NHỮNG BẤT THƯỜNG HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG : * Gồm : - Những rối loạn cấu trúc về giải phẫu của não bộ.. Có hai loại thoát vị não : - Thoát vị màng não : là khối thoát vị có siêu âm dạn
Trang 3SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN DỊ DẠNG THAI
BS : LĂNG THỊ HỮU HIỆP
BV PHỤ SẢN TỪ DŨ
I NHỮNG BẤT THƯỜNG HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG :
* Gồm :
- Những rối loạn cấu trúc về giải phẫu của não bộ
- Những rối loạn kết hợp bên trong của sọ não
- Hoặc là cả hai rối loạn trên
* Cần khảo sát siêu âm những vùng sau :
- Bất thường viền xương sọ
- Bất thường đường giữa
- Dãn não thất
- Bất thường của hố sau
1/ Bất thường viền xương sọ :
- Không có hộp sọ
- Khiếm khuyết hộp sọ
- Bất thường về lỗ
- Bệnh lý về xương
Gồm các dị tật bẩm sinh sau :
a/ Thai vô sọ : (Anencephalie)
- Không có vòm sọ
- Cấu trúc của bán cầu đại não bị tiêu hủy
- Không thấy phía trên hốc mắt
- Có thể chẩn đoán sớm ở thai 12 – 14 tuần
Trang 4b/ Lồi não : (Exencephalie)
- Không có vòm sọ
- Thấy khối thoát vị não bơi lội trong nuớc ối
c/ Thoát vị não :
Đây là khối thoát vị có bờ viền rõ, khu trú ở chỗ xương không khép kín
Vị trí thay đổi, thường gặp ở phía sau vùng chẩm, đôi khi ở vùng trán, hiếm ở phần đỉnh
Có hai loại thoát vị não :
- Thoát vị màng não : là khối thoát vị có siêu âm dạng dịch, chứa chất trong là dịch não tủy (không có não)
- Thoát vị não : cấu trúc siêu âm hỗn hợp vừa có phần đặc của não + phần dịch của dịch não tủy Do đó ĐKLĐ sẽ nhỏ hơn bình thường
Thường có những dị tật kết hợp như :
Dị tật vùng mặt, các chi, thận, tủy sống Đa số có bất thường NST, do đó cần làm NST đồ
2/ Những bất thường trong cấu trúc đường giữa :
Gồm :
- Những bất thường của liềm não
- Chẻ đường giữa
a/ Holoprosencephalies :
Là dị tật vùng não và khiếm khuyết phát triển của não trước Siêu âm sẽ thấy bất thường ở não, có 1 não thất duy nhất và có bất thường vùng mặt
- Không chia thùy : thường rất nặng và chết, không có liềm não, có 1 não thất duy nhất, đồ thị không có vân nhỏ, bất thường ở mặt
- Dạng trung gian (Semi – Lobaires) : Là dạng không hoàn toàn, không có vách trong suốt
- Dạng có chia thùy : không có xoang của vách trong suốt và dị dạng vùng mặt Thường có tam bội 13
Có thể gặp trong bệnh lý : mẹ tiểu đường, nghiện rượu, nhiễm trùng : TORCH
Trang 5b/ Teo thể trai :
- Bình thừong thể trai phải thấy từ tuần 22 – 24 (<26 tuần)
- Bất thường :
+ Không thấy vách trong suốt, liềm não không liên tục, hoặc thiếu hoàn toàn + Đôi khi thấy dãn sừng sau của não thất bên
+ Nếu trễ hơn có thể thấy dãn não thất III, dãn sừng trán của não thất bên => Cần làm NST đồ (thường gặp ở bé gái) cộng hưởng từ chẩn đoán xác định
c/ Không có vách trong suốt :
Thường kèm DTBS não úng thủy, là DTBS nặng vì thường có đa dị tật
d/ Phình động mạch của bao Galen :
Là 1 dị tật của mạch máu đổ vào xoang tĩnh mạch dọc của vùng não, có hình ảnh của 1 vợt Tennis
3/ Dãn não thất :
a/ Não úng thủy :
- Thường 30% có kết hợp bất thường hệ TKTƯ
- Tỉ lệ 0,5 – 2% trẻ sinh ra
- Cơ chế : Do :
+ Tăng sản xuất dịch não tủy
+ Tắc nghẽn ở các não thất
+ Sự tiêu hủy của mô não
- Siêu âm :
+ ĐKLĐ tăng nhiều so với bình thường
+ Các cấu trúc não trôi nổi trong dịch
+ Các kích thước não thất gia tăng rõ ràng
+ Kèm theo các bất thường khác : chẻ đốt sống lưng, bất thường hệ
TKTƯ
=> XN caryotype phát hiện bất thường NST
Trang 6- Thường phát hiện trễ ở tam cá nguyệt 3
b/ Nang của não : (kystes cerebraux)
4/ Bất thường của hố sau :
DTBS Dandy – Walker :
+ Dãn dạng nang của não thất IV
+ Bất sản hoàn toàn hay 1 phần của cấu trúc tiểu não
+ Bất thường của lều tiểu não gây tăng sản của xoang tĩnh mạch
não úng thủy
II BẤT THƯỜNG Ở MẶT CỦA THAI NHI :
1/ Bất thường 2 hốc mắt :
- Hai hốc mắt xa nhau hay gần nhau
- Không có 2 hốc mắt : thường thành 1 vòi con voi ở mặt
2/ Bất thường ở môi, vòm bầu :
- Sứt môi đơn thuần
- Chẻ vòm hầu kết hợp sứt môi
3/ Bất thường ở lỗ tai :
- Bất thường ở vị trí đóng : Lỗ tai đóng thấp, rất nhỏ có RL NST 21, 18, 13
- Bất thường hình dạng lỗ tai : có hiện diện trong đa dị tật
- Bất sản lỗ tai
- Cằm lẹm, cằm tụt phía sau
4/ Bướu phần mềm của mặt :
- Nang bạch huyết ở mặt (Hygroma Kystique)
Trang 7III TIM VÀ LỒNG NGỰC :
1/ Tim :
a/ Động mạch chủ : Khởi đầu từ thất T
- Kích thước bình thường đk 5mm (thai 22 tuần)
8mm (thai 28 tuần)
b/ Động mạch phổi : Khởi đầu từ thất P
- Kích thước bình thường đk 5mm (thai 22 tuần)
8mm (thai 27 tuần)
10mm (thai 36 tuần)
- Cần quan sát có bắt chéo động mạch chủ không ?
