Di truyen va y duc sach quynh

BÀI 16 DI TRUYỀN VÀ Y ĐỨC MỤC TIÊU :  Kể tên các nguyên tắc đạo đức cơ bản  Tiếp cận được vấn đề nan giải về đạo đức trong di truyền lâm sàng  Tiếp cận vấn đề sàng lọc sơ sinh và

BÀI 16

DI TRUYỀN VÀ Y ĐỨC

MỤC TIÊU :

 Kể tên các nguyên tắc đạo đức cơ bản

 Tiếp cận được vấn đề nan giải về đạo đức trong di truyền

lâm sàng

 Tiếp cận vấn đề sàng lọc sơ sinh và dân số

 Tiếp cận vấn đề nghiên cứu nhân bản vô tính

I CÁC NGUYÊN TẮC ĐẠO ĐỨC CĂN BẢN

I.1 Quyền tự quyết của người bệnh

Quyền tự quyết (quyền tự chủ) là quyền con người Tôn trọng quyền tự quyết của bệnh nhân là nguyên tắc có tính quyết định chi phối các nguyên tắc khác

Bệnh nhân là người toàn quyền quyết định có chấp nhận điều trị hay không dựa trên sự tư vấn, giải thích tình trạng bệnh nhân Bệnh nhân có quyền từ chối hoặc ngừng điều trị ở bất cứ giai đoạn nào của bệnh, điều này đặc biệt đúng khi áp dụng trong bối cảnh các xét nghiệm di truyền về sinh sản

Bệnh nhân cần được cung cấp thông tin, những hướng dẫn phù hợp trong những tình huống nhất định, chứ không phải bị ép buộc, đe dọa Những tiêu chí khẳng định bệnh nhân có đủ điều kiện để tự mình quyết định: tâm thần, sức khỏe, được giải thích

rõ ràng các phương án trong chẩn đoán và điều trị

I.2 Tôn trọng quyền lợi tốt nhất của bệnh nhân

Bác sĩ cần hành động vì quyền lợi tốt nhất của bệnh nhân khi cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe Bệnh nhân cần được quyền biết đầy đủ thông tin về bất kỳ thủ tục hoặc xét nghiệm sẽ thực hiện Thông tin bao gồm chi tiết về các rủi ro, hạn chế của từng can thiệp, tác động của thuốc hoặc xét nghiệm

Cân nhắc đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân sau điều trị để có hướng tư vấn phù hợp, không vì mục đích cá nhân mà

hướng bệnh nhân đến những phương pháp điều trị có lợi cho mình Cũng cần chú ý vấn đề tôn giáo, văn hóa của bệnh nhân cũng ảnh hưởng đến quyết định điều trị

I.3 Bảo mật thông tin của bệnh nhân

Bảo mật thông tin bệnh nhân là vấn đề y đức của ngành y nói chung và di truyền nói riêng Ngày nay mặc dù xã hội đã tiến bộ, nhưng vẫn còn sự kỳ thị và mặc cảm tội lỗi đối với các bệnh nhân di truyền

Một số trường hợp lâm sàng di truyền, cần biết DNA của một thành viên quan trọng trong gia đình, khi đó việc tiết lộ một ít thông tin của bệnh nhân được cho phép

I.4 Cung cấp đủ thông tin cho bệnh nhân

Bệnh nhân có quyền được nhận đầy đủ thông tin để họ lựa chọn phương pháp nào có lợi nhất, phù hợp nhất với hoàn cảnh của mình

II NHỮNG VẤN ĐỀ NAN GIẢI VỀ ĐẠO ĐỨC TRONG DI TRUYỀN LÂM SÀNG

Một số nguyên tắc cần tuân thủ khi tiếp cận đạo đức lâm sàng:

Chỉ định can thiệp y tế - thiết lập chẩn đoán luôn được cân nhắc Việc xác định điều trị và tiên lượng cho mỗi lựa chọn:

 Sở thích của bệnh nhân có phải là điều kiện quyết định không?

 Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân sau điều trị?

II.1 Chẩn đoán trước sinh

Rất nhiều phương pháp ngày nay được sử dụng rộng rãi để chẩn đoán bất thường cấu trúc và bệnh di truyền trong 2 giai đoạn đầu thai kỳ Vấn đề chẩn đoán trước sinh và chấm dứt thai

kỳ gây ra nhiều vấn đề khác nhau cho những người trực tiếp liên quan, và đặt ra câu hỏi nghiêm túc về quan điểm xã hội và sự chăm sóc cho người lớn và trẻ nhỏ bị khuyết tật

Lấy ví dụ ở Anh, tất cả phụ nữ mang thai được sàng lọc huyết thanh và ước tính độ mờ da gáy bằng siêu âm cho hội chứng Down lúc 12 tuần thai

Vấn đề khó khăn nhất liên quan đến chẩn đoán trước sinh là quyền tự quyết của người bệnh và quyết định chấm dứt thai kỳ

Chìa khóa cho vấn đề đạo đức ở đây là quan điểm về tình trạng

và quyền của phôi thai và thai nhi, vì còn liên quan đến vấn đề tôn giáo, quan điểm xã hội

Các chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán khá chính xác tình trạng bệnh tật của thai nhi, hạn chế sinh ra đời những em bé bị dị tật, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội Đó là ưu điểm của di truyền lâm sàng, bên cạnh đó cũng có mặt trái Những gia đình mong muốn giới tính thai nhi theo ý mình sẽ có điều kiện để chấm dứt thai kỳ

II.2 Đồng ý nghiên cứu di truyền

Bất kỳ đề nghị xét nghiệm di truyền nên được giải thích rõ ràng mục đích, ý nghĩa kết quả cho cá nhân và thành viên gia đình Điều này tạo nên tính hợp pháp và mang lại sự công bằng cho những người tham gia nghiên cứu di truyền

Những thủ tục đơn giản, dễ dãi có thể dẫn đến những hậu quả không lường trước được Lấy ví dụ, những mẫu của họ có được xét nghiệm ẩn danh hay không, hoặc kết quả đó có thể dùng để làm dữ liệu cho các thí nghiệm trong tương lai mà không được

sự đồng ý của họ

Những vấn đề cho phép trong nghiên cứu di truyền cần làm rõ:

 Ai đang thực hiện nghiên cứu và đang được thực hiện ở đâu?

 Độ tin cậy của kết quả và tính ẩn danh của người làm xét nghiệm

 Khả năng các kết quả thí nghiệm và ý nghĩa của chúng đối với sức khỏe, việc làm, bảo hiểm cho bệnh nhân

 Tính ẩn danh của thí nghiệm và độ bảo mật của kết quả

 Các ứng dụng và lợi nhuận thương mại tiềm năng

Các vấn đề liệt kê ở trên giúp nhấn mạnh khía cạnh liên quan đến thông tin xét nghiệm, cần phải nói rõ cho bệnh nhân và được

sự đồng ý của họ khi thu thập mẫu Giống như việc đồng ý cho xét nghiệm di truyền và lưu trữ mẫu DNA đã trở thành thường quy trong các dịch vụ y tế ở Anh (mặc dù đây không được xem

là một yêu cầu hợp lý theo luật nhân quyền 2004) Sự nghiêm ngặt tương tự cần được thực hiện khi thiết lập nghiên cứu về di truyền

II.3 Giải mã thành công bộ gen người, thành công về khoa học, y đức và vấn đề xã hội

 Thành công về khoa học

Đầu tư vào dự án bộ gen người (the Human Genome Project – HGP) là có cơ sở với hy vọng rằng kiến thức được tạo ra do nỗ lực nghiên cứu phi thường đó sẽ được sử dụng để nâng cao hiểu biết của chúng ta về bệnh tật và cải thiện sức khỏe

Trong vòng 10 năm kể từ khi khám phá ra bộ gen người, y học di truyền phát triển nhanh, phát triển các phương pháp tiếp cận mới trong nhiều chuyên ngành y tế như ung thư, tim mạch…Lấy ví dụ các em bé sinh ra ở Hoa kỳ lúc sinh được xét nghiệm chẩn đoán các bệnh di truyền có thể điều trị thông qua chương trình y tế công cộng gọi là sàng lọc sơ sinh Toàn bộ trình tự bộ gen có thể giúp chẩn đoán phân biệt hữu ích trong vòng 50 giờ (Rapid whole - Genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units, Sci Transl Med, 2012) Một ví dụ khác là DNA lưu thông không có tế bào (cell-free) trong máu được khám phá là một dấu ấn sinh học cho bệnh ung thư Khi các tế bào khối u chết đi, chúng giải phóng các đoạn DNA bị đột biến vào máu Việc giải trình tự DNA có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về khối u và các phương pháp theo dõi sự tiến triển của khối u thay cho các phương pháp sinh thiết xâm lấn (Detection of circulating tumor DNA in early-and late-stage human malignancies, Sci Transl Med, 2014)

 Y đức và vấn đề xã hội liên quan

Việc tìm ra bộ gen người là chủ đề của các tranh cãi pháp lý, xung đột giữa các thế lực thương mại và các nhà nghiên cứu Đầu tiên, những thông tin di truyền nào cần được tạo ra và ai là người kiểm soát và sử dụng nó

1/ Các kỹ thuật chẩn đoán được cải thiện như xét nghiệm tiền lâm sàng, sàng lọc người mang mầm bệnh và sàng lọc trước sinh có thể cung cấp thông tin hữu ích, bên cạnh đó cũng gây ra các vấn đề đạo đức quan trọng cho các cá nhân, người sử dụng lao động và các công ty bảo hiểm, và các ngành nghề tư vấn và y tế

2/ Những thủ tục di truyền nên được sử dụng? Khả năng phát triển để thao túng kiểu gen và kiểu hình của con người

thông qua các thủ tục như liệu pháp gen và liệu pháp enzyme đang dẫn đến những câu hỏi khó về việc nên cho phép thao tác nào và thao tác nào nên cấm

3/ Thông tin mới này sẽ thay đổi cuộc sống như thế nào? Gia tăng tuyên bố về mối quan hệ của di truyền học với các vấn đề về chính trị (The human genome project: ethical and social implications, Bull Med Libr Assoc, 1995)

III VẤN ĐỀ SÀNG LỌC SƠ SINH VÀ DÂN SỐ

III.1 Vấn đề sàng lọc sơ sinh

Chương trình sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các rối loạn lặn tự phát và ở một số nước, phạm vi bệnh được thử nghiệm đã được mở rộng rất nhiều trong những năm gần đây Các chương trình này được đón nhận rất tốt (bệnh Thalassamia, bệnh Tay-Sachs, nghiên cứu thí điểm để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Duchenne ngay sau khi sinh….), (hình 1)

Hình 1: Bệnh Tay-Sachs Bệnh Thalassamia

(Nguồn: Internet)

Một số xét nghiệm sàng lọc giá thành còn mắc, nên khó

để áp dụng rộng rãi tại các nước đang phát triển

III.2 Dân số và y đức

Việc dùng sàng lọc sơ sinh để loại trừ bệnh di truyền là bước tiến trong y học, giảm gánh nặng cho xã hội Nhưng một số nước

lợi dụng công nghệ tân tiến y học vào vấn đề giới tính và đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ Chính sách một con ở Trung Quốc làm mất cân bằng tỷ lệ nam nữ, do quan điểm trọng nam khinh

nữ, họ chỉ giữ lại bào thai nam Hiện nay việc lựa chọn giới tính của con cái không do bệnh lý y khoa bị ngăn cấm, chỉ được lựa chọn giới tính khi có liên quan đến bệnh lý y khoa

Ngày nay cũng đã có sự công nhận các cặp đồng giới là cha

mẹ hợp pháp của trẻ em thụ thai qua tinh trùng, trứng hoặc phôi hiến tặng

IV NGHIÊN CỨU NHÂN BẢN VÔ TÍNH

IV.1 Nhân bản vô tính

Cừu Dolly sinh 07/1996 tại Roslin Edinburgh, là động vật có

vú đầu tiên được nhân bản từ tế bào trưởng thành và ngay sau khi thông báo sự tồn tại của cừu Dolly, thế giới đặc biệt quan tâm đến vấn đề nhân bản, ngay lập tức người ta lo sợ việc con người sẽ được sao chép hàng loạt trong tương lai Trước cừu Dolly có rất nhiều thí nghiệm trên động vật khác nhau được thực hiện nhưng không thành công Cừu Dolly được sinh ra từ tế bào tuyến vú với trứng chưa thụ tinh mà nhân đã được loại bỏ, sau đó được đưa vào cơ thể một con cừu thứ 3 để phát triển Cừu Dolly chết 7 năm sau đó vì bệnh phổi Từ sau Dolly, các nhà khoa học

đã nhanh chóng tìm ra cách nhân bản 23 loài động vật có vú (chuột, lợn, chó, mèo, bò…) nhưng luôn thất bại với linh trưởng, khiến người ta nghĩ rằng việc nhân bản linh trưởng là không thể Tuy nhiên, 01/2018 Trung quốc nhân bản vô tính thành công linh trưởng bằng kỹ thuật tương tự cừu Dolly, như vậy nhân bản người chỉ là vấn đề thời gian (hình 2)

Hình 2: Cừu Dolly khỉ Zhong Zhong, Hua Hua

(Nguồn: Internet)

IV.2 Tại sao nhân bản vô tính liên quan y đức

Nhiều vấn đề đặt ra nếu nhân bản người thành công, trong đó

có việc người giàu tự nhân bản mình làm kho nội tạng dự trữ, hoặc con người không cần tốn thời gian và sức khỏe để sinh sản nữa trong khi có thể tự tạo ra một bản sao y hệt mình… Hoặc đầu tiên nhất sẽ là nhân bản vô tính người để phục vụ cho nghiên cứu y sinh học, khi đó việc sinh sản loài người bị biến tướng thành một quá trình sản xuất sản phẩm, các bào thai bị đối xử như là nguyên vật liệu cho nghiên cứu, trong khi các sản phẩm nhân bản vô tính thường mắc lỗi về gen, chết sớm do các bệnh lý

hô hấp, tim mạch….đi kèm

Ngoài ra hậu quả tiếp theo của việc nhân bản vô tính người là không kiểm soát được nguồn gen Sau khi nhân bản chính mình, chúng ta sẽ có một bản sao y hệt, và người khác có thể sử dụng

nó để tiếp tục nhân bản bạn một cách trái phép Hoặc gia đình có thể nhân bản làm sống lại người đã chết Nhân bản vô tính khiến cho nguồn gen chúng ta bất tử, và điều này có hại cho sự phát triển giống nòi

Một vấn đề xã hội phát sinh nữa là một bản sao người có thể thực hiện các hành vi tội ác mà nguyên bản không hề hay biết, điều này khiến cho việc truy tìm tội phạm gặp nhiều khó khăn Nhân bản vô tính làm cho các đặc điểm sinh trắc học của riêng một người như võng mạc, dấu vân tay….không còn duy nhất nữa, gây khó khăn cho việc quản lý và bảo mật, không còn tính riêng tư nữa

TÀI LIỆU THAM KHẢO

2/ USMLE Road map genentics, 2008

CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ

1 Các nguyên tắc đạo đức căn bản:

A Quyền tự quyết của người bệnh

B Tôn trọng quyền lợi tốt nhất của bệnh nhân

C Bảo mật thông tin của bệnh nhân

D Tất cả các câu trên đều đúng

2 Các phát biểu nào sau đây đúng, TRỪ MỘT:

A Nếu nhân bản vô tính người thành công, người nhân bản có thể là nguồn dự trữ nội tạng

B Nhân bản vô tính người dẫn đến hậu quả không kiểm soát được nguồn gen

C Người nhân bản không làm ảnh hưởng đến cuộc sống của nguyên bản

D Nhân bản vô tính người có hại cho sự phát triển giống nòi