Microsoft Word ĒỆ thi giữa kì docx ĐẠI HỌC Y KHOA PHẠM NGỌC THẠCH KỲ THI GIỮA HỌC KÌ I NĂM HỌC 2019 Đề thi thử lần 1 Bài thi Di truyền học (Đề thi có 6 trang) Thời gian làm đề 40 phút, không kể[.]
Trang 1ĐẠI HỌC Y KHOA PHẠM NGỌC THẠCH KỲ THI GIỮA HỌC KÌ I NĂM HỌC 2019
Đề thi thử lần 1 Bài thi: Di truyền học
(Đề thi có 6 trang) Thời gian làm đề 40 phút, không kể thời gian phát đề
Cho bảng sau:
Câu 1: Gien là gì ?
A Gien là một đoạn DNA mã hóa cho một 1 loại protein hoặc 1 ARN
B Gien là một đoạn DNA có chức năng mã hóa protein hoặc điều hòa các hoạt động của các gien khác
C Gien là một đoạn DNA có chức năng mã hóa cho protein, lipid hoặc điều hòa hoạt động của các gien khác
D Gien là một đoạn RNA có chức năng mã hóa protein hoặc tham gia quá trình điều hòa biểu hiện của gien
Câu 2: Ở người có rất nhiều nhóm máu như O, A, B, AB,…Đó là sự đa hình về
A Gien
B Nhiễm sắc thể C Kiểu hình D Sản phẩm của gien
Câu 3: Bệnh Hungtinton là do sự đột biến lặp đoạn nhiều lần của bộ ba nào sau đây ?
Câu 4: Các nhiễm sắc thể được xếp vào nhóm A là
Câu 5: Khối u hình sao có thể thuộc khối u nào ?
A Khối u lành tính
B Khối u ác tính C Cả 2 đều đúng D Cả 2 đều sai
Họ và tên:………
Mã số SV:………
Lớp: ………
Trang 2Câu 6: Đa hình là gì ?
A Bao gồm nhiều kiểu gien qui định nhiều kiểu hình khác nhau
B Bao gồm nhiều alen của các gien tập hợp thành nhiều kiểu gien, mà mỗi kiểu gien lại chịu dưới nhiều sự tác động của môi trường
C Bao gồm nhiều kiểu hình được qui định bởi nhiều kiểu gien, mà chúng còn bị chi phối bởi các yếu tố môi trường và con người
D Sự sai khác trong quá trình sửa sai khi quá trình sao, phiên, dịch mã có những sai lệch về thông tin
di truyền nhưng không kéo theo hậu quả lâm sàng
Câu 7: Bao nhiêu nhận định sau đây là sai ?
I Mức biểu hiện là khác nhau ở từng chủng tộc
II Độ biểu hiện còn được gọi là xác suất đột biến có dấu hiệu lâm sàng
III Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường chiếm khoảng 50% trường hợp di truyền tuân theo qui luật
Mendel
IV Sự đột biến mất một số đoạn gien mã hóa cho -Globin có thể gây ra hội chứng -Thalassemia
Câu 8: Xét nghiệm nào sau đây có thể so sánh và đánh giá được sự thay đổi giữa 2 bản sao DNA ?
A Karryotype
B FISH
C CGH array
D Nhiễm sắc thể đồ quang phổ Câu 9: Dựa vào tên sau và cho biết đây là đột biến gì:
46 XY del(1)(q22)
A Đột biến mất đoạn
B Đột biến đảo đoạn C Đột biến chuyển đoạn D Đột biến nhiễm sắc thể vòng
Câu 10: Bao nhiêu nhận định sau đây là sai ?
I Di truyền Drifn là những thay đổi nhỏ xảy ra một cách ngẫu nhiên dẫn đên sự thay đổi vốn gien
quần thể
II Việc nhập cư có thể khiến cho vốn gien của quần thể bị giảm đi
III Điều kiện thiết yếu để áp dụng định Hacdi-Vanbec là giao phối ngẫu nhiên
IV Các yếu tố ngẫu nhiên có thể khiến cho vốn gien quần thể được đa dạng
Câu 11: Cặp song sinh nào sau đây là cặp song sinh cùng trứng ?
