Đề Cương Trắc Nghiệm Y2019 Sv.pdf

Tổ 1 Y2019B Đề cương ôn tập di truyền y học 1 1 ĐẠI HỌC Y KHOA PHẠM NGỌC THẠCH BỘ MÔN MÔ PHÔI DI TRUYỀN DI TRUYỀN HỌC Bộ đề tham khảo ôn thi di truyền học Tổ 1 Y2019B  Họ và tên  Lớp  Mã số sinh vi[.]

Trang 2

Mục lục:

Bài 2: Rối loạn nhiễm sắc thể 3

Bài 3: Bệnh đơn gien _ 7

Bài 4: Di truyền đa yếu tố-Bệnh lí đa yếu tố 10

Bài 5: Đa hình-Đột biến và tiến hóa _ 11

Bài 6: Cơ sở di truyền ung thư 13

Bài 7: Di truyền học quần thể 16

Bài 9: Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền 18

Bài 11: Tầm soát và chẩn đoán trước sinh 20

Đề ôn lần 2-Di truyền học (Trung bình) 43

Đề ôn lần 3-Di truyền học (khó) _ 51

Đề ôn lần 4-Di truyền học (cực khó) _ 55

Trang 3

Bài 2: Rối loạn nhiễm sắc thể

Câu 1: Rối loạn nào dưới đây không thuộc rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể

A Nhiễm sắc thể đều

B Nhiễm sắc thể hai tâm

C Thể không

D Chuyển đoạn Câu 2: Trong những trường hợp sau, trường hợp nào đặc biệt nhất ?

A Mất 1 nhiễm sắc thể số 1

B Mất 1 nhiễm sắc thể số 21

C Mất 1 nhiễm sắc thể số 14

D Mất 1 nhiễm sắc thể Y hoặc X

Câu 3: Biết bộ nhiễm sắc thể sau: 46 XX del (7q), có nghĩa là gì ?

A Nam mang gien trên nhiễm sắc thể số 7 bị mất 1 đoạn nhỏ

B Nữ mang gien trên nhiễm sắc thể số 7 bị mất 1 đoạn nhỏ

C Nam có 45 nhiễm sắc thể và bị mất 1 nhiễm sắc thể số 7

D Nữ có 45 nhiễm sắc thể và bị mất 1 nhiễm sắc thể số 7

Câu 4: Quá trình đột biến xảy ra nhiều nhất ở giai đoạn nào ?

A Thụ tinh

B Thai nhi (38 tuần )

C Phôi thai (8-10 tuần )

D Sau 3 tháng tuổi Câu 5: Bao nhiêu phần trăm trẻ sống sót sau khi bị xảy ra đột biến ?

A 50% B 2% C 0,65% D 34,22%

Câu 6: Nguyên nhân nào sau đây khiến cho cá thể mang bộ nhiễm sắc thể 3n ?

A Mẹ cho trứng n và bố cho tinh trùng 2n hoặc ngược lại

B Bất thường trong nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử

C Có sự xâm nhập của tế bào cực với hợp tử ở lần nguyên phân đầu tiên hoặc thứ hai

A Cá thể mang bộ nhiễm sắc thể bị đa bội lẻ

B Cá thể mang bộ nhiễm sắc thể bị đa bội chẵn

C Cá thể mang bộ nhiễm sắc thể bị lệch bội

D Cá thể mang bộ nhiễm sắc thể bị đột biến cùng với bộ nhiễm sắc thể bình thường

Câu 9: Tần suất thai nhi mang bộ nhiễm sắc thể tam bội (3n) là

A 1-3% B 3-5% C 1-2% D 1-5%

Câu 10: Tỉ lệ trẻ sống sót được khi bị đột biến số lượng nhiễm sắc thể 3n ?

A 1/10000 B 1/20000 C 1/30000 D 1/40000

Câu 11: Trường hợp hay gặp nhất của thai nhi mang bộ nhiễm sắc thể 3n

A Tế bào cực xâm nhập vào trứng ở lần nguyên phân thứ 1 hoặc 2

B 2 tinh trùng cùng lúc đi vào trứng hình thành hợp tử 3n

C Tinh trùng hoặc trứng bị đột biến trong quá trình giảm phân

D Rối loạn nguyên phân lần đầu của hợp tử

Câu 12: Bất thường nào sau đây không thuộc trong bất thường về thai mang bộ nhiễm sắc thể 3n ?

A Thai nhau hóa nước

B Hở đốt sống thần kih

C Rối loạn chức năng tuyến giáp

D Chậm phát triển, thiểu ối Câu 13: Nguyên nhân gây ra lệch bội

A Rối loạn chức năng tuyến giáp

B Nhiễm phóng xạ

C Bố mẹ lớn tuổi

D Cả 3 đều đúng

Trang 4

Câu 14: Cơ chế nào sau đây không gây ra lệch bội ?

A Không phân li nst thường hoặc giới tính trong quá trình giảm phân của trứng hoặc tính trùng

B Rối loạn trong nguyên phân của hợp tử (nhiễm sắc thể dính nhau ở tâm động, không có thoi phân

bào,…)

C Nhiễm sắc thể bị thất lạc ở kì sau

D Sự xâm nhập của tế bào cực vào hợp tử

Câu 15: Trisomy 13,18,21 chiếm bao nhiêu phần trăm gây sảy thai ?

A 12% B 4% C 9% D 20%

Câu 16: Nguyên nhân nào người ta thường nghiên cứu được trisomy 21 rõ ràng hơn những trisomy còn

lại?

A Vì đây là thể hay gặp khi bị đột biến

B Vì trisomy 21 sống sót tốt hơn những trisomy còn lại

C Vì trisomy chỉ gặp ở những ba mẹ lớn tuổi khi sinh con (>30 tuổi)

Câu 17: Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Down ?

A Đầu nhỏ, gáy rộng, mặt tòn, giống như bị trầm cảm, mắt xếch, môi dày

B 20 cơn động kinh một ngày, não không phân thùy, sức môi chẻ vòm và thoát vị hoành

C Xương hàm dưới nhỏ, bất thường nhỏ, bàn tay ở tư thế nắm chặt

D Tinh hoàn và dương vật nhỏ, kém sinh sản tinh trùng, chậm phát triển tâm thần, cao bất thường

Câu 18: Đặc điểm lâm sàng nào sau đây không thuộc trẻ bị hội chứng Down?

A Môi khô và dày

B Lười dày và hay bị thè ra

C Cao bất thường, ít tóc

D Thiểu sản đốt 2 ngón 5 Câu 19: Nguyên nhân nào sau đây không gây ra Down ?

A Bố mẹ lớn tuổi

B Chuyển đoạn

C Lỗi do giảm phân bố hoặc mẹ

D 2 nhiễm sắc thể cùng nguồn gốc Câu 20: Tần suất trẻ bị mắc bệnh Down là

A 1/920 trẻ B 1/300 trẻ C 1/500 trẻ D 1/400 trẻ

Câu 21: Hậu quả của trẻ khi bị trisomy 21 ?

A Giảm trương cơ lực

B Rãnh khỉ ở 1 hoặc 2 bên lòng bàn tay

C Tăng nguy cơ bị ung thư máu

D Cả 3 đều đúng Câu 22: Hậu quả nào sau đây không thuộc trẻ bị mắc bệnh Down ?

A Giảm trương cơ lữ

B Chậm phát triển tinh thần

C Bàn tay nắm chặt

D Dị tật bẩm sinh tim và ống tiêu hóa Câu 23: Hội chứng Patau là trisomy nào sau đây ?

A Trisomy 16 B Trisomy 18 C Trisomy 13 D Trisomy 21

Câu 24: Tần suất trẻ bị mắc hội chứng Patau?

A 1/7000 B 1/5000 C 1/2000 D 1/12000

Câu 25: Trisomy 13 thể khảm chiếm bao nhiêu phần trăm trong tổng số trẻ bị mắc trisomy 13 ?

A 20% B 21.56% C 34.2% D 40%

Câu 26: Lâm sàng của trẻ bị mắc hội chứng bệnh Patau?

A 20 cơn động kinh một ngày

B Ăn uống khó khăn do trao ngược dạ dày

C Não không phân thùy

D Cả 3 đều đúng Câu 27: Hội chứng Edwards là do đột biến nào sau đây ?

