phân giai đoạn ung thư mới

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ KHOA Y BỘ MÔN UNG BƯỚU CHUYÊN ĐỀ 5 CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN VÀ PHÂN GIAI ĐOẠN UNG THƯ MỚI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN Nhóm dịch Nhóm 5 – YAK42 Năm 2021 THÀNH VIÊN NHÓM STT Họ.

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ

THÀNH VIÊN NHÓM

CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN VÀ PHÂN GIAI ĐOẠN UNG

THƯ VÚ MỚI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN

Tác giả: Bonnie N Joe, MD, PhD

Biên tập : Harold J Burstein, MD, PhD

Phó tổng biên tập: Sadhna R Vora, MD

Tất cả các chủ đề đều được cập nhật khi có bằng chứng mới và quá trình đánh giángang hàng của chúng tôi hoàn tất

Tổng quan tài liệu hiện tại đến: Tháng 3 năm 2021

Chủ đề này được cập nhật lần cuối: Ngày 02 tháng 2 năm 2021

GIỚI THIỆU

Trên toàn cầu, ung thư vú là bệnh lý ác tính được chẩn đoán đứng hàng thứ hai chỉsau ung thư phổi, chiếm hơn hai triệu ca mỗi năm [1] Nó cũng là nguyên nhânhàng đầu gây tử vong do ung thư ở phụ nữ trên toàn thế giới Tại Hoa Kỳ, ung thư

vú là bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ và là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây

tử vong do ung thư ở phụ nữ [2]

Sau khi chẩn đoán ung thư vú, điều quan trọng tiếp theo phải xác định chính xácmức độ bệnh ban đầu vì thông tin này sẽ ảnh hưởng đến hướng điều trị Chủ đề này

sẽ xem xét các biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán phân biệt và giai đoạn sau khi chẩnđoán ung thư vú

Các yếu tố làm thay đổi nguy cơ ung thư vú, cách tiếp cận điều trị đối với ung thư

vú xâm lấn và tại chỗ, và việc sử dụng các yếu tố tiên lượng và dự đoán khi đưa raquyết định điều trị bổ trợ được xem xét thành các chủ đề riêng biệt

Xem "Các yếu tố làm thay đổi nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ"

Xem "Ung thư biểu mô ống dẫn trứng tại chỗ: Điều trị và tiên lượng"

Xem "Tổng quan về điều trị vú mới chẩn đoán, xâm lấn, chưa di căn ung thư" Xem "Điều trị toàn thân cho ung thư vú di căn: Nguyên tắc chung"

Xem "Các yếu tố tiên lượng và dự báo trong ung thư vú giai đoạn đầu, không dicăn"

DỊCH TỄ HỌC

Ung thư vú là loại ung thư được chẩn đoán phổ biến thứ hai trên toàn thế giới, baogồm cả các nước có thu nhập thấp và trung bình [1,3,4] Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ởBắc Mỹ, Úc / New Zealand và ở phía tây và bắc Âu và thấp nhất ở châu Á và châuPhi cận Sahara [5] Những khác biệt quốc tế này có thể liên quan đến những thayđổi xã hội do quá trình công nghiệp hóa (ví dụ, thay đổi về lượng chất béo, trọnglượng cơ thể, tuổi có thai và cho con bú, các mô hình sinh sản như ít mang thai hơn

và sinh muộn) Các nghiên cứu về mô hình di cư đến Hoa Kỳ phù hợp với tầmquan trọng của những thay đổi về văn hóa và môi trường [6] Nhìn chung, tỷ lệ mắcung thư vú cao hơn ở những người di cư thuộc thế hệ thứ hai và tăng hơn nữa ởnhững người di cư thuộc thế hệ thứ ba và thứ tư

Tại Hoa Kỳ, ung thư vú chiếm hơn 260.000 ca mỗi năm và là nguyên nhân của hơn40.000 ca tử vong Tỷ lệ mắc bệnh giảm từ năm 1999 đến năm 2007 là 1,8%/năm[7] Sự suy giảm tỷ lệ mắc bệnh này có thể phản ánh sự kết thúc của đỉnh phổ biếncủa sàng lọc Khi phụ nữ được sàng lọc lần đầu tiên, có một "đỉnh cao tỷ lệ mắcbệnh" đó là do các bệnh ung thư đã và đang hình thành trong dân số cộng với cácbệnh ung thư được phát hiện sớm hơn do được sàng lọc Đỉnh cao tỷ lệ hiện nhiễmkéo dài đã được chứng kiến với sự tiếp nhận dần dần việc khám sàng lọc ở Hoa Kỳ

từ giữa những năm 1980 đến năm 1999 Tỷ lệ mắc bệnh giảm bắt đầu từ năm 1999phản ánh sự kết thúc của đỉnh phổ biến khi việc tham gia sàng lọc kết thúc và đúngnhư dự đoán, ung thư vú tỷ lệ mắc bắt đầu giảm trở lại mức cơ bản Việc ngừng sửdụng liệu pháp thay thế hormone (HRT) trước đây đã được coi là lý do chính cho

sự suy giảm này, mặc dù kết quả sau đó từ Women [8-14] Một nghiên cứu từ ĐanMạch nơi họ biết ai đang sử dụng HRT cho thấy tỷ lệ mắc bệnh ung thư vú khôngliên quan đến việc sử dụng HRT [ 14,15] (Xem "Mãn kinh liệu pháp hormone: Lợiích và rủi ro ", phần" Ung thư vú “)

