BỆNH TIM bẩm SINH (NHI KHOA)

Trình bày được đặc điểm cơ thể học, huyết động, lâm sàng, cận lâm sàng, diễn tiến và điều trị các bệnh TBS thường gặp.. • TBS có Shunt trái T→ phải P với tuần hoàn phổi tăng: thường khôn

Bệnh tim bẩm sinh

Mục tiêu học tập

1 Nêu được định nghĩa, nguyên nhân, phân loại, cách tiếp cận TBS

2 Trình bày được đặc điểm cơ thể học, huyết động, lâm sàng, cận lâm sàng, diễn tiến và điều trị các bệnh TBS thường gặp

3 Nêu được cách phòng bệnh TBS

Định nghĩa

Bệnh TBS là các dị tật của buồng tim, van tim và các mạch máu lớn, hệ thần kinh tim xảy ra ngay từ lúc còn ở thời kỳ bào thai và vẫn còn tồn tại sau sinh

NGUYÊN NHÂN

Yếu tố gia đình và di truyền

• Một số gia đình, tỷ lệ bệnh TBS cao hơn gia đình khác

• TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể: Trisomy 13, 18, 21.

• Hội chứng đa dị tật: Ehlers–Danlos, Holt Oram, Noonan, Leopard

Yếu tố ngoại lai

• Tác nhân vật lý

• Hóa chất, độc chất, thuốc an thần, thuốc chống co giật, nội tiết tố, rượu,

• Nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ: Rubéole (PDA, PS), quai bị, Herpès, Cytomegalovirus, Coxsackie B…

• Bệnh rối loạn chuyển hoá hoặc bệnh toàn thân

Phân loại tim bẩm sinh

• Nhóm TBS không có luồng thông (Shunt), thường không tím, có tuần hoàn bình thường hoặc giảm: hẹp

ĐMP, hẹp ĐMC, hẹp eo ĐMC

• TBS có Shunt trái (T)→ phải (P) với tuần hoàn phổi tăng: thường không gây tím (trừ có đảo Shunt do tăng

áp ĐM phổi): TLT, TLN, khuyết gối nội mạc gây kênh nhĩ thất (KNT) (Endocardial cushion defect), CÔĐM

Phân loại tim bẩm sinh

TBS có Shunt P→T:

- Shunt P→T với tuần hoàn phổi giảm: TOF, teo van 3 lá, teo van ĐMP, bất thường Ebstein của van 3 lá

- Shunt P→T với tuần hoàn phổi tăng: TGA, TAPVR, single ventricle, LV Hypoplasia, Truncus Ateriosus

Những triệu chứng gợi ý TBS

- Ho, khò khè tái đi tái lại.

- Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở không bình thường.

- Nhiễm trùng phổi tái đi tái lại.

- Xanh xao, hay vả mồ hôi, chi lạnh.

- Dễ bị mệt, bú kém, ăn kém, mệt tăng khi gắng sức

- Tình cờ phát hiện, tim đập bất thường, tim to, âm thổi.

- Chậm phát triển thể chất, tâm thần.

- Dị tật.

TIẾP CẬN TIM BẨM SINH

- Tím?

- Tăng lưu lượng máu lên phổi?

- Tăng áp lực phổi không?

- Tim nào bị ảnh hưởng?

- Tật tim nằm ở đâu?

Thông liên thất (civ, vsd)

• Bệnh TBS thường gặp nhất, chiếm tỷ

lệ 25% trong các bệnh TBS

Phân loại thông liên thất

• TLT quanh màng: 80%

• TLT buồng tống (outlet – infracrestal)

• TLT buồng nhận: 5-8%

• TLT vách cơ: 5-20%

Lâm sàng

 TLT lỗ nhỏ:

• Không triệu chứng cơ năng

• Âm thổi toàn tâm thu nghe được từ ngày 1 sau sinh

• Rung miu tâm thu (+)

• Vị trí âm thổi: âm thổi nghe rõ ở liên sườn IV bờ trái xương ức, cường độ lớn, âm sắc cao, thô, có thể ngắn hoặc dài cả kỳ tâm thu

• T1, T2 = bình thường

 TLT lỗ lớn: triệu chứng lâm sàng xuất hiện 2-4 tuần sau sanh:

• Thở nhanh, toát mồ hôi, mệt khi bú

• Vùng trước tim tăng động, ngực phồng

• Âm thổi toàn thì tâm thu, cường độ lớn, nghe rõ nhất ở khoảng liên sườn 4 bờ trái xương ức, lan theo hình nan hoa, có thể sờ thấy rung miu tâm thu

• T2 vang mạnh ở đáy tim

• Có thể có âm thổi tâm ở mỏm tim do hẹp tương đối van 2 lá

Cận lâm sàng

 X quang ngực:

+ Shunt nhỏ: x quang bình thường

+ Shunt lớn: bóng tim to, tăng tuần hoàn phổi chủ động

 ECG: Trục trái, S sâu V1 hay V2 và R cao V5 hay V6,.

