UNG THƯ VÚ TRONG GIA ĐÌNH

UNG THƯ VÚ TRONG GIA ĐÌNH Quyển sách này giải thích về lịch sử ung thư vú trong gia đình và ý nghĩa đối với bạn và gia đình bạn Người dịch Hoàng Thu Hà Người hiệu đính Giới thiệu Nếu bạn hoặc những ng.

UNG THƯ VÚ TRONG GIA ĐÌNH

Quyển sách này giải thích về lịch sử ung thư vú trong gia đình và ý nghĩa đối với bạn và gia đình bạn

Người dịch: Hoàng Thu Hà

Người hiệu đính:

Giới thiệu

Nếu bạn hoặc những người họ hàng thân thiết với bạn được chuẩn đoán ung thư vú, bạn

có thể có lo lắng về bạn và các thành viên khác của gia đình bạn

Quyển sách này dành cho những người muốn biết thêm về ung thư vú trong gia đình Sách đưa ra những yếu tố chính ảnh hưởng lên rủi ro phát triển ung thư vú, liệu trong gia đình có người mắc ung thư vú có thể ảnh hưởng đến rủi ro của bạn, và cần làm gì nếu bạn

lo ngại về lịch sử gia đình bạn

Sách cũng giải thích rủi ro ung thư vú trong lịch sử gia đình được đánh giá như thế nào

và các lựa chọn hiện có cho những người đang quan tâm phụ thuộc vào mức độ rủi ro của họ

Hy vọng quyển sách này giải đáp các vâu hỏi của bạn về ung thư vú trong gia đình

Mặc dầu quyển sách này chủ yếu dành cho phụ nữ nhưng nhiều thông tin có liên quan tới nam giới

Rủi ro ung thư vú

Phần này đưa ra các yêu tố ảnh hưởng tới rủi ro mắc ung thư vú của ai đó, và tại sao một

số người có thể có rủi ro cao hơn mắc ung thư vú do lịch sử gia đình

Các yếu tố rủi ro mắc ung thư vú

Ung thư vú là ung thư phổ biến ở phụ nữ Thậm chí nếu bạn có một người họ hàng mắc ung thư vú, không nhất thiết có nghĩa là nhiều khả năng bạn mắc ung thư vú Trong thực

tế hầu hết ung thư vú lại không do di truyền và như vậy không làm tăng rủi ro suốt đời cho các thành viên khác của gia đình

Có ba yếu tố rủi ro chính cho ung thư vú là các yếu tố chúng ta không thể làm gì để thay đổi được, đó là:

 Là phụ nữ

 Càng ngày càng lớn tuổi

 Có lịch sử gia đình đáng chú ý

Là phụ nữ là rủi ro lớn nhất mắc ung thư vú

Tuổi tác là yếu tố rủi ro quan trọng thứ hai Bạn càng lớn tuổi thì rủi ro càng cao Hầu hết ung thư vú (chừng 80%) xảy ra ở phụ nữ trên 50 tuổi Hầu hết nam giới mắc ung thư vú ở tuổi 60

Một số ít người có rủi ro phát triển ung thư vú là do họ có lịch sử gia đình Lịch sử gia đình ghi lại các ca ung thư quá khứ và hiện tại của các người họ hàng cùng dòng máu (những người có liên hệ theo huyết thống chứ không phải hôn nhân) qua vài thế hệ

Rủi ro tăng lên này có thể là do họ được di truyền một gen bị đột biến (có thể gọi là gen lỗi)

Các mức độ rủi ro khác nhau

Rủi ro ung thư vú thường được phân loại vào một trong ba nhóm, và bạn có thể nghe đến những nhóm này theo một vài cách khác nhau

Rủi ro dân số nói chung

Rủi ro này cũng được gọi là rủi ro dân số trung bình Rủi ro của bạn là giống như hoặc tương tự như rủi ro của dân số nói chung

Nếu chỉ một người trong gia đình bạn được chuẩn đóan ung thư vú ở tuổi trên 40, bạn nhiều khả năng có rủi ro dân số Như đã đề cập ở trên, hầu hết ung thư vú là không di truyền và như vậy không làm tăng rủi ro cả đời cho các thành viên khác của gia đình

