ÔN TN DI TRUYỀN + NOTE Bệnh Cơ chế Biểu hiện đặc biệt Hội chứng DOWN 3 NST 21 ( lệch bội NST thứ 1 ) ( do chuyển đoạn hòa nhập tâm ) Nguyên nhân tuổi mẹ cao, tuổi bố klq, bố mẹ bị nhiễm phóng xạ 1/920[.]
Trang 1ÔN TN DI TRUYỀN + NOTE
Hội chứng DOWN 3 NST 21 ( lệch bội NST thứ 1 )
( do chuyển đoạn hòa nhập tâm )
Nguyên nhân: tuổi mẹ cao, tuổi bố klq, bố mẹ bị nhiễm phóng xạ
1/920
Cơ quan sinh dục kém , rãnh khỉ, khe mắt xếch , trào ngược dạ dày, thoát vị hoành
ngón út có 2 đốt
Hội chứng Patau 3 NST 13 ( lệch bội NST thứ 3)
46,XX/47 , XX , +13
1/7000 Động kinh, sứt môi chẻ vòm Hội chứng Edwards 3 NST 18 ( Lệch bội NST thứ 2) 1/8000-1/4000
Bất thường tim, bất thường hệ tiêu hóa
Tai đóng thấp , hàm dưới nhỏ, miệng nhỏ hình tam giác, bàn tay gập lại
Hội chứng
Klinefelter
47XXY 48 XXXY, 49 XXXXY 1/500 nam
Vô sinh Hội chứng Turner 45XO( lệch bội NST giới tính) Vô kinh nguyên pahst, nhiều nốt ruồi, cổ rộng, chân tóc
thấp, chân vòng kiềng, xương bàn tay, bàn chân thứ tư ngắn ,
triển thể chất Hội chứng mèo kêu Mất đoạn nhánh ngắn NST số 5
46,XX/XY,5p-
Bất sản sụn Di truyền trội trên NST thường
( ĐBG trên NST số 4 Thân hình lùn, chân tay ngắn, đầu to, mũi tẹt, trán vồ , cột sống ưỡn Bệnh hồng câu hình
liềm
Di truyền lặn trên NST thường ĐBG trên codon 6 thay A T ( glutamic valine
Thiếu máu : mệt mỏi, khó thở, lạnh tay chân, da tái, đau nhức
Đau : đau đột ngột và xuyên suốt cơ thể Bệnh còi xương thiếu
phosphate máu
Di truyền trội trên NST X ĐBG PHEX trên X Bệnh ưa chảy máu
hemophilia A
Di truyền lăn trên NST X ĐBG quy định yếu tó đông máu trên NST X
Túm lông ở vành tai Di truyền liên kết NST Y
Hội chứng prader -
willi
Dấu ấn di truyền ( thiếu gien từ cha) 15q11 Hội chứng Angel
man
Dấu ấn di truyền ( thiếu gien từ mẹ) 15q13 Hói đầu, tật ngón trỏ
ngắn
Trội ở nam, lặn ở nữ Tiết sữa Chỉ biểu hiện ở nữ
Hội chứng gien liên
tiếp
Xuất hiện đồng thời nhiều bệnh đơn gien ( mất đoạn ảnh hưởng đển những gien lân cận
Hội chứng NST X dễ
gãy
Lặp CGG >=200 Tăng methyl hóa của gien FMR1, ức chế sự sao mã của gien này
Bệnh Huntington’s Lặp CAG >=40
Hội chứng Di -
deogre
Mất đoạn NST 22 Dị dạng bẩm sinh tim, bất thường đầu mặt cổ, chậm phát
triển tâm thần nhẹ, rối loạn phát triển xương, rối loạn
Trang 2miễn dịch nặng do lympho T, khiếm khuyết hormon tăng trưởng , hạ calci máu
Đa bội -Sự thụ tinh của các giao tử bất
thường -sự phân chia bất thường của hợp tử
-sự xâm nhập của tế bào cực vào trứng đã thụ tinh
Thể tam bội Tinh trùng hay trứng khoog
hoàn tất quá trình giảm phân 1 hay 2
2 tinh trùng thụ tinh với một trứng
Bất thường thai : hở đốt sống thần kinh, bất thường chi, thoát vị rố, chậm tăng trưởng, thiểu ối
Nhau hoái hóa nước
- Dấu ấn di truyền : cùng 1 gen đột biến nhưng biểu hiện bệnh lí khác nhau ( thể 2 nhiễm đồng thân, vi mất đoạn)
- Di truyền giả NST thường : Phần tương đồng trên X,Y
- Không kéo theo hậu quả bệnh lí : đa hình, kéo theo hậu quả bệnh lí là đột biến
- Cân bằng Hardy – weinberg : tần suất các alen không thay đổi , loài không thay đổi k có tiến hóa sinh học
- Dòng chảy gien Do di cư
- Darwin: Tiến hoá là do chọn lọc tự nhiên (chọn lọc ưu thế hoặc tẩy trừ)
- Phần lớn sự tiến hóa, và sự đa dạng loài, là hệ quả của dịch chuyển hồ gien ngẫu nhiên, liên quan đến đột biến trung tính
- Dịch ối 15-30 ml, trẻ em 2-5 ml người lớn 5-10ml tủy xương 1-3ml
- Der: chuyển đoạn không tương hổ, del : mất đoạn, t : chuyển đoạn tương hổ
Ins là nu thêm
A 1+2+3
B 4+5
C 6 + 7 + 8 + 9 + 10 +11 +12 X
D 13+14+15
E 16+17+18
F 19+20
G 21 22 Y
- Tăng bội thường sống sót, giảm bội hầu như không sống sót trừ hội chứng Turner
- Chỉ gặp monosomy NST giới tính 2n-1
1 Tiếp nhận bệnh nhân đến khám di truyền gồm các bước : hỏi lí do đến khám, hỏi tiến
