Siêu âm trong chẩn đoán dị dạng thai nhi, BS.Lăng Thị Hữu Hiệp, khoa chẩn đoán hình ảnh bệnh viện từ dũ

• Cần khảo sát siêu âm những vùng sau:– Bất thường viền xương sọ – Bất thường đường giữa – Dãn não thất – Bất thường của hố sau... – Thai vô sọ Anencephalie:• Không có vòm sọ • Cấu trúc

• SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN

• DỊ DẠNG THAI

• BS.LĂNG THỊ HỮU HIỆP

TRƯỞNG KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

•

BV TỪ DŨ

NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG:

• Cần khảo sát siêu âm những vùng sau:

– Bất thường viền xương sọ

– Bất thường đường giữa

– Dãn não thất

– Bất thường của hố sau

– Bất thường viền xương sọ:

• Không có hộp sọ

• Khiếm khuyết hộp sọ

• Bất thường về lỗ…

• Bệnh lý về xương

– Thai vô sọ (Anencephalie):

• Không có vòm sọ

• Cấu trúc của bán cầu đại não bị tiêu huỷ

• Không thấy phía trên hốc mắt

• Có thể chẩn đoán sớm ở thai 12_14 tuần

– Lồi não (Exencephalie):

• Không có vòm sọ

• Thấy khối thoát vị não bơi lội trong nước ối

• Có 2 loại thoát vị não:

– Thoát vị màng não: là khối thoát vị có siêu âm dạng dịch, chứa chất trong là dịch não tủy (không có não)

– Thoát vị não: cấu trúc siêu âm hỗn hợp vừa có phần đặc của não + phần dịch của dịch não tủy Do đó ĐKLĐ sẽ nhỏ hơn bình thường

• Thường có những dị tật kết hợp như: dị tật vùng mắt, các chi, thận, tuỷ sống…

• Đa số có bất thường NST Do đó cần làm NST đồ.

– Những bất thường trong cấu trúc đường giữa:

• Những bất thường của liềm não

• Chẻ đường giữa

– Holoprosencephalies:

• Là dị tật vùng não và khiếm khuyết phát triển của não trước Siêu âm sẽ thấy bất thường ở não Có 1 não thất duy nhất, và có bất thường ở vùng mặt

• Không chia thùy: thường rất nặng và chết, không có liềm não, có

1 não thất duy nhất, đồi thị không có vân nhỏ, bất thường ở mặt

• Dạng trung gian: (Semi _ Lobaires): là dạng không hoàn toàn, không có vách trong suốt

• Dạng có chia thùy: không có xoang của vách trong suốt, và dị dạng vùng mặt

• Thường có tam bội 13

• Có thể gặp trong bệnh lý: mẹ tiểu đường, nghiện rượu, nhiễm trùng: TORCH

– Teo thể trai:

• Bình thường thể trai phải thấy từ tuần thứ 22 - 24 (<26 tuần)

• Bất thường:

– Không thấy vách trong suốt, liềm não không liên tục, hoặc thiếu hoàn toàn

– Đôi khi thấy dãn sừng sau của não thất bên

– Nếu trễ hơn có thể thấy dãn não thất III, dãn sừng trán của não thất bên

• Cần làm NST đồ (thường gặp ở bé gái) cộng hưởng từ giúp chẩn đoán xác định.

– Không có vách trong suốt:

• Thường kèm DTBS não úng thuỷ, là DTBS nặng vì thường có đa dị tật.

• Phình động mạch của bao GaLen:

– Là 1 dị tật của mạch máu đổ vào xoang tĩnh mạch của vùng não, có hình ảnh của một vợt Tennis

Dãn não thất:

– Não úng thuỷ:

• Thường 30% có kết hợp bất thường hệ thân kinh trung ương

• Tỉ lệ 0,5_2% trẻ sinh ra.

• Cơ chế:

– Tăng sản xuất dịch não tuỷ

– Tắc nghẽn ở các não thất

– Sự tiêu huỷ của mô não

• Siêu âm:

– ĐKLĐ tăng nhiều so với bình thường

– Các cấu trúc não trôi nổi trong dịch

– Các kích thước não thất gia tăng rõ ràng

– Kèm theo các bất thường khác: chẻ đôi sống lưng, bất thường hệ thần kinh trung ương

• XN caryotype phát hiện bất thường NST.

– Thường phát hiện trễ ở tam cá nguyệt 3

– Bất thường của hố sau:

BẤT THƯỜNG Ở MẶT THAI NHI:

– Bất thường 2 hốc mắt:

• Hai hốc mắt xa nhau hay gần nhau.

• Không có 2 hốc mắt, thường thành 1 vòi con con ở mặt.

