Bài giảng tư vấn di truyền

 Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có nguy cơ cao mắc bệnh, tật di truyền, hoặc có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh.. Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền!.  12-1

Trường đại học y dược Cần Thơ

Designed by NGA

Tư Vấn Di Truyền

Sàng lọc bệnh, tật di truyền (genetic screening)

 Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền.

 Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có

nguy cơ cao mắc bệnh, tật di truyền, hoặc có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh

 Sàng lọc được thực hiện ở quần thể nên khi thực hiện cần đạt các yêu cầu?

 Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh,

di truyền ở trẻ sơ sinh và di truyền ở cộng đồng

Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền !

1 Tuổi của bố mẹ

2 Siêu âm

Thai phụ Siêu âm (+)

Dị dạng chi,

nội quan

Nang BH

 12-14 tuần

o Là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng

sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành )

o Qua siêu âm người ta có thể sàng lọc được 50 - 60% hội chứng Down

o Giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác.

Siêu âm

 21-24 tuần

o Nếu người mẹ không quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm

o Có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về

hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch,

dị dạng ở các cơ quan, nội tạng

Siêu âm

 30-32 tuần

o Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề

hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não.

o Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung => Sinh được hay không!

Siêu âm

Định lượng một số chất có trong

huyết thanh mẹ

AFP: Alpha feto protein trong huyết thanh mẹ HCG: Trong huyết thanh mẹ.

uE3: Estriol không liên hợp.

* Các xét nghiệm Triple và Diple Test này thường được tiến hành ở tuần thai 15 – 18!

* VD: Trong thể ba nhiễm 18, cả 3 xét nghiệm đều thấp, trong hội chứng Down thì AFP và uE3 giảm HCG tăng.

Sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ

sơ sinh (Newborn screening)

* Trong năm 2009, Việt Nam triển khai sàng lọc 4 bệnh cho trẻ sơ sinh: bệnh suy giáp trạng bẩm sinh;

thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh và bệnh Thalassemie!

* Bệnh di truyền thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh là: bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh phenylxeton niệu và

5 - 6 ngày tuổi)

Sàng lọc ở cộng đồng

• Để phát hiện người dị hợp tử

• Phương pháp?

- Dùng CK test (creatinin kinase)

để phát hiện những người phụ nữ mang gen DMD

Thalassemia

Phụ nữ Rh (-) thai Rh (+) có nguy cơ tan huyết

=>bổ sung globulin - anti D sau khi bé được sinh ra hoặc sau khi bị sảy thai Chất này phá hủy bất cứ tế nào Rh+ nào để không sản xuất ra kháng thể đối

kháng lại nữa!

Chẩn đoán trước sinh

Thể tích dịch ối:

– Thai 15-18w: 5ml

– Thai 28-32w: 10ml

– Tỷ lệ sẩy thai là 0,5 - 1%

1 Các đối tượng cần chẩn đoán trước sinh.

2 Những phương pháp dùng để chẩn đoán trước sinh

Siêu âm bào thai

Chọc dò dịch ối:

3 Sinh thiết tua rau

– Thời điểm tốt nhất để sinh

thiết tua rau thai là từ

tuần thứ 8 – 10.

– Tỷ lệ sẩy thai là 2 - 3%

4 Các xét nghiệm khác từ các tế bào của phôi thai

PCR, kỹ thuật FISH, thụ tinh trong ống nghiệm để

Tư vấn di truyền

Mục đích chung của tư vấn di truyền

=> là để phòng bệnh tật di truyền, hạn chế sự ra đời những đứa trẻ bị khuyết tật

Đối tượng cần tư vấn di truyền

Các loại tư vấn di truyền

1 Tư vấn theo xác suất

2 Tư vấn di truyền có kết hợp với chẩn đoán trước

sinh

Tư vấn di truyền

Theo dõi kết quả của lời khuyên

Tiếp xúc với gia đình

lâm sàng

Xác định quy luật DT

Chỉ định xét nghiệm

(sau sinh hoặc trước sinh)

Lời khuyên di truyền

Tác động của gia