Tư vấn di truyền trước sinh

TƯ VẤN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH TSBS NGUYỄN KHẮC HÂN HOAN Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ... Kiểu di truyền phức tạp Hội chứng DiGeorge Trội Đục thủy tinh thể bẩm sin

TƯ VẤN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH

TSBS NGUYỄN KHẮC HÂN HOAN

Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ

Dị tật bẩm sinh & di truyền

Tỉ lệ ngày càng tăng

 30% các bệnh nhập viện ở trẻ em

 20% tử vong sơ sinh &50% tử vong ở TE

 > 50% sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn NST

Khó điều trị, tốn kém, chất lượng cuộc sống kém

Nguồn: Prenat Neonat Med 1999;4:157-164

Phòng ngừa rối loạn di truyền

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh

Khó tìm nguyên nhân nếu chỉ có 1 dị tật bẩm sinh

• Sứt môi

• Fallot 4

Kiểu di truyền phức tạp

Hội chứng DiGeorge Trội

Đục thủy tinh thể bẩm sinh Trội, Lặn, X lặn

Điếc bẩm sinh Trội, Lặn, X lặn, Ti thể Hội chứng Ehlers-Danlos Trội, Lặn, X lặn

U sắc tố võng mạc Trội, Lặn, X lặn, Ti thể

Chương trình Chẩn đoán trước sinh

bất thường gen, nhiễm sắc thể

Miller-Dieker

DiGeorge

DiGeorge

Siêu âm hình thái học

Chọc hút dịch ối (thai 16 – 22 tuần)

Đánh giá mẫu ối

Không lẫn máu Nhiễm máu +

Bs Nguyễn Khắc Hân Hoan

Các kỹ thuật XN gen, nhiễm sắc thể trước sinh

Chẩn đoán trước sinh

Karyotype

FISH

Prenatal BoBs

Micro-Array

Cấu trúc đại thể +

số lượng NST

Số lượng NST

Hoặc 1 Xóa vi đoạn

Thực hiện riêng biệt

Số lượng NST

Xóa vi đoạn

Số lượng NST

VÀ 9 Xóa vi đoạn Thực hiện 1 LẦN

Karyotype thai Trisomy 13 – Hội chứng Patau

Hội chứng Patau – Trisomy 13

Xét nghiệm Prenatal BoBs

Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể: 13, 18, 21, XY

và 9 xóa vi đoạn nhiễm sắc thể có tần suất cao

Hội chứng DiGeorge

Ai cần Tư vấn Di truyền Trước sinh

Mục đích Tư vấn Di truyền Trước sinh

pháp

 Nguy cơ thai mắc bệnh

 Chẩn đoán, Điều trị

 Kiểu gen, Kiểu hình bệnh

 Kiểu di truyền cho con:

Mendel, không Mendel

 Khách hàng tự quyết định Không lo âu, khủng

hoảng Không cảm thấy TỘI LỖI

Định lượng nguy cơ mắc bệnh của thai

 Nguy cơ thai bị bệnh là bao nhiêu

• 25% (1/4) Thiếu máu thalassemia

Định tính nguy cơ

 Tính chất của nguy cơ bị bệnh di truyền, DTBS

• Có điều trị triệt để được không

• Hậu quả, Chất lượng cuộc sống thế nào

• Có chẩn đoán – can thiệp trước sinh được không

Phẫu thuật được Phù nhau thai

Thai chết lưu DTBS tim, RL phát triển tâm thần vận động

Không chữa khỏi

Thừa ngón,

dính ngón

1/2

Alpha thalassemia

1/4

Hội chứng DiGeorge 1/200

Trường hợp: Nhiễm sắc thể 21 hòa nhập tâm

Nguy cơ sinh con bị Hội chứng Down (Trisomy 21): 100%

Giải pháp: xin trứng, tinh trùng

Nguy cơ tái mắc một số dị tật bẩm sinh

1:2 2:3

4-5 4-5

-

4 Hẹp môn vị Nam

Nữ

2,5 0,5

Trường hợp mang thai sứt môi, chẻ hàm

 Đột biến gen: 487 gen

(Winter and Baraitser (2001) London

Dysmorpholgy Database)

phẫu thuật sau sinh

Khoảng mờ gáy trên siêu âm

 Thai 11 – 13 tuần 6 ngày (CDĐM: 45 – 84mm)

 Càng lớn càng tăng nguy cơ dị tật, bất thường bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh ở thai có khoảng mờ gáy lớn

Thai có khoảng mờ gáy 7mm, Karyotype bình thường

Tử vong sau sinh 2 tuần

NT(mm)

(n = 1.063)

NST bất thường

%

NST bình thường % Sinh sống

không bị DTBS

%

DTBS /

HC di truyền

Sinh sống không DTBS

Ayras (2013) Prenat Diag, 33:856-862

Dị tật bẩm sinh - Hội chứng di truyền

ở thai có NT tăng + Karyotype bình thường

Tỉ lệ thực tế có thể cao hơn vì được chấm dứt thai kỳ trước khi sẩy thai hoặc chết lưu

Lưu ý

Tại sao kết quả xét nghiệm (gen, nhiễm sắc thể) bình thường, nhưng vẫn bị dị tật bẩm sinh?

 Xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh

• không thể khảo sát hết các nguyên nhân gây bất thường di truyền và DTBS

Ghi nhớ

thường di truyền và DTBS

Cám ơn

TS BS NGUYỄN KHẮC HÂN HOAN

Email: drhoan@gmail.com

Di động: 08 8888 4400