A Một trứng kết hợp với 1 tinh trùng tạo thành hợp tử, rồi nhân đôi tách thành 2 hợp tử riêng biệt
B 2 trứng khác nhau kết hợp với 2 tinh trùng khác nhau rồi tạo thành 2 hợp tử khác nhau
C Một trứng nhân đôi tạo thành 2 trứng rồi kết hợp với 2 tinh trùng khác nhau tạo thành 2 hợp tử riêng biệt
D Cả A và C
Câu 12: Dựa vào bảng mã di truyền hãy cho biết đây là đột biến gì ?
DNA ban đầu: 3’-AAT-TAA-CAG-CAG-CCC-ACG-GGA-ACT-CTA-ACC-TTA-5’
DNA lúc sau: 3’-AAT-TAA-CAG-CAG-CCG-ACG-GGA-ACC-TAA-CCT-TAT-5’
A Đột biến sai nghĩa và đột biến lệch khung
B Đột biến im lặng và đột biến vô nghĩa
C Đột biến im lặng và đột biến lệch khung
D Đột biến sai nghĩa và đột biến vô nghĩa Câu 13: Một nhà nghiên cứu thực hiện một cuộc khảo sát về bệnh động kinh ở cả song sinh cùng hợp tử và song sinh dị hợp tử Người ta đo đạc và tính được hệ số di truyền bằng 49% Nhận định nào dưới đây là sai ?
A Ta có thể tính được mức độ tác động của môi trường là 51%
B Bệnh động kinh chịu sự tác động của môi trường và di truyền tương đối như nhau
C Độ tương hợp ở bệnh động kinh của sinh đôi cùng hợp tử lớn hơn độ tương hợp của sinh đôi dị hợp tự
D Sự chênh lệch giữa di truyền và môi trường là 2,19%
Câu 14: Đặc điểm nào sau đây là khối u lành tính có mà khối u ác tính không có ?
A Không có sự biệt hóa
B Phát triển một cách chậm chạp
C Tồn tại trong cơ thể nhưng lại không có vỏ bọc
Trang 3D Có khả năng tái phái lại
Câu 15: Một quần thể người, có tỉ lệ người bị mắc bệnh bạch tạng là 1% Một người nam bình thường thuộc quần thể trên kết hôn với một người phụ nữ bình thường Nhưng chị của người nữ lại mắc bệnh bạch tạng Những người còn lại trong gia đình người nữ đều bình thường Xác suất sinh con gái bình thường của cặp nam nữ trên là
A 96,97%
Câu 16: Bệnh bất sản sụn, chọn đáp án đúng:
A Hầu hết đều do các đột biến mới gây ra (90%)
B Tần suất mắc bệnh trên toàn thế giới là 1/25 000
C Do đột biến của gien FGFR3 trên nhiễm sắc thể số 5 khiến sụn phát triển bất bình thường
D Tuy bị đột biến gien nhưng hội chứng này không gây ảnh nhiều đến trí tuệ (IQ) của bệnh nhân
Câu 17: Mất đoạn trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 gây ra bệnh
A U nguyên bào võng mạc
B Hội chứng Gegroe
C Thận đa nang
D Angelman Câu 18: Trẻ bị mắc hội chứng Edwards mang bộ nhiễm sắc thể nào sau đây ?
A 47XX or 47XY + 13
B 47XX or 47XY + 16 C 47XX or 47XY + 21 D 47XX or 47XY + 18
Câu 19: Tần suất trẻ bị mắc đột biến tiếng mèo kêu là
A 1/10000 trẻ
B 1/50000 trẻ
C 1/4000 trẻ
D 1/2000 trẻ Câu 20: Đặc điểm lâm sàng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm là ?
A Bị nhiễm trùng thường xuyên, chậm lớn, hay bị đột quỵ, sỏi mật, loét chân
B Hay quên, mất trí nhớ hoặn loạn trí nhớ, thị lực bị giảm trầm trọng
C Các vết bị bầm do chấn thương lâu hồi phục, máu tụ trong cơ, khớp
D Teo lách, thường xuyên mất trí nhớ, máu tụ trong cơ hoặc khớp, đột quị
Câu 21: Bệnh nào sau đây thuộc bệnh do alen trội trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra ?