Tỷ lệ tử vong do ung thư vú đã giảm dần kể từ những năm 1970 [16] Tỷ lệ tử vonggiảm này là do cải thiện tầm soát ung thư vú và cải thiện liệu pháp bổ trợ[ 17,18].Liệu pháp cứu sống khi bệnh ung thư vú được điều trị sớm hơn, như đã chứng minhtrong một bài báo mang tính bước ngoặt trong đó phụ nữ 40 đến 69 tham gia kiểm

tra chụp nhũ ảnh có tổ chức có nguy cơ tử vong do ung thư vú thấp hơn 60% trongvòng 10 năm sau khi chẩn đoán và giảm 47% tử vong do ung thư vú trong vòng 20năm sau khi được chẩn đoán so với những phụ nữ không tham gia sàng lọc [19].Các yếu tố nguy cơ bổ sung cho sự phát triển ung thư vú và các mô hình dự đoánnguy cơ được xem xét riêng (Xem "Các yếu tố làm thay đổi nguy cơ ung thư vú ởphụ nữ" và "Tầm soát ung thư vú: Chiến lược và khuyến nghị", phần “Xác địnhnguy cơ ung thư vú”)

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Chẩn đoán ung thư vú cần đánh giá mô học Các tính năng điển hình của ung thư

vú xâm lấn được xem xét dưới đây

Các dấu hiệu và triệu chứng: Ở những nước có chương trình tầm soát ung thư vú

được thiết lập, hầu hết bệnh nhân do hình ảnh chụp X quang tuyến vú bất thường.Tuy nhiên, có tới 15 phần trăm phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú do sựhiện diện của một khối vú không được phát hiện trên chụp quang tuyến vú (bệnhhuyền bí tuyến vú) và 30 % khác có khối vú trong khoảng thời gian giữa các lầnchụp X-quang tuyến vú (ung thư khoảng cách ) [ 20] Ngoài ra, phụ nữ không đượcchụp X quang tuyến vú tầm soát và phụ nữ trẻ dưới 40 tuổi có thể không được chụp

X quang tuyến vú tầm soát định kỳ có thể có khối u ở vú hoặc nách có hoặc không

có thay đổi về da

Khối lượng vú :Các đặc điểm "cổ điển" của một tổn thương ung thư bao

gồm một khối cứng, bất động, tổn thương đơn ưu thế với đường viền không đều.Tuy nhiên, những đặc điểm này không thể phân biệt một cách chắc chắn khối ulành tính với khối u ác tính (Xem "Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán phân biệt vàđánh giá lâm sàng về khối vú sờ thấy" và "Đánh giá chẩn đoán phụ nữ bị nghi ngờung thư vú".)

Bệnh tiến triển cục bộ Các dấu hiệu tại chổ của bệnh tiến triển hơn bao gồm

nổi hạch ở nách (gợi ý bệnh vùng kín) hoặc các dấu hiệu về da như ban đỏ, dày lên,hoặc lõm da bên dưới (peau d'orange), gợi ý ung thư vú dạng viêm (Xem "Tổngquan về điều trị ung thư vú mới được chẩn đoán, xâm lấn, không di căn", phần

'Ung thư vú tiến triển tại chỗ' và "Ung thư vú dạng viêm: Đặc điểm lâm sàng vàcách điều trị".)

Bệnh di căn Các triệu chứng của ung thư vú di căn phụ thuộc vào các cơ

quan liên quan, với các vị trí liên quan phổ biến nhất là xương (ví dụ, đau lưnghoặc chân), gan (đau bụng, buồn nôn, vàng da) và phổi (ví dụ: khó thở hoặc ho).(Xem "Các mẫu tái phát và các biến chứng lâu dài của liệu pháp ở những ngườisống sót sau ung thư vú ", phần 'Bệnh di căn'.)

Phát hiện hình ảnh - Các phát hiện chụp nhũ ảnh cổ điển của ung thư vú bao gồm

sự hiện diện của một khối lượng hoặc mật độ mô mềm (hình ảnh 1) và các vi vôihóa được nhóm lại Cụ thể nhất đặc điểm là một khối hình bào, mật độ cao, với gần90% đại diện cho một bệnh ung thư xâm lấn Phần thảo luận chi tiết hơn về biểuhiện chụp nhũ ảnh của bệnh ung thư vú được đề cập riêng (Xem "Đánh giá chẩnđoán phụ nữ bị nghi ngờ ung thư vú", phần 'Các đặc điểm chụp nhũ ảnh của ungthư vú'.)

Siêu âm vú thường được sử dụng để phân biệt một tổn thương lành tính và ác tính.Các đặc điểm siêu âm của bệnh ác tính bao gồm giảm sinh; vôi hóa bên trong; đổbóng; một thương tổn cao hơn rộng; và các bờ rang cưa, không rõ ràng hoặc góccạnh [21] Một siêu âm điển hình của ung thư vú giai đoạn đầu được mô tả ở đây(hình ảnh 2) (Xem "Đánh giá chẩn đoán của phụ nữ với nghi ngờ ung thư v", phần'Siêu âm'.)