Rủi ro trung bình

Rủi ro này cũng được gọi là rủi ro gia đình thuộc hoặc rủi ro tăng lên Rủi ro của bạn cao hơn dân số nói chung, nhưng vẫn còn nhiều khả năng rằng bạn sẽ không bị ung thư vú do

có lịch sử gia đình

Một phụ nữ có rủi ro trung bình có thể có một vài người họ hàng mắc ung thư vú nhưng không có mô hình bệnh rõ ràng Trong những gia đình này, mặc dầu ung thư vú có thể ảnh hưởng tới nhiều người trong một vài thế hệ, nhưng họ có xu hướng bị ảnh hưởng khi tuổi lớn hơn

Một phụ nữ cũng có thể được coi là có rủi ro trung bình nếu cô ta có một người họ hàng gần bị mắc ung thư vú dưới 40 tuổi

Rủi ro cao

Rủi ro cao có thể gọi là rủi ro di truyền hay rủi ro gia tăng Những người trong chủng loại rủi ro này nhiều khả năng phát triển ung thư vú hơn những người có rủi ro trung bình nhưng không có nghĩa là họ nhất định sẽ phát triển bệnh

Phụ nữ và nam giới có rủi ro cao thường có một vài người họ hàng gần mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc cả hai qua một vài thế hệ - ví dụ bà, mẹ và con gái – những người thường được chuẩn đoán từ lúc trẻ

Phụ nữ và nam giới có rủi ro cao có thể thừa hưởng một gen bị đột biến làm tăng rủi ro ung thư vú Chừng 5% tất cả những người bị chuẩn đoán ung thư vú có một trong các gen này

Các gen bị đột biến phổ biến nhất làm tăng rủi ro ung thư vú là gen BRCA1 và BRCA2 Một gen khác gọi là TP53 (Tumor Protein 53) cũng làm tăng rủi ro mặc hầu hiếm hơn nhiều

Có gen BRCA1 và BRCA2 hoặc TP53 làm tăng rủi ro của bạn nhưng không nhất thiết là bạn sẽ mắc ung thư vú

Nếu bạn lo ngại về rủi ro mắc ung thư vú, thì việc được tư vấn chuyên môn dành riêng cho bạn và gia đình bạn là quan trọng Khi có được chi tiết lịch sử gia đình bạn, chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể đánh giá liệu rủi ro của bạn mắc ung thư

vú là cao hơn do bạn có lịch sử gia đình hay không

Tìm kiếm lịch sử gia đình

Nếu bạn quan ngại về lịch sử gia đình của mình, bước đầu tiên là nói chuyện với chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Ai là người bạn gặp đầu tiên sẽ phụ thuộc vào hoàn cảnh của bạn Bạn có thể nói chuyện với bác sĩ đa khoa hoặc bạn có thể kiểm tra lịch sử gia đình Nếu bạn mắc ung thư vú bạn có thể nói với bác sĩ ung thư vú là người có thể gửi bạn trực tiếp tới nhân viên chuyên gia tư vấn di truyền hoặc chuyên gia xét nghiệm di truyền

Nếu lịch sử gia đình bạn gợi ý rằng bạn có rủi ro trung bình hoặc rủi ro cao hoặc nếu một thành viên khác của gia đình đã được đánh giá rủi ro, bạn nhiều khả năng được gửi trực tiếp tới trung tâm lâm sàng lịch sử gia đình hoặc trung tâm di truyền ung thư Bạn có thể được đánh giá thêm về lịch sử gia đình và được đưa cho thông tin chi tiết, kể cả xem xét các cách thức khác nhau để quản lý rủi ro của bạn

Bạn nên được đánh giá thêm liệu bạn có:

 Một người họ hàng gần đã mắc ung thư vú trước tuổi 40;

 Hai hoặc nhiều người hạ hàng gần mắc ung thư vú;

 Nhiều người họ hàng gần mắc ung thư vú và những người khác mắc ung thư buồng trứng;

 Một họ hàng gần mắc ung thư cả hai bên vú;

 Một họ hàng là nam giới mắc ung thư vú;

