đồ hình vẽ (A) và hình ảnh Doppler màu tương ứng (B) trên mặt cắt ngang bốn buồng tim ở thai nhi có thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ASD I) Lưu ý shunt qua lỗ thông từ nhĩ phải (RA) qua nhĩ trái (LA) được thể hiện trên Doppler màu (xanh dương, B) LV, thất trái; RV, thất phải

Hình 19.8: Mặt cắt bốn buồng từ mỏm trong thì tâm trương (A) và thì tâm thu (B) ở thai nhi có thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ASD I) Lưu ý khoảng trống trong vùng vách tiên phát trong thì tâm

thu (A) và thì tâm trương (B) Van hai lá và van ba lá sát nhau và nằm thẳng hàng được thể hiện trong thì tâm thu (B) Lưu ý shunt qua lỗ thông từ nhĩ phải (RA) qua nhĩ trái (LA) được thể hiện trên Doppler màu (đỏ) (mũi tên, C) So với Hình 19.9 ở thai nhi giãn xoang vành LV, thất trái;

MV, van hai lá; RV, thất phải; TV, van ba lá

Hình 19.9: Mặt cắt bốn buồng từ phía dưới cho thấy giãn xoang vành trên siêu âm thang xám (A)

và Doppler màu (B) ở thai nhi có tĩnh mạch chủ trên bên trái (LSVC), đổ vào xoang vành Lưu ý Doppler màu (B) dòng máu trong xoang vành có hướng từ trái sang phải (mũi tên xanh dương), ngược hướng với dòng chảy qua lỗ bầu dục (phải sang trái) Ao, động mạch chủ; L, trái; LV, thất trái; RA, nhĩ phải; RV, thất phải

Hình 19.10: Sơ đồ hình vẽ các mặt cắt bốn buồng từ mỏm ở thai nhi có thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ASD I) (A) và thai nhi khác với tồn tại tĩnh mạch chủ trên bên trái (LSVC) với giãn xoang vành (B) Cả hai bệnh lí dường như tương tự trên mặt cắt này trên siêu âm thang xám, và Doppler màu

có thể giúp phân biệt giữa hai bệnh lí này, nhờ vào hướng của dòng máu (xem Hình 19.8 và 19.9) Trong ASD I, Doppler màu mô tả shunt từ nhĩ phải (RA) sang nhĩ trái (LA), trong khi trong LSVC, dòng chảy ở hướng ngược lại Xem Hình 19.11 LV, thất trái; RV, thất phải

Hình 19.11: Các mặt cắt bốn buồng từ mỏm trên Doppler màu ở thai nhi với thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ASD I) (A) và thai nhi khác có tồn tại tĩnh mạch chủ trên bên trái (LSVC) với giãn xoang vành (B) Doppler màu hữu ích trong việc phân biệt giữa ASD I và giãn xoang vành vì đặc điểm trên siêu âm thang xám của hai thực thể này là tương đối giống nhau Doppler màu sẽ cho thấy shunt từ nhĩ phải (RA) sang nhĩ trái (LA) trong ASD I (mũi tên xanh) (A), trong khi shunt từ LA qua RA (mũi tên đỏ) trong LSVC (B) So với Hình 19.8 và 19.9

ASD thể xoang tĩnh mạch khó để quan sát ngay cả khi thăm khám sau sinh

Đặc điểm điển hình của nó có thể là một lỗ thông tại vị trí kết nối của SVC hoặc IVC với vách liên nhĩ (Hình 19.12 và 19.13) Hình ảnh cho thấy tĩnh mạch cưỡi ngựa trên lỗ thông vách (Hình 19.12B và 19.13) thay vì liên tục của tĩnh mạch với vách ngăn (Hình 19.12A), được nhận thấy tốt nhất trên mặt cắt cạnh dọc Hình 19.12A cho thấy một kết nối bình thường của SVC với vách liên nhĩ, và Hình 19.12B và 19.13 cho thấy lỗ thông xoang tĩnh mạch với cưỡi ngựa được mô tả trên siêu âm thang xám và Doppler màu

Hình 19.12: Các mặt cắt dọc trên siêu âm thang xám ở nơi giao nhau của tĩnh mạch chủ trên (SVC)

và nhĩ phải (RA) ở thai nhi bình thường (A) và thai nhi có thông liên nhĩ (ASD) thể xoang tĩnh mạch (B) Lưu ý sự liên tục giữa SVC và vách liên nhĩ (IAS) ở thai nhi bình thường (A) Ở thai nhi ASD thể xoang tĩnh mạch (mũi tên, B), có sự không liên tục của đoạn giao nhau SVC-IAS

LA, nhĩ trái; RPA, động mạch phổi phải

Hình 19.13: Các mặt cắt dọc trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu (B) của cùng một thai nhi với Hình 19.12B với thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch cho thấy sự giao nhau giữa tĩnh mạch

chủ trên (SVC) và nhĩ phải (RA) Lưu ý rằng dường như SVC cưỡi ngựa trên ASD (A và B) Cũng lưu ý rằng Doppler màu (B) mô tả dòng máu chảy từ SVC vào cả RA và nhĩ trái (LA) (các mũi tên) IAS, vách liên nhĩ