Chụp cộng hưởng từ (MRI) thường được sử dụng để sàng lọc những phụ nữ cónguy cơ cao bị ung thư vú Mặc dù gần như tất cả các bệnh ung thư vú xâm lấn đềutăng đậm độ tương phản gadolinium trên MRI, nhưng MRI không đủ đặc hiệu đểloại bỏ nhu cầu sinh thiết Các đặc trưng của ung thư vú trên MRI bao gồm bờ khốikhông đều hoặc có hình rang cưa, đậm độ bên trong không đồng nhất và tăng váchngăn bên trong (hình ảnh 3) [22] Tăng cường nonmass trên MRI nâng cao độtương phản cũng có thể làm tăng nghi ngờ về một tổn thương xâm lấn, đặc biệt nếu

sự tăng cường liên quan đến một tổn thương khu trú hoặc có biểu hiện phân bốtừng đoạn [22, 23] (Xem "MRI vú và các công nghệ mới nổi", phần 'Sàng lọc phụ

nữ có nguy cơ cao' và "Đánh giá chẩn đoán phụ nữ bị nghi ngờ ung thư vú", phần'Chụp cộng hưởng từ vú'.)

Bệnh học - Có nhiều loại mô học của ung thư biểu mô vú khác nhau về hình dạng

hiển vi và hoạt động sinh học (Xem "Bệnh lý của ung thư vú".)

Các loại mô học phổ biến nhất của ung thư biểu mô vú được mô tả dưới đây

Thâm nhiễm ung thư biểu mô ống - Ung thư biểu mô ống dẫn trứng thâm

nhiễm là loại phổ biến nhất của ung thư vú xâm lấn, chiếm 70 đến 80 phần trăm cáctổn thương xâm lấn Những tổn thương này được đặc trưng bởi các dây và tổ củacác tế bào với số lượng hình thành tuyến khác nhau và các đặc điểm tế bào học từlành tính đến ác tính cao

Thâm nhiễm ung thư biểu mô tiểu thùy - Ung thư tiểu thùy thâm nhiễm

chiếm khoảng 8% ung thư vú xâm lấn Về mặt vi thể, chúng được đặc trưng bởi các

tế bào nhỏ thâm nhập âm thầm vào mô đệm và mô mỡ của tuyến vú riêng lẻ vàtheo một mô hình đơn lẻ

Ung thư biểu mô ống / tiểu thùy hỗn hợp - Hình dạng mô học hỗn hợp bao

gồm cả hai ống và các đặc điểm của tiểu thùy được xác định là một ung thư biểu

mô xâm lấn hỗn hợp Chúng chiếm 7% các trường hợp ung thư vú xâm lấn

Các loại mô học khác của ung thư vú bao gồm ung thư biểu mô chuyển sản, niêmmạc, hình ống, tủy và nhú Cùng với nhau, chúng chiếm ít hơn 5% các trường hợpung thư xâm lấn (Xem "Bệnh lý của ung thư vú".)

Phân loại phân tử - Dựa trên cấu hình biểu hiện gen, các phân nhóm phân tử sau

đây đã được xác định (xem "Các yếu tố tiên lượng và tiên lượng ở vú sớm, không

di căn ung thư ", phần 'Lập hồ sơ bộ gen toàn cầu' ):

Loại phụ Luminal - Các kiểu phụ phát quang được đặc trưng là độ sáng A

và B phát sáng Chúng là những dạng phụ phổ biến nhất của ung thư vú và tạo nênphần lớn các trường hợp ung thư vú dương tính với estrogen (ER) Tên gọi

"luminal" bắt nguồn từ sự tương đồng trong biểu hiện gen giữa những khối u này

và biểu mô phát quang của vú Chúng thường biểu hiện các cytokeratins 8 và 18

HER2 tăng cao - Loại phụ thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 (HER2) của

con người chiếm khoảng 10 đến 15% các trường hợp ung thư vú và được đặc trưngbởi sự biểu hiện cao của HER2 và các cụm gen tăng sinh và biểu hiện thấp của cáccụm gen nổi và cơ bản Những khối u này thường âm tính với ER và progesterone(PR) Chỉ một nửa số ca ung thư vú dương tính với HER2 trên lâm sàng là HER2được làm giàu trên mặt cắt phân tử; nửa còn lại có thể bao gồm bất kỳ kiểu phụphân tử nào nhưng chủ yếu được tạo thành từ các kiểu phụ phát quang dương tínhvới HER2

Các kiểu phụ cơ bản - Phần lớn các khối u này thuộc loại ung thư ba âm vì

chúng có ER, PR và HER2 âm tính Thảo luận thêm về các loại phụ của ung thư vú

âm tính được đề cập riêng (Xem "ER / PR âm tính, ung thư vú âm tính với HER2(âm tính bộ ba)", phần 'Phân loại phân tử của TNBC'.)

