Di truyen don gien phan 1 18 12 12 ppsx

07/20/2024 Di truyền Đơn gien 14Alen bệnh lý  quy định một protein bất thường • quá ngắn, mất các vùng chức năng, không đảm bảo được chức năng • thời gian bán hủy quá ngắn hoặc quá dài

Trang 2

07/20/2024 Di truyền Đơn gien 2

Trang 3

ĐỘT BIẾN VÀ HẬU QUẢ

Trang 4

ĐỘT BIẾN

Thay đổi trình tự DNA

có kéo theo hậu quả sinh học

Trang 5

ĐỘT BIẾN ĐIỂM

ACCCCTCACTCATGCTCCTGAGTCACTGCTGAGCTCCAGGGCTGTACCTTT T TCATTTTGGAATCTCTAG

Trang 6

MẤT, THÊM, CHUYỂN, ĐẢO ĐOẠN

Trang 7

NGUYÊN TẮC PCR

Dựa trên nguyên tắc tự sao DNA, và:

• Tạo các điều kiện cần thiết in vitro

• Biến tính DNA, DNA polymerase, mồi, các nucleotide

• Sử dụng DNA polymerase bền nhiệt

• Taq polymerase (củaThermus aquaticus)

Phóng đại một đoạn DNA đặc hiệu, nhằm:

• chẩn đoán

• sử dụng cho các kỹ thuật khác

7

Trang 9

Điện

di DNA

Trang 10

Quan sát DNA

Trang 11

2

Chứng dương wt

3 Chứng âm

Trang 12

Giải trình

tự

Trang 13

DI TRUYỀN TRỘI VÀ LẶN

Trang 14

Alen bệnh lý

 quy định một protein bất thường

• quá ngắn, mất các vùng chức năng, không đảm bảo được chức

năng

• thời gian bán hủy quá ngắn hoặc quá dài

 vẫn sản xuất được protein cấu trúc, chức năng bình thường

• lượng ít hơn hoặc nhiều hơn bình thường

• sản xuất vào thời điểm không thích hợp

 hoàn toàn không sản xuất được protein

Trang 15

Đặc điểm protein

Chức năng: mức độ quan trọng khác nhau

Lượng protein cần thiết thay đổi tùy trường hợp

Alen bình thường có thể tăng sản xuất

protein tương ứng để bù trừ cho alen bệnh

Trang 16

Trang 17

Trội? Lặn

protein có chức năng quá quan trọng (cấu trúc)

phải được sản xuất đúng thời điểm, đúng lượng

Alen bình thường không thể bù trừ cho gien bệnh

Cá thể biểu hiện bệnh với một hoặc hai alen bệnh

 Alen trội, bệnh lý di truyền trội.

Trang 18

THĂM DÒ, NGHIÊN CỨU BỆNH DT ĐƠN GIEN

Trang 19

Phân tích

cây gia hệ

+ Nghiên cứu

cơ chế phân

tử

Trang 20

KHÓ KHĂN

Chủ quan:

• tử vong, không hợp tác,

chẩn đoán không chính xác,

không lưu giữ thông tin y

khoa, gia đình không con, ít

con, người độc thân

Tuổi phát bệnh

Bất thường NST

• cây gia hệ tương tự đơn gien

Di truyền đa alen(allelic heterogeneity)

Locus heterogeneity

Dấu ấn di truyền

Độ xâm nhập không hoàn toàn

Độ biểu hiện thay đổi

Trang 21

100% được gọi là có độ xâm

nhập không hoàn toàn

ĐỘ BIỂU HIỆN

Những cá thể có cùng kiểu gien bệnh và có biểu hiện bệnh: sự biểu hiện có thể thay đổi

Trang 22

BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GIEN

1 Di truyền trội, NST thường

• trội không hoàn toàn thường được gộp chung

2 Di truyền lặn, NST thường

3 Di truyền trội, liên kết NST X

4 Di truyền lặn, liên kết NST X

5 Di truyền liên kết NST Y

Trang 23

DI TRUYỀN TRỘI - NST THƯỜNG

Trang 24

Cây GH dạng

dọc

Trang 25

đầu to, mũi tẹt, trán vồ, cột

Trang 26

OMIM

Trang 27

Trang 28

Một cặp vợ chồng đem đứa con thứ hai, một cậu bé trai 1 tuổi, đến khám vì bé chậm phát triển chiều cao, tuy vẫn nhanh nhẹn và lanh lợi

Các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm đưa đến chẩn đoán cậu bé mắc bệnh bất sản sụn (OMIM

100800)

Gia đình không có ai khác có triệu chứng bệnh này

Trang 29

Bác sĩ có thể tham vấn cho cặp vợ chồng này ra sao? Biện luận từng lựa chọn sau đây:

bệnh là 50%, nên chẩn đoán tiền sản

mắc bệnh sẽ tử vong sớm và không được ghi nhận là mắc bệnh.

tương lai, nhưng còn tùy thuộc vào vợ tương lai của cậu

tương lai, chưa kể đến tình trạng gien người vợ tương lai của cậu

tương lai

Trang 30

DI TRUYỀN LẶN - NST

THƯỜNG

Trang 31

Dị hợp kép

Trang 32

BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

(OMIM #603903)

1/5000 – 1/500

Đột biến điểm trên gien HBB (mã

hóa cho β-globin ):

thành T

valine

Hồng cầu biến dạng (hình liềm)

trong môi trường thiếu oxy.

mạch, dồn cục, vỡ hàng loạt

Trang 33

Trang 34

• Viêm phổi là nguyên nhân gây tử vong thường gặp nhất

Trang 35

Một phụ nữ 24 tuổi, người Mỹ gốc châu Phi mắc

bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (OMIM 603903) nhưng triệu chứng nhẹ, trong 6 năm gần đây chỉ có một cơn cấp tính

Cô sắp kết hôn với một người đàn ông không mắc bệnh này, người Nigeria

Cô muốn biết những nguy cơ bị di truyền bệnh này của những đứa con trong tương lai

Trang 36

Phát biểu nào sau đây là đúng nhất?

A Vì phụ nữ này có biểu hiện rất nhẹ, nếu con cô cũng

mắc bệnh

thì cũng rất nhẹ.

B Mỗi người con của cặp vợ chồng này sẽ có 25% khả

năng là

người lành mang gien bệnh.

C Người phụ nữ này cần xác định chồng sắp cưới có

phải là

người lành mang gien bệnh không

D Dù hiện tại triệu chứng lâm sàng của phụ nữ này rất

nhẹ,

trong tương lai tiến triển bệnh sẽ nặng lên.

E Mỗi người con của cặp vợ chồng này sẽ có 25% khả

năng

mắc bệnh.

Trang 37

USMLE Road Map Genetics.

McGraw-Hill Medical; 1st edition (2008)

Trang 38

Tóm tắt phần 1

 Cơ chế phân tử của di truyền trội, lặn

 Bệnh di truyền trội, NST thường

Định dạng
Số trang	38
Dung lượng	7,55 MB