+ Lỗ thông hơi nhỏ: ECG có thể bình thường

+ Shunt trung bình: phì đại thất trái

+ Shunt lớn: hoặc diễn tiến lâu: phì 2 thất

Siêu âm tim: 2D và Doppler có thể thấy và đo được đường kính của lỗ thông, đánh giá chức năng buồng

tim

 Suy tim xuất hiện sớm

 Tăng áp ĐM phổi -> Đảo shunt: Eisenmenger’s syndrome

Thông liên nhĩ (CIA, ASD)

Thông liên nhĩ chiếm tỷ lệ 5-10% trong các bệnh TBS Gặp ỡ nữ nhiều hơn nam (Nam/Nữ: 1/2)

Phân loại thông liên nhĩ

 TLN lỗ thứ phát chiếm khoảng 50-70% các trường hợp TLN

 TLN lỗ nguyên phát chiếm khoảng 30% các trường hợp TLN

 TLN phần xoang tĩnh mạch chiếm khoảng 10% (SVC>IVC), thường kém theo PAPVR

Sinh lý bệnh

 Chiều luồng thông tuỳ thuộc vào kích thước của

lỗ thông, độ dãn của thất phải và thất trái

Lâm sàng

 TLN thường không có triệu chứng lâm sàng và được phát hiện tình cờ khi khám lâm sàng

 Sờ thấy thất phải đập mạnh vùng mũi ức, có thể Harzer (+)

 Nghe âm thổi tâm thu ở liên sườn 2 bờ trái xương ức, dạng phụt, âm sắc trung bình, cường độ < 3/6, lan dọc bờ trái xương ức do hẹp van ĐMP tương đối

 Có thể nghe được T2 vang mạnh và tách đôi cố định

 Có thể nghe âm thổi tâm trương, cường độ nhẹ, tăng khi bệnh nhân hít sâu do hẹp van 3 lá tương đối

Cận lâm sàng

 ECG: Trục tim lệch phải, phì thất phải, block nhánh phải không hoàn toàn dạng rSR’ ở V1,2,3R

 XQ: bóng tim to (dãn, dầy thất và nhĩ phải), cung ĐM phổi dãn, tăng tuần phổi chủ động

 Siêu âm tim: 2 chiều và Doppler giúp xác định chẩn đoán.

Diễn tiến

 TLN lỗ thứ phát có thể tự đóng theo thời gian, các thể khác thì không tự đóng được

 TLN < 3mm và được chẩn đoán trước 3 tháng tuổi, 100% sẽ tự đóng khi trẻ đến 18 tháng tuổi

 TLN 3-8mm, 80% sẽ tự đóng khi trẻ đến 18 tháng tuổi

 TLN > 8mm hiếm khi tự đóng

 TLN sẽ không tự đóng sau 4 tuổi

 Hầu hết trẻ em bị TLN vẫn sinh hoạt bình thường và không có triệu chứng Hiếm khi, suy tim (CHF)

có thể phát triển trong giai đoạn nhũ nhi

 Khi TLN lớn không được điều trị tăng áp phổi xuất hiện vào lúc 20-30 tuổi, thường gặp sau 40 tuổi

 Rung nhĩ xuất hiện khoảng 13% bệnh nhân > 40 tuổi khi TLN lớn không được đóng

 VNTM không xảy ra ởn bệnh nhân TLN đơn thuần

Điều trị

 Không cần hạn chế vận động khi không tăng áp phổi

 Nội khoa: khi có biểu hiện lâm sàng của suy tim ở trẻ nhũ nhi, đều trị nội khoa được khuyến cáo vì tỷ

lệ thành công cao và có thể tự đóng TLN

 Ngoại khoa: khi Qp/Qs ≥ 1.5/1, suy tim không đáp ứng với điều trị nôi khoa, đóng bằng dụng cụ không thích hợp

