chuong II_bai 5

Khái niệmĐột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử ADN, gen hoặc cấp độ tế bào nhiễm sắc thể, dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính

BÀI 5:

ĐỘT BIẾN GEN VÀ ĐỘT BIẾN

NHIỄM SẮC THỂ

1 Khái niệm

Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này

có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau.

1 Khái niệm

Tác nhân gây ĐB

2 Đột biến gen

2.1 Khái niệm về gen và đột biến gen

2.1.1 Khái niệm về gen

Mendel: “nhân tố di truyền” là một đơn vị di

truyền tách biệt ảnh hưởng một tính trạng

Wilhelm Johannsen: gen là những “mầm mống

đặc biệt, di truyền tách biệt nhiều tính trạng của

cơ thể”

2.1.1 Khái niệm về gen

Morgan: “gen” (locus) là đơn vị di truyền không

thể chia nhỏ nằm trên nhiễm sắc thể:

Edward Tatum : gen kiểm tra các phản ứng sinh

hóa, thuyết “1 gen – 1 polypeptide”

Mô hình cấu trúc ADN do James Watson và Francis Crick đề xuất và “Học thuyết trung

tâm” ra đời Gen được hiểu là một đoạn ADN trên nhiễm sắc thể mã hóa cho một polypeptide hay một ARN

2.1.1 Khái niệm về gen

“Gen là đơn vị chức năng cơ sở của bộ máy di truyền, chiếm một locus nhất định trên nhiễm sắc thể Gen là những đoạn vật chất di truyền mã hóa cho một đại phân tử sinh học như ARN hoặc polypeptide”

2.1.2 Khái niệm về đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trên một đoạn DNA, thường liên quan đến 1 nucleotide hay 1 cặp nucleotide, do các tác nhân gây đột biến

Tác nhân gây ĐB

ĐB GEN ĐB NST ĐB GEN ĐB NST

2.2 Đặc điểm gen

Gen có đặc điểm:

- Có khả năng tự nhân đôi

- Có khả năng phiên mã -Có thể bị đột biến

2.3 Phân loại

• Thay thế nucleotide: thường hay gặp sự

thay thế của 1 bazơ này bằng một bazơ khác + Sự thay thế cùng loại

+ Sự thay thế khác loại

Thay thế G-C bằng T-A

2.3 Phân loại

• Đảo nucleotide: là hiện tượng đảo vị trí

của các nucleotide trong một đơn vị mã.

Serin

Leucin

2.3 Phân loại

• Mất nucleotide: là hiện tượng một hoặc vài

nucleotide bị mất

2.3 Phân loại

Đột biến gen KIT trong u mô đệm đường tiêu hóa

(c 1669_1674del hoặc p.W557_K558del)

2.3 Phân loại

Gen BRCA1 trong ung thư vú: c.5335delC

2.3 Phân loại

•Thêm nucleotide: là hiện tượng một hoặc một

vài nucleotide được thêm vào trình tự bình thường của một chuỗi nucleotide

* Hậu quả Đột biến gen:

Thay thế hoặc đảo 1 cặp

nucleotide

1 acid amin

Mất hoặc thêm 1 cặp

nucleotid

e

Các bộ ba từ điểm đột

biến đến cuối gen.

2.3 Phân loại

2.4 Danh pháp đột biến

• Adenine đầu tiên của mã khởi đầu AUG mang số +1,

• “c.” để chỉ cDNA (complementary DNA)

• “g.” để chỉ gen omic DNA

• “IVS” chỉ intron: G của GT đầu tiên trong intron mang số +1, G của AG cuối cùng trong intron mang

số -1

• “p.” để chỉ protein

• “del” = deletion

• “ins” = insertion

LỆCH BỘI VD: 2n+1, 2n-2,…

- Thụ tinh của các giao tử bất thường

- Sự phân chia bất thường của hợp tử

- Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của TB cực

3.1 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

3.1.2 LỆCH BỘI

* Cơ chế:

- NST không phân ly trong giảm phân

- NST không phân ly trong quá trình phân cắt của hợp tử

- Thất lạc NST

3.2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid

- Biểu hiện trên một chromatid của NST khi NST đã nhân đôi (S hoặc G2)

3.2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid

• Khuyết màu đơn (gap): một vị trí nào đó của

một chromatid không bắt màu

• Đứt đơn (break): một đoạn của một chromatid

bị đứt

• Trao đổi chromatid (chromatid exchanges):

các NST có hai hoặc nhiều chromatid bị đứt, các chromatid bị đứt ghép lại với nhau tạo thành hình

ba cánh hoặc hình bốn cánh

3.2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

- Do sự đứt gẫy trên cả hai chromatid của NST, xảy ra khi NST chưa nhân đôi (G1 hoặc thời

kỳ sớm của S, hoặc đứt gẫy NST xảy ra ở G2)

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Khuyết màu kép (isogap): sự không bắt màu

xảy ra ở cùng vị trí trên cả hai chromatid của cùng một NST

• Đứt kép (isobreak): đứt xảy ra ở cả hai

chromatid ở vị trí giống nhau

3.2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

3.2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Mất đoạn: là hiện tượng NST bị thiếu một đoạn

Có hai kiểu:

- Mất đoạn cuối:

+ Đứt một chỗ của các nhánh

+ Đứt ở hai nhánh ở phần cuối -> NST hình vòng có tâm (ring)

- Mất đoạn giữa: do hai chỗ đứt xảy ra cùng ở một nhánh

3.2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Đảo đoạn: là hiện tượng một đoạn NST bị đứt

ở hai chỗ, đoạn bị đứt quay 1800 và hai mỏm đứt nối lại theo trật tự mới Có hai kiểu:

- Đảo đoạn ngoài tâm

- Đảo đoạn quanh tâm

3.2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• NST hai tâm

Hai NST bị đứt ở hai chỗ, các phần không tâm

bị tiêu đi còn hai phần có tâm nối lại với nhau tạo nên NST hai tâm

3.2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Chuyển đoạn: là hiện tượng trao đổi các đoạn của

NST Có hai kiểu chuyển đoạn:

- Chuyển đoạn tương hỗ

- Chuyển đoạn kiểu hòa hợp

3.2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

*Trao đổi chromatid chị em

- Là hai quá trình đứt và nối lại từng phần của hai chromatid chị em Gồm 2 loại:

• Trao đổi chromatid chị em cân bằng

• Trao đổi chromatid chị em không cân bằng

3.2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

Nhân đoạn: là hiện tượng một đoạn nào đó của

NST được tăng lên hai hoặc ba lần

• NST đều: phần tâm lại tách theo chiều thẳng

góc với chiều dọc của chromatid Kết quả sẽ hình thành hai NST bất thường, mỗi NST này có hai nhánh đối xứng hoàn toàn với nhau về kích thước cũng như về nội dung

1 Nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể là do tác động của

A Tác nhân sinh học, tác nhân vật lí, hoá học,

biến đổi sinh lí, hoá sinh nội bào

B Tác nhân vật lí, hoá học, tác nhân sinh học.

C Biến đổi sinh lí, hoá sinh nội bào, tác nhân

sinh học

D Tác nhân vật lí, hoá học, biến đổi sinh lí, hoá

sinh nội bào

2 Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm

sắc thể là

A Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới

quá trình tự nhân đôi AND, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các chromatid.

B Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới

quá trình tự nhân đôi AND.

C Tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa

các chromatid.

D Làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn

trao đổi chéo.