A Thận đa nang
B Hungtinton
C Còi xương thiếu phosphate máu
D Tăng Cholesterone máu gia đình
Câu 22: Bao nhiêu nhận định sau đây là không chính xác ?
I Để chẩn đoán về các bệnh đơn gien mà thai nhi mắc hoặc có thể mắc phải trước khi sinh hoặc sau
khi sinh người ta có thể dùng máu của thai phụ hoặc nước ối thai nhi để xét nghiệm
II Quá trình đột biến xảy ra ở quá trình tạo phôi (10-12 tuần)
III Hầu hết các đột biến đều chiếm 50% các ca sảy thai
IV Đặc điểm chung thấy hầu hết ở các trẻ bị đột biến là ảnh hưởng trí tuệ, tâm thần
Câu 23: Phát biểu nào dưới đây là đúng ?
A Đặc điểm lâm sàng thường thấy ở trẻ mắc hội chứng Down: trán hẹp, mặt mang nét trầm cảm, lưỡi bị thè ra ngoài
B Các nhiễm sắc thể 13, 16, 18, X thường có thể bị đột biến thành nhiễm sắc thể vòng
C Mất đoạn 22q11.1 gây ra hội chứng Geogre
D Tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ bị rối loạn trong quá giảm phân là trường hợp hay gặp mà gây ra đột biến tam bội ở trẻ
Câu 24: Dễ gãy đoạn nhiễm sắc thể X là do đột biến nào dưới đây ?
A Đột biến lặp lại đoạn 3 nu
B Đột biến mất đoạn
C Đột biến chuyển đoạn
D Đột biến đảo đoạn
Câu 25: Đột biến nào sau đây là đột biến lặp đoạn ở mức độ chưa dịch mã
Trang 4A Hungtinton
B Bệnh teo cơ
C Friedrecich’s ataxia
D Cả 3 đều sai Câu 26: _Thalassemia là đột biến
A Đột biến mất đoạn
B Đột biến splicing C Đột biến chuyển đoạn hòa nhập tâm D Đột biến đảo đoạn Câu 27: Hội chứng nào sau đây khiến cho trẻ luôn cảm thấy đói dù ăn rất nhiều ?
A Hội chứng Angelman
B Hội chứng Gergoe
C Hội chứng Rett
D Hội chứng Prader-Willi Câu 28: Hội chứng nào sau đây xảy ra ở nam khiến cho trẻ chết ?
A Hội chứng LCGR
B Hội chứng bất sản sụn C Hội chứng Rett D Cả 3 đều đúng
Câu 29: Chọn câu sai Hồng cầu lưỡi liềm:
A Là một bệnh lí đơn gien
B Đột biến xảy ra ở codon thứ 5 thay thế A thành T thay thế acid glutamid thành valine
C Hậu quả khiến cho lách bị teo, nhiễm trùng
D Viêm phổi là nguy nhân hàng đầu khiến cho các bệnh nhân chết
Câu 30: Chọn câu sai Bệnh còi xương thiếu phoshate máu
A Là một bệnh lí đơn gien
B Là bệnh lí di truyền trội nhiễm sắc thể giới tính
C Do đột biến gien PHEX trên nhiễm sắc thể X
D Đặc điểm lâm sàng: lùn, chậm mọc răng, áp xe răng, chân tay ngắn, đầu to
Câu 31: Tần suất trẻ mắc bệnh máu khó đông là
A 1/5000-1/20000
B 1/50000 C 1/5000-1/10000 D Cả 3 đều sai
Câu 32: Nguyên nhân sinh con bị mắc các hội chứng do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể là
A Rối loạn chức năng tuyến giáp
B Nhiễm phóng xạ
C Bố mẹ lớn tuổi
D Cả 3 đều đúng Câu 33: Phần trăm gặp được Câu 34: thể trisomy 18 bị Claiphento là
A 80%
Câu 35: Tính từ mấy tuổi thì mẹ bắt đầu tăng khả năng sinh con mắc bệnh Down ?