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán ung thư vú được xác định bởi sự hiện diện của các tế bào biểu mô áctính (ung thư biểu mô) [24]

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Các bệnh ung thư vú có nguồn gốc không đồng nhất Chẩn đoán phân biệt của ungthư vú bao gồm các khối u ác tính phát triển từ biểu mô, trung biểu mô, tuyến phụ,

tổ chức tế bào gốc và tế bào gốc [ 25 ]

Sự khác biệt của khối lượng vú được xem xét một cách riêng biệt (Xem "Tổngquan về vú lành tính bệnh tật" và "Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán phân biệt và đánhgiá lâm sàng về khối vú sờ thấy" và "Atypia và ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ:Các tổn thương nguy cơ cao của nhũ hoa" )

Đối với phụ nữ làm sinh thiết, chẩn đoán phân biệt bệnh lý phải bao gồm các tổnthương vú khác ngoài ung thư vú xâm lấn Do sự không đồng nhất trong bản trìnhbày và đặc điểm bệnh lý của ung thư vú xâm lấn, chuyên môn về bệnh lý vúthường được yêu cầu để phân biệt ung thư biểu mô xâm lấn với các tổn thương vúkhác Các tổn thương vú cần được xem xét khi đánh giá bệnh lý bao gồm:

Ung thư biểu mô ống dẫn tại chỗ (DCIS) đại diện cho một phổ không đồng nhất

của các tổn thương tiền ung thư giới hạn trong các ống dẫn sữa và tiểu thùy và cókhả năng là tổn thương tiền thân của ung thư vú xâm lấn DCIS được đặc trưng bởikích thước của tổn thương, mức độ hạt nhân, sự hiện diện và mức độ của hoại tửmụn trứng cá, và kiểu kiến trúc (Xem "Ung thư biểu mô tuyến vú tại chỗ: Dịch tễhọc, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán" )

Ung thư vú vi xâm lấn ( hoặc DCIS với vi xâm lấn) thường biểu hiện dưới dạng

một khối có thể sờ thấy được Khi kiểm tra bệnh lý, nó là một ung thư biểu mô xâmlấn của vú, nơi tập trung lớn nhất không quá 1 mm Nó có xu hướng liên quan đếnDCIS cấp cao và hoại tử kiểu mụn trứng cá (Xem "Ung thư biểu mô vú xâm lấn" )

Các bệnh ung thư khác - Vú có thể làm phát sinh các khối u ác tính xâm lấn khác

tách biệt với ung thư vú nguyên phát Những khối u hiếm gặp này bao gồmsarcoma, bệnh Paget, khối u ác tính phyllodes và ung thư hạch Cần phải sinh thiết

để phân biệt những khối u này với ung thư vú nguyên phát

● Sarcoma vú - Sarcoma vú là những khối u đồng nhất về mặt mô học hiếm gặp,

phát sinh từ mô liên kết bên trong vú Chúng có thể phát sinh de novo, sau khi

xạ trị, hoặc trong bối cảnh phù bạch huyết (Xem "Sarcoma vú: Dịch tễ học, cácyếu tố nguy cơ, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn" )

● Bệnh Paget - Bệnh Paget ở vú thường biểu hiện dưới dạng tổn thương thô, cóvảy, mụn nước hoặc loét bắt đầu trên núm vú và lan đến quầng vú Hơn 80 phầntrăm trường hợp có liên quan đến bệnh ung thư vú tiềm ẩn và thường là yếu tốtăng trưởng biểu bì 2 dương tính ở người (Xem "Bệnh Paget ở vú (PDB)" )

● U Phyllodes - U Phyllodes là những khối u xơ biểu mô không phổ biến ở vú, cóthể hoạt động theo kiểu thay đổi và được phân loại là lành tính, ranh giới hoặc

ác tính dựa trên các tiêu chí mô học (mất tế bào, hoạt động phân bào, rìa vàphát triển quá mức của mô đệm) (Xem "U Phyllodes của vú" )

● Lymphoma - Ung thư vú thường biểu hiện như một khối vú một bên không đau

ở phụ nữ lớn tuổi Phần lớn là u lympho không Hodgkin, phổ biến nhất là dòng

tế bào B

ĐÁNH GIÁ SAU NGHIÊN CỨU

Nếu ung thư được xác định, tình trạng thụ thể hormone sẽ được xác định (Xem'Thụ thể ung thư vú thử nghiệm ' phía dưới.) Bên cạnh đó, người bệnh nên tiếnhành thăm khám phân giai đoạn phù hợp để xác định mức độ bệnh tại chỗ và xa.Phụ nữ có dấu hiệu hoặc triệu chứng của ung thư vú di căn nên được chụp thêmhình ảnh; Ngoài ra, cần làm sinh thiết ít nhất một tổn thương di căn để xác địnhchẩn đoán ung thư vú di căn (Xem 'Vai trò của hình ảnh' bên dưới và 'Dàn dựng'bên dưới và 'Đánh giá mức độ bệnh' phía dưới.)