Tại buổi hẹn tư vấn

Cho dù bạn ở trung tâm nào, bạn sẽ được hỏi về bất kỳ loại ung thư nào ở tất cả các người họ hàng cùng dòng máu cả hai bên nội ngoại, gồm mẹ và bố, con trai và con gái, anh em trai và anh em gái, cô dì chú bác, cháu trai và cháu gái, anh em họ, ông bà v.v Hãy cố gắng khai thác lịch sử gia đình càng nhiều càng tốt, có thể từ những người họ hàng trước khi đến buổi hẹn Bạn có thể được đề nghị làm khảo sát này bằng bản câu hỏi trước khi đề nghị một buổi tư vấn hoặc bạn có thể được hỏi tại phòng khám Người nhận lịch sử gia đình bạn sẽ hiểu cho dù bạn không thể tìm được tất cả các thông tin có liên quan

Bạn sẽ được hỏi về:

 Những người mắc ung thư có quan hệ thế nào với bạn (ví dụ mẹ, cha, chị em gái, anh em trai, anh em họ bên nội)

 Những người mắc ung thư có quan hệ với nhau như thế nào

 Khi bị chuẩn đoán họ bao nhiêu tuổi

 Ung thư bắt đầu ở đâu trên cơ thể trước tiên

 Liệu thành viên cùng gia đình có mắc từ hai ung thư trở lên không (kể cả ung thư hai vú)

Nếu bạn không có thông tin về gia đình sinh học của bạn thì đánh giá rủi ro của bạn chỉ

có thể dựa trên bất kỳ thông tin nào bạn có

Hãy nhớ rằng các chuyên gia chăm sóc sức khỏe không thể nói chắc liệu bạn có phát triển ung thư vú hay không và rủi ro của bạn có thể thay đổi trong suốt đời bạn, ví dụ nếu một người họ hàng gần mắc ung thư vú trong tương lai

Điều gì xảy ra nếu bạn có rủi ro ở mức dân số chung

Nếu rủi ro của bạn giống như hoặc tương tự như dân số nói chung thì hiểu biết về vú và

đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy có bất kỳ thay đổi nào ở vú là quan trọng Bạn tìm thấy

nhiều điều hơn về hiểu biết về vú trong quyển sách “Vú của bạn, sức khỏe của bạn: trong suốt cuộc đời bạn.

Đi khám lại bác sĩ nếu lịch sử gia đình bạn thay đổi, ví dụ nếu một người họ hàng gần nữa phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng

Từ tuổi 40 bạn nên khám sáng lọc vú mỗi năm

Điều gì xảy ra nếu bạn có rủi ro trung bình hoặc rủi ro cao

Nếu lịch sử gia đình bạn gọi ý rằng bạn có rủi ro trung bình hoặc rủi ro cao mắc ung thư

vú trong tương lai, bạn nhiều khả năng được đề nghị một vài tùy chọn được mô tả ở các trang sau

Khi thấy rằng mình có rủi ro trung bình hoặc cao có thể gây ra nhiều cảm xúc khác nhau Bạn có thể cảm thấy lo ngại hơn về việc liệu vú có sao không, hoặc sợ rằng tương lai sẽ

ra sao do bạn đang gần đến tuổi mà một người họ hàng bị chuẩn đoán mắc bệnh

Tư vấn di truyền

Nếu bạn được xem là có rủi ro cao mắc ung thư vú, có lịch sử gia đình phức tạp hoặc nếu khảo sát thêm lịch sử gia đình bạn sẽ hữu ích trong việc hiểu rủi ro của bạn, bạn sẽ được gửi tới tư vấn di truyền

Bạn sẽ gặp một nhân viên tư vấn di truyền (chuyên gia chăm sóc sức khỏe với kiến thức chuyên gia về di truyền và ốm đau do di truyền) hoặc một nhà di truyền học lâm sàng (bác sĩ được đào tạo chuyên về di truyền)

Họ có thể giúp bạn hiểu nhiều về lịch sử gia đình bạn, rủi ro của bạn mắc ung thư vú và các tùy chọn hiện có cho bạn, như là xét nghiệm gen và sàng lọc, và các điều trị bằng thuốc và phẫu thuật để giảm rủi ro mắc ung thư Bất kỳ thảo luận nào về xét nghiệm di truyền cùng với việc có kết quả có thể thường cần một vài đợt tư vấn

Nếu bạn không biết câu trả lời cho một số câu hỏi bạn được hỏi tại cuộc gặp mặt thì bạn

có thể cần đi về và tìm hiểu thêm về lịch sử gia đình bạn Viết ra các câu hỏi bạn cần hỏi trước buổi hẹn cũng có giá trị, nên bạn đừng quên bất kỳ điều gì quan trọng Bạn cũng có thể đi cùng với một người bạn hoặc một thành viên gia đình để hỗ trợ bạn trong chuyến

tư vấn

Đối với nhiều người, tư vấn di truyền có thể là thời gian nhiều cảm xúc Bạn có thể cảm thấy lo lắng về rủi ro của bạn hoặc rủi ro của gia đình bạn và ý nghĩa đối với bạn và những người quanh bạn Nhân viên tư vấn di truyền sẽ có nhiều kinh nghiệm trong lĩnh vực này và sẽ có thể hỗ trợ bạn nếu bạn cần

Xét nghiệm gen

Tiếp theo buổi hẹn với nhân viên tư vấn di truyền hoặc nhà di truyền học lâm sàng, xét nghiệm gen có thể là một lựa chọn cho bạn và các thành viên khác trong gia đình bạn Chỉ một vài người được đề nghị xét nghiệm gen, thậm chí nếu đó là lựa chọn cho bạn thì bạn có thể chọn làm xét nghiệm hay không

Giai đoạn đầu tiên – xét nghiệm chuẩn đoán/sàng lọc đầy đủ (tìm kiếm gen bị đột biến)

Gồm lấy máu từ một người nào đó trong gia đình bạn người đã được chuẩn đoán ung thư

vú hoặc ung thư buồng trứng và kiểm tra các gen bị đột biến Nếu bạn đã được chuẩn đoán ung thư vú thì sau đó có thể lấy máu của bạn Các kết quả từ xét nghiệm này thường

có được trong vòng 2 tháng

Nếu bạn không mắc ung thư vú và không một ai trong gia đình bạn đã được chuẩn đoán

đi làm xét nghiệm, thì bạn có thể tự đi xét nghiệm Nhân viên tư vấn di truyền sẽ có thể nói cho bạn biết lựa chọn nào hiện có cho bạn

Việc tìm ra gen đột biến có thể khó khăn, và đôi khi xét nghiệm gen không đưa ra kết quả xác định Điều đó nghĩa là có thể có một gen bị đột biến ở đâu đó, nhưng chưa tìm thấy được do các hạn chế của công nghệ ngày nay Nhóm nhân viên di truyền sẽ tư vấn cho bạn và các thành viên gia đình bạn cách thức giải thích các kết quả của xét nghiệm đầu tiên này

Giai đoạn hai – xét nghiệm gen dự đoán

Nếu tìm thấy một gen đột biến trong xét nghiệm chuẩn đoán/sàng lọc đầy đủ thì nghĩa rằng cần làm xét nghiệm để xem liệu những người họ hàng khác có mang gen đột biến hay không, và được gọi là xét nghiệm dự đoán Kết quả của xét nghiệm dự đoán thường mất khoảng 4 tuần mới có

Nếu xét nghiệm dự đoán cho thấy bạn không có gen đột biến (kết quả âm tính) thì rủi ro bạn phát triển ung thư vú là giống như các phụ nữa khác trong dân số nói chung Điều này cũng có nghĩa bạn sẽ không lo lắng về con cái bạn có gen bị đột biến

Nếu bạn mang gen đột biến thì không nhất thiết bạn sẽ mắc ung thư vú Tuy nhiên bạn có rủi ro cao hơn những người không có gen đột biến Nếu bạn có con thì có 50% cơ hội chúng thừa hưởng gen này, nhưng thường không thực hiện đánh giá thêm trên con bạn cho đến khi chúng đủ 18 tuổi hoặc hơn

Khám sàng lọc vú

Nếu bạn có rủi ro trung bình hoặc cao mắc ung thư vú thì bạn có thể được đề nghị chụp

vi tính cắt lớp đều đặn hoặc chụp X quang đều đặn để kiểm tra ung thư vú, và được gọi là sàng lọc

Loại sàng lọc sẽ phụ thuộc vào tuổi của bạn và mức độ rủi ro của bạn, có thể gồm chụp X quang vú hoặc cộng hưởng tử (MRI) MRI sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hàng loạt ảnh bên trong cơ thể

Khuyến nghị sàng lọc tiếp theo cho vú được dựa trên các chỉ dẫn do Viện Quốc gia về Sức khỏe và Chăm sóc biên soạn

Các khuyến nghị sàng lọc cho phụ nữ có rủi ro trung bình hoặc cao mắc ung thư vú,

và những ai chưa mắc ung thư vú

Nhóm rủi ro

Tuổi Trung bình Cao Cao với

trên 30%cơ hội có gen

BRCA lỗi

Cao với gen

BRCA1 hoặc BRCA2 lỗi

Cao với trên 50%

cơ hội gen TP53 lỗi

Cao với một gen TP53 lỗi

20-29

hàng năm

MRI hàng năm

30-39

Có thể chụp

X quang vú

hàng năm

Chụp X quang vú hàng năm

MRI hàng năm

và có thể chụp X quang vú hàng năm

MRI hàng năm

và có thể chụp X quang vú hàng năm

MRI hàng năm

MRI hàng năm

40-49

quang vú

hàng năm

Chụp X quang vú hàng năm

Chụp X quang vú hàng năm hoặc MRI hàng năm

Chụp X quang vú hàng năm hoặc MRI hàng năm

MRI hàng năm

MRI hàng năm

50-59

Bạn có thể

cần chụp X

quang vú

hàng năm

chụp X quang vú hàng năm

Chụp X quang vú, MRI hàng năm nếu chụp

X quang

vú cho thấy vú dày

Chụp X quang vú, MRI hàng năm nếu chụp

X quang

vú cho thấy vú dày

Chụp X quang vú

là một phần của chương trình sàng lọc nếu, nếu chụp

X quang

vú cho thấy vú dày

Ban có thể cần chụp MRI hàng năm

60- Chụp X Chụp X Chụp X Chụp X Chụp X Bạn có

69 quang vú là

một phần của chương trình sàng lọc

quang vú

là một phần của chương trình sàng lọc

quang vú

là một phần của chương trình sàng lọc

quang vú

là một phần của chương trình sàng lọc, MRI nếu phim

X quang

vú cho thấy vú dày

quang vú

là một phần của chương trình sàng lọc, MRI nếu phim

X quang

vú cho thấy vú dày

thể cần chụp MRI hàng năm

quang vú là một phần của chương trình sàng lọc

Chụp X quang vú

là một phần của chương trình sàng lọc

Chụp X quang vú

là một phần của chương trình sàng lọc

Chụp X quang vú

là một phần của chương trình sàng lọc

Chụp X quang vú

là một phần của chương trình sàng lọc

Không

Các khuyến nghị sàng lọc cho phụ nữ đã mắc ung thư vú

Nếu bạn vẫn còn có rủi ro cao mắc ung thư vú bên kia thì bạn cần được:

 Chụp MRI hàng năm nếu trong lứa tuổi 30-49

 Chụp X quang vú hàng năm nếu bạn trong lứa tuổi 50-59 và không có gen TP53 đột biến

 Chụp X quang vú như là một phần của chương trình sàng lọc nếu trên 70 tuổi trở lên và không có gen TP53 đột biến

 Bạn có thể được chụp MRI hàng năm nếu bạn trong lứa tuổi 20-69, đã mắc ung thư vú và có gen TP53 đột biến

Điều trị để làm giảm rủi ro ung thư vú

Nếu bạn có rủi ro trung bình hoặc cao mắc ung thư vú thì chuyên gia chăm sóc sức khỏe cần nói chuyện với bạn về khả năng điều trị để làm giảm rủi ro của bạn

Bạn cần được nói cho biết về tất cả các rủi ro có thể và lợi ích của những điều trị này, và các điều trị có thể làm giảm rủi ro mắc ung thư vú của bạn xuống bao nhiêu