Còn ống động mạch

 PDA chiếm 5-10% các trường hợp TBS, ở trẻ sanh non tỷ lệ này còn cao hơn Trẻ nữ gặp nhiều hơn nam, tỷ lệ Nam/Nữ 1/3

Phân loại pda

Sinh lý bệnh

 Thay đổi huyết động học trong PDA tương tự như trong VSD

 Độ lớn của luồng thông phụ thuộc vào kháng lực của ống động mạch (chiều dài, đường kính, độ uốn khúc)

Lâm sàng

 PDA nhỏ (<3mm) không có triệu chứng lâm sàng

 PDA lớn (>5mm) có thể gây nân nhiễm trùng đường hô hấp, xẹp phổi, suy tim

 Khám lâm sàng:

 Khó thở khi gắng sức

 Tim nhanh, thở nhanh

 Mạch dội, hiệu áp rộng

 Tim tăng động, có thể có rung mui tim thu ở bờ trái xương ức

 T2 bình thường, nhưng mạnh khi có tăng áp phổi

 Âm thổi liên tục ở khoảng liên sườn 2-3 trái xương ức hay dưới xương đòn trái

Cận lâm sàng

 ECG: bình thường khi shunt nhỏ, phì đại thất trái khi shunt trung bình và phì hai thất đối với shunt lớn.

 XQ

 Shunt nhỏ: bóng tim bình thường

 Shunt lớn: thất trái, nhĩ trái lớn, tăng tuần hoàn phổi chủ động, ĐMP phình to, ĐMC đoạn lên to hơn

bình thường

 Siêu âm tim: giúp xác định chẩn đoán và đánh giá chức năng buồng tim.

Diễn tiến

 Không giống như trẻ sanh non, PDA hiếm khi tự đóng ở trẻ sanh đủ tháng và trẻ lớn

 Viêm phổi tái phát, suy tim nếu shunt lớn

 Tăng áp phổi khi shunt lớn không được điều trị -> có thể dấn đến bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn

Điều trị

 Nội khoa:

 Indomethacin không hiệu quả trong PDA ở trẻ đủ tháng

 Điều trị biến chứng: viêm phổi, suy tim

 Đóng PDA bằng dụng cụ

 Ngoại khoa

Tứ chứng fallot

 TOF chiếm khoảng 5-10% tất cả các trường hợp tim bẩm sinh và là bệnh tim bẩm sinh tím thường gặp nhất

Sinh lý bệnh

Lâm sàng

 Tím xuất hiện ngay sau sinh hoặc sớm sau sinh

 Thở nhanh, tim nhanh, ngón tay dùi trống

 Harzer có thể (+)

 Âm thổi tâm thu ở liên sườn 2-3 bờ trái xương ức do PS, T2 đơn độc (A2)

Cận lâm sàng

 Máu: đa hồng cầu, Hct tăng cao

 ECG: trục phải, dầy thất phải, qR hay R cao ở V1, V3R,V4R S sâu ở V5 V6 Vùng chuyển tiếp ở V1

V2, nhĩ phải dầy

 X quang

 Bóng tim bình thường hoặc nhỏ hơn bình thường

 Mỏm tim tròn nhô lên cao khỏi cơ hoành do phì thất phải, cung giữa bờ trái lõm vào làm cho

hình ảnh giống chiếc hài

 Phì đại nhĩ phải (25%), cung ĐMC quay phải (25%)

 Siêu âm tim: VSD lớn, ĐMC cởi ngựa trên vách liên thất, thất phải lớn, vùng phểu ĐMP hẹp và ĐMC

có thể dãn to

Diễn tiến

 Cơn tím thiếu oxy

 Viêm tắc mạch máu não

 Thiếu tưới máu não

 Áp-xe não

 Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

 Suy tim: rất ít khi bị suy tim,

 Xuất huyết răng lợi, dưới da, tiêu hóa

 Thiếu máu thiếu sắt

 Chậm phát triển thể chất

Đều trị

 Nội khoa: nâng đỡ

 Phát hiện và điều trị cơn tím thiếu Oxy

 Ngừa huyết khối và viêm tắc mạch

 Thiếu máu: cho sắt

 Dinh dưỡng

 Ngoại khoa:

 Phẫu thuật tạm thời

 Phẫu thuật sữa chửa toàn bộ