ASD thể xoang vành hoặc khuyết trần xoang vành là thể rất hiếm và khó để

chẩn đoán trước sinh mặc dù chẩn đoán LSVC tương đối dễ LSVC thường chảy vào xoang vành, đoạn mở vào nhĩ phải Khi có sự hiện diện của ASD thể xoang vành, LSVC chảy vào nhĩ trái hoặc một phần của vách xoang vành, dẫn đến sự thông thương của vách liên nhĩ Các trường hợp ASD thể xoang vành đơn độc cực kì khó chẩn đoán trước sinh Tuy nhiên, khi có sự hiện diện của LSVC trên siêu âm tiền sản nên cảnh báo với bác sĩ tim mạch nhi để tìm kiếm ASD thể xoang vành khi trẻ sơ sinh có các triệu chứng lâm sàng Trong thông sàn nhĩ-thất (atrioventricular septa defect – AVSD), sự hiện diện của LSVC thường đi kèm với ASD thể xoang vành

Một lí do chuyển tuyến phổ biến cho nghi ngờ ASD II là sự hiện diện của sự

dư thừa nắp lỗ bầu dục (redundancy of the foramen ovale flap – RFOF) RFOF

còn được mô tả là chứng phình lỗ bầu dục, được xác định bởi nắp lỗ bầu dục thoát

vị vào nhĩ trái chiếm hơn 50% của đường kính nhĩ trái RFOF đã được mô tả trong khoảng 1/3 các trường hợp có lỗ bầu dục hạn chế Sự bất cân xứng tâm thất (Hình 19.14) và ngoại tâm thu (ectopic beat) cũng có thể xảy ra liên quan đến RFOF, khi không có các dị tật tim khác Thật vậy, sự hiện diện của RFOF có thể hoàn toàn giống với hẹp eo động mạch chủ với bất cân xứng hai tâm thất, hẹp eo động mạch chủ với đảo ngược dòng chảy trong eo trong một số trường hợp Hình 19.15 và 19.16

cho thấy thai nhi có RFOF với bất cân xứng hai tâm thất kèm theo eo động mạch chủ nhỏ với đảo ngược dòng chảy; các dấu hiệu tương tự hiện diện trong hẹp eo động mạch chủ Khi nghi ngờ bất cân xứng hai tâm thất, chú ý kĩ đến lỗ bầu dục để biết sự hiện diện của RFOF có thể làm giảm tỉ lệ chẩn đoán dương tính giả với hẹp

eo động mạch chủ

Hình 19.14: Mặt cắt ngang bốn buồng tim trên siêu âm thang xám (A và B) ở thai nhi thừa nắp lỗ bầu dục (các mũi tên) ở tuổi thai 30 tuần Dấu hiệu này có liên quan đến kết cục bình thường khi

nó đơn độc và không nên nhầm lẫn với thông liên nhĩ, type 2 (xem phần chú thích tương ứng) Lưu ý (B) rằng thỉnh thoảng phần nắp lồi vào trong nhĩ phải (RA) Cũng lưu ý (A) sự hiện diện của bất cân xứng hai tâm thất giữa thất phải (LV) và thất trái (RV) L, trái; LA, nhĩ trái; RA, nhĩ phải

Hình 19.15: Mặt cắt bốn buồng tim từ mỏm trên siêu âm thang xám (A) và siêu âm Doppler màu (B) ở thai nhi có thừa nắp lỗ bầu dục (các mũi tên) ở 28 tuần thai Lưu ý (A và B) có sự hiện diện của bất cân xứng hai tâm thất với thất trái (LV) nhỏ hơn thất phải (RV) Doppler màu (B) cho thấy nắp thừa cản trở dòng đổ đầy thất trái trong thì tâm trương, thể hiện ở dải màu mỏng hơn qua van hai lá so với van ba lá (vạch đôi, B) Dấu hiệu này trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu (B) có thể tương tự với hẹp eo động mạch chủ Xem Hình 19.16 L, trái; LA, nhĩ trái; RA, nhĩ phải

Hình 19.16: Mặt cắt ba mạch máu-khí quản trên siêu âm thang xám (A) và siêu âm Doppler màu (B) ở thai nhi có nắp thừa lỗ bầu dục ở 28 tuần thai Lưu ý (A và B) có bất cân xứng mạch máu với động mạch chủ (Ao) nhỏ hơn động mạch phổi (PA) Doppler màu (B) cho thấy dòng chảy ngược (mũi tên đỏ) qua eo động mạch chủ Những dấu hiệu này trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu (B) tương tự như hẹp eo động mạch chủ Xem văn bản để biết thêm chi tiết RV, thất phải

Các dấu hiệu tại tim và ngoài tim đi kèm

ASD thường là dị tật đơn độc, nhưng các trường hợp được phát hiện trước sinh thường có các dị tật tại tim đi kèm, bao gồm AVSD, hội chứng đồng dạng, bất thường kết nối tĩnh mạch phổi, không có lỗ van ba lá, tim một thất, bất thường Ebstein, không lỗ van động mạch phổi với vách liên thất kín, và các bất thường khác Các bất thường của tĩnh mạch hệ thống cũng hay gặp, như 10%-15% ASD II và 80%-90% thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch type-SVC có liên quan đến bất thường kết nối tĩnh mạch một phần Thông liên nhĩ thể xoang vành thường liên quan đến tồn tại LSVC