U xơ thần kinh typ 1 thường gặp nhất. Đặc trưng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin. Một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u. U xơ thần kinh typ 2 đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở nơi khác của hệ thần kinh. Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.
Trang 1TÀI LIỆU Y DƯỢC
(NEUROFIBROMATOSIS)
1 Đ I C Ạ ƯƠ NG
U x th n kinh ((Neurofibromatosis) là nhóm b nh da di truy n Thơ ầ ệ ề ương t n da là các kh i u xu t phátổ ở ố ấ
t các s i dây th n kinh ngo i biên.ừ ợ ầ ạ
2.NGUYÊN NHÂN
B nh u x th n kinhệ ơ ầ -U x th n kinh có nhi u th khác nhau Thơ ầ ề ể ường g p là typ 1 (NF-1) và typ 2 (NF-2).ặ
-U x th n kinh typ 1 thơ ầ ường g p nh t Đ c tr ng b i các dát màu cà phê s a và các u x th n kinh xung ặ ấ ặ ư ở ữ ơ ầ quanh các s i th n kinh ngo i vi B nh di truy n theo gen tr i Gen NF-1 n m trên nhánh dài c a ợ ầ ạ ệ ề ộ ằ ủ
chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin M t protein r t c n thi t cho s phát tri n và bi t ộ ấ ầ ế ự ể ệ hóa c a t bào v i ch c năng c ch t ch c u.ủ ế ớ ứ ứ ế ổ ứ
-U x th n kinh typ 2 đ c tr ng b i u c a t bào Schwann ti n phòng c a c quan thính giác, u màng ơ ầ ặ ư ở ủ ế ở ề ủ ơ não và các u n i khác c a h th n kinh Gen bi n đ i n m trên nhi m s c th 22, mã hoá cho protein ở ơ ủ ệ ầ ế ổ ằ ễ ắ ể Merlin hay Schwannomin, m t protein c ch phát tri n u.ộ ứ ế ể
3.CH N ĐOÁN Ẩ
a)Ch n đoán xác đ nh
Trang 2GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
*U X TH N KINH Ơ Ầ TYP 1 (B NH VON Ệ RECKLINGHAUSEN)
- Lâm sàng
+Dát cà phê s a gi i h n rõ, màu nâu sáng Kích thữ ớ ạ ướ ừc t 0,5-50cm thường kho ng 10cm và thả ường là
bi u hi n đ u tiên c a b nh tr nh Nhi u ngể ệ ầ ủ ệ ở ẻ ỏ ề ườ ệi b nh có dát cà phê b t đ u t 4 tu i T n thắ ầ ừ ổ ổ ương tăng d n v kích thầ ề ước và s lố ượng trong vòng 10 năm đ u đ i.ầ ờ
+Các u x th n kinh m m hình tròn, ch y u g p thân mình Kích thơ ầ ề ủ ế ặ ở ước vài mm đ n vài cm, đôi khi có ế
cu ng S lố ố ượng có th m t vài cái đ n vài trăm t n thể ộ ế ổ ương b t kỳ v trí nào c a c th n hay g p ở ấ ị ủ ơ ể Ở ữ ặ xung quanh qu ng vú.ầ
+Các u d ng búi (plexiform) lan to , d c theo đạ ả ọ ường đi c a dây th n kinh thủ ầ ường th n kinh tam thoa ở ầ
ho c c xu t hi n s m Trên các búi x có các dát tăng s c t Trặ ở ổ ấ ệ ớ ơ ắ ố ường h p các t n thợ ổ ương này lan đ n ế
đường gi a c th bi u hi n kh i u đã lan đ n thân tu s ng.ữ ơ ể ể ệ ố ế ỷ ố
Ngoài ra u x th n kinh còn ơ ầ
Ch n đoán U x th n kinhẩ ơ ầ
+U x th n kinh voi thơ ầ ường kèm theo quá s n các t ch c dả ổ ứ ưới da làm cho c th bi n d ng.ơ ể ế ạ
+Đám tàn nhang (freckling) thường g p vùng nách, g p 70% các trặ ở ặ ở ường h p và thợ ường xu t hi n ấ ệ
s m h n các dát cà phê s a.ớ ơ ữ
+T n thổ ương mi ng g p 5-10% các trở ệ ặ ở ường h p T n thợ ổ ương d ng u nh vòm mi ng lạ ư ở ệ ưỡi, môi và