Kiểm tra thụ thể ung thư vú —Các bệnh ung thư vú mới được chẩn đoán phải

được xét nghiệm để tìm biểu hiện của thụ thể estrogen (ER) và progesterone (PR)

và sự biểu hiện quá mức của các thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 (HER2) ởngười Thông tin này rất quan trọng cho cả mục đích tiên lượng và điều trị (Xem

"Các yếu tố tiên lượng và tiên lượng ở vú sớm, không di căn ung thư" và "Tổngquan về điều trị vú mới chẩn đoán, xâm lấn, chưa di căn ung thư" )

ER và PR - Thụ thể estrogen (ER) và thụ thể progesterone (PR) là những yếu tố

tiên lượng đối với ung thư vú xâm lấn, đặc biệt là trong năm năm đầu tiên sau khichẩn đoán ban đầu Ngoài ra, những bệnh nhân ER và / hoặc PR dương tính lànhững ứng cử viên cho liệu pháp nội tiết như là điều trị bổ trợ hoặc bổ trợ mới.Tính dương tính với ER được xác định bằng hóa mô miễn dịch (IHC) đối với ER

và PR trong hơn 1 phần trăm tế bào khối u Thảo luận thêm về việc sử dụng ER /

PR trong ung thư vú được đề cập riêng (Xem "Các thụ thể hormone trong ung thưvú: Tiện ích lâm sàng và các khuyến nghị hướng dẫn để cải thiện độ chính xác củaxét nghiệm" và "Các yếu tố tiên lượng và dự báo trong ung thư vú giai đoạn đầu,không di căn" )

HER2 —Sự biểu hiện quá mức của thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 (HER2) ở

người ở 20 phần trăm bệnh nhân và dự đoán những người sẽ được hưởng lợi từ liệupháp điều trị theo hướng HER2 Sự biểu hiện quá mức của HER2 được phát hiệnbằng cách nhuộm màng cường độ mạnh đồng đều trên> 30% tế bào khối u xâm lấn(IHC 3+) hoặc sự hiện diện của sự khuếch đại gen HER2 bằng phương pháp laihuỳnh quang tại chỗ được xác định là tỷ lệ HER2 / CEP17 (đầu dò tâm động với tỷ

lệ nhiễm sắc thể 17) ≥ 2.0 (Xem "HER2 và dự đoán phản ứng với liệu pháp điều trịung thư vú", phần 'Kiểm tra biểu hiện HER2' và "Các yếu tố tiên lượng và tiênlượng ở vú sớm, không di căn ung thư" )

Tần suất của các kiểu phụ - Ung thư vú có thể được đặc trưng thành các loạiphụ khác nhau bởi liệu chúng có thể hiện ER, PR và HER2 hay không [ 26,27] Tỷ

lệ ung thư vú các kiểu hình thụ thể khác nhau được đánh giá trong một nghiên cứutrên 61.309 trường hợp được chẩn đoán từ năm 1999 đến năm 2004 [ 26]:

● Ung thư dương tính với thụ thể hormone (ER và / hoặc PR) chiếm phần lớn cáctrường hợp (n = 48.851 trường hợp, 80 phần trăm)

● HER2 được thể hiện quá mức ở 23 phần trăm (n = 13,921) Trong số này, 67 và32% tương ứng là dương tính với thụ thể hormone và âm tính

● Ung thư ER, PR và HER2 âm tính (ba âm tính) chiếm 13% (n = 8022)

Tuy nhiên, tần suất của các kiểu phụ cũng thay đổi tùy theo chủng tộc Ví dụ, trongNghiên cứu Ung thư Vú của Carolina, so với phụ nữ da trắng (n = 631), phụ nữ Mỹ

gốc Phi (n = 518) ít có khả năng bị bệnh thụ thể hormone (ER / PR) dương tính,bệnh âm tính với HER2 (48 so với 64 phần trăm, tương ứng) và nhiều khả năngmắc bệnh âm tính ER / PR / HER2 (tương ứng là 22 so với 11 phần trăm) [ 27 ]

Vai trò của hình ảnh - Đối với phụ nữ bị ung thư vú mới được chẩn đoán, chúng

tôi bảo lưu hình ảnh bệnh tiến triển hoặc di căn cho các chỉ định sau:

● Đối với những bệnh nhân bị đau xương cục bộ hoặc tăng phosphatase kiềm,chúng tôi sẽ chụp cắt lớp xương Nếu kết quả quét xương âm tính và nghi ngờlâm sàng cần được đánh giá thêm, nên chụp cộng hưởng từ (MRI) khu trú tạivùng có triệu chứng

● Đối với những bệnh nhân có xét nghiệm chức năng gan bất thường,phosphatase kiềm tăng cao, đau bụng hoặc khám bất thường vùng bụng hoặcvùng chậu, chúng tôi sẽ chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng bụng và khung chậu.MRI bụng hoặc siêu âm sẽ là những lựa chọn thay thế hợp lý tùy thuộc vàotriệu chứng cụ thể được đánh giá Chụp cắt lớp phát xạ Positron-CT (PET-CT)

sẽ là hợp lý nếu cũng muốn sàng lọc toàn bộ cơ thể để tìm bệnh di căn

● Đối với những bệnh nhân có biểu hiện phàn nàn về phổi (tức là ho hoặc ho ramáu), chúng tôi tiến hành chụp CT ngực, mặc dù X quang phổi sẽ là một giảipháp thay thế hợp lý

● Đối với bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn IIIA trở lên, bất kể triệu chứng có xuấthiện hay không, chúng tôi sẽ chụp PET-CT toàn thân hoặc cách khác là chụpxương cũng như chụp CT ngực, bụng và xương chậu Bệnh nhân ung thư vúdạng viêm, bất kể giai đoạn nào, cũng cần được đánh giá bằng hình ảnh (Xem

"Ung thư vú dạng viêm: Đặc điểm lâm sàng và cách điều trị", phần 'Đánh giágiai đoạn và tiền xử lý' )

● Một phương pháp PET mới, sử dụng fluoroestradiol F-18 là tác nhân chẩn đoánphóng xạ, được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận đểphát hiện các tổn thương dương tính với ER, như một chất hỗ trợ cho sinh thiết,

ở những bệnh nhân bị ung thư vú tái phát hoặc di căn [ 28] Tuy nhiên, nó vẫnchưa có một vai trò xác định nào trong việc quản lý định kỳ đánh giá ung thư

vú giai đoạn đầu Tác nhân này đang được đánh giá trong các thử nghiệm lâmsàng để xác định tiện ích lâm sàng để dự đoán đáp ứng điều trị nội tiết và cungcấp thông tin tiên lượng [ 29-31] (Xem "MRI vú và các công nghệ mới nổi",phần 'Quét chụp cắt lớp phát xạ Positron’.)

Cách tiếp cận này phù hợp với các hướng dẫn của Mạng lưới Ung thư Toàn diệnQuốc gia [ 32] và dựa trên nhiều nghiên cứu cho thấy hình ảnh rộng rãi có ít kếtquả đối với hầu hết bệnh nhân ung thư vú mới được chẩn đoán [ 33-35] Trong mộttrong những báo cáo lớn nhất, 516 bệnh nhân liên tiếp được khám tại một viện vìung thư vú mới được chẩn đoán đã được đánh giá hồi cứu để xác định tác động củagiai đoạn [ 35 ] Những phát hiện chính là:

● Chụp cắt lớp xương phát hiện di căn xương ở 26 trong số 412 bệnh nhân (6%)

Tỷ lệ quét xương dương tính đối với phụ nữ mắc bệnh ung thư vú giai đoạn I, II

và III tiền phát hiện lần lượt là 5, 6 và 14%

● Siêu âm gan phát hiện di căn gan ở 3 trong số 412 bệnh nhân (0,7%) Không cóbệnh nhân ung thư vú giai đoạn I hoặc II đã di căn gan Đối với bệnh nhân ungthư vú giai đoạn III, tỷ lệ siêu âm gan dương tính là 6%

● X quang phổi phát hiện di căn phổi ở 4 trong số 428 bệnh nhân (0,9%) Không

có bệnh nhân ung thư vú giai đoạn I hoặc II đã di căn phổi Tỷ lệ chụp X quangphổi dương tính ở phụ nữ mắc bệnh giai đoạn III là 7%

Chụp PET không được chỉ định ở những phụ nữ bị ung thư vú giai đoạn I hoặc IIdường như sớm và những người bị ung thư vú giai đoạn III có thể phẫu thuật được.Tuy nhiên, đây là một xét nghiệm hợp lý để thực hiện để xác định thêm các pháthiện nghi ngờ hoặc tương đương trên CT hoặc MRI và đối với những phụ nữ mắcbệnh tiến triển tại chỗ

Đánh giá mức độ bệnh — Đánh giá siêu âm về mức độ của ung thư biểu mô ống

dẫn tại chỗ (DCIS) và ung thư biểu mô xâm lấn sớm bắt đầu trong quá trình chụpnhũ ảnh chẩn đoán và tiếp tục thông qua sinh thiết, quản lý bệnh phẩm và chụpquang tuyến vú sau cắt bao quy đầu [ 36] Chụp nhũ ảnh của cả hai vú đặc biệtquan trọng ở bệnh nhân DCIS hoặc ung thư xâm lấn đang xem xét bảo tồn vú.Chụp nhũ ảnh chẩn đoán trước phẫu thuật có thể giúp xác định mức độ bệnh và cóthể xác định ung thư đa ổ hoặc đa trung tâm có thể ngăn cản việc bảo tồn vú hoặcbáo hiệu một khó khăn tiềm ẩn trong việc đạt được ranh giới phẫu thuật rõ ràng.Bệnh đa ổ thường được định nghĩa là sự liên quan của một số vùng trong vú gócphần tư, có thể đại diện cho bệnh dọc theo toàn bộ ống dẫn Ngược lại, bệnh đatrung tâm liên quan đến nhiều khu vực trong các góc phần tư khác nhau, có thể đạidiện cho sự tham gia của nhiều ống dẫn

