BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENMột số vấn đề cần lưu ý: + Đồng hoán: là dạng ĐB trong đó một bazơ purin này được thay thế bởi một bazơ purin khác hoặc một pyrimidin này được thay thế bởi một pyrimid
Trang 1MỘT SỐ VẤN ĐỀ QUAN TRỌNG TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12.
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1: GEN MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH TỰ
NHÂN ĐÔI CỦA ADN.
Trang 2Sách cơ bản Hình 1.2.
Sơ đồ minh họa quá trình nhân đôi của ADN.
Trang 3Sách nâng cao
Hình 1.2.
Mô hình cơ chế nhân đôi của ADN ở E.coli
Trang 4BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
Một số vấn đề cần lưu ý:
Ở sinh vật nhân sơ cũng như sinh vật nhân thực, sự điều hòa diễn ra 3 giai đoạn mà người ta có thể nghiên cứu riêng rẽ:
- Phiên mã.
- Dịch mã.
- Sự bài tiết protein.
Trang 5Sự điều hòa quan trọng nhất ở phần lớn các trường hợp là giai đoạn phiên mã.
* Cấu trúc của một Opêron Lac bao gồm:
- Các gen cấu trúc:
Gen Z: Có tác dụng tổng hợp nên một enzim trong bào tương ( β -galactosidase) Có tác dụng thủy phân lactose thành galactose và gulcose.
-Gen Y: Tổng hợp nên một enzim vận chuyển lactose qua màng vi khuẩn dễ dàng.
- Gen A: Tổng hợp nên acetylase mà vai trò chưa được biết rõ.
Trang 6*Operator: Vùng vận hành, trình tự nuclêôtit đặc biệt tại
đó mà protein của gen điều hòa có thể liên kết.
+ Nếu protein của gen điều hòa đến liên kết với Operator làm ngăn cản sự phiên mã gọi là điều hòa âm tính.
+ Nếu protein của gen điều hòa đến liên kết với Operator giúp cho ARNpolimerase dễ dàng thực hiện phiên mã.
*Promoter: Vùng khởi động, nằm trước vùng vận hành,
đó là vị trí tương tác của ARNpolimerase để khởi đầu phiên mã.
Trang 7* Thực chất của sự điều hòa âm tính:
+ Chất kìm hãm ngăn chặn sự tạo thành mARN
+ Chất cảm ứng là cơ chất ngăn chặn sự hoạt động của chất kìm hãm.
* Thực chất của sự điều hòa dương tính:
+ Protein của gen điều hòa tạo điều kiện để tạo thành mARN.
+ Chất cảm ứng là sản phẩm của gen cấu trúc sẽ ngăn chặn sự hoạt động protein điều hòa.
Trang 9BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
Một số vấn đề cần lưu ý:
+ Đồng hoán: là dạng ĐB trong đó một bazơ purin này được thay thế bởi một bazơ purin khác hoặc một pyrimidin này được thay thế bởi một pyrimidin khác.
A = T ⇔ G ≡ X
T = A ⇔ X ≡ G
Trang 10+ Dị hoán: là dạng ĐB trong đó một bazơ purin này được thay thế bởi một bazơ pyrimidin hoặc một pyrimidin được thay thế bởi một purin
A = T ⇔ X ≡ G
T = A ⇔ G ≡ X
Tại sao đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác có đột biến hết sức nghiêm trọng nhưng có đột biến không ảnh hưởng đến chức năng của protein?
Trang 11+ Đột biến nhầm nghĩa: là đột biến làm thay đổi một axit amin.
Ví dụ: AUA (ile) → AUG (met) + Đột biến vô nghĩa: Là dạng đột biến làm xuất hiện một codon kết thúc dịch mã
Ví dụ: UGG (trp) → UGA (stop) + Đột biến dịch khung: là dạng đột biến làm mất hoặc thêm một hoặc hai nucleotit
+ Đột biến câm: Là ĐB không sinh ra kiểu hình ĐB, có thể do các nguyên nhân sau:
-tính thoái hóa của mã bộ ba
-Xuất hiện trong vùng gen không mã hóa
Trang 12CHƯƠNG III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
Một số vấn đề có liên quan đến di truyền quần thể
+ Tần số alen của mỗi gen sẽ không thay đổi các các thế hệ giao phối cũng như tự phối
+ Tần số kiểu gen trong quần thể tự phối sẽ thay đổi qua các thế hệ theo hướng tăng dần đồng hợp và giảm dần dị hợp + Trạng thái cân bằng di truyền quần thể là trạng thái trong
đó tần số các kiểu gen được duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác
+ Công thức trạng thái cân bằng quần thể theo Hacđi-Vanbec
p2 AA + 2pqAa + q2aa = 1
+ Công thức tổng quát đối với quần thể ở trạng thái cân bằng
Trang 13+ Nếu một quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền thì tần số alen lặn (q) được tính bằng căn bậc hai của tần số kiểu hình lặn.
+ Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì tần số alen lặn liên kết X (q) có thể tính bằng:
số cá thể đực mắc bệnh/ tổng số cá thể đực VD: Một quần thể người trên đảo có 50 phụ nữ và 50 đàn ông, 2 người đàn ông mắc bệnh mù màu Hãy ước tính tần số alen bệnh mù màu và tần số phụ nữ mang gen lặn.
q = 2/50 = 0,04 ⇒ p = 0,96.
Phụ nữ mang gen bệnh: 2pq = 2.0,04.0,96.
Trang 14+ Nếu kiểu gen đồng hợp lặn gây chết thì tần số alen lặn sau một thế hệ chọn lọc bằng q/(1 + q).
VD: Trong một quần thể alen lặn khởi đầu là trung tính có tần số là 0,3 Môi trường sống thay đổi làm cho kiểu gen đồng hợp lặn chết hoàn toàn Hãy tính tần số alen lặn đó sau 1 và 2 thế hệ chọn lọc.
q1 = q/(1 + q) = 0,3/1,3 = 0,23.
q2 = q1/(1 + q1) = 0,23/1,23 = 0,187.
Trang 15+ Tần số alen lặn sau cuộc nhập cư được tính bằng:
Tần số ban đầu của quần thể gốc – (kích thước nhóm nhập cư) x (hiệu số tần số alen giữa quần thể ban đầu và nhóm nhập cư).
q’ = q – m(q – q m )
m là kích thước nhóm nhập cư.
VD: Trong một quần thể gồm 900 con bướm, tần số alen quy định cấu tử chuyển động nhanh của một enzim (p) = 0,7 và tần số alen quy định cấu tử chuyển động chậm (q) là 0,3 có
90 con bướm từ quần thể này nhập cư đến quần thể có q = 0,8 Tính tần số alen của quần thể mới đó.
Kích thước nhóm nhập cư: m = 90/900 = 0,1
Trang 16Tính tỷ lệ kiểu gen của quần thể có nhiều gen không alen phân li độc lập
+ Đối với quần thể tự phối:
+ Đối với quần thể giao phối:
