Lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau một hay một số cặp tính trạng, theo dõ sự di truyền riêng lẽ của từng cặp tính trạng ở con cháu và dùng tốn thống kê để phân tích các số liệu thu được
Trang 1BÀI 1: MENDEN VÀ DI TRUYỀN HỌC
1.Trình bày đối tượng, nội dung và ý nghĩa thực tiễn của di truyền học.
- Đối tượng nghiên cứu của di truyền học là: nghiên cứu bản chất và tính quy luật của hiện tượng di truyền
- Nội dung của di truyền học:
+ Cơ sở vật chất và cơ chế của hiện tượng di truyền
+ Các quy luật di truyền
+ Nguyên nhân và quy luật biến dị
- ý nghĩa: di truyền học đã trở thành cơ sở lí thuyết của khoa học chọn giống Có vai trị lớn lao đối với y học, có tầm quan trọng trong công nghệ sinh học hiện đại
2 Tại sao Menđen lại chọn các cặp tính trạng tương phản để thực hiện các phép lai?
• Để dễ chăm sóc và tác động vào các đối tượng nghiên cứu
• Để dễ theo dõi những biểu hiện của tính trạng
• Để dễ thực hiện phép lai
3 Nội dung cơ bản của phương pháp phân tích thế hệ lai?
Lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau một hay một số cặp tính trạng, theo dõ sự di truyền riêng lẽ của từng cặp tính trạng ở con cháu và dùng tốn thống kê để phân tích các số liệu thu được
Bài 2 : LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG
1 Khái niệm kiểu hình? Cho ví dụ?
- Kiểu hình là tổ hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể
- ví dụ: Đậu Hà lan: hoa đỏ, hoa trắng, thân cao, thân lùn,…
2 Nội dung quy luật phân li?
Khi lai hai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản thì F2 có sự phân li tính trạng theo tỉ lệ trung bình 3 trội : 1 lặn
Bài 3 : LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG (tt)
1.Muốn xác định kiểu gen của cá thể mang tính trạng trội cần phải làm gì?
- Thực hiện phép lai phân tích
- Lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn
+ nếu kquả là đồng tính cá thể mang kiểu hình trội có KG đồng hợp (AA)
+ Nếu kquả là phân tính cá thể mang kiểu hình trội có KG dị hợp (Aa)
Trang 2Bài 5: LAI HAI CẶP TÍNH TRẠNG (TT)
Nội dung của quy luật phân li độc lập?
Khi lai hai bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản di truyền độc lập với nhau thì F2 có tỉ lệ mỗi kiểu hình bằng tích các tỉ lệ của các tính trạng hợp thành nó
Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì ? Tại sao người ta dùng phương pháp đĩ để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người ?
* Là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người
thuộc cùng một dịng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đĩ: + Là tính trạng trội hay lặn, do một hay nhiều gen qui định
+ Cĩ liên quan đến giới tính hay khơng
* Vì người sinh sản chậm và đẻ ít con Vì lí do xã hội, không ap dụng được phương pháp
lai hoặc gây đột biến, Phương pháp này đơn giản lại dễ thực hiện
Ví dụ: Theo dõi sự di truyền bệnh máu khĩ đơng qua thế hệ con thì thấy chỉ cĩ con trai mắc bệnh …
chứng tỏ bệnh máu khĩ đơng do gen lặn nằm trên NST X qui định nên cĩ sự di truyền liên kết với giới tính
2 Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở những điểm nào?Phương pháp nghiên cứu tre đồng sinh cĩ vai trị gì trong nghiên cứu di truyền người? Hãy tìm một ví dụ về trẻ đồng sinh ở địa phương?
* Khác:
+ Đồng sinh cùng trứng : cĩ cùng kiểu gen cùng giới tính
+ Đồng sinh khác trứng : khác kiểu gen khác giới hoặc cùng giới.
* vai trị:
- Giúp ta hiểu rõ vai trị của kiểu gen và vai trị của mơi trường đối với sự hình thành tính
trạng
- Hiểu rõ sự ảnh hưởng khác nhau của mơi trường đối với tính trạng số lượng và chất lượng
3 Sự di truyền bệnh máu khĩ đơng cĩ liên quan đến giới tính hay khơng ? Tại sao ?
- sự di truyền bệnh máu khĩ đơng cĩ liên quan đến giới tính vì :
+ Ta cĩ NST giới tính : nữ : XX
nam : XY
+ mà NST giới tính Y khơng mang gen
+ Con trai dễ mắc bệnh gen gây bệnh nằm trên NST X
P khơng mắc bệnh, sinh ra con mắc bệnh bệnh máu khó đông do gen lặn qui định
- Qui ước gen :
+ Gen A : quy định tính trạng khơng mắc bệnh
Trang 3+ Gen a : qui định tính trạng mắc bệnh
Con trai mắc bệnh cĩ kiểu gen : XaY
Bố khơng bệnh cĩ kiểu gen : XAY
Mẹ khơng bệnh phải cĩ kiểu gen : XAXa
Từ đây ta cĩ sơ đồ lai :
P : XAXa x XAY
Gp : XA , Xa XA , Y
F1 : XAXA ; XAY ; XAXa ; XaY
Kiểu hình 3 khơng mắc bệnh, 1 mắc bệnh
Bài 29 : BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1 Cĩ thể nhận biết bệnh nhân Đao, bệnh Tơcnơ, bệnh nhân bạch tạng, bệnh nhân
câm điếc bẩm sinh qua đặc điểm hình thái nào?