thường không đ i x ng.ố ứ
+U Lisch (b t th mi tăng s c t ) xu t hi n các t n thớ ể ắ ố ấ ệ ổ ương hình vòm, nông quanh th mi T n thể ổ ương
xu t hi n trên 90% các trấ ệ ường h p S lợ ố ượng t n thổ ương tăng theo tu i U Lisch thổ ường không có bi u ể
hi n tri u ch ng nh ng l i có giá tr ch n đoán.ệ ệ ứ ư ạ ị ẩ
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Trang 3GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
+Các u có th xu t hi n trong não (glioma th giác), astrocystoma gây đ ng kinh, ho c u tu s ng.ể ấ ệ ị ộ ặ ở ỷ ố +Hi n tệ ượng ung thư hoá t các u x th n kinh có th g p từ ơ ầ ể ặ ừ 1,5-15% các trường h p M t s b nh ợ ộ ố ệ khác có th k t h p v i u x th n kinh nhể ế ợ ớ ơ ầ ư u Wilm, rhabdomyosarcoma, ung thư máu ho c ung thặ ư t ế bào h c t ắ ố
+Các bi u hi n khác nhể ệ ư ch m phát tri n th ch t ho c ch ng đ u nh , b nh Addison, cậ ể ể ấ ặ ứ ầ ỏ ệ ường tuy n ế
c n giáp.ậ
+Ngườ ệi b nh có th có ng a do s hi n di n c a các t bào mast t i t n thể ứ ự ệ ệ ủ ế ạ ổ ương
- C n lâm sàng ậ
+ Mô b nh h c:ệ ọ
U th n kinh da xu t phát t th n kinh ngo i biên.ầ ở ấ ừ ầ ạ
Dưới kính hi n vi đi n t th y s phân nhánh c a các t bào Schwann trong t ch c collagen.ể ệ ử ấ ự ủ ế ổ ứ
Nh ng t bào d ng x trong kh i u đữ ế ạ ơ ố ược cho r ng xu t phát t nh ng t bào liên k tằ ấ ừ ữ ế ế HLA-DR + và y u ế
t XIIIa+.ố
+Xác đ nh gen đ t bi n: genị ộ ế NF-1 n m trên nhánh dài c a chromosom 17.ằ ủ
+Hình nh trên phim c ng hả ộ ưởng t : 50% các trừ ường h p ngợ ườ ệi b nh typ 1 có bi u hi n tăng tín hi u ể ệ ệ ở T2 não.ở
Ch n đoán xác đ nh u x th n kinh ch y u d a vào lâm sàng khi ng ẩ ị ơ ầ ủ ế ự ườ ệ i b nh có bi u hi n ít ể ệ
nh t 2 trong 7 tiêu chu n sau: ấ ẩ
1- Sáu dát cà phê s a có kích thữ ước trên 5mm xu t hi n trấ ệ ước tu i v thành niên ho c trên 15mm xu t ổ ị ặ ấ
hi n sau tu i v thành niên.ệ ổ ị
2- Có t 2 u x th n kinh tr lên ho c m t u búi th n kinh (plexiform).ừ ơ ầ ở ặ ộ ầ
3- Đám tàn nhang nách hay b n.ở ẹ
4- U glioma th giác.ị
5- Có trên hai kh i u Lisch.ố
6- T n thổ ương xương như m ng màng xỏ ương, kèm theo ho c không có bi u hi n gi c ng kh p.ặ ể ệ ả ứ ớ
7- Ti n s trong gia đình có ng i g n th h nh t m c
Trang 4GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
-Ch n đoán phân bi t ẩ ệ
tr em, các bi u hi n lâm sàng ch a rõ ràng, các dát cà phê s a có th g p trong các tr ng h p sau:
+10-20% tr bình thẻ ường
+35% ngườ ệi b nh m c h i ch ngắ ộ ứ McCune-Albright
+C n theo dõi đ phát hi n các tri u ch ng khác c a b nh ho c làm các xét nghi m sinh h c phân t , ầ ể ệ ệ ứ ủ ệ ặ ệ ọ ử xác đ nh gen đ t bi n đ xác đ nh ch n đoán.ị ộ ế ể ị ẩ
* U X TH N KINH TYP Ơ Ầ 2 (BILATERAL ACOUSTIC NEUROFIBROMATOSIS)
Trước đây được coi là m t th c a typ 1 Ngày nay độ ể ủ ược tách riêng thành m t th vì có s khác bi t v ộ ể ự ệ ề
bi n đ i gen và đ c đi m t n thế ổ ặ ể ổ ương c a b nh.ủ ệ