Mặc dù kích thước vi vôi hóa phân nhánh phi tuyến của X-quang vú thườngđánh giá thấp mức độ bệnh lý của bệnh ác tính, sự khác biệt nhỏ hơn 2 cm trong 80đến 85 phần trăm trường hợp [37] Một số nhóm vi vôi hóa được phân tách bởi các

mô xuất hiện bình thường không nên được hiểu là bệnh đa ổ hoặc đa tâm Thôngthường, những đại diện cho các vùng tiếp giáp khối u chỉ bị vôi hóa một phần trongmột tiểu thùy ống dẫn [37,38]

Sự kết hợp của một khối chất và những vôi hóa liên quan thường chỉ ra sựhiện diện của một thành phần nội ống lớn rộng (EIC) EIC được định nghĩa bệnh lý

là DCIS được tìm thấy liền kề với ung thư biểu mô xâm lấn, chiếm hơn 25% thểtích bệnh Phát hiện này có thể là một dự đoán cho thấy khối u sót lại lan rộng hơn(thường là DCIS) sau khi cắt bỏ tổng tổn thương [39] (Nguồn "Breast ductalcarcinoma in situ: Epidemiology, clinical manifestations, and diagnosis".)

Chụp X-quang tuyến vú sau phẫu thuật để tìm vôi hóa còn sót lại sau khiphẫu thuật cắt bỏ nên được xem xét khi các vi vôi hóa không được ghi lại rõ rànghoặc hoàn toàn trên X quang mẫu vật, hoặc dính vào rìa chặt hoặc cố định[32,40,41] Nếu cần cắt bỏ lại dựa trên những vôi hóa còn sót lại, cần cẩn thận đểđảm bảo rằng vôi hóa có liên quan đến bệnh ác tính trên mô học và không phải môlành tính Bệnh đa ổ không nhất thiết là chống chỉ định bảo tồn vú nhưng là mộttrong những yếu tố cần được xem xét cùng với kích thước vú so với mức độ bệnhkhi chụp ảnh (Nguồn "Breast-conserving therapy" và "Breast ductal carcinoma insitu: Epidemiology, clinical manifestations, and diagnosis".)

Một hạn chế đáng kể của đánh giá nhũ ảnh về mức độ bệnh là che khuất biêngiới hoặc mức độ của khối u nguyên phát bởi mô quá mức dày đặc Ngực dày đặc

có thể hạn chế độ nhạy cảm của chụp nhũ ảnh kể cả phát hiện ung thư vú và phânđịnh mức độ bệnh [42,43] Trong bối cảnh này, MRI vú tăng cường độ tương phản

có thể bổ sung cho giai đoạn chụp nhũ ảnh Nếu mức độ lâm sàng của bệnh lớn hơnnhững gì có thể được đánh giá cao bằng chụp nhũ ảnh, MRI có thể được xem xét.(Nguồn "Diagnostic evaluation of women with suspected breast cancer", phần'Breast MRI'.)

Đánh giá nhũ ảnh về kích thước khối u để xác định giai đoạn bệnh đa ổ chothấy một tình huống khó xử duy nhất Hầu hết các phân loại theo giai đoạn đòi hỏikhối u lớn nhất phải được sử dụng cho giai đoạn T, ngay cả trong trường hợp nghingờ bệnh đa ổ Tuy nhiên, những người khác cho rằng tổng diện tích bề mặt, thểtích hoặc phép đo tổng hợp là một chỉ số tốt hơn về tiên lượng [44-46] Phân địnhchính xác mức độ khối u hình dạng kỳ lạ, không đều hoặc đa ổ rất quan trọng đểlập kế hoạch điều trị (Nguồn "Tumor, Node, Metastasis (TNM) stagingclassification for breast cancer".)

Đối với các bệnh ung thư xâm lấn tiếp giáp với thành ngực và không đượcđưa hoàn toàn vào các dự đoán chụp nhũ ảnh, các kỹ thuật hình ảnh phụ trợ nhưMRI có thể cần thiết để đánh giá sự mở rộng của khối u về phía sau và mạc cơngực lớn hoặc liên quan đến cơ nếu điều đó sẽ xác định sự thay đổi trong phươngpháp phẫu thuật hoặc sử dụng liệu pháp tân bổ trợ [47] MRI vú cũng có thể hữuích để đánh giá đáp ứng với liệu pháp tân bổ trợ trong ung thư vú tiến triển tại chỗ

và có thể cung cấp thông tin tiên lượng Trong một thử nghiệm đa trung tâm về hóatrị liệu trước phẫu thuật, thể tích khối u chức năng ở MRI là một yếu tố dự đoánchắc chắn hơn về sự sống sót không tái phát so với đáp ứng hoàn toàn bệnh lý [48].(Nguồn "General principles of neoadjuvant management of breast cancer", section

on 'Clinical assessment and indications for imaging'.)

Tầm quan trọng của các hạch bạch huyết nội mô - Các hạch bạch huyết nội mô

được phát hiện ở 1 đến 28 phần trăm bệnh nhân ung thư vú [49-53] Các hạch lànhtính thường có thể được phân biệt với các hạch bạch huyết nội mô di căn hoặc thâmnhiễm bằng hình ảnh chụp nhũ ảnh hoặc siêu âm chúng, nhưng đánh giá xác địnhthường đòi hỏi nghiên cứu mô bệnh học [54] Sự hiện diện của di căn hạch bạchhuyết nội mô dường như mang lại tiên lượng xấu hơn, cả ở những phụ nữ bị ungthư vú giai đoạn I dựa trên kích thước khối u và tình trạng hạch nách và ở nhữngngười mắc bệnh giai đoạn II [49] Di căn hạch bạch huyết nội bào bị cô lập đượccoi là đại diện cho bệnh giai đoạn II, ngay cả khi các hạch nách không liên quan.(Nguồn "Tumor, Node, Metastasis (TNM) staging classification for breast cancer".)