Tên bệnh Đặc điểm di
truyền
Biểu hiện bên ngồi
Bệnh Đao Cĩ 3 NST số 21 - Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra,
mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngon tay ngắn
Bệnh
Tơcnơ
Cặp NST số 23 chỉ
cĩ 1 NST
- Lùn, cổ ngắn, chỉ là nữ
- Tuyến vú khơng phát triển, khơng cĩ con, thường mất trí
Bệnh bạch
tạng
Đột biến gen lặn - Da và tĩc màu trắng
- Mắt màu hồng, thị lực kém Bệnh câm
điếc bẩm
sinh
Đột biến gen lặn - Câm, điếc bẩm sinh
2 Nêu nguyên nhâ phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người và một số biện pháp hạn chế phát sinh các tật, bệnh đĩ ?
- Nguyên nhân :
o Do các tác nhân lí , hố trong tự nhiên gây ra
o Do ơ nhiễm mơi trường (do sử dụng nhiều thuốc trừ sâu, diệt cỏ, một số thuốc hố học rải rác trong chiến tranh, nguy hiểm nhất là chất hố học đioxin)
o Do rối loạn quá trình trao đổi chất nội bào
- Biện phap hạn chế :
o Hạn chế các hoạt động gây ơ nhiễm mơi trường
o Sử dụng hợp lí các thuốc bảo vệ thực vật
o Đấu tranh chống sản xuất, sử dụng vũ khí hố học, vũ khí hạt nhân
o Hạn chế kết hơn giữa những người cĩ nguy cơ mang gen gây bệnh, bệnh di truyền
Trang 4Bài 30: DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
1.Di truyền y học tư vấn cĩ chức năng gì ?
- Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực của di truyền học, kết hợp các phương pháp xét nghiệm, chuẩn đốn hiện đại về mặt di truyền và nghiên cứu phả hệ
- Chức năng: Chuẩn đốn, cung cấp thơng tin, cho lời khuyên liên quan đến bệnh, tật di truyền để tránh điều đáng tiết xảy ra
2 Việc quy định: nam giới chỉ được lấy một vợ, nữ giới chỉ được lấy 1 chồng, những người cĩ cung huyết thống trong vịng 4 đời khơng được kết hơn với nhau dựa trên cơ sở khoa học nào?
- Cơ sở khoa học của điều luật quy định hôn nhân 1 vợ, 1 chồng là căn cứ vào tỉ lệ
nam/nữ ở độ tuổi 18-35 là 1:1 số nam và nữ bằng nhau Nếu 1 nam kết hơn với nhiều nữ hoặc ngược lại thì dẫn đến mất cân bằng trong xã hội
- Cơ sở khoa học của điều luật quy định những người cĩ quan hệ huyết thống trong vịng 4
đời khơng được kết hơn là vì ở những người cùng huyết thống các cặp gen gây bệnh ở trạng
thái dị hợp(gen trội át gen lặn), khi họ lấy nhau, các gen lặn gặp nhau biểu hiện ra đời con làm con cái của họ bị dị tật bẩm sinh tăng lên rõ rệt, làm suy thối nịi giống.
3 Tại sao phụ nữ ngồi tuổi 35 khơng nên sinh con? Tại sao cần phải đấu tranh chống ơ nhiễm mơi trường?
* phụ nữ ngồi tuổi 35 khơng nên sinh con vì: dẽ sinh ra con bị dị tật, bệnh di truyền, nhất là
bệnh Đao
Nếu ở tuổi 20-24 khi sinh nở con của họ cĩ khoảng 0.02-0.04% mắc bệnh Đao, thì ở tuổi 35-39 số con mắc bệnh Đao tăng là 0.33-0.42%
* Cần phải đấu tranh chống ơ nhiễm mơi trường vì:ơ nhiễm mơi trường gây ra những chất
độc hại dễ làm biến đổi vật chất di truyền, gây bệnh, tật di truyền
(cĩ thể giải thích: hầu hết các thải độc cĩ trong lịng đất hoặc các vật xung quanh ta thường
xuyên phân rã xâm nhập vào động, thực vật rồi vào người, người sử dụng chúng làm thức
ăn, chúng tích luỹ trong mơ xương, mơ máu, tuyến sinh dục gây ung thư máu, các khối u, đột biến.)