Câu 36: Hãy sắp xếp tỉ lệ mang thai và sống sót từ 1 tuần tuổi trở xuống của trisomy 13, 16, 18 và 21 từ thấp đến cao
A Trisomy 21 > trisomy 18 > trisomy 13 > trisomy 16
B Trisomy 21 > trisomy 13 > trisomy 18 > trisomy 16
C Trisomy 16 < trisomy 13 < trisomy 18 < trisomy 21
D Trismoy 16 < trisomy 18 < trisomy 13 < trisomy 21
Câu 37: Đặc điểm lâm sàng không có của trẻ mắc hội chứng Patau ?
A Thường xuyên bị động kinh
B Thoát vị hoành và sức mẻ môi
C Ngón 3 và 4 dính với nhau
D Đôi khi bắt gặp trường hợp não không phân thùy
Câu 38: Một người mẹ sinh ra hai chị em gái là cặp đôi song sinh cùng hợp tử Thế nhưng người chị của cặp song sinh trên lại mắc bệnh còi xương thiếu phosphat máu còn người em lại không bị Đây là trường hợp đột biến nào ?
A Đột biến splicing
B Đột biến do gien nhảy
C Sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X
D Cả 3 đều sai Câu 39: Di truyền Drift là
A Là những sự thay đổi nhỏ một cách ngẫu nhiên trong quần thể
Trang 5B Là sự chọn lọc tự nhiên bên trong quần thể
C Là sự đấu tranh của các cá thể cùng loài trong 1 quần thể
D Cả 3 đều sai
Câu 40: Sự xâm nhập của tế bào cực vào lần nguyên phân thứ mấy của hợp tử thì có thể tạo ra thể khảm ?
A Lần 1
B Lần 2
C Lúc mới hình thành
D Lần 3 Câu 41: Tần suất mang thai lâm sàng của trẻ bị đột biến số lượng nhiễm sắc thể 3n
A 5%-7%
Câu 42: Tỉ lệ trẻ sinh sống khi bị đột biến tam bội là
Câu 43: Các trisomy 13, 18, 21 chiếm bao nhiêu phần trăm sảy thai ?
Câu 44: Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Edward là
A 1 tuổi đến 21 tuổi
B 1 tháng đến 3 tháng C 1 tuổi đến 60 tuổi D 1 tuần tới 3 tuần tuổi
Câu 45: Có thể điều trị cho trẻ bị hội chứng Turner bằng cách dùng hormon, NGOẠI TRỪ:
A Progesterone
B Ostrogene
C Testorterone
D Không có đáp án sai Câu 46: Xác suất mang con của hội chứng siêu nữ là
A 13%-17%
Câu 47: Thể khảm 45 OX/46 XY thực chất là nữ Chọn phát biểu đúng để giải thích về giới tính thể khảm trên ?
A Nhiễm sắc thể Y bị bất hoạt nên không thể biểu hiện kiểu hình nam
B Hai nhiễm sắc thể X qui định kiểu hình nữ nên kiểu hình nam không thể biểu hiện
C Sự dính của nhiễm sắc thể Y vào nhiễm sắc thể X nên Y bị đột biến không qui định được giới tính nam
D Không giải thích được
Câu 48: Cho bảng sau và dựa vào đó trả lời:
Nguyên nhân gây ra đột biến trên ?
A Do cha mẹ lớn tuổi
B Bị nhiễm phóng xạ C Rối loạn chức năng tuyến yên D Rối loạn chức năng tuyến giáp
Câu 49: Combine test bao gồm những xét nghiệm, NGOẠI TRỪ:
Câu 50: Kĩ thuật chọc dò dịch ối được áp dụng khi thai nhi được mấy tuần tuổi ?
Câu 51: Các kĩ thuật chỉ định xét nghiệm di truyền với lấy máu cuống rốn là
A Xét nghiệm di truyền
B Xét nghiệm huyết đồ
C Sinh hóa máu
D Cả 3 đều đúng Câu 52: Để so sánh giữa 2 mẫu DNA người ta áp dụng kĩ thuật xét nghiệm nào ?