Bình thường 2 động mạch này không cùng mặt phẳng Nếu thấy DTBS tim, phải xác định bệnh tim có mổ không, thời điểm để mổ, phải có cuộc hội chẩn với chuyên khoa tim mạch và sản phụ khoa
2/ Lồng ngực :
a/ Tràn dịch (Hydrothorax) : thường gặp trong phù thai nhau
b/ Tràn dưỡng trấp lồng ngực : thường 1 hoặc 2 bên, xuất hiện ờ 22 – 24 tuần c/ Tràn dịch màng ngoài tim
d/ Bệnh lý khác :
- Nang phế quản
- Thoát vị cơ hoành
- Bướu tuyến ở phổi
Trang 8IV DTBS ĐƯỜNG TIÊU HÓA :
A VỊ TRÍ :
1/ Vòm hầu : Không thấy cử động nuốt của bé
2/ Dạ dày : thấy 100% ở thai 12 tuần, nằm ở ¼ trên T của bụng
Kích thước tùy tuổi thai
Nếu không thấy => bất thường
3/ Ruột non :
Thấy ruột trong ổ bụng thai nhi khi thai 15 tuần
(Không thể nói bất thường vùng bụng khi thai <12 tuần)
4/ Đại tràng :
Thấy ở thai 28 – 29 tuần
Ở tuần 31 có thể thấy rõ nhu động ruột
5/ Trực tràng :
Ở giữa bàng quang và cột sống
6/ Gan và túi mật :
- Thấy ở tuần 12, chiếm 10% trọng lượng thai
- Túi mật thấy ở tuần 16 – 18 ở bên P gan
7/ Lách :
Thấy ở tuần 18
Có Echo kém hơn gan nhưng đồng nhất, nằm ở bên T và sau dạ dày
B CÁC DTBS :
1/ Teo tá tràng :
Thấy bóng đôi khi thai 24 – 28 tuần, có dị dạng ở tam bội 21, thường kèm đa ối
2/ Nghẽn tắc ruột – tá tràng :
Có hình ảnh dãn của hệ thống tiêu hóa
Trang 93/ Teo hậu môn – trực tràng : khó chẩn đoán trước sanh
4/ Bất thường về thành bụng :
- Thoát vị rốn : Tạo thành túi chứa gan, mật, ruột Có dây rốn cắm vào túi thoát vị
- Hở thành bụng : đây là lỗ cạnh dây rốn, các cơ quan bên trong ổ bụng sẽ đi ra ngoài không có bao bọc bởi túi
Thường 20% có kèm bất thường khác, dây rốn ở bên P do hoại tử TM rốn, chỉ thấy
có ruột non mà thôi
Nếu lỗ hở càng nhỏ thì tiên lượng càng xấu và gây hoại tử ruột
5/ Thoát vị cơ hoành :
TC Siêu âm :
- Tim lệch P
- Túi dịch trong lồng ngực (dạ dày)
- Tim đập truyền xuống dạ dày
V DTBS ĐƯỜNG TIẾT NIỆU :
Cần nghiên cứu qua 3 nhát cắt : dọc, ngang và đứng ngang để nghiên cứu bể thận
Có thể quan sát được ở 18 – 26 tuần
1/ Vô sản thận :
- Ở một hoặc hai bên
- Thiểu ối, không thấy bàng quang, không thấy 2 thận
Thường kèm suy dinh dưỡng
- Thường do RL NST
2/ Thận lạc chỗ : nằm trong vùng chậu
3/ Sự gia tăng thể tích của thận :
- Kích thước lớn gấp hai độ chuẩn bình thường
=> Tăng sản thận hai bên
Trang 104/ Bất thuờng trong cấu trúc thận :
- Thận đa nang
- Loạn sản thận
- Bướu ở thận
- Dãn của đường ngoại tiết thận : trên BQ, dưới BQ
VI DTBS CHI :
Bàn tay và các ngón có thể khảo sát ở thai 13 – 14 tuần, thường khảo sát ở thai
19 – 22 tuần vì các chi duỗi ra, nước ối nhiều dễ quan sát
Điểm hóa cốt ở đầu dưới xương đùi xuất hiện ở thai 32 – 35 tuần
> 7mm : thai > 37 tuần
Loạn sản sụn : Bất thường ở chi, nếu nặng sẽ chết (gặp trong bệnh tạo xương bất toàn)
Có thế thấy chi ngắn
- Xương đùi bị gập góc
- Xương chày bị gãy
- Chân khoèo
- Không có bàn tay, thiếu ngón, nhiều ngón