Bài 31 : CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
1.Cơng nghệ tế bào là gì ? gồm những cơng đoạn thiết yếu nào ?
* Cơng nghệ tế bào: là ngành kĩ thuật về quy trình ứng dụng phương pháp nuơi cấy tế bào hoặc mơ để tạo ra cơ quan hoặc cơ thể hồn chỉnh
- Cơng nghệ tế bào gồm 2 cơng đoạn thiết yếu:
+ Tách tế bào hoặc mơ từ cơ thể rồi mang nuơi cấy ở mơi trường dinh dưỡng để tạo mơ non (mơ sẹo)
+ Dùng hoocmơn sinh trưởng kích thích mơ sẹo phân hố thành cơ quan hoặc cơ thể hồn chỉnh
2 Hãy nêu những ưu điểm và triển vọng của nhân giống vơ tính trong ống nghiệm?
Trang 5- * Ưu điểm:
Nhân giống vơ tính trong ống nghiệm là phương pháp cĩ hiệu quả, tăng nhanh số lượng
cá thể, đáp ứng yêu cầu của sản xuất (Giúp cho việc bảo tồn một số nguồn gen thục vật quý hiếm cĩ nguy cơ bị tuyệt chủng)
*Triển vọng: Nhân nhanh nguồn gen quí hiếm cĩ nguy cơ bị tuyệt chủng Đối với động vật việc nhân bản vơ tính để tạo cơ quan nọi tạng động vật từ các tế bào động vật đã được
chuyển gen người mở ra khả năng chủ động cung cấp các cơ quan thay thế cho các bệnh nhân bị hỏng các cơ quan tương ứng
Bài 22 : ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1 Đột biến cấu trúc NST là gì? Nêu một số dạng đột biến và mô tả từng dạng đột biến đó?
- Đột biến câu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST
- Các dạng : Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn
+ Mất đoạn: một đoạn nào đó của NST bị mất đi so với dạng ban đầu, làm giảm số
lượng gen trên NST (độ dài của NST gảm )
hậu quả: giảm sức sống hoặc gây chết ví dụ: mất 1 đoạn nhỏ NST số 21 gây bệnh ung thư máu.
ứng dụng: loại khỏi NST những gen khơng mong muốn.
+ Lặp đoạn: một đoạn của NST bị lặp lại một hay nhiều lần so với dạng ban đầu, làm
tăng số lượng gen trên NST (độ dài của NST tăng)
hậu quả: tăng cường hoặc giảm bớt sức biểu hiện cảu tính trạng ví dụ: ruồi giấm lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt hoặc ở lúa mạch đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilase để sản xuất rượu bia
+ Đảo đoạn: một đoạn NST mang gen bị đứt ra rồi xoay ngược 180 0 và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi vị trí phân bố gen trên NST
hậu quả: ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền khơng bị mất, gĩp phần tạo sự đa dạng giữa các nịi trong một lồi Ví dụ: ruồi giấm đảo đoạn NST số 3 tạo ra những dạng thích nghi với điều kiện mơi trường khác nhau.
+ chuyển đoạn: một đoạn NST này bị đứt và gắn vào 1 NST khác, hoặc hai NST khác
cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi có thể tương đồng hoặc không
hậu quả: chuyển đoạn làm phân bố lại các gen giữa các NST khác nhau, làm chuyển nhĩm gen liên kết chuyển đoạn lớn gây chết, mất khả năng sinh sản, chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống.
Ứng dụng: chuyển gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen hướng dương tạo
giống hướng dương cĩ lượng nitơ cao.
Trang 62 Nguyên nhân chủ yếu gây ra biến đổi cấu trúc NST?
Do các tác nhân vật lí và hóa học ở mơi truịng ngồi hoặc những biến đổi sinh lí mơi trường trong làm phá vở cấu trúc NST hoặc gây sắp xếp lại các đoạn NST của chúng
3 Tại sao đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho SV ?
Vì trải qua quá trình tiến hóa lâu dài, các gen trên NST được phân bố theo một trật tự xác định, do đó biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và đảo lộn cách sắp xếp gen trên NST, gây ra các rối loạn trong hoạt động của cơ thể dẫn đến biến đổi kiểu gen, kiểu hình có thêt gây bệnh tật, thậm chí gây chết
Bài 23 : ĐỘT BIẾN SÓÂ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1 Sự biến đổi số lượng NST ở 1 cặp NST thường thấy ở những dạng nào?
- Thể tam nhiểm (2n +1)
- thể một nhiễm (2n -1)
- thể khuyết nhiễm (2n -2)
2 Cơ chế nào dẫn đến sự hình thành thể dị bội có số lượng NST của bộ NST là (2n +1 ) và (2n -1) ?
- Khi giảm phân do sự không phân li của 1 cặp NST tương đồng nào đó tạo ra 1 giao tử mang 2 NST và 1 giao tử không mang NST nào của cặp đó
- Khi thụ tinh của các giao tử bất thường (2n) kết hợp với giao tử bình thương (n) tạo thể
dị bội (2n+1) và giao tử không mang NST nào kết hợp với giao tử bình thường tạo thể dị bội (2n-1)
Vẽ sơ đồ:
3 Hậu quả của hiện tượng dị bội thể?
Dạng thể đột biến (2n-1) và (2n+1) có thể gây ra những biến đổi vầ hình thái ( hình dạng, kích thước, màu sắc) ở thực vật hoặc gây bệnh NST ở người
* Các loại đột biến dị bội thường gặp?
ở người và động vật bậc cao, đột biến dị bội cĩ thể xảy ra ở NST giới tính hoặc NST thường
+ Ở người
Trang 7Các dạng hội
chứng
Down (thể 3
nhiễm): do NST
21 ở người thừa 1
NST
P: II (21) x II (21)
G: I, I II, O
F: III (3NST21)
Nam lẫn nữ
Mắt xếch, cổ ngắn, gáy rộng, mắt 1 mí, hai mắt cahcs xa nhau, lưỡi dài, si đần,
vơ sinh
Hội chứng 3X
(XXX) P: XX x
XY
G: XX, O
X, Y
F: XXX, OX, XXY, OY
Nữ Buồng trứng, dạ con khơng phát triển,
kinh nguyệt rối loạn, khĩ cĩ con Hội chứng Tơcnơ
(OX)
Nữ Lùn, cổ ngắn, kinh nguyệt rối loạn, vú
khơng phát triển, âm đạo hẹp, trí tuệ chậm phát triển
Hội chứng
Claiphentơ (XXY)
Nam Mù màu, thân cao, tay chân dài, tinh
hồn nhỏ, si đần, vơ sinh
ngay sau khi thụ tinh
+ Đột biến dị bội ở Thực vật
Cà độc dược: các thể dị bội (2n+1) do thừa 1 NST nên khác với cây lưỡng bội về kích thước (to hơn hoặc nhỏ hơn), về hình dạng ( trong hoặc bầu dục),
Trang 8BÀI 24 : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (tt)
1 Hiện tượng đa bội hĩa và thể đa bội là gì? Cho ví dụ?
* Hiện tượng đa bội hĩa: là hiện tượng bộ NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số của n
* Thể đa bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số lượng NST là bội số của n ( lớn hơn 2n)
- ví dụ: cây cà độc dược có thể đa bội : cây tam bội (3n), cây lục bội (6n),…
2 Sự hình thành thể đa bội do nguyên phân và giảm phân không bình thuòng diễn ra như thế nào?
- Dưới tác dộng của các tác nhân vật lí hay hóa chất vào tế bào lúc nguyên phân hoặc giảm phân, hoặc ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong cơ thể có thể gây ra sự phân
li của các cặp NST trong quá trình phân bào
* Sự hình thành thể đa bội (tư bội) do rối loạn trong nguyên phân ( Hình 24.5a) : Giảm
phân và thụ tinh xảy ra bình thường tạo ra hợp tử 2n=6 sau đó Hợp tử bị rối loạn phân bào nguyên phân xảy ra trên tất cả các cặp NST làm cho NST nhân đôi bình thường nhưng không phân li tạo ra tế bào 4n = 12, tế bào này tiếp tục nguyên phân tạo ra thể tứ bội(4n)
* sự hình thành thể đa bội (tư bội) do rối loạn trong giảm phân (Hình 24.5b) làm sự hình
thành giao tử không qua giảm nhiễm 2n = 6, sự kết hợp các giao tử này với nhau trong thụ tinh tạo hợp tử 4n = 12 sau đó hợp tử 4n phát triển thành thể tứ bội
3 Có thể nhận biết các thể đa bội bằng mắt thường thông qua những dấu hiệu nào? Có thể ứng dụng các đặc điểm của chúng trong chọn giống cây trồng như thế nào?
- Có thể nhận biết các thể đa bội bằng mắt thường thông qua dấu hiệu
+ tăng kích thước tế bào ( ví dụ: tế bào khí khổng, hạt phấn, ),
+ cơ quan của cây tăng, cơ quan sinh dưỡng to
+ Sinh trưởng phát triển mạnh và chống chịu tốt với môi trường không thuận lợi
- Ứng dụng :
+ Tăng kích thước thân, cành cây lấy gỗ Tăng sản lượng gỗ
+ Tăng kích thước thân, lá, củ Tăng sản lượng rau, cũ