triển bệnh trước khi khám, khai thác tiền sử gia đình , khám toàn diện bệnh nhân ( trừ đánh giá thói quen trước đây của bệnh nhân
Chiến lược tiếp cận bệnh nhân có bệnh lí di truyền khởi đầu với : hỏi bệnh sử ‘
2 Bệnh nhân đến khám di truyền thường vì lí do : ung thư vú xuất hiện lúc 30 tuổi
3 Dòng chảy gien : xảy ra khi các alen được trao đổi giữa 2 quần thể, xảy ra thông qua lai
tạo, khi các cá thể di cư, làm tăng độ đa dạng của vốn gien
4 Thuyết hardy – weinberg dựa trên các giả định : dân số lớn, giao phối ngẫu nhiên,
không có di truyền drift , không có đột biến
5 Sự tác động của các yếu tố tự nhiên lên khả năng sống và tồn tạ của cá thể : CLTN
Có khả năng tạo ra các alen mới so với quần thể gốc: đột biến Khả năng trao đổi giữa các gien trong quần thể : dòng chảy gien Những thay đổi ngẫu nhiên dẫn đến việc tạo ra các alen mới : di truyề drift
Sự di chuyển vào hoặc ra khỏi quần thể của các cá thể: sự di cư
Trang 36 Bất sản sụn ( di truyền trội NST thường ) ít phát hiện ở các cá thể đồng hợp trội có thể
do : cá thể đồng hợp trội tử vong rất sớm
7 Bệnh hồng cầu hình liềm : di truyề lặn trên NST thường
Bệnh di truyền liên kết giới tính X: nhược cơ Duchenne, máu khó đông hemophilia,
thiếu men G6PD, bệnh mù màu ( lặn trên X)
Di truyề trội trên NST thường : marfan, bất sản sụn, bệnh xương thủy tinh,
8 Để theo dõi di truyền của một tính trạng trên những người cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu : phả hệ
9 Các yếu tố cần khai thác trong cây phả hệ : tên tuổi, giới tính, số con sinh ra, ngày lập
cây gia hệ, tên người cung cấp thông tin
10 Đột biến : thay đổi DNA kéo theo hậu quả sinh học
11 Người ta phân tích trình tự mã di truyền và xác định được bộ gien của người có trên 30 nghìn gien khác nhau nhờ phương pháp nghiên cứu : di truyền học phân tử
12 Đa bội biểu hiện nặng hơn lệch bội
Bệnh đa bội ít gặp ở người nhất
13 Bệnh di truyền có thể chẩn đoán đc dù không xét nghiệm gien, có thể truyền từ bố mẹ
sang con
14 Bệnh đơn gien luôn biểu hiện kiểu hình, bất chấp môi trường
15 Bệnh nhi có 46 NST, một trong 2 NST 12 có nhánh dài ngắn hơn bình thường , mất một đoạn ở vùng tận cùng, bất thường trên cơ thể : thừa hưởng một chuyển đoạn không cân bằng
16 Muốn nghiên cứu ảnh hưởng môi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của gien người ta sử dụng phương pháp so sành : kiểu hình của hai người sinh đôi cùng trứng sống ở các môi trường khác
17 Làm NST đồ qua cấy tế bào lympho : chọc hút máu cuống rốn
Sàng lọc triple test nguy cơ cao : sinh thiết gai nhau
Khi thai bị dị tật bẩm sinh cột sống : chọc ối
18 Truyền từ mẹ cho con trai : di truyền trội NST X
Tuổi mẹ cao là một yếu tố đặc trưng cho bệnh dễ xảy ra : ĐB trội trên NST X
Hôn nhân cận huyết là một đặc trưng : di truyền lặn NST thường
Các bệnh rối loạn chuyển hóa : di truyền đa gien
Thai 20 tuần bị tim bẩm sinh
19 Bệnh di truyền trội NST , ở người ít gặp kiểu đồng hợp tử, thường gặp kiểu dị hợp tử
20 NST đồ thường là xét nghiệm di truyền đầu tiên được thực hiện bởi vì : cho phép quan sát
và phân loại toàn bộ NST
FISH thường không phải là xét nghiệm di truyền được lựa chọn đầu tiên được thực hiện
vì : chỉ đi tìm những bất thường NST đặc hiệu có định hướng trước
21 Bệnh nhiễm sắc thể :sai lệch cấu trúc thường biểu hiện nhẹ hơn lệch bội , biể hiện nhẹ , không phụ thuộc vào môi trường
22 Kỹ thuật lấy máu thai nhi phân tích NST đồ : chọc máu cuống rốn
Thời điểm thích hợp để chọc ối phân tích NST đồ thai nhi : 17 tuần tuổi
Thời điểm thích hợp để sinh thiết gai nhau phân tích NST đồ thai nhi : 11 đến 13 tuân tuổi Khi thai bị dị tật bẩm sinh cột sống : nồng độ AFP tronng máu thai phụ tăng cao
Nuôi cấy tế bào thai nhi để phân tích NST đồ qua : dịch ối
Vấn đề lớn của dị tật bẩm sinh trong chẩn đoán trước sinh : thể khảm