– Bất thường ở môi, vòm hầu:

• Sứt môi đơn thuần

• Chẻ vòm hầu kết hợp sứt môi

– Bất thường ở lỗ tai:

• Bất thường ở vị trí đóng: lỗ tai đóng thấp, rất nhỏ có

RL NST 21, 18, 13.

• Bất thường hình dạng lỗ tai: có hiện diện trong đa dị tật.

• Bất sản lỗ tai.

• Cằm lẹm, cằm tụt phía sau.

– Bướu phần mềm ở mặt:

• Nang bạch huyết ở mặt (Hygroma Kystique)

TIM VÀ LỒNG NGỰC

– Tim:

– Kích thước bình thường đường kính:

» 5mm (thai 22 tuần)

» 8mm (thai 28 tuần)

– Kích thước bình thường đường kính:

» 5mm (thai 22 tuần)

» 8mm (thai 27 tuần)

• Cần quan sát xem có bắt chéo ĐMC hay không.

• Bình thường 2 ĐM này không cùng mặt phẳng Nếu thấy DTBS tim phải xác định bệnh tim có mổ hay không, thời điểm mổ, phải có cuộc hội chẩn với chuyên khoa tim mạch và sản phụ khoa.

– Lồng ngực:

• Tràn dịch (Hydrothorax): thường gặp trong phù nhau thai

• Tràn dịch dưỡng chấp lồng ngực: thường 1 hoặc 2

bên, xuất hiện ở 22_24 tuần.

• Tràn dịch màng ngoài tim

• Bệnh lý khác:

– Nang phế quản

– Thoát vị cơ hoành

– Bướu tuyến ở phổi

DỊ TẬT BẨM SINH ĐƯỜNG TIÊU HOÁ

• Đại tràng:

– Thấy ở thai 28_29 tuần

– Ơû tuần 31 có thể thấy rõ nhu động ruột

• Trực tràng:

– Ơû giữa bàng quang và cột sống

• Gan và túi mật:

– Thấy ở tuần thứ 12, chiếm khoảng 10% trọng lượng thai

– Túi mật thấy ở tuần 16_18 ở bên (P) gan

• Lách:

– Thấy ở tuần 18

– Có echo kém hơn gan nhưng đồng nhất, nằm ở bên (T) và

– Các DTBS:

• Teo tá tràng:

– Thấy bóng đôi khi thai 24 – 28 tuần, có dị dạng ở tam bội

21, thường kèm đa ối

• Nghẽn tắc ruột – tá tràng:

– Có hình ảnh dãn ống tiêu hoá

• Teo hậu môn – trực tràng:

– Khó chẩn đoán trước sanh

• Bất thường về thành bụng:

– Thoát vị rốn: tạo thành túi chứa gan, mật, ruột; có dây rốn cắm vào túi thoát vị

– Hở thành bụng: đây là lỗ cạnh dây rốn, các cơ quan bên trong ổ bụng sẽ đi ra ngoài -> không có bao bọc bởi túi

– Thường có kèm bất thường khác, dây rốn ở bên (P) do hoại tử TM rốn, chỉ thấy có ruột non mà thôi

– Nếu lỗ hở càng nhỏ thì tiên lượng càng xấu và gây hoại tử ruột

• Thoát vị cơ hoành:

– Tim lệch (P)

– Túi dịch trong lồng ngực (dạ dày)

– Tim đập truyền xuống dạ dày

DỊ TẬT BẨM SINH ĐƯỜNG TIẾT NIỆU:

• Cần nghiên cứu trên ba nhát cắt: dọc,

ngang, và đứng ngang để nghiên cứu bể thận.

• Có thể quan sát được ở 18 – 26 tuần.

• Vô sản thận:

– Ơû một hoặc hai bên

– Thiểu ối, không thấy bàng quang, không thấy 2 thận

– Thường kèm suy dinh dưỡng

– Thường do rối loạn NST.

– Thận lạc chỗ:

• Nằm trong vùng chậu

– Sự gia tăng thể tích của thận:

• Kích thước lớn gấp 2 độ chuẩn bình thường : tăng sản thận 2 bên.

– Bất thường trong cấu trúc thận:

• Thận đa nang

• Loạn sản thận

• Bướu ở thận

• Dãn của đường ngoại tiết thận: trên bàng quang, dưới bàng quang.

DỊ TẬT BẨM SINH CHI:

• Bàn tay và các ngón có thể khảo sát ở thai

13 – 14 tuần, thường khảo sát ở thai 19 – 22 tuần vì các chi duỗi ra, nước ối dễ quan sát.

• Điểm hoá cốt đầu dưới xương đùi xuất hiện

ở thai 32 – 35 tuần

– 2 mm: thai 32 tuần

– > 7 mm: thai > 37 tuần

– 10 mm: thai đủ tháng.