A Trisomy 21 B Trisomy 18 C XXX D XYY

Câu 28: Trẻ mang dòng nhiễm sắc thể trisomy 18 nào sau đây gây chết thai lưu ?

A 47 XX + 18

B 46 XY/47XY + 18

C 46 XX/47XX + 18

D 48 XXY + 18

Trang 5

Câu 29: Sống sót của trẻ bị hội chứng Edward là

A 2-3 tuổi B 1-60 tuổi C 1-21 tuổi D 1-40 tuổi

Câu 30: Tần suất trẻ bị hội chứng Klinefelter là

A 1/500 trẻ nam

B 1/200 trẻ nam

C 1/600 trẻ nam

D 1/400 trẻ Câu 31: Đặc điểm lâm sàng nào sau đây không có ở trẻ bị hội chứng Klinefelter ?

A Cao bất thường, tỉ lệ thân hình bất thường

B Chậm phát triển tâm thân

C Ít lông và tóc

D Xương bàn tay và bàn chân thứ 4 ngắn Câu 32: Phương pháp điều trị cho bệnh nhân bị Klinefelter ?

A Dùng hormon thay thế như testorterone

B Dùng hormon thay thế như ostrogen

C Dùng hormon thay thế như cholesterone

D Dùng hormon thay thế như progesterone Câu 33: Đâu là đặc điểm lâm sàng không có ở bệnh nhân bị bệnh Jacobs ?

A Tầm vóc thấp, nhiều nốt ruồi

B Chân vòng kiềng, chân tốc thấp

C Tinh hoàn nhỏ và kém phát triển

D Cổ rộng Câu 34: Hội chứng Jacobs là do đột biến

A XXX B XXY C XYY D YYY

Câu 35: Tần suất trẻ bị mắc bệnh Turner ?

A 1/5000 trẻ nữ

B 1/500 trẻ nữ

C 1/200 trẻ nữ

D 1/300 trẻ nữ Câu 36: Đặc điểm lâm sàng của trẻ bị hội chứng Turner ?

A Lùn, nếp gấp sau gáy dày

B Vô kinh

C Không có đặc điểm sinh dục thứ phát

D Cả 3 ý Câu 37: Dòng khảm nào sau đây là hiếm gặp ở hội chứng Turner ?

A Các nhiễm sắc thể tâm đầu

B Các nhiễm sắc thể tâm giữa

C Các nhiễm sắc thể tâm lệch giữa

D Các nhiễm sắc thể 2 tâm hoặc nhiễm sắc thể vòng

Câu 39: Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về chuyển đoạn nhiễm sắc thể hòa nhập tâm ?

A Chỉ xảy ra đối với các nhiễm sắc thể có tâm đầu

B Chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 14 và 21 là chuyển đoạn hòa nhập tâm

C Sau chuyển đoạn hòa nhập tâm giữa nhiễm sắc thể 14 và 21 thì nhiễm sắc thể nhỏ bị tiêu biến đi

D Trẻ mang chuyển đoạn 14 và 21 chắc chắn sẽ chết

Câu 40: Phát biểu nào dưới đây là đúng khi nói về các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ?

A Nhiễm sắc thể bị mất 2 đoạn ở 2 đầu mút nhiễm sắc thể có thể bị nhiễm sắc thể vòng

B Có hai kiểu đảo đoạn: đảo đoạn ngoài tâm và đảo đoạn quanh tâm

C Nhân đoạn đảo chiểu là khi đoạn của nhiễm sắc thể bị gãy có chiều và trình tự giống như nhiễm

sắc thể được gắn vào

D Mất đoạn nhiễm sắc thể có thể do trao đổi đoạn giữa 2 nhiễm sắc thể không tương đồng

Câu 41: Phát biểu nào dưới đây là đúng khi nói về mất đoạn ?

A Những gien lành hoặc bệnh có tính lành ở đoạn bị đứt không có khả năng biểu hiện tính chất bệnh

B Mất đoạn giữa chỉ hình thành nhiễm sắc thể ngắn hơn ban đầu

C Nếu mất đoạn xảy ra ở 2 đầu mút nhiễm sắc thể có thể gây đột biến nhiễm sắc thể vòng

D Nếu mất đoạn xảy ra ở 1 đầu mút nhiễm sắc thể, phần còn lại uốn cong nên nhiễm sắc thể vòng

Trang 6

Câu 42: Trong nguyên phân, khi phần tâm nhiễm sắc thể lại chia theo chiều thẳng góc với chiều dọc của

A Đầu nhỏ, 2 mắt xa nhau có nếp quạt, giảm trương cơ lực, chậm phát triển tinh thần và thể chất

B Hẹp van động mạch chủ, dị dạng thanh quản, dính ngón 3 và 4

C Bị điếc, 2 mắt gần nhau, giảm trương cơ lực, tâm thần bình thường

D Bất thường vùng đầu mặt cổ, chậm phát triển tâm thần nhẹ, rối loạn phát triển xương

Câu 46: Hội chứng Geogra là do đột biến nào sau đây ?

A Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 5

B Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 22

C Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 21

D Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số 11 Câu 47: Hậu quả của việc mất đoạn nhỏ 22q11.2 ?

A Giảm trương cơ lực, chấm phát triển tinh thần và thể chất

B Rối loạn phát triển xương, rối loạn hệ miễn dịch, dễ bị nhiễm trùng, hạ cacli máu

C Dị tật bẩm sinh tim, bất thường vùng đầu mặt cổ, chạm phát triển tâm thần nhẹ IQ= 70-90

D Cả B và C

Trang 7

Bài 3: Bệnh đơn gien

Câu 1: Bệnh nào sau đây không phải là bệnh đơn gien ?

A Xác suất đột biến có dấu hiện lâm sàng

B Khác nhau ở từng người có cùng 1 kiểu

gien

C Suy giảm chức năng hệ thống miễn dịch

D Cả 3 đều sai

Câu 4: Mức biểu hiện bệnh:

A Xác suất đột biến có dấu hiện lâm sàng

B Khác nhau ở từng người có cùng 1 kiểu

Câu 6: Xét một cặp bố mẹ bình thường sinh 2 người con bình thường không bệnh Nhưng ông ngoại và

bà ngoại bị bệnh; ông nội bị bệnh nhưng bà nội không bệnh Biết rằng đây là bệnh đơn gien, trong

quá trình giảm phân không tạo giao tử đột biến Hãy xác định kiểu hình của ông nội và mẹ ?

A AA/ aa B Aa/aa C Aa/Aa D aa/AA

Câu 7: Xét một cặp nam nữ bình thường Sức khỏe và tâm sinh lí bình thường, cặp nam nữ này muốn có

con nên đã đi xét nghiệm di truyền Biết rằng cả 2 bên gia đình đều có người mắc bệnh thận đa nang

Bên người nam có bố mắc bệnh thận đa nang và người chị bị thận đa nang Bên người nữ chỉ có

người mẹ bi thận đa nang Còn lại những người khác trong phả hệ đều bình thường Hỏi xác suất sinh

con bị bệnh thận đa nang của cặp nam nữ trên bằng bao nhiêu ? Biết rằng quá trình giảm phân bình

thường và không có đột biến xảy ra ?

A 100% B 75% C 25% D 0%

Câu 8: Xét một cặp nam nữ bị bệnh tăng Cholesterone máu gia đình Biết rằng ba và mẹ của người nam

bị bệnh nhưng người chị không bệnh; mẹ người nữ không bệnh nhưng người ba bị bệnh Hãy cho biết

xác suất sinh con không bị bệnh là bao nhiêu phần trăm? Biết rằng giảm phân bình thường không có

con nên đã đi xét nghiệm di truyền biết rằng chồng Mai không mang gien bệnh Biết rằng bố mẹ Mai

bị bệnh Cystic fibrosis nhưng 2 chị em bình thường Nhưng Thảo và chồng lại sinh con bị mắc bệnh,

biết rằng chồng Thảo bình thường Hỏi xác suất sinh con bị bệnh Mai là bao nhiêu? Biết rằng quá

trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra, tỉ lệ nam nữ là như nhau

A 33,33 % B 25% C 12,5% D 50%

Câu 11: Bệnh bất sản sụn là bệnh thuộc

A Alen trội trên nhiễm sắc thể thường

B Alen lặn trên nhiễm sắc thể thường

C Alen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X

D Alen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X

Trang 8

Câu 12: Tỉ lệ trẻ bị mắc bệnh bất sản sụn trên toàn thế giới là bao nhiêu ?

A 1/10000 B 1/25000 C 1/500 D 1/800

Câu 13: Triệu chứng lâm sàng của bệnh bất sản sụn là gì ?

A Thân hình lùn, dính ngón đốt 3 và 4, đầu to, mũi tẹt, trán phẳng, cột sống ướn

B Thân hình rất cao, chân tay ngắn, mũi tẹt, trán vồ, cột sống ướn

C Thân hình lùn, chân tay ngắn, đầu to, mũi tẹt, trán vồ, cột sống ưỡn

D Thân hình rất cao, chân tay ngắn, đầu to, mũi tẹt, trán vồ, cột sống ướn, dính ngón đốt 3 và 4

Câu 14: IQ của người bệnh là

A Rất nhỏ

B Không xác định được

C Bình thường

D 70-200 Câu 15: Bệnh bất sản sụn là bệnh do đột biến gien

A FGFR3 B -Thal C HBB D PHEX

Câu 16: Thai phụ mang thai là đồng hợp của bất sản sụn thì

A Chết thai B Con sinh ra

A Nhận 2 alen trội từ ba và mẹ

B Nhận 1 alen trội từ ba hoặc mẹ

C Nhận 1 alen lặn từ ba hoặc mẹ

D Nhận 2 alen lặn từ ba và mẹ Câu 19: Bệnh nào dưới đây không phải là bệnh do alen lặn gây ra ?

A Máu khó đông

B Mù màu

C Hồng cầu lưỡi liềm

D Còi xương thiếu photphat máu Câu 20: Trong bệnh Thalassemia thể đồng hợp beta gây

A Gan to và bị phù

B Gan to, thiếu máu và gầy

C Phù thai, gây thai lưu

D Xuất huyết màng não Câu 21: Trong bệnh Thalassemia thể Hb Bart’s gây

A Gan to và bị phù

B Gan to, thiếu màu và gầy

C Xuất huyết màng não

D Phù thai, gây thai lưu Câu 22: Đột biến gien của hồng cầu lưỡi liềm là

A Thay thế A→T

B Thay thế T→A

C Thay thế C → G

D Thay thế G → C Câu 23: Biến chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm ?

A Teo lách, cơn biến chứng lách cấp, lách phồng ta, bụng cứng

B Hồng cầu di chuyển khó khăn, dồn cục, thiếu máu, vỡ hàng loạt, chậm phát triển

C Khó thở dễ tử vong

Câu 24: Đặc điểm nào sau đây không phải do di truyền nhiễm sắc thể trội nhiễm sắc giới tính X?

A Ba bị bệnh, mẹ bình thường → con gái bị bệnh hết

B Mẹ bị bệnh, ba bình thường → con trai bị bệnh hết

C Tỉ lệ nam mắc bệnh nhiều hơn nữ

D Tỉ lệ nam nữ như nhau

Câu 25: Nếu nữ mang gien dị hợp XAXa thì phát biểu nào nào sau đây là đúng ? Biết rằng A là bệnh, a

bình thường

A Nếu gien bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X bị bất hoạt thì người nữ có thể không bị bệnh hoặc bệnh

nhẹ hơn

Trang 9

B Nếu gien bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X không bị bất hoạt có thể không bị bệnh hoặc bệnh nhẹ

hơn

C Người phụ nữ mang gien trên chắc chắn mắc bệnh nặng

Câu 26: Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về bệnh còi xương thiếu photphat máu ?

A Đột biến gien PHEX trên nhiễm sắc thể X

B Giảm tái hấp thu trên nhiễm sắc thể X

C Nam không bị bệnh chỉ có nữ bị bệnh

D Rối loạn hoạt động của các tạo cốt bào Câu 27: Tỉ lệ mắc bệnh còi xương thiếu photphat máu ?

A 1/20000 B 1/15000 C 1/1000 D 1/10000

Câu 28: Bệnh nào sau đây không phải là bệnh do nhiễm sắc thể lặn trên nhiễm sắc thể X ?

A Rối loạn chuyển hóa Ure

Trang 10

Bài 4: Di truyền đa yếu tố-Bệnh lí đa yếu tố

Câu 1: truyền đa yếu tố là

A Bệnh lí được hình thành từ sự tương tác phức tạp tử nhiều yếu tố di truyền

B Bệnh lí được hình thành từ sự tương tác phức tạp từ nhiều yếu tố môi trường

C Bệnh lí được hình thành tự sự tương tác phức tạp từ các yếu tố môi trường và di truyền

II Tính trạng định lượng là những tính trạng cân, đo, đong, đến được

III Hệ số tương quan là 1 chỉ số thống kê đo lường giữa 2 số đo trên của 2 cá thể trong cùng 1 gia

đình dao động tử -1 đến 1

IV Khi nhiều bệnh lí xuất hiện cần trả lời là bệnh di truyền hay không di truyền là nguy cơ tương

đối

A 2 B 3 C 4 D 1

Câu 4: Nếu hệ số tương quan bằng 0 thì

A Chỉ số thống kê đo lường người bệnh và người thân hoàn toàn khác nhau và độc lập

B Chỉ số thống kê đo lường người bệnh và người thân cao

C Chỉ số thống kê đo lường người bệnh cao còn người thân thì thấp

Câu 5: Nếu như dao động tính trạng MZ xấp xỉ bằng 0 thì

A Bệnh do di truyền gây ra

B Bệnh do môi trường gây ra

C Bệnh do di truyền và môi trường gây ra

Câu 6: Trường hợp nào sau đây là song sinh cùng trứng ?

A 2 trứng khác nhau được thụ tính bởi 2 tinh trùng khác nhau

B 1 trứng được thụ tinh bởi 1 tinh trùng rồi nhân đôi thành 2 hợp tử tách biệt nhau

C 1 trứng nhân đôi thành 2 trứng rồi được thụ tinh bởi 2 tinh trừng khác nhau

D Cả B và C

Câu 7: Trong nghiên cứu song sinh, yếu tố di truyền là khác nhau, yếu tố môi trường gần như là giống

nhau Đó là đặc điểm của

A Sinh đôi cùng trứng

B Sinh đôi khác trứng

C Sinh đôi cùng trứng khác tinh trùng

D Sinh đôi khác trứng cùng tinh trùng

Trang 11

Bài 5: Đa hình-Đột biến và tiến hóa

1) Đa hình nghĩa là, ngoại trừ:

A Sự xuất hiện của 2 hoặc nhiều kiểm hình khác biệt về mặt di truyền do các alen khác nhau của một

gien tạo ra trong một quần thể

B Sự biểu hiện khác nhau ở những điều kiện khác nhau của cùng 1 kiểu gien

C Các đột biến của 1 alen trên 1 gien thành nhiều alen khác nhau

D Các đột biến của gien tuy nhiên các đột biến này không gây hại cho cá thể mang kiểu gien đó

2) Nguyên nhân chính gây ra sự đa hình ?

A Mức phản ứng

B Đột biến

C Chọn lọc tự nhiên

D Xuất nhập cư 3) Trong một đàn cá bảy màu, người ta nhận thấy có rất nhiều màu sắc ở các loài cá: đen, tím, xanh,

đỏ sọc,… Đó là hiện tượng đa hình do

A Sự biểu hiện khác nhau ở nhiễm sắc thể

B Sự biểu hiện khác nhau của alen trên cùng 1 gien

C Sự biểu hiện khác nhau ở gien

D Sự biểu hiện khác nhau ở sản phẩm của gien

4) Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng mỗi nst lại có hình dạng, kích thước, vị trí tâm động,,

khác nhau Đặc biệt ở người nữ có cặp nst XX, nam có cặp nst XY Đó là hiện tượng đa hình về:

A Sự biểu hiện khác nhau của alen trên

cùng 1 gien

B Nhiễm sắc thể

C Gien

D Sản phẩm của gien 5) Ở người, người ta nhận thấy sự giống nhau giữa gien 1 người và 1 người xa lạ đến 99%, chỉ 1% là

khác nhau Những ở 1% lại có rất nhiều sự khác biệt như: chỉ số VNTR, STR, chiều dài do enym cắt khác nhau, SNP,… Đó là sự đa hình