A FISH
B Karryotype C CGH array D Nhiễm sắc thể đồ
Câu 53: Vì sao không có xét nghiệm 3 tháng cuối cho thai nhi ?
A Vì vấn đề đạo đức
B Vì do sai số quá lớn
C Vì do thai phụ mệt và thai nhi to
D Cả 3 đều sai Câu 54: Hãy đọc công thức nhiễm sắc thể sau: 46 OX/ 46 XX t(8;15)(p12;q11) Chọn đáp án đúng ?
A Đây là bệnh nhân mắc hội chứng Claiphento thể khảm
B Có sự chuyển đoạn ở nhiễm sắc thể số 12 và 11
C Chuyển đoạn ben 2 bar 1 cánh ngắn nhiễm sắc thể số 15 với ben 1 bar 1 cánh dài nhiễm sắc thể số 8
D Cả 3 đều sai
Trang 6Câu 55: Nhiễm sắc thể nào sau đây thuộc nhóm C
A Nhiễm sắc thể số 12
B Nhiễm sắc thể số 15 C Nhiễm sắc thể số 20 D Nhiễm sắc thể số 19
Câu 56: Vấn đề lớn nhất của dị tật bẩm sinh trong chẩn đoán trước sinh là
A Thể khảm
B Thể không
C Thể tam bội
D Thể tam nhiễm Câu 57: Bệnh di truyền là
A Là bệnh có thể chẩn đoán được dù không làm xét nghiệm gien, có thể di truyền từ cha hoặc mẹ
B Là bệnh luôn luôn biểu hiện ra kiểu hình, bất chấp môi trường
C Là bệnh do sự sai sót trong quá trình giảm phân hay nguyên phân của tế bào cơ thể
D A và B
Câu 58: Khi thai bị dị tật cột sống thì, NGOẠI TRỪ:
A Chỉ số AFG tăng ở thai phụ
B Cần áp dụng kĩ thuật chọc dò dịch ối
C Nuôi cấy tế bào được lấy ra để quan sát Karryotype
D Cả 3 đều đúng
Câu 59: Tỉ lệ DNA lớn hơn bao nhiêu phần trăm thì cho kết quả NIPS chính xác ?
Câu 60: Có bao nhiêu tế bào nhau thai trên 1 ml máu mẹ ?
A 2-6 tế bào
B 2-4 tế bào
C 3-6 tế bào
D 3-4 tế bào Câu 61: Dựa vào phả hệ sau và trả lời
Xác suất người số 20 cưới người vợ bình thường sinh ra con trai bình thường là
A 16,67%
B 33,32%
C 12,5%
D Không xác định được
Hết
Hy sẽ không giải thích đề lúc làm đâu_Không trao đổi hay chép bài bạn
Mấy bạn thi tốt nha
Trang 7ĐẠI HỌC Y KHOA PHẠM NGỌC THẠCH KỲ THI GIỮA HỌC KÌ I NĂM HỌC 2019
Đề thi thử lần 2 Bài thi: Di truyền học
(Đề thi có 6 trang) Thời gian làm đề 40 phút, không kể thời gian phát đề
Cho bảng sau:
Câu 1: Double test bao gồm những kĩ thuật nào sau đây ?
A PAPP_A và HCG
B AFG, HCG và siêu âm C AFG và E3 D Không có đáp án
Câu 2: Áp dụng chọc dò dịch ối cho trường hợp nào sau đây ?
A Trẻ bị bất thường về xương sống
B Trẻ bị bất thường về đầu mặt C Cha mẹ 3 lần sinh ra con bị đột biến D Cả 3 đều đúng
Câu 3: Kĩ thuật xét nghiệm nào sau đây là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao ?
A Tế bào thai trong máu mẹ
Câu 4: Tần suất trẻ bị hội chứng Down là
A 1/500 trẻ
B 1/920 trẻ C 1/5000 trẻ D 1/10000 trẻ
Câu 5: Bắt đầu từ mấy tuổi thì mẹ tăng nguy cơ sinh ra con bị bệnh Down ?
