Đề Ôn Dt.pdf

1 Bệnh di truyền A Có thể điều trị được B Liên quan đến ít nhất 2 người trong một gia đình C Do truyền từ bố mẹ sang con D Chẩn đoán dễ dàng khi khám lâm sàng E Luôn biểu hiện kiểu hình, bất chấp môi[.]

1 Bệnh di truyền:

A Có thể điều trị được

B Liên quan đến ít nhất 2 người trong một gia đình

C Do truyền từ bố mẹ sang con

D Chẩn đoán dễ dàng khi khám lâm sàng

E Luôn biểu hiện kiểu hình, bất chấp môi trường

2 Bệnh di truyền:

A Thường được phát hiện bởi bác sĩ di truyền

B Môi trường không có vai trò bệnh sinh

C Do rối loạn ở mức độ siêu vi thể của gen

D Có thể chẩn đoán được dù không có xét nghiệm gen

E B, D đúng

3 Di truyền liên kết nst Y:

A Cây gia hệ có dạng dọc

B Bố bệnh, mẹ khỏe thì tất cả các con gái đều mang gen bệnh

C Hôn nhân đồng huyết làm tăng khả năng xuất hiện bệnh

D Nếu con trai bị bệnh thì có thể kết luận rằng bố mắc bệnh

E Tất cả đều sai

4 Xử lý băng NST có thể thực hiện với:

A PHA

B Trypsin

C Collagenase

D L-Glutamin

E Ko hóa chất nào kể trên

5.Các trường hợp sau đây vẫn có thể có kiểu hình bình thường, TRỪ MỘT:

A Nữ, 47 NST, có thêm 1 NST vòng nhỏ nguồn gốc từ vùng quanh tâm động NST 15

B 46, XX, del(1)(q12-q33)

C Nam, mất đoạn nhỏ trên NST số 9 vùng dị nhiễm sắc vĩnh viễn

D 46, XY, t(6,20)(q25,q12)

E Nữ, có đảo đoạn quanh tâm trên NST X

6 NST đồ thường là xét nghiệm di truyền đầu tiên được thực hiện vì:

A Là 1 trong những xét nghiệm có chi phí thấp

B Về mặt kỹ thuật, đây là xét nghiệm dễ thực hiện

C Cho phép quan sát và phân loại toàn bộ bộ NST

D.giúp phát hiện nhiều loại bất thường: chuỗi của các gen, số lượng và cấu trúc NST

E Là xét nghiệm đã chuẩn hóa tốt

7 Bàn tay của người mắc hội chứng Turner

A Có nhiều cung

B Ngón út hướng vào trong

C Có nhiều rãnh khỉ

D Có nhiều vòng

E Ngón út có 2 đốt

8 Bệnh di truyền :

A Có ít nhất 2 người trong gia đình mắc bệnh

B Chắc chắn truyền từ bố hoặc mẹ sang con

9 Xét nghiệm 1 cặp vc có tiền căn sinh con bị down

A xét nghiệm karyotype

B sinh khiết tua nhau thai

10 Điều trị bệnh dt gồm các biện pháp sau, trừ một

A phẫu thuật sửa chữa

B ghép mô

C kháng sinh

D sửa chữa gen

E điều trị hỗ trợ

11 Bệnh di truyền:

A Bệnh đơn gen luôn biểu hiện kiểu hình, bất chấp môi trường

B Chắc chắn không điều trị được

C Có ít nhất 2 người trong gia đình mắc bệnh

D Chắc chắn truyền từ bố hoặc mẹ sang con

E Chẩn đoán dễ dàng khi khám lâm sàng

12 dt liên kết NST Y:

A Cây gia hệ dọc

B Bố bệnh mẹ khỏe, tất cả con gái mang gen bệnh

C Hôn nhân đồng huyết thống làm tăng khả năng bệnh

D Con trai bệnh thì có thể kết luận bố bệnh

E Tất cả sai

Câu 1 Đặc điểm nào không đúng về PCR:

A Cần đoạn mồi đặc hiệu

B Biết rõ trình tự DNA đích

C Phổ khảo sát rộng >20Kb

D Ngoại nhiễm cao

Câu 2 NST đồ có đặc điểm:

A Đẹp nhất với các tế bào ở kỳ trung gian

B Giúp phát hiện mọi bất thường NST

C Trong quá trình thực hiện cần dùng kính hiển vi điện tử

D Thường thực hiện trên tế bào lympho

Câu 3 Tế bào sử dụng trong kỹ thuật FISH được thu nhận trong giai đoạn nào:

A Metaphase

B Telophase

C Prophase

D Anaphase

Câu 4 FISH được sử dụng để xác định vị trí vật lý của các gien trên NST:

A Đúng

B Sai

Câu 5 CGH được dùng để xác định:

A Các mất đoạn trên NST

B Các lặp đoạn trên NST

C Các đảo đoạn trên NST

D Cả A và B đúng

Câu 6 Chọc hút ối để làm NST đồ được chỉ định trong các trường hợp sau, TRỪ MỘT:

A Mang thai lần 2, con đầu lòng bị dị tật bẩm sinh

B Em trai của cha có phát hiện chuyển đoạn giữa NST 21 và 13

C Khoảng sáng gáy thai nhi tăng bất thường trên siêu âm

D Mang thai lần 3, mẹ 34 tuổi

Câu 1 Một gien có thể có bao nhiêu alen?

A Hai

B Ba

C Bốn

D Tất cả đều đúng

Câu 1 Di truyền liên kết NST giới tính Y:

A Bố bệnh thì con gái mang gien bệnh

B Mẹ bệnh thì con trai mắc bệnh

C Hôn nhân đồng huyết làm tăng khả năng mắc bệnh

D Nếu con trai mắc bệnh có thể kết luận bố bị bệnh

Câu 2 Bệnh ưa chảy máu Hemophilia A:

A Di truyền trội trên NST thường

B Di truyền trội trên NST giới tính X

C Di truyền lặn trên NST thường

D Di truyền lặn trên NST giới tính X

Câu 3 Các gien IA, IB, i góp phần hình thành kháng nguyên nhóm máu ABO, còn R (Rh+) là trội so với r (Rh-) ở người Một người phụ nữ có kiểu hình A/Rh+ có một đứa con với kiểu hình O/Rh+ Kiểu gien của người cha, trừ một:

A IAirr

B IBiRR

C iiRr

D IAIARr

Câu 4 Một người phụ nữ có anh trai mắc bệnh bất sản sụn kết hôn với người đàn ông mắc bệnh bất sản sụn, xác suất đứa con đầu tiên của họ mắc bệnh là:

A 0

B 1

C 1/2

D 1/4

Câu 5 Một cặp vợ chồng có 3 con trai, xác suất có đứa con trai thứ 4 của họ là:

A 1

B 1/2

C 3/4

D 1/4