A Di truyền

B Nhiễm sắc thể

C Gien

D Sản phẩm của gien 6) Ở máu người có 4 loại nhóm máu chính: O, A, B, AB Những trong mỗi nhóm máu lại phân ra +

và - Chẳng hạn máu O có 2 loại O- và O+ hay AB có AB- và AB+ Đó là sự đa hình về

A Sản phẩm của gien

B Gien

C Nhiễm sắc thể

D Di truyền 7) Đột biến là

A Là những thay đổi vĩnh viễn xảy ra trên trình tự DNA trong cơ thể mà gây hại cho cá thể mang gien

đó

B Là những biến đổi vĩnh viễn trên DNA hoặc nhiễm sắc thể có thể gây hại cho cá thể mang gien đó

C Là những biến đổi tạm thời trên gien hoặc nhiễm sắc thể

• Dựa vào dữ liệu sau để trả lời từ câu 8 → 12:

Bộ mã di truyền Acid amin

UUU và UUX Phe UUG và UUA Leu AUU và AUX Ile XAU và XAX His

Trang 12

8) Trên một đoạn gien sau: 3’ TAX-XAG-GGX-AAA 5’ Đột biến xảy ra tại codon số 4 (theo chiều

3’→ 5’), thay thế A đầu tiên ở vị trí 3’ thành G Đây là loại đột biến

A Vô nghĩa

B Sai nghĩa

C Im lặng

D Cả 3 đều sai 9) Trên một đoạn gien sau: 3’ TAX-XAG-GGX-TAA-TAX 5’ Đột biến xảy ra tại codon số 4 (theo

chiều 3’ → 5’) Thay thế T thành G Đây là loại đột biến

A Vô nghĩa

B Sai nghĩa

C Im lặng

D Cả 3 đều sai 10) Trên một đoạn gien sau: 3’AAX-GTG-GXX-XGX 5’ Đột biến xảy ra tại codon số 2 (theo chiều

3’-5’) Thay thế G ở cuối vị trí 5’ thành X Đây là đột biến

A Lệch khung

B Vô nghĩa

C Im lặng

D Sai nghĩa 11) Trên một đoạn gien đang xét: 3’ GXG-XGX-GGG-XAT-XAU 5’ Đột biến xảy ra tại codon số 4

(theo chiều 3’-5’) Thay thế nu T thành nu A Đây là đột biến

A Lệch khung

B Vô nghĩa

C Im lặng

D Sai nghĩa 12) Một đoạn gien đang xét:

Trang 13

Bài 6: Cơ sở di truyền ung thư

A Cơ chế phân tử

Câu 1: Gien tiền ung thư là

A Nhóm gien có hại cho tế bào

B Nhóm gien biểu hiện ra ung thư

C Nhóm gien ức chế sự biểu hiện của khối u

D Nhóm gien điều khiển quá trình tăng sinh và phát triển của tế bào

Câu 2: Gien tiền ung thư là nhóm gien

Câu 3: Phát biểu nào dưới đây là sai khi nói về cơ chế phân tử của ung thư ?

A Đột biến điểm có khả năng khiến gien tiền ung thư thành gien ung thư

B Các virus như siêu vi B hay siêu vi C có thể gây ung thư như ung thư gan

C Gien ức chế khối u là các nhóm gien kiểm soát cổng

D Gien giữ cổng đứng chốt ở các cổng kiểm soát và tạo ra các protein đặc hiệu để kiểm soát

Câu 4: Nguyên nhân nào sau đây khiến các tế bào thần kinh (neuron) không thể tiếp tục phân chia khi đã

trưởng thành ?

A Vì đã đủ số lượng để chứa trong vỏ não

B Vì không tạo được tạo các protein đặc hiệu để đi qua các cổng kiểm soát

C Vì do gien tiền ung thư hoặc gien ức chế khối u bị bất hoạt

D Vì do gien giữ cổng bị đột biến

Câu 5: Nếu như có 1 đột biến gien lặn thành trội thì gien nào sau đây khó biểu hiện thành ung thư hơn ?

A Điều khiển quá trình thực bào các tế bào hư tổn, già hoặc ung thư

B Điều khiển quá trình nhân đôi, phân chia và sửa sai trong DNA

C Điều khiển quá trình cắt và nối các đoạn exon lại với nhau

D Điều khiển quá trình liên kết tế bào

Câu 7: Phát biểu nào dưới đây là sai khi nối về ung thư ?

A Ung thư được biểu hiện khi gien tiền ung thư bị đột biến thành gien ung thư

B Ung thư được biểu hiện khi gien ức chế giảm biểu hiện xuống

C Ung thư còn được gọi là các khối u

D Ung thư có đặc điểm quan trọng nhất là di căn

Câu 8: Mất đoạn cánh dài trên nhiễm sắc thể số 13 sẽ gây ra

A U nguyên bào võng mạc (Retinblastoma)

B Ung thư máu mạn tính trong tủy

C Ung thư máu cấp tính dòng lympho

D Ung thư máu mãn tính dòng lympho Câu 9: Chuyển đoạn cân bằng giữa nhiễm sắc thể số 9 và 22 hya còn gọi là nhiêm sắc thể Philadelphia

Gây ra bệnh

A Ung thư máu mãn tính dòng tủy

B Ung thư máu cấp tính dòng tủy

C Ung thư máu cấp tính dòng lympho

D Ung thư máu mãn tính dòng lympho Câu 10: Bệnh u lympho Burkitt là do đột biến

A Chuyển đoạn cân bằng 8 và 14

B Chuyển đoạn cân bằng 13 và 6

C Chuyển đoạn cân bằng 2 và 4

D Chuyển đoạn cân bằng 12 và 16 Câu 11: Hoạt chất Gleevec dùng để điều trị bệnh ung thư máu mãn tính dòng tủy thực hiện theo cơ chế

nào ?

A Gắn vào phức hợp Bcr-Abl B Tháo rời phức hợp Bcr-Abl

Trang 14

C Gắn P vào phức hợp Bcr-Abl D Tháo rời P khỏi phức hợp Bcr-Abl

B Cơ sở di truyền ung thư

Câu 1: Ở nữ, ung thư nào sau đây hay xuất hiện nhiều nhất ?

A Ung thư cổ tử cung

B Ung thư buồng trứng

C Ung thư vú

D Ung thư dạ dày Câu 2: Ung thư nào sau đây chiếm tỉ lệ cao ở nam và nữ ?

A Ung thư bàng quang

B Ung thư phổi

C Ung thư dạ dày

D Ung thư máu Câu 3: Vì sao các khối u lại được gọi là khối nhưng không gọi là mảng u ?

A Vì các tế bào ung thư phát triển theo

B Tân sinh mạch máu

C Chèn ép và lấy các chất dinh dưỡng từ các tế bào bên cạnh

D Di căn Câu 5: Đặc điểm quan trọng và chỉ có của tế bào ung thư ?

A Di căn

B Tân sinh mạch máu

C Phát triển không kiểm soát

D Cả 3 đều đúng Câu 6: Các khối u hình sao được xếp vào

Câu 7: Tế bào ung thư không có đặc điểm nào sau đây ?

A Truyền tin tự tiết

B Nhân đôi và phân chia 1 cách bất thường

C Đa dạng về kích thước và hình dạng

D Có các trạm kiểm soát trong chu kì tế bào để thúc đẩy quá trình phân chia tế bào

Câu 8: Nguyên nhân nào sau đây không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra ung thư ?

A Các tế bào tăng sinh bình thường nhưng không chết theo chu trình sống của tế bào

B Các trạm kiểm soát bị mất kiểm soát do đột biến gien tiền ung thư hoặc gien ức chế khối u

C Do các virus như viêm gan B, viêm gian C,…

D Bố bị ung thư như ung thư gan,…

Câu 9: Nếu như ăn ít chất xơ, nhiều dầu, ít muối Bệnh nhân có nguy cơ bị ung thư

A Ung thư trực tràng hoặc ung thư dạ dày

B Ung thư phổi

C Ung thư thực quản và ung thư dạ dày

D Ung thư bàng quang và ung thư ruột non Câu 10: Tính di truyền của ung thư có đặc điểm nào sau đây ?

A 1 khối u lớn bao quanh 2 bên cơ thể, xuất

D Nhiều khối u xuất hiện 1 bên cơ thể có

thể xuất hiện muộn

Câu 11: Dựa vào kiến thức đã học và dự đoán ung thư nào sau đây không có hoặc rất ít khả năng tạo thành

?