Câu 6: Phần trăm số ca lâm sàng gặp được là trẻ bị Edwards thể khảm là
Câu 7: Các trisomy 21, 18 và 13 chiếm tỉ lệ số ca xảy thai là bao nhiêu ?
Câu 8: Bệnh bất sản sụn là do đột biến gien nào sau đây ?
Họ và tên:………
Mã số SV:………
Lớp: ………
Trang 8Câu 9: Hội chứng -Thalassemia Chọn đáp án sai:
A Là một bệnh lí đơn gien
B Do sự mất đoạn từ một hoặc nhiều gien trở lên
C Đột biến ở gien -Globin
D Nguyên nhân gây bệnh là trao đổi nhiễm sắc thể không tương đồng
Câu 10: Hội chứng còi xương thiếu phosphate máu Chọn đáp án đúng:
A Là bệnh lí chịu sự tác động chủ yếu từ di truyền
B Bệnh lí vẫn biểu hiện mà không phụ thuộc vào yếu tố môi trường
C Là do đột biến gien HBB trên nhiễm sắc thể X
D Đặc điểm lâm sàng người bệnh là còi xương, chân vòng kiềng, lùn, đầu to và mặt nhỏ
Câu 11: Dựa vào bảng sau và cho biết tần số A ở thế hệ F1 sau khi giao phối ngẫu nhiên:
P: 0.6AA:0.4Aa
Câu 12: Di truyền Dirf là gì ?
A Là những sự thay đổi nhỏ một cách ngẫu nhiên trong quần thể
B Là sự đấu tranh giữa các cá thể trong loài
C Là các yếu tố môi trường tác động đến quần thể
D Là sự di cư và nhập cư giữa các quần thể cùng loài
Câu 13: Yếu tố nào sau đây làm tăng vốn gien của quần thể ?
A Yếu tố ngẫu nhiên B Chọn lọc tự nhiên C Di cư D Đột biến Câu 14: Đặc điểm lâm sàng của trẻ bị mắc bệnh Down là
A Cằm thấp, xương hàm lớn, ngón 3 và 4 dính với nhau
B Dáng người thấp, đầu to, mắt lác, mặt mang nét bị trầm cảm
C Thiểu sản đốt 2 ngón 5, trán phẳng, mắt lác, lưỡi to thô và bị lè ra ngoài
D Có nguyên cơ mắc bệnh ung thư máu và Alzheimer
Câu 15: Đặc điểm lâm sàng của trẻ bị mắc bệnh máu khó đông là
A Teo lách, thường xuyên bị nhiễm trùng
B Thường xuyên bị các ổ mụ tụ dưới da, khi bị va chạm không thể cằm máu
C Thường xuyên bị nhiễm trùng, viêm phổi, còi xương, chậm phát triển
D Thường xuyên bị đột quị, nhiễm trùng, còi xương, chậm phát triển
Câu 16: Đọc công thức nhiễm sắc thể đồ sau: 46 XY recpt(7;15)(p13;q33)
A Người nữ, chuyển đoạn không cân bằng, ben 3 bar 1 cánh ngắn NST số 7 và ben 3 bar 3 NST số 15
B Người nữ, lặp đoạn đảo chiều, ben 3 bar 1 cánh dài NST số 7 và ben 3 bar 3 NST số 15
C Người nữ, đảo đoạn trong tâm, ben 3 bar 1 cánh dài NST số 7 và ben 3 bar 3 NST số 15
D Người nữ, mất đoạn giữa, ben 3 bar 1 cánh dài NST số 7 và ben 3 bar 3 NST số 15
Câu 17: Tần suất trẻ bị hội chứng trisomy 18 là
A 1/2000-1/3000 B 1/4000-1/6000 C 1/4000-1/8000 D 1/4000-1/7000 Câu 18: Hội chứng Rett Chọn câu sai:
A Là một bệnh lí di truyền trội nhiễm sắc thể giới tính X
B Do đột biến gien MECP2
C Xảy ra ở nữ khiến cho nữ dậy thì sớm, còn nam thì không
D Tất cả đều đúng
Câu 19: Một cặp nam nữ dự định con với nhau nên đã đi khám và làm xét nghiệm di truyền Biết rằng gia đình người nam, có ba mắc bệnh thận đa nang nhưng mẹ bình thường nhưng có người chị bị thận đa nang Bên gia đình người vợ lại có ba và người anh trai bình thường nhưng mẹ mắc bệnh đa nang Biết rằng không có đột biến trong quá trình phát sinh giao tử Bao nhiêu phát biểu dưới đây là đúng ?
I Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường
II Có thể biết được ít nhất 8 kiểu gien của mọi người trong phả hệ
III Xác suất con bình thường của cặp gia đình trên là 75%
IV Kiểu gien của mẹ người nam là Aa
Trang 9Câu 20: Bệnh tiểu đường loại 1 Chọn câu sai:
A Tần suất mắc bệnh là 1/500
B Do cơ thể tự miễn (chống tế bào beta/tụy) làm cho cơ thể không hấp thụ được gluco từ máu
C Chiếm 10% các bệnh tiểu đường
D Hay xuất hiện ở người già do đột biến tế bào beta/tụy
Câu 21: Tại sao người ta hay áp dụng kĩ thuật Karryotype đầu tiên mà không phải là FISH hay CGH array ?
A Vì giá thành của CGH array và FISH mắc hơn
B Vì kĩ thuật Karryotype dễ làm và thao tác gọn hơn
C Vì kĩ thật Karryotype cho kết quả chính xác và hợp lí hơn
D Vì kĩ thuật FISH hay CGH array áp dụng khi phát hiện có đột biến hay bất thường với nhiễm sắc thể Câu 22: Trong thăm khám và đưa ra quyết định điều trị cho bệnh nhân không dựa vào yếu tố nào sau đây ?
A Hoàn cảnh cá nhân của bệnh nhân
B Hoàn cảnh gia đình của bệnh nhân
C Phương pháp trị liệu tốt nhất cho bệnh nhân
D Xem xét tôn giáo của bệnh nhân Câu 23: Vai trò nào sau đây không thuộc tham vấn di truyền ?
A Đưa ra các quyết định phù hợp cho bệnh nhân
B Xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh truyền nhiễm hay ngoại lai
C Tư vấn cho các bà mẹ vần các khả năng sinh con mắc bệnh di truyền
D Giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội
Câu 24: Hội chứng Patau Chọn đáp án đúng:
A Là bệnh lí do rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể
B Do sự đột biến của nhiễm sắc thể 13 khiến cho nó bị thiếu đi 1 nhiễm sắc thể tương đồng
C Trẻ sinh ra thường xuyên bị động kinh, có thể gặp trường hợp não không phân thùy
D Thường chết ngay trong thai
Câu 25: Hội chứng nào sau đây là đột biến dấu ấn di truyền:
A Hội chứng Prader-Willi
B Hội chứng Gegore
C Hội chứng tiếng mèo kêu
D Hội chứng Claiphento Câu 26: Dựa vào gợi ý sau và cho biết đáp án nào dưới đây là đúng nhất ?
“ Thường xuyên cười dù không phân biệt được chuyện buồn hay vui”
A Hội chứng Prader-Willi
B Hội chứng Angel-Man
C Hội chứng tiếng mèo kêu
D Hội chứng Claiphento Câu 27: Mất đoạn ngắn trên cánh ngắn trên nhiễm sắc thể số 5 có thể gây ra hội chứng
A Hội chứng Gegore
B Hội chứng tiếng mèo kêu C Hội chứng Claiphento D Hội chứng LCDG
Câu 28: Đặc điểm lâm sàng của trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu là
A Bị dị dạng thanh quản, thân hình lùn, chậm phát triển, chân tay ngắn
B Dị dạng thanh quản, dị tật bẩm sinh tim, đầu nhỏ, 2 mắt xa nhau có nếp quạt
C Hàm dưới nhỏ, giảm trương cơ lực, tai đóng thấp, chậm phát triển tâm thần
D Cả B và C
Câu 29: Công thức nhiễm sắc thể đồ của hội chứng Gegore là
A 46 XX or 46 XY del(22q11.2)
B 46 XX or 46 XY del(22q11.3) C 46 XX or 46 XY del(15q11) D 46 XX or 46 XY del(15q13)
Câu 30: Tần suất trẻ bị hội chứng Turner là
A 1/5000 người
B 1/500 người C 1/2000 người D 1/1000 người
Câu 31: Tần suất mang thai tam bội là
Câu 32: Đặc điểm lâm sàng không co của trẻ mang bộ nhiễm sắc thể tam bội là
A Hở đốt sống thần kinh, thiểu ối
B Dính ngón 3 và 4
C Bất thường nhau, nhau thai hóa nước
D Có thể gặp trường hợp não không phân thùy
Trang 10Câu 33: Vấn đề lớn nhất trong việc loại bỏ thai ở 6 tháng đầu là
A Thể khảm
B Thể tam bội C Thể tam nhiễm D Thể đơn nhiễm
Câu 34: Tam bội, Turner và trisomy 16 chiếm bao nhiêu phần trăm sảy thai ?
