Bệnh học NST autosaved

Bệnh học NST... Ngón cái quặp vào long bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chum lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo.. Nếp vân da đặc biệt Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay ko có nhãn cầu, tai ở vt thấp v

Bệnh học NST

Bệnh do rối loạn NST thường

HC DOWN HC EDWARDS HC PATAU HC 5p- NST

PHILADELPHIA

Tần số 1/700-1/800 1/4000-1/8000 1/5000-1/10000 1/50000 ¼ trong tất cả các

trường hợp bị bệnh bạch cầu

TL giới tính 3nam: 2 nữ 1 nam: 3 nữ Nam ít hơn nữ Nam ít hơn Tương đương

TCLS Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn,

gốc mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt, khẩu cái hẹp, vòm cung cao, lưỡi to dày hay nứt nẻ thường thè ra ngoài

Tai nhỏ, có khi biến dạng,

vị trí thấp

Cổ ngắn, gáy phẳng, rộng Bàn tay rộng, các ngón ngắn

Chậm phát triển trí tuệ, giảm trương lực cơ và nhão dây chằng

Nếp vân da bàn tay: nếp ngan duy nhất ở long bàn tay

Nhẹ cân, đẻ non có trán hẹp, sọ dài và

to, khe mắt hẹp, tai thấp giống tai

chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau

Ngón cái quặp vào long bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chum lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo

Nếp vân da đặc biệt

Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay ko có nhãn cầu, tai ở vt thấp

và biến dạng, thường điếc, thường sứt môi 2 bên

Bàn chân vẹo: 6 ngón ở bàn tay hoặc bàn chân Tâm thần vận động kém phát triển

Nếp ngan đon độc

Trọng lượng khi sinh thấp, sơ sinh trẻ có tiếng khó ko bt, yếu như tiếng mèo kêu

Đầu nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, 2 mắt xa nhau, có nếp quạt, lẹm cằm

1 số TC trái ngược với down Chậm phát triển trí tuệ

Di truyền tb học 92% là thể 3

nhiễm 21 thuần, xảy ra o rối loạn phân ly NST 21 trong qt tạo giao

tử, karyotype của

bố mẹ bình thường.

2-3% thể khảm với 2 dòng: 47,

XY hoặc XX, +21/46,XX hoặc XY.

4-5% thể chuyển đoạn: t(21q,22q)

80%: thể 3 nhiễm thuàn:

47,XX(XY),+18 10% thể khảm 10% thể chuyển đoạn hoặc 3 nhiễm kép

80% thể 3 nhiễm 13

Thể khảm

Mất đoạn do mới phát sinh

46,XX,del(5p)

Bn mắc bệnh bạch cầu mãn tính có 1 nst rất nhỏ:

22q-Nguyên nhân Môi trường

Tuổi mẹ Tuổi mẹ và bố Tuổi mẹ Ko liên quan đến sự tang tuổi của bố

mẹ Tiên lượng Chết sớm

Trc đây: khoảng 50% chết trong 5 năm đầu

Ngày nay: bn sống đến tuổi trưởng thành nhiều hơn Chỉ có 1 số ít bn

nữ sinh con, nam

vô sinh

Thường chết ngay sau khi đẻ haowcj sống đc 10 tuần

80% thể 3 nhiễm

13 chết trong năm đầu

Nhiều bn sống đến tuổi trưởng thành nhưng có thể vẫn trong tình trạng kém phát triển

Chẩn đoán Dựa vào TCLS

Dựa vào xét nghiệm di truyền

tb học

Dựa vào TCLS Xét nghiệm di truyền tb học

Dựa vào TCLS Xét nghiệm di truyền tb học

Phòng bệnh Chẩn đoán trươc

sinh CĐ trước sinh CĐ trước sinh