A Ung thư não

B Ung thư tim

C Ung thư da

D Ung thư thận

Trang 15

Câu 12: Đặc điểm chung của khối u lành tính và khối u ác tính ?

A Đều có 1 cấu trúc màng đáy gọi là màng đáy

B Đều có khả năng tân sinh mạch máu

C Đều có khả năng di căn

D Đều có khả năng tiết enzym chọc thủng màng đáy

Câu 13: Điểm khác biệt giữa khối u lành tính và khối u ác tính ?

A Có khả năng nhân đôi và phát triển bất

bình thường

B Có khả năng tân sinh mạch máu

C Chưa có khả năng tiết enzym chọc thủng màng đáy

D Chưa có khả năng nhân đôi Câu 14: Điểm khác biệt nào sau đây thuộc khối u ác tính ?

A Có khả năng biệt hóa

B Phát triển 1 cách chậm chạp

C Không ảnh hưởng lên toàn bộ cơ thể

D Không có vỏ bọc Câu 15: Hãy cho biết sắp nào dưới đây là đúng với đặc điểm của khối u lành tính và khối u ác tính ?

(1) Thường xuyên có sự phân bào (2) Phát triển nhanh

(3) Có khả năng phá hủy màng đáy (4) Không có khả năng di căn (5) Không có sự xâm nhập (6) Ít biệt hóa

Câu 16: Đặc điểm nào sau đây không có ở ung thư ?

A Xâm lấn và di căn tế bào

B Phân bào không tổ chức và tồn tại mãi

mãi

C Nhiều sự biệt hóa

D Viêm nhiễm

Câu 17: Đặc điểm nào sau đây không có ở ung thư ?

A Có khả năng trốn tránh các tế bào miễn dịch

B Tái sắp xếp lại các quá trình tạo năng lượng

C Tính ổn định và không ổn định

D Không có đáp án nào sai

Trang 16

Bài 7: Di truyền học quần thể

Câu 1: Loại bệnh nào sau đây thuộc di truyền quần thể ?

A Bệnh dại

B Bệnh do virus Zika

C Bệnh uốn ván

D Bệnh bạch tạng Câu 2: Những phát biểu nào sau đây là không đúng khi nói về di truyền học quần thể ?

A Là môn học về di truyền, nghiên cứu ở mức độ quần thể

B Bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như: chọn lọc tự nhiên, yếu tố tự nhiên,…

C Là một trong những môn học nghiên cứu về sự tiến hóa

D Các cá thể thường mang kiểu gien đồng lặn bị chết

Câu 3: Định nghĩa nào sau đây là sai ?

A Vốn gien là tập hợp tất cả kiểu gien trong

còn lại cánh trắng Dựa vào bảng sau và trả lời câu sau:

A Quần thể giao phối ngẫu nhiên

B Quần thể giao phối có chọn lọc

C Quần thể giao phối cận huyết

D Quần thể tự phối

2) Tần số alen trội ở thế hệ thứ 1 là

A 0.4 B 0.6 C 0.16 D 0.36

3) Hãy phán đoán nguyên nhân nào sau đây là đúng nhất khi nói về bảng trên ?

A Từ thế hệ ban đâu qua thế hệ F1 quần thể đã giao phối có chọn lọc

B Từ thế hệ F1-F3 đã có sự chọn lọc tự nhiên

C Từ thế hệ F1-F2 có thể chịu sự tác động bởi các yếu tố tự nhiên

D Đây là chọn lọc vận động

Câu 8: Điều kiện áp dụng cho định luật Hacdi-Vanbec, không có điều kiện nào sau đây ?

A Dân số lớn, không có di truyền drift

B Giao phối ngẫu nhiên

C Có sự giao phối giữa 2 quần thể khác nhau

D Không có sự tử vong trong quần thể do bất lợi hoặ ưu thế chọn lọc vì gien

Câu 9: Đặc điểm của định luật Hacdi-Vanbec?

Trang 17

A Xác định được tỉ lệ alen trội và alen lặn

B Xác định được tỉ lệ kiểu gien trội và lặn

C Có sự giao phối giữa 2 quần thể khác nhau

D Cả 3 đều đúng Câu 10: Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về định luật Hacdi-Vanbec ?

A Giải thích được trong tự nhiên nhiều quần thể tồn tại trong thời gian dài

B Duy trì các đặc điểm quan trọng

C Tần số các alen không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác

D Suy được tỉ lệ kiểu hình → tỉ lệ kiểu gien

Câu 11: Di truyền Driftn là gì ?

A Là những yếu tố nhỏ xảy ra 1 cách ngẫu nhiên dẫn đến sự thay đổi vốn gien trong quần thể

B Rất quan trọng đối với các quần thể nhỏ

C Làm tăng hoặc giảm sự đa dạng gien

D Không đảm bảo rằng dân số mới thích nghi so với dân số gốc

Câu 12: Trường hợp nào sau đây giúp tạo nên sự đa dạng vốn gien của quần thể ?

A Giao phối cận huyết

B Xuất cư

C Đột biến

D Chọn lọc tự nhiên

Trang 18

Bài 9: Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền

Câu 1: Kĩ thuật xét nghiệm Karyotype là kĩ thuật nào sau đây?

A Tô màu toàn bộ nhiễm sắc thể

B Nhiệm sắc thể đồ quang phổ

C CGH

D Nhiễm sắc thể đồ Câu 2: Phát biểu nào dưới đây là sai khi nói về nhiễm sắc thể đồ ?

A Là hình ảnh các nhiễm sắc thể có trong tế bào và các nhiễm sắc thể này sắp xếp theo hình dạng,

số lượng, kích thước, tâm và band ICSN

B Có thể lấy mọi tế bào của người để làm nhiễm sắc thể đồ

C Có thể xác định các bệnh lệch bội và đột biến mất đoạn lớn của nhiễm sắc thể

D Có thể xác định các bất thường số lượng của nhiễm sắc thể

Câu 3: Một bệnh nhân nhi tên là An An năm nay được 5 tuổi, dựa vào hình dáng bên ngoài có thể chẩn

đoán bé bị mắc bệnh Down Vì để có chẩn đoán chính xác, người ta lấy máu của bé xét nghiệm Dựa

vào các tế bào hồng cầu, hãy cho biết Karyotype của bé ra sao ?

A 47 XY + 21

B 46 XY + 21 rob(14;21)

C A hoặc B

D Không xác định được Câu 4: Kí hiệu ở cánh dài nhiễm sắc thể là

Câu 7: Kí hiệu nhiễm sắc thể bị đóng vòng là

A Rob B Mar C Pat D R

Câu 8: Dựa vào các nhiễm sắc thể sau: 1,2,5,6,7,21,22,Y Kích thước các nhiễm sắc thể nào thuộc nhóm

A Là vùng đầu mút nhiễm sắc thể

B Là vùng gần tâm của nhiễm sắc thể

C Là các vân sáng tối của các nhiễm sắc thể

D Là các cuộn xoắn của DNA với protein Histon

Câu 10: Band C được dùng để

A Xác định DNA lặp

B Xác định gien ribosomal RNA

C Xác định các chuyển đoạn nhiễm sắc thể

D Xác định các mất đoạn nhiễm sắc thể Câu 11: Nhuộm NOR được dùng để

A Xác định DNA lặp

B Xác định gien Ribosomal RNA

C Xác định các chuyển đoạn nhiễm sắc thể

D Xác định các mất đoạn nhiễm sắc thể Câu 12: Để xác định Band R người ta xử lí bằng cách

Trang 19

Câu 14: Dựa vào dữ liệu sau và cho biết nhận định nào sau đây là đúng ?

46 XY t(8;15)(p12;q23)

A Có sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 12 và 23

B Đoạn ngắn nhiễm sắc thể số 8, vùng 2 bar 1 bị đứt gãy

C Đoạn ngắn nhiễm sắc thể số 23, vùng 5 bar 1 bị đứt gãy

D Đoạn ngắn của nhiễm sắc thể số 15 chuyển đoạn với đoạn dài nhiễm sắc thể số 8

Câu 15: Dựa vào dữ liệu sau và cho biết nhận định nào sau đây là đúng ?

46 XX del (1)(q21)

A Có sự mất đoạn ở cánh ngắn nhiễm sắc thể số 21

B Có sự mất đoạn cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 1

C Nhiễm sắc thể số 1 bị mất đoạn vùng 2 của bar 1

D Nhiễm sắc thể số 21 bị mất đoạn bar 1

Câu 16: Kĩ thuật FISH là gì ?

A Nhiễm sắc thể đồ

B CGH array

C Lai huỳnh quang tại chỗ

D Nhiễm sắc thể đồ quang phổ Câu 17: Phát biểu nào sau đây là đúng về kĩ thuật FISH?

A Kĩ thuật FISH không thể phát hiện các đột biến do đảo đoạn nhiễm sắc thể

B Hạn chế vì không tổng quát được toàn bộ nhiễm sắc thể

C Lai mẫu dò bằng cách hạ nhiệt độ để 2 mạch tách ra với nhau

D Có thể khác phục bằng cách nhuộm màu các nhiễm sắc thể bình thường

Câu 18: Kĩ thuật nào sau đây có thê so sánh giữa 2 bản sao DNA khác nhau ?

A FISH

B Nhiễm sắc thể đồ quang phổ

C CGH array

D Karryotype Câu 19: Hạn chế ào sau đây không thuộc kĩ thuộc kĩ thuật CGH aray ?

A Không có hiệu quả đối với nhiễm sắc thể cân bằng

B Giảm độ nnhayjdo nhiễm giữa tế bào cần đánh giá và tế bào làm đối chứng

C Không thể phát hiện được các đột biến nhân đoạn

D Đối với các nhiễm sắc thể recipocal, translocations thì không hieejeu ủa

Trang 20

Bài 11: Tầm soát và chẩn đoán trước sinh

Câu 1: Phát biểu nào dưới đây là không đúng khi nói về chẩn đoán trước sinh?

A Là khoa học xác định bệnh dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển, bất thường nhiễm sắc thể và các

hội chứng di truyền của thai

B Chỉ có xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán

C Xét nghiệm chẩn đoán là xét nghiệm không gây ảnh hưởng cho thai phụ mà lại phù hợp giá tiền

D Sinh thiết gai nhau, chọc dịch ối, lấy máu cuống rốn là các phương pháp không nằm trong xét

nghiệm chẩn đoán

Câu 2: Dựa vào mô tả sau và hãy cho biết đây là xét nghiệm gì?

“ Có nguy cơ gây sảy thai tuy nhiên tỉ lệ âm tính giả rất thấp, tỉ lệ dương tính giả rất thấp”

A Xét nghiệm chẩn đoán

B Xét nghiệm hỗ trợ

C Xét nghiệm sàng lọc

D Xét nghiệm tầm soát Câu 3: Vì sao các xét nghiệm sàng lọc thường chỉ phát hiện ở trisomy 21, ít khi phát hiện trisomy 16 hay

Câu 4: Áp dụng chẩn đoán khi nào?

A Khi thai phụ có nguy cơ bị sảy thai

B Khi thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down

C Khi thai nhi bị sinh non

D Cả 3 đều đúng Câu 5: Combine test có nghĩa là

A Double test

B Quadra test

C Xét nghiệm thai phụ 3 tháng đầu

D Xét nghiệm kết hợp siêu âm và 2 xét nghiệm máu (PAPP-A, free hCG)

Câu 6: Combine test được áp dụng cho thai phụ khi

A Mang thai 3 tuần đầu

B Mang thai 3 tháng cuối

C Mang thai 3 tháng giữa

D Mang thai 3 tháng đầu Câu 7: Siêu âm trong combine test là

A Đo khoảng mờ vùng gáy

B Đo khoảng mờ giữa mũi và môi

C Đo độ dài của lưng

D Kiểm tra giới tính của trẻ Câu 8: Hiệu chỉnh nào sau đây không thuộc Combine test:

A Tuổi mẹ

B Chủng tộc

C Số thai

D Tiểu đường Câu 9: Triple test không có xét nghiệm nào sau đây ?

A AFG B PAPP-A C hCG D E3

Câu 10: Double test là xét nghiệm nào sau đây ?

A AFG và PAPP-A

B AFG và hCG

C E3 và hCG

D E3 và PAPP-A Câu 11: Triple test nghĩa là

A Xét nghiệm 3 tháng giữa của thai phụ

B Xét nghiệm 3 tháng cuối của thai phụ

C Xét nghiệm máu gồm: AFG, hCG và

Trang 21

C Vì do điều kiện sức khỏe bệnh nhân khongno cho phép

A Tế bào quá ít

B Có thể các tế bào mang bệnh nhưng thai nhi không mang bệnh

C Khó phân biệt được tế bào mẹ và tế bào con

A Tế bào tropbolast bánh nhau

B Tế bào hồng câu

C Tế bào bạch cầu đơn nhan

D Cả 3 đều sai Câu 18: Tuổi thai càng lớn thì

A NISP càng tăng

B NIPS càng giảm

C Tế bào thai trong máu mẹ càng ít

D Cả 3 đều sai Câu 19: Tỉ lệ DNA thai nhi trong máu mẹ ?

A 3%-4% B 4%-6% C 3%-6% D 6%

Câu 20: Điểm đặc biệt của DNA thai nhi trong máu mẹ (NIPS)?

A Tồn tại nhiều trong máu mẹ

B Có khả năng nhân đôi và tạo thành các

A Chỉ định cho phụ nữ từ 35 trở lên vì có khả năng sinh con mắc bệnh Down

B Dùng cho thai phụ khi có tiền căn sinh con bị trisomy 13, 18, 21

C Không thuộc xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao

D Có tỉ lệ khám bánh nhau nhưng Karyotype thai bình thường

Câu 22: Karyotype co nghĩa là gì ?

A Nhiễm sắc thể đồ

B Bản đồ nhiễm sắc thể

C Cấu tạo của nhiễm săc thể số 21

D Cả 3 đều sai Câu 23: Bao nhiêu nhận định sau đây là sai khi nói về NIPS?

I Kết quả có thể không chính xác khi thai phụ mang song thai cùng trứng

II Kết quả có thể bị âm tính nếu hàm lượng DNA < 4%

III Không thể phân biệt được trisomy và chuyển đoạn cân bằng

IV Có thể được chỉ định cho cha mẹ mang chuyển đoạn Robertsonian

Câu 24: Chức năng nào sau đây không đúng với siêu âm ?

A Chẩn đoán xem thai có bị lệch bội

B Đánh giá bánh nhau, nước ối

C Coi khoảng mờ vùng gáy

D Khảo sát các dấu chứng lệch bội Câu 25: Siêu âm thường được kết hợp với các xét nghiệm nào ?

A Các xét nghiệm sinh hóa B Các xét nghiệm di truyền

Trang 22

C Các xét nghiệm huyết học D Các xét nghiệm tế bào học

Câu 26: Thời điểm được thực hiện sinh thiết gai nhau ?

A Khi có bất thường siêu âm

B Khi có thai phụ có tiền căn rối loạn di truyền

C Khi thai phụ phải áp dụng xét nghiệm chẩn đoán

Câu 28: Các xét nghiệm nào sau đây không có trong sinh thiết gai nhau ?

A Karyotype B CGH array C Sinh hóa D Đột biến gien Câu 29: Nguy cơ của thủ thuật sinh thiết gai nhau ?

A 0,1% B 0,2% C 1% D 2%

Câu 32: Các xét nghiệm nào sau đây không có trong chọc dò dịch ối ?

A Karyotype

B CGH array và Nhiễm trùng

C Sinh hóa và Whole genome

D Exom sequencing và đột biến gien Câu 33: Chỉ định nào sau đây không có trong chọc dò dịch ối ?

A Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao

B Bất thường siêu âm

C Bất thường tiền căn di truyền

D Triple test Câu 34: Lấy máu cuống rốn được áp dụng khi thai nhi

A 16 tuần tuổi

B 17 tuần tuổi

C 18 tuần tuổi

D 20 tuần tuổi Câu 35: Nguy cơ thủ thuật nào sau đây không có trong lấy máu cuống rốn ?

A Sảy thai

B Xuất huyết dây rốn

C Xuất huyết bánh nhau

D Xuất huyết màng não thai

Trang 23

Đề ôn trên mạng

Đề 1:

Câu 1.

Cơ chế nào đã dẫn đến đột biến lệch bội NST:

A Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau

của quá trình phân bào

B Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ cuối

nguyên phân

C Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau

của quá trình giảm phân

D Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau

của quá trình nguyên phân

Câu 2 Trường hợp bộ nhiễm sắc thể(NST) 2n bị thừa

Câu 3 Trường hợp bộ nhiễm sắc thể(NST) 2n bị

thiếu 1 NST được gọi là:

A Thể ba nhiễm

B Thể một nhiễm

C Thể đa nhiễm

D Thể khuyết nhiễm

Câu 4 Trường hợp bộ nhiễm sắc thể (NST) 2n bị

thiếu mất 1 cặp NST tương đồng được gọi là:

A Thể ba nhiễm

B Thể một nhiễm

C Thể đa nhiễm

D Thể khuyết nhiễm

Câu 5 Trường hợp bộ nhiễm sắc thể(NST) 2n bị thừa

nhiều NST của một cặp NST tương đồng nào đó được

Câu 6 Trường hợp bộ nhiễm sắc thể (NST) 2n bị

thừa 2 NST thuộc hai cặp NST đồng dạng khác nhau

Câu 7 Sự rối loạn phân ly NST dẫn đến đột biến lệch

bội xảy ra:

A Ở kỳ giữa của giảm phân

B Ở kỳ sau của nguyên phân

C Ở kỳ sau của các quá trình phân bào

D Ở kỳ sau của lần phân bào 1 hoặc lần phân

bào 2 của giảm phân

Câu 8 Đột biến lệch bội có thể xảy ra ở các loại tế

bào nào dưới đây:

A Tế bào soma

B Tế bào sinh dục

C Hợp tử

D Tất cả đều đúng Câu 9 Sự rối loạn của một cặp NST tương đồng ở

các tế bào sinh dưỡng sẽ làm xuất hiện các loại giao

đồng ở các tế bào sinh dưỡng sẽ làm xuất hiện :

A Thể khảm

B Thể đột biến

C Thể lệch bội

D Thể đa bội Câu 11 Cơ thể mang đột biến NST ở dạng khảm là

cơ thể:

A Một phần cơ thể mang bộ NST bất thường

B Mang bộ NST bất thường về cả số lượng lẫn

cấu trúc

C Vừa mang đột biến NST vừa mang đột biến

gen

D Mang bộ NST bất thường ở cả tế bào sinh

dưỡng lẫn tế bào sinh dục

Câu 12 Hội chứng Đao ở người xảy ra do:

A Thể ba nhiễm của NST 21

B Thể ba nhiễm của NST giới tính dạng XXX

C Thể ba nhiễm của NST giới tính dạng YYY

D Thể đơn nhiễm của NST giới tính dạng XO Câu 13 Hội chứng Claiphentơ ở người xảy ra do:

C Thể ba nhiễm của NST giới tính dạng XXY

D Thể đơn nhiễm của NST giới tính dạng XO Câu 14 Hội chứng Tớcnơ ở người xảy ra do:

Trang 24

C Thể ba nhiễm của NST giới tính dạng YYY

D Thể đơn nhiễm của NST giới tính dạng XO

Câu 15 Tỷ lệ hội chứng Đao tăng lên trong trường

hợp:

A Tuổi mẹ tăng, đặc biệt khi tuổi ngoài 35

B Tuổi mẹ tăng, đặc biệt khi tuổi dưới 35

C Trẻ đồng sinh cùng trứng

D Tuổi bố tăng, đặc biệt khi tuổi trên 35

Câu 16 Người mắc hội chứng Đao sẽ có biểu hiện

nào dưới đây:

A Chậm phát triển trí tuệ, cơ thể phát triển

không bình thường, không có con, cổ ngắn,

gáy rộng và phẳng, khe mắt xếch, lông mi

ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn

B Người nữ, lùn,cổ ngắn, ngực gồ, không có

kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp,

dạ con nhỏ, trí tuệ kém phát triển

C Người nam, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, vô

sinh, trí tuệ chậm phát triển

D Người nữ, buồng trứng, dạ con không phát

triển, rối loạn kinh nguyệt, không có con

Câu 17 Người mắc hội chứng Claiphentơ sẽ có biểu

hiện nào dưới đây:

Câu 18 Người mắc hội chứng Tớcnơ sẽ có biểu hiện

nào dưới đây:

Câu 19 Người mắc hội chứng 3X sẽ có biểu hiện nào

dưới đây:

không bình thường, không có con, cổ ngắn, kgáy rộng và phẳng, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn

triển, rối loạn kinh nguyệt, không có co

Câu 20 Ở người sự rối loạn phân ly của cặp NST 18

trong lần phân bào 1 của một tế bào sinh tinh sẽ tạo ra:

A Tinh trùng không có NST 18(chỉ có 2 NST,

không có NST 18)

B 2 tinh trùng bình thường (23 NST với 1 NST

18) và hai tinh trùng thừa 1 NST 18 (24 NST với 2 NST 18)

C 2 tinh trùng thiếu NST 18 (22 NST, thiếu 1

NST 18) và 2 tinh trùng thừa 1NST 18 (24 NST, thừa 1 NST 18)

D 4 tinh trùng bất thường, thừa 1 NST 18 (24

NST, thừa 1 NST 18)

Câu 21 Ở người sự rối loạn phân ly của cặp NST 21

trong lần phân bào 2 ở 1 trong 2 tế bào con của tế bào sinh tinh sẽ có thể tạo ra:

A 2 tinh trùng bình thường và 2 tinh trùng thừa

trong lần phân bào 2 của quá trình giảm phân của một

tế bào sinh trứng sẽ dẫn đến sự xuất hiện:

NST giới tính X, người này:

A Người nam mắc hội chứng Claiphentơ

B Người nữ mắc hội chứng Claiphentơ

C Người nam mắc hội chứng Tớcnơ

Trang 25

D Người nữ mắc hội chứng Tớcnơ

Câu 24 Một cặp vợ chồng sinh ra một đứa con mắc

hội chứng Đao, cơ sở tế bào học của trường hợp này

là:

A Sự rối loạn phân ly cặp NST 21 xảy ra ở tế bào

sinh trứng của người mẹ làm xuất hiện trứng

bất thường mang 24 NST với 2 NST 21 được

thụ tinh bởi tinh trùng bình thường thường của

bố

B Sự rối loạn phân ly cặp NST 21 xảy ra ở tế bào

sinh tinh của người bố làm xuất hiện tinh trùng

bất thường mang 24 NST với 2 NST 21 được

thụ tinh bởi trứng bình thường của mẹ

C Do mẹ lớn tuổi nên tế bào bị lão hoá làm sự

phân ly của NST 21 dễ bị rối loạn

D A và B đúng

Câu 25 Hội chứng Claiphentơ là hội chứng có đặc

điểm của bộ NST trong các tế bào sinh dưỡng của cơ

Câu 26 Hội chứng Đao là hội chứng có đặc điểm của

bộ NST trong các tế bào sinh dưỡng của cơ thể như

Câu 27 Hội chứng Tớcnơ là hội chứng có đặc điểm

của bộ NST trong các tế bào sinh dưỡng của cơ thể

Câu 28 Đặc điểm phổ biến của các hội chứng liên

quan đến bất thường số lượng NST ở người:

A Chậm phát triển trí tuệ

B Bất thường bẩm sinh của đầu, mặt , nội tạng

C Vô sinh

D Tất cả đều đúng

Câu 29 Sự rối loạn phân ly của cặp NST giới tính ở

mẹ sẽ có khả năng làm xuất hiện các trường hợp bất

Câu 30 Sự rối loạn phân ly của cặp NST giới tính ở

bố sẽ có khả năng làm xuất hiện các trường hợp bất thường NST sau:

cặp NST giới tính ở 1 tế bào sinh tinh của người bố

sẽ cho các loại giao tử mang NST giới tính sau:

A Giao tử không có NST giới tính và giao tử

D Giao tử không mang NST giới tính và giao tử

mang NST giới tính XX hoặc YY

Câu 32 Để có thể cho ra tinh trùng người mang 2

NST giới tính XX, sự rối loạn phân ly của NST giới tính phải xảy ra:

A Ở kỳ đầu của lần phân bào 1 của giảm phân

B Ở kỳ sau của lần phân bào 1 của giảm phân

C Ở kỳ đầu của lần phân bào 2 của giảm phân

D Ở kỳ sau của lần phân bào 2 của giảm phân Câu 33 Để có thể cho ra tinh trùng người mang 2

NST giới tính YY, sự rối loạn phân ly của NST giới tính phải xảy ra:

D Ở kỳ sau của lần phân bào 2 của giảm phân Câu 34 Để có thể cho ra tinh trùng người mang 2

NST giới tính XY, sự rối loạn phân ly của NST giới tính phải xảy ra:

D Ở kỳ sau của lần phân bào 1 của giảm phâ Câu 35 Lý do làm tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Đao có tỷ

lệ gia tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt là ở người mẹ trên

35 tuổi là do:

A Tế bào bị lão hoá làm quá trình giảm phân của

tế bào sinh trứng không xảy ra

B Tế bào bị lão hoá làm phát sinh đột biến gen

C Tế bào bị lão hoá làm cho sự phân ly NST dễ

bị rối loạn

D Tất cả đều đúng

Trang 26

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35

Trang 27

Đề 2:

Câu 1: Di truyền y học là

A một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu và chữa các bệnh di truyền

B một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu và phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và

đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người

C một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền

D một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu chữa các bệnh di truyền

Câu 2: Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chuẩn đoán chính xác

một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn

A sơ sinh B trước sinh

C trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh D thiếu niên

Câu 3: Di truyền y học giúp được y học những gì?

A Biện pháp chữa được mọi bệnh lây lan

B Tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng một số bệnh di truyền trên người

C Phương pháp nghiên cứu y học

D Biện pháp chữa được mọi bệnh di truyền

Câu 4: Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ

A chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình

đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ ở thế hệ sau

B chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình

đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và cách chữa trị có xuất hiện ở đời sau

C chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình

đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau

D chẩn đoán về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ

đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau

Câu 5: Di truyền học tư vấn không dựa trên cơ sở nào?

A Cần xác minh bệnh, tật có di truyền hay không

B Sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh

C Chuẩn đoán trước sinh

D Kết quả của phép lai phân tích

Câu 7: Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là

A đột biến gen B đột biến NST

C bất thường trong bộ máy di truyền D do mẹ truyền cho con

Câu 8: Bệnh phêninkêtô niệu là do

A đột biến gen trên NST giới tính

B đột biến cấu trúc NST thường

C đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin

D đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin

Câu 9: Người mang bệnh phêninkêtô niệu biểu hiện

A mất trí B tiểu đường C máu khó đông D mù màu

Trang 28

Câu 10: Bệnh nào dưới đậy không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

A Các bệnh về hêmôglôbin (Hb) B Các bệnh về prôtêin huyết thanh

C Các bệnh về các yếu tố đông máu D Ung thư máu

Câu 11: Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

A alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể

B đột biến đảo đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới prôtêin mà nó mang gen mã hoá như prôtêin không được tạo thành nữa, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh

C đột biến mất đoạn nhỏ NST phát sinh làm ảnh hưởng tới prôtêin mà nó mang gen mã hoá như prôtêin không được tạo thành nữa, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh

D đột biến lặp đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới prôtêin mà nó mang gen mã hoá như prôtêin không được tạo thành nữa, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh

Câu 12: Người ta nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì

A bệnh do đột biến gen lặn trên NST Y B bệnh do đột biến gen trội trên NST X

C bệnh do đột biến gen lặn trên NST X D bệnh do đột biến gen trội trên NST Y

Câu 13: Bệnh mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST X quy định Một phụ nữ không bị bệnh mù màu

có bố mẹ bình thường nhưng có người em trai bị bệnh lấy người chồng bình thường, họ sinh được một con trai đầu lồng Xác suất để đứa con trai này bị bệnh là

A 25% B 37,5% C 50% D 62,5%

Câu 14: Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lồng bị bạch tạng Từ hiện tượng này có thể

rút ra kết luận

A Nếu sinh con tiếp, đứa trẻ sẽ lại bị bạch tạng

B Muốn đứa con tiếp không bị bệnh phải có chế độ ăn kiêng thích hợp

C Muốn đứa con thứ hai không bị bệnh, phải nghiên cứu di truyền tế bào của thai nhi

D Cả bố và mẹ đều mang gen bệnh

Câu 15: Yếu tố nào dưới đây được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con?

A Alen B kiểu hình C Kiểu gen D Tính trạng

Câu 16: Bệnh nhiễm sắc thể nào phổ biến nhất ở người?

A Hội chứng Patau B Hội chứng Etuôt

C Hội chứng Đao D Hội chứng Claiphentơ

Câu 17: Hội chứng Patau ở người do 3 NST số 13 gây ra, có đặc điểm

A ung thư máu B đầu nhỏ, sức môi, tai thấp

C thừa ngón, chết yểu D trán bé, cẳng tay gập vào cánh tay

Câu 18: Hội chứng Etuôt ở người do 3 NST số 18 gây ra, có đặc điểm

A ung thư máu

B đầu nhỏ, sức môi, tai thấp

C thừa ngón chết yểu

D trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay

Câu 19: Người mắc hội chứng Đao thường

A thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá

B thấp bé, má phệ, cổ dài, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá

C thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi mỏng và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá

D thấp bé, má lõm, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá

Câu 20: Người mắc hội chứng Đao trong tế bào có

A 3 NST số 21 B 3 NST số 13 C 3 NST số 18 D 3 NST số 15

Câu 21: Hội chứng Đao xuất hiện do

A rối loạn phân li cặp NST 22 ở bố hoặc mẹ

B rối loạn phân li cặp NST 20 ở bố hoặc mẹ

Trang 29

C rối loạn phân li cặp NST 21 ở bố hoặc mẹ

D rối loạn phân li cặp NST 23 ở bố hoặc mẹ

Câu 22: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46 Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy

NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

A Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14

B Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến

C Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn

D Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ

Câu 23: Hội chứng Đao có thể dễ dàng được phát hiện bằng phương pháp

A phả hệ B di truyền tế bào

C di truyền phân tử D nghiên cứu trẻ đồng sinh

Câu 24: Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị

A hội chứng suy giảm miễn dịch B bệnh phêninkêtô niệu

C bệnh hồng cầu hình liềm D hội chứng Đao

Câu 25: Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?

A Cặp NST XX không phân li trong giảm phân

B Có hiện tượng không phân li của cặp NST XY trong nguyên phân

C Cặp NST XY không phân li trong giảm phân

D NST XX không phân li trong nguyên phân

Câu 26: Khi làm tiêu bản NST của một người đã đếm được 44 NST thường nhưng chỉ có 1 NST giới tính X

Nguyên nhân dẫn tới hiện tượng này là do

A hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST X từ bố

B hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử không mang NST Y từ mẹ

C hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST giới tính nào từ bố

D hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử thiếu 1 NST từ mẹ

Câu 27: Vì sao gen đột biến trên NST X ở người dễ được phát hiện hơn so với gen đột biến trên NST thường?

A Tần số đột biến gen trên NST X cao hơn trên NST thường

B Gen đột biến trên NST X thường là gen trội

C Chỉ có 1 NST X của nữ hoạt động di truyền

D Gen đột biến trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y

Câu 28: Trong kĩ thuật chọc dò dịch ối để chuẩn đoán trước khi sinh ở người, đối tượng được kiểm tra là

A tính chất của nước ối B các tế bào thai bong ra trong nước ối

C các tế bào tử cung của mẹ D Tế bào bạch cầu

Câu 29: Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là

A sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u

B sự tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các

cơ quan trong cơ thể

C sự tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u

D sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể

Câu 30: Điều nào không liên quan tới cơ chế gây ung thư?

A Các gen ức chế khối u bị đột biến không kiểm soát được sự phân bào

B Các gen tiền ung thư khởi động quá trình phân bào bị đột biến tạo cho sự phát triển bất thường của

tế bào

C Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động không hài hoà với nhau do đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá huỷ sự cân bằng, kiểm soát thích hợp đó và dẫn đến ung thư

Tiêu đề	Đề Cương Trắc Nghiệm Y2019 Sv.pdf
Trường học	Đại Học Y Hà Nội
Chuyên ngành	Y học
Thể loại	Đề cương ôn tập
Năm xuất bản	2019
Thành phố	Hà Nội

Định dạng
Số trang	59
Dung lượng	1,44 MB