Câu 35: Tần suất mang hội chứng Patau là
Câu 36: Trường hợp nào sau đây có thể tạo ra nhiễm thể vòng ?
A Mất đoạn ở 2 đầu mút nhiễm sắc thể
B Chuyển đoạn không cân bằng ở 2 đầu mút nhiễm sắc thể
C Đột biến làm mã hóa Glyxine thành Alanine
D Cả A và B
Câu 37: Dựa vào bảng sau và trả lời câu hỏi:
3’-AAT-TAX-XXA-XGA-GGA-GXA-ATX-AAA-TTA-TTT-GAG-GXA-GAG-5’
NST A bị đột biến: 3’-AAT-TAX-XXA-XAA-GGA-GXA-ATX-AAA-TAA-TTT-GAG-GXA-GAG-5’ Đột biến trên là đột biến
A Đột biến vô nghĩa và đột biến im lặng
B Đột biến sai nghĩa
C Đột biến sai nghĩa và đột biến im lặng
D Đột biến vô nghĩa và đột biến sai nghĩa Câu 38: Dựa vào bảng sau và trả lời câu hỏi:
Nguyên nhân gây ra đột biến trên là do
A Sự phân chia theo chiều dọc của nhiễm sắc thể
B Sự phân chia theo chiều ngang của nhiễm sắc thể
C Sự phân chia không hoàn thành của các thoi phân bào
D Cả 3 đều sai
Câu 39: Thể nào sau đây có thể gây chết thai nhi ?
A Thể đồng hợp của bệnh bất sản sụn
B Hb Bart’s C Hội chứng Rett ở nam D Cả 3 đều đúng
Câu 40: Đột biến trên gien mã hóa cho chuỗi -Globin gây ra bệnh
A -Thalassemia
B -Thalassemia
C Hồng cầu lưỡi liềm
D Không xác định được Câu 41: Thể hai nhiễm sắc thể đồng thân là do sự cứu thể của thể ba nhiễm hoặc một nhiễm hoặc do chúng có chung nguồn từ ba hoặc mẹ Thể hai nhiễm đồng thân thuộc
A Dấu ấn di truyền
B Bệnh lí đa yếu tố
C Bệnh lí đơn gien
D Rối loạn chức năng nhiễm sắc thể Câu 42: Hội chứng gien liên tiếp là gì ?
A Xuất hiện đồng thời nhiều bệnh đơn gien
B Do sự ảnh hưởng của các gien liên tiếp nhau C Do sự lặp lại bởi các bộ ba trên DNA D Cả A và B Câu 43: Chọn đáp án sai Hội chứng Hungtinton
A Đặc điểm lâm sàng: rối loạn cảm xúc, suy sụp tâm thần, chuyển động không kiểm soát
B Là một lí di truyền do những rối loạn lặp lại ở mức độ dịch mã
C Do sự lặp lại hơn 40 lần của các đoạn gien CCG trên nhiễm sắc thể thường
D Không có đáp án sai
Câu 44: Người có rất nhiều loại máu Đó là đặc điểm đa hình về
A Đa hình về kiểu hình
B Đa hình về gien
C Đa hình về sản phẩm của gien
D Đa hình về nhiễm sắc thể