CÁC dị tật bẩm SINH

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG ThS.BS.. NANG MÀNG NHỆN Là sự tích tụ dich não tủy trong khoang dưới nhện mà không có hoặc có rất ít sự thông thương với khoang dưới nhện 

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH

HỆ THẦN KINH TRUNG

ƯƠNG

ThS.BS CHU TẤN SĨ

I NANG MÀNG NHỆN

 Là sự tích tụ dich não tủy trong khoang dưới

nhện mà không có hoặc có rất ít sự thông

thương với khoang dưới nhện

 Chiếm tỉ lệ 1 % các khối choán chổ trong sọ Trai / gái = 4/1 , đa số bên trái

 Hơn 50 % khu trú ở hố sọ giữa Ngoài ra còn có thể gặp ở góc cầu – tiểu não (11%), vùng trên

yên ((9%), hố sau và ngay cả ống sống

 Cần phân biệt với tụ dịch não tủy vòm sọ sau

chấn thương trong vỡ sọ tiến triển ở trẻ nhỏ, một

số dị tật bẩm sinh khác trong sọ

KA ở hố sọ giữa

Dịch tể học:

 chiếm 50 – 60 % KA trong sọ

 60 – 80 % gặp ở người trẻ , trước 15 tuổi

 khu trú ở gần trước khe Sylvius , đẩy thùy trán , cực thái dương và thái dương

 thường ở bên trái, chiếm 1/3 ngoài , giữa của cánh bé xương bướm

KA ở hố sọ giữa

Lâm sàng :

 Không triệu chứng : đa số

 Hội chứng tăng áp lực trong sọ

 Thay đổi tri giác đột ngột gặp trong trường hợp xuất huyết trong nang hoặc xuất huyết DMC

Chỉ định mổ khi có biểu hiện chèn ép từ KA :

đặt dẫn lưu nang - ổ bụng (K-P shunt) ,

nội soi mở thông nang vào bể dịch não tủy trên yên (khi nang khu trú ở 1/3 trong cánh bé xương bướm)

 KA ở ống sống :

- thường ở đoạn ngực , ngoài màng cứng (túi thừa màng nhện ) , thường không có triệu chứng

II DỊ TẬT DANDY – WALKER

Có hai nhóm :

* DW :

 Nang dịch giãn to ở vùng não thất IV mà không

có sự thông thương

 Teo 1 phần hoặc toàn bộ thùy giun

 Lều tiểu não bị nâng lên cao

 Giãn não thất thứ phát

* DW variant :

 Teo 1 phần thùy giun + có sự thông thương với khoang dưới nhện

II DỊ TẬT DANDY – WANKER

 Hội chứng tháