DI TRUYỀN (1)

CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA Câu 1: Các trường hợp cần chuẩn đoán trước sinh, ngoại trừ: A.. Câu 2: Các loại mô có nhiều tế bào có khả năng phân chia tự p

Trang 1

CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT – TẬN TÂM CÙNG BẠN VƯƠN XA

Câu 1: Các trường hợp cần chuẩn đoán trước sinh, ngoại trừ:

A Nhà có người hút nhiều thuốc

B Tiền căn gia đình có bệnh lí nhiễm sắc thể

C Tiền căn gia đình trước đó có dị tật bẩm sinh

D Các bất thường thai nhi quan sát trên siêu âm

Câu 2: Các loại mô có nhiều tế bào có khả năng phân chia tự phát, ngoại trừ:

A Mô tủy

B Gai nhau

C Dịch bào tương ngoại vi

D Mô hạch limpho

Câu 3: Các loại mô không đủ số tế bào phân chia để phân tích cần thời gian nuôi cấy mẫu không bao gồm:

A Tế bào thai nhi trong dịch ối

B Tế bào lympho trong máu ngoại vi

C Mẫu sinh thiết các mô đặc

D Tế bào bạch cầu

Câu 4: Giai đoạn bắt đầu nuôi cấy không bao gồm điều kiện nào:

A Điều kiện vô trùng

B Môi trường nuôi cấy phù hợp

C Thêm hoặc bớt chất kích thích phân chia

D Thời gian nuôi cấy tối đa

Câu 5: Giai đoạn duy trì nuôi cấy không bao gồm điều kiện nào:

A Điều kiện vô trùng

B Nhiệt độ tối ưu

C Độ ẩm tối ưu

D Thường xuyên bổ sung chất kích thích tăng trưởng

Câu 6: Giai đoạn thu hoạch tế bào không bao gồm điều kiện nào:

A Ngưng quá trình phân chia

CHIA SẺ KIẾN THỨC Y KHOA NĂM NHẤT BIÊN SOẠN VÀ SƯU TẦM: Bs LTNL, nick fb: Lê Thị Ngọc Lắm KHÓA LUYỆN ĐỀ KẾT THÚC HỌC PHẦN MÔN DI TRUYỀN

Đề cơ bản số 1, thời gian 50 phút gồm 40 câu KHÓA LUYỆN ĐỀ GỒM 5 DỀ, TRỊ GIÁ 40.000 CÓ ĐÁP ÁN VÀ GIẢI THÍCH THẮC

MẮC, NẾU ĐĂNG KÍ LIÊN HỆ MÌNH

Trang 2

B Xử lí tia tử ngoại

C Gây trương tế bào bằng sốc nhược trương

D Nhuộm băng

Câu 7: Để kích thích tế bào phân chia, cần bổ sung thêm môi trường nào:

A Chất kích thích phân chia (PHA )

B Chất kích thích tăng trưởng

C Kháng sinh, kháng nấm

D Huyết thanh

Câu 8: Môi trường cần thiết cho sự tăng trưởng tế bào là:

B Kháng sinh, kháng nấm

C Huyết thanh

D L-GLUTAMIN, AXIT AMIN

Câu 9: Môi trường cần thiết để tế bào nuôi cấy đạt độ tăng trưởng lí tưởng:

B Chất kích thích tăng trưởng

C Kháng sinh, kháng nấm

D Huyết thanh

Câu 10: Một cặp vợ chồng có con thứ nhất bị tật đốt sống chẻ đôi Xét nghiệm nào là phù hợp:

A Xét nghiệm AFP trong huyết thanh mẹ

B Siêu âm

C Sinh thiết gai nhau

D Xét nghiệm AFP trong dịch nuôi cấy và nuôi cấy tế bào thai nhi trong dịch ối

Câu 11: Chồng 42 tuổi, vợ 38 tuổi, có tiền sử sảy thai 2 lần, lần thứ 3 sanh con bị Down 6 tuổi, lần này mang thai 17 tuổi Các kỹ thuật chuẩn đoán trước sinh cho lần mang thai này:

A Cấy tế bào ối, qua chọc ối

B Xét nghiệm sinh hóa PAPP- triple test

C SA đo độ mờ da gáy

D SA lúc thai 20-22 tuần, đo chiều dài xương mũi thai nhi

Câu 12: Nguyên tắc chọn mẫu không bao gồm nguyên tắc:

A Loại mô có tế bào đang phân chia mạnh

B Loại mô, tế bào dễ nuôi cấy

C Kỹ thuật sinh thiết dễ dàng, ít xâm lấn

D Lựa chọn các mô đặc, dễ lấy

Câu 13: Xử lí tạo băng NST có thể thực hiện với:

A PHA

B Trypsin

Trang 3

C Collagenase

D L-Glutamin

Câu 14: Các tế bào được tác ra từ máy ly tâm trước khi đưa vào nuôi cấy, NGOẠI TRỪ:

A Tế bào da

B Ống tiết niệu

C Ống tiêu hóa của thai nhi

D Máu ngoại vi và tủy xương

Câu 15: Chọn phát biểu đúng:

A Mẫu dùng trong nuôi cấy thường là tế bào thai nhi trong dịch ối và máu ngoại vi

B Chọc ối sớm giúp làm giảm nguy cơ sảy thai

C Dùng chỉ định làm Karyotype cho mẹ lớn tuổi trên 38 trong trường hợp cần chuẩn đoán sau sinh

D Độ ẩm duy trì tối ưu là 97%

Câu 16: Để nhuộm băng R, người ta dùng:

A PHA

B Trypsin

C L-Glutamin

D Không hóa chất nào kể trên

Câu 17: Để nhuộm băng G, người ta dùng hóa chất nào:

A PHA

B Trypsin

C Collagenase

D L-Glutamin

Câu 18: Các công cụ chuẩn đoán bệnh di truyền quen thuộc gồm các công cụ, ngoại trừ:

A Bệnh sử

B Tiền sử

C Khám lâm sàng

D Siêu âm màu thai nhi

Câu 19: Khi khám bệnh, bệnh nhi khi sinh ra có trán nhô, hàm rộng, tinh hoàn to, về sau, trẻ phát hiện tâm thần chậm hơn bạn bè cùng lứa giúp nghĩ đến hội chứng X dễ gãy là dựa vào yếu tố:

A Bệnh sử

B Khám lâm sàng

C Xét nghiệm thông thường

D Siêu âm màu thai nhi

Câu 20: Các công cụ thường được dùng trong chuẩn đoán tiền sanh, ngoại trừ:

A Siêu âm

B Chọc hút ối

Trang 4

C Sinh thiết nhau

D Sinh thiết dây rốn hoặc bào thai

Câu 21: Bàn tay có rãnh khỉ là đặc trưng cho hội chứng nào:

A Trisomy 21

B Trisomy 13

C Trisomy 18

D Klinefelter

E Có 2 đáp án đúng

Câu 22: Để hạn chế nguy cơ tử vong từ bệnh nhân mắc hội chứng Down ( trisomy 21 ) thì có thể sử dụng phương pháp:

A Tiết chế

B Tránh bệnh nhân xúc động

C Tránh sử dụng thuốc kháng sinh

D Tạo môi trường sống ít khói bụi

Câu 23: Tình huống lâm sàng: 1 bé trai 6 tuổi đến khám vì không thể đọc và viết, nói chuyện

chậm chạp

– Lí do đến khám: chậm phát triển thể

– Bệnh sử: bé nhận thức và đáp ứng kém so với các bạn đồng trang lứa, không thể tham

gia chơi chung với các bạn cung lớp, chưa tự chăm sóc bản thân

Tiền sử:

• Gia đình: chưa phát hiện tình trạng tương tự

• Bản thân: quá trình mẹ bé mang thai bình thường

Bé sinh thường, sau sanh đến thời điểm hiện tại

không bị chấn thương hay nhiễm trùng vùng sọ

não

– Khám:

• Vẻ mặt, thể chất bình thường, các cơ quan khác

bình thường

• Bảng trắc nghiệm IQ: 50 điểm

Có thể áp dụng các xét nghiệm nào sau đây cho bệnh nhân trên:

A Karyotype

B FISH

C CGH array

D NST đồ quang phổ

Trang 5

Câu 24: Hóa chất được dùng để đình chỉ quá trình phân bào ở kỳ giữa nguyên phân:

A Methanol

B Ancol etylic

C Colcemid

D Collagenase

Câu 25: Các biện pháp dự phòng bệnh di truyền chính là, ngoại trừ:

A Chẩn đoán tiền sanh

B Tạo môi trường sống tối ưu

C Tham vấn di truyền

D Xét nghiệm DNA

Câu 26: Yếu tố nguy cơ tương đối dành cho anh chị em ruột của người bệnh tiểu đường type 1 là:

A 150

B 25

C 35

D 24

Câu 27: Yếu tố nguy cơ tương đối dành cho anh chị em ruột của người bệnh tâm thần phân liệt là:

A 12

B 25

C 35

D 24

Câu 28: Yếu tố nguy cơ tương đối dành cho anh chị em ruột của người bệnh tự kỉ là:

A 12

B 150

C 35

D 24

Câu 29: : Yếu tố nguy cơ tương đối dành cho anh chị em ruột của người bệnh Crohnlà:

A 12

B 150

C 25

D 35

Câu 30: Yếu tố nguy cơ tương đối dành cho anh chị em ruột của người bệnh đa xơ cứng là:

A 12

B 25

C 35

D 24

Câu 31: Lý do làm tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Đao có tỷ lệ gia tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt là ở người mẹ trên 35 tuổi là do:

Trang 6

A Tế bào bị lão hoá làm quá trình giảm phân của tế bào sinh trứng không xảy ra

B Tế bào bị lão hoá làm phát sinh đột biến gen

C Tế bào bị lão hoá làm cho sự phân ly NST dễ bị rối loạn

D Tất cả đều đúng

Câu 32: Người mắc hội chứng Turner sẽ có biểu hiện nào dưới đây:

A Chậm phát triển trí tuệ, cơ thể phát triển không bình thường, không có con, cổ ngắn, gáy rộng và phẳng, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn

B Người nữ, lùn,cổ ngắn, ngực gồ, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ kém phát triển

C Người nam, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, vô sinh, trí tuệ chậm phát triển

D Người nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt,thiểu sản, kém chức năng buồng trứng, chân vòng kiềng, nhiều nốt ruồi, tầm vóc thấp, xương bàn tay, bàn chân thứ 4 ngắn

Câu 33: Người mắc hội chứng Claiphentơ sẽ có biểu hiện nào dưới đây:

A Chậm phát triển trí tuệ, cơ thể phát triển không bình thường, không có con, cổ ngắn, gáy rộng và phẳng, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn

B Người nữ, lùn,cổ ngắn, ngực gồ, không có kinh nguyệt, vúkhông phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ kém phát triển

C Người nam, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, vô sinh, trí tuệ chậm phát triển, giảm ham muốn tinh dục, rối loạn tình dục

D Người nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, không có con

Câu 34: Người mắc bệnh Prader- Willi [del(15)(q11-13)] có tình trạng béo phì, thể trạng thấp và trí tuệ kém Để chuẩn đoán bệnh này, chọn kĩ thuật nào cho kết quả nhanh và chính xác nhất:

A Phương pháp nghiên cứu phả hệ

B Phương pháp nghiên cứu NST với kỹ thuật nhuộm băng

C Phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ

D Phương pháp xét nghiệm NST với kỹ thuật nhuộm chuẩn ( Giemsa )

Câu 35: Loại trình tự nào hiện nay được sử dụng nhiều trong nhận dạng người và truy tìm huyết thống bằng các phương pháp phân tích mới nhất:

A Trình tự lặp lại nhiều lần

B Trình tự có số lần lặp lại trung bình

C Trình tự lặp duy nhất

D A và B đúng

Câu 36: Các bước thực hiện dấu ấn di truyền không bao gồm:

A Thu mẫu

B Tách chiết DNA

C Tách DNA bằng điện di

D Sản xuất thêm DNA bằng PCR

Trang 7

Câu 37: Trong chuẩn đoán sau sinh và chuẩn đoán cho người lớn, mẫu thường được dùng là:

A Mô sinh thiết từ tủy xương

B Nhau thai

C Mô từ tóc

D Tế bào lympho trong máu ngoại vi

Câu 38: Ưu điểm của kĩ thuật NST đồ khi khảo sát đối với bất thường số lượng NST:

A Khảo sát được cùng lúc các bất thường NST

B Thời gian trả kết quả nhanh nhất

C Phát hiện được mất đoạn và nhân đoạn rất nhỏ

D Khảo sát được các trường hợp chuyển đoạn, nguồn gốc NST marker

Câu 39: Hạn chế của kỹ thuật FISH khi khảo sát đối với bất thường số lượng NST:

A Chỉ khảo sát các loại trisomy, monosomy thường gặp

B Giới hạn quan sát trên 2mb

C Không phát hiện được đột biến lớn

D Giá thành cao

Câu 40: Thông tin từ kết quả phân tích dấu ấn di truyền khi định lượng sản phẩm PCR sẽ cho biết, ngoại trừ:

A 2 allelle methyl hóa bất thường

B 1 allelle methyl hóa bất thường

C Không có allelle nào bị methyl hóa

D Sản phẩm không bị đột biến cấu trúc hoặc số lượng

CHÚC CÁC EM THI TỐT!

Định dạng
Số trang	7
Dung lượng	314,97 KB