3 Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid được

4 Những rối loạn do sự đứt gẫy trên cả

hai chromatid của NST

A Rối loạn cấu trúc kiểu NST

B Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid

C A, B đúng

D A, B sai

5 Chuyển đoạn hòa hợp tâm là chuyển

6 Chọn phát biểu đúng cho trường hợp

chuyển đoạn hòa hợp tâm

A Chuyển đoạn giữa 2NST tâm đầu khác nhau sẽ

D Chuyển đoạn giữa 2NST tâm đầu khác nhau sẽ

có 4 kiểu phân ly và tạo ra 8 giao tử

7 Ở người hiện tượng không phân ly NST 21 xảy

ra ở lần phân cắt thứ hai của hợp tử kết quả sẽ là

A Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45 Dòng tế bào có

45 NST không có khả năng sống, cơ thể ở dạng khảm với hai dòng tế bào 46 / 47 nên bệnh nhân sẽ bị down thể khảm.

B Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45 Dòng tế bào có

45, 47 NST không có khả năng sống, cơ thể sinh ra chỉ còn dong 46NST bình thường

C Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45 Dòng tế bào có

47 NST không có khả năng sống, cơ thể ở dạng khảm với hai dòng tế bào 46 / 45 nên bệnh nhân sẽ bị ung thư máu.

D Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45 Cả 3 dòng tế

bào đều chết, nên thai nhi chết trong bụng mẹ.

8 Hợp tử 3n phân chia tạo phôi bào n, 2n, 3n thì

A Phôi bào 3n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau phát triển thành cơ thể khảm 2n / n

B Phôi bào n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau

9 Hợp tử 4n phân chia theo ba cực tạo

10 Sự xâm nhập của tế bào cực vào một

phôi bào ở giai đoạn hai phôi bào tạo thành cơ thể khảm

A 4n / 3n

B 2n / 4n

C n / 3n

D 2n / 3n

2 Bệnh do gen trội, đột biến alen lặn thành alen trội sẽ biểu hiện

A Kiểu hình khi ở trạng thái dị hợp tử và đồng hợp tử

B Kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử

C Ngay ở cơ thể mang đột biến

D Ở phần lớn cơ thể

3 Loại đột biến gen ở người không di truyền

được qua sinh sản hữu tính là

A Đột biến Soma

B Đột biến tiền phôi

C Đột biến giao tử

D Đột biến trội

4 Dạng đột biến gen gây biến đổi chất lượng protein

5 Đột biến thêm cặp nucleotide gây hậu quả

lớn nhất trong cấu trúc gen ở vị trí

A Bộ ba mở đầu

B giữa gen

C 2/3 gen

D Bộ ba kết thúc

6 Guanin dạng hiếm kết cặp với timin trong tái bản tạo nên

A Nên 2 phân tử timin trên cùng đoạn mạch

DNA gắn nối với nhau

B Đột biến A-T thành G-X

C Đột biến G-X thành A-T

D Sự sai hỏng ngẫu nhiên

7 Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến

đảo 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-T và thêm

2 cặp A-T thì số liên kết hydro sẽ

A Tăng 2

B Tăng 3

C Giảm 3

D Giảm 2

8 Dạng đột biến gen không làm thay đổi tổng số nucleotide và số liên kết hydro so với gen ban đầu là

A Mất 1 cặp nucleotide và thêm một cặp nucleotide

B Mất 1 cặp nucleotide và thay thế một cặp nucleotide có cùng số liên kết hydro

C Thay thế 1 cặp nucleotide hoặc một vài cặp nu trong gen

D Thêm 1 hoặc vài cặp nucleotide

9 Đột biến gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến vì

A Làm biến đổi cấu trúc gen dẫn tới cơ thể sinh vật không kiểm soát được quá trình tái bản của gen

B Làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein

C Làm ngừng trệ quá trình phiên mã, không tổng hợp được protein

D Gen bị biến đổi dẫn tới không kế tục vật chất di truyền qua các thế hệ

10 Đột biến gen thay thế cặp nucleotide nhưng không làm ảnh hưởng đến mạch polypeptid

do gen đó chỉ huy tổng hợp đột biến đó gọi là

A Đột biến liên quan tới 1 cặp nucleotide

B Đột biến vô nghĩa không làm thay đổi bộ ba

C Đột biến im lặng

D Cả B, C