- Lâm sàng
+Bi u hi n lâm sàng đ c tr ng là các u ti n phòng hai bên và các u th n kinh trung ể ệ ặ ư ề ầ ương khác như u màng não, u các t bào đ m.ế ệ
+Dát cà phê s a và u x th n kinh da có th th y nh ng ít h n so v i thữ ơ ầ ở ể ấ ư ơ ớ ể NF-1 Tu i xu t hi n b nh ổ ấ ệ ệ
thường mu n Anh tu i phát b nh trung bình là 22,6.ộ Ở ổ ệ
- C n lâm sàng u x th n kinh tuýp 2 ậ ơ ầ
+Mô b nh h c nhệ ọ ư thể NF-1
+Gen đ t bi n n m trên nhi m s c th 22 Ch n đoán xác đ nh d a vào các tiêu chu n sau:ộ ế ằ ễ ắ ể ẩ ị ự ẩ
-U t bào Schwann ti n phòng hai bên, phát hi n b ng mô b nh h c hay b ng ch p c ng hế ở ề ệ ằ ệ ọ ằ ụ ộ ưởng t ừ -B ho c m , anh em ho c con cái b NF2 và ho c:ố ặ ẹ ặ ị ặ
-U t bào Schwann ti n phòng m t bên ho c có m t trong các bi u hi n sau: u màng não, u t bào ế ở ề ộ ặ ộ ể ệ ế
đ m, schwannoma, đ c th y tinh th , vôi hóa não.ệ ụ ủ ể ở
-Nhi u u màng não (trên 2 kh i u) và m t trong các t n thề ố ộ ổ ương sau: u t bào đ m, schwannoma, đ c ế ệ ụ
th y tinh th , vôi hóa não.ủ ể ở
-Nh ng trữ ường h p nghi ng c n đợ ờ ầ ược khuy n cáo theo dõi hàng năm bao g m khám da và m t đ phát ế ồ ắ ể
hi n và xác đ nh ch n đoán.ệ ị ẩ
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý
Trang 5GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
*CÁC TH LÂM SANG KHÁC C A U X TH N KINH Ể Ủ Ơ Ầ
-Th u x th n kinh khu trú: đ c tr ng b i dát cà phê s a và các u x da khu trú m t vùng c th ho c ể ơ ầ ặ ư ở ữ ơ ở ộ ơ ể ặ
m t vài c quan
-U x th n kinh typ 1 k t h p v i u vàng tr em và b ch c u c p dòng t y tr em S k t h p u vàng tr ơ ầ ế ợ ớ ẻ ạ ầ ấ ủ ẻ ự ế ợ ẻ
em v iớ NF-1 đã được ghi nh n nhi u ngậ ở ề ườ ệi b nh M t s nghiên c u cho th y nh ng tr bộ ố ứ ấ ữ ẻ ị NF-1 k t ế
h p v i u vàng tr em có nguy c b b ch c u kinh dòng t y cao g p 30 l n so v i tr không b u vàng ợ ớ ẻ ơ ị ạ ầ ủ ấ ầ ớ ẻ ị
tr em.ẻ
4.ĐI U TR Ề Ị
-Theo dõi đ nh kỳ.ị
-Đi u tr các tri u ch ng kèm theo n u có nhề ị ệ ứ ế ư đ ng kinh.ộ
-Ph u thu t c t b nh ng t n thẫ ậ ắ ỏ ữ ổ ương u to, nh hả ưởng đ n ch c năng và th m mỹ đ i v i ngế ứ ẩ ố ớ ườ ệi b nh
- Thu c bôi sau ph u thu t: GANIKdermaố ẫ ậ
M S i GANIKdermaỡ ồ
5.TI N TRI N VÀ BI N CH NG Ế Ể Ế Ứ
-Ti n tri n c a b nh tuỳ t ng trế ể ủ ệ ừ ường h p, nhìn chung đa s các trợ ố ường h p lành tính, không có bi n ợ ế
ch ng ác tính.ứ
-M t s trộ ố ường h p các u to gây nh hợ ả ưởng t i ch c năng c a m t s c quan và ch t lớ ứ ủ ộ ố ơ ấ ượng cu c s ng ộ ố
c a ngủ ườ ệi b nh, c n ph u thu t c t b ầ ẫ ậ ắ ỏ
6.PHÒNG B NH U X TH N KINH Ệ Ơ Ầ
Áp d ng các bi n pháp sinh h c phân t đ ch n đoán trụ ệ ọ ử ể ẩ ước sinh nh t là nh ng trấ ữ ường h p trong gia ợ đình có người m c b nh.ắ ệ
Trang 6GANIKderma® Gi i pháp đi u tr và th m mỹ v t th ả ề ị ẩ ế ươ ng c p, mãn tính ; +100 b nh da li u ; Nam ph khoa ; Trĩ và H u Môn ấ ệ ễ ụ ậ
Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất tại Ý