Tư vấn di truyền - Một số bệnh nhân được chẩn đoán ung thư vú có thể là người

thích hợp để đánh giá di truyền để xác định nguy cơ mắc ung thư vú trong tương laicủa các thành viên trong gia đình và nguy cơ mắc các bệnh ác tính khác Điều nàyđược thảo luận chi tiết ở nơi khác (Nguồn "Genetic testing and management ofindividuals at risk of hereditary breast and ovarian cancer syndromes", phần'Criteria for genetic risk evaluation'.)

GIAI ĐOẠN

Ung thư vú được phân loại bằng cách sử dụng Ủy ban Hỗn hợp Hoa Kỳ về Ung thư

và Hệ thống phân loại của Liên minh Quốc tế về Kiểm soát Ung thư cho Khối u,Nút và Di căn (TNM) Phiên bản thứ tám của hệ thống tổ chức TNM, có hiệu lực

kể từ ngày 1 tháng 1 năm 2018, bao gồm các nhóm giai đoạn giải phẫu ( table 1 )cũng như các nhóm giai đoạn tiên lượng, bao gồm thử nghiệm dấu ấn sinh học( table 2 và table 3 ) (Xem "Giai đoạn Khối u, Nút, Di căn (TNM) phân loại ung

thư vú " ) 29/4/2021 Các đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư

vú mới được chẩn đoán

Trong hệ thống TNM, bệnh nhân được chỉ định giai đoạn lâm sàng (cTNM) trướcphẫu thuật Sau phẫu thuật, giai đoạn bệnh lý (pTNM) sau đó được xác định Đốivới những bệnh nhân đang điều trị bổ trợ tân sinh, giai đoạn bệnh lý cuối cùngđược ký hiệu bằng chữ cái y (ypTNM) (Xem "Đánh giá chẩn đoán phụ nữ bị nghingờ ung thư vú" và "Các nguyên tắc chung về quản lý chất bổ trợ mới của ung thưvú", phần 'Đánh giá bệnh lý' )

Khối u nguyên phát - Giai đoạn khối u (T) lâm sàng được đánh giá bằng khám

lâm sàng và / hoặc hình ảnh Mặc dù phần lớn ung thư vú có liên quan đến pháthiện bất thường trên nhũ ảnh, siêu âm vú và / hoặc chụp cộng hưởng từ có thể đượcyêu cầu để đánh giá chính xác kích thước khối u, đặc biệt ở những bệnh nhân cókhối u không được xác định trên chụp nhũ ảnh (Xem "Đánh giá chẩn đoán phụ nữ

bị nghi ngờ ung thư vú", phần 'Chụp X-quang tuyến vú' và "Đánh giá chẩn đoánphụ nữ bị nghi ngờ ung thư vú", phần 'Siêu âm' và "Đánh giá chẩn đoán phụ nữ bịnghi ngờ ung thư vú", phần 'Chụp cộng hưởng từ vú' )

Các hạch bạch huyết - Tình trạng của các hạch bạch huyết khu vực là một trong

những yếu tố tiên lượng quan trọng nhất của ung thư vú giai đoạn đầu Khám thựcthể không phải là một phương pháp nhạy cảm và đáng tin cậy để xác định tìnhtrạng của các hạch bạch huyết ở nách vì các hạch di căn thường không sờ thấy vàcác hạch phản ứng có thể bị nhầm với di căn Giá trị tiên đoán dương tính của sờnắn lâm sàng dao động từ 61 đến 84 phần trăm, trong khi giá trị tiên đoán âm tínhchỉ từ 50 đến 60 phần tram

Với những phát hiện này, nên thực hiện phân đoạn nách Đánh giá và quản lý cáchạch bạch huyết khu vực trong ung thư vú được thảo luận riêng (Xem "Quản lýcác hạch bạch huyết khu vực trong ung thư vú" )

Metastases —Đa số bệnh nhân bị ung thư vú có biểu hiện bệnh giới hạn ở vú (giai

đoạn I đến II) mà không có hoặc giới hạn (tức là, ít hơn ba) nút liên quan Chúngtôi không định kỳ phân giai đoạn bệnh nhân như vậy khi không có dấu hiệu hoặctriệu chứng nghi ngờ bệnh di căn Chúng tôi hạn chế tiếp tục làm việc cho nhữngbệnh nhân có biểu hiện ung thư vú tiến triển tại chỗ (T3 trở lên, N2 hoặc N3, M0)hoặc ung thư vú dạng viêm và những người có dấu hiệu hoặc triệu chứng nghi ngờbệnh di căn Các chỉ định cụ thể cho hình ảnh đã được thảo luận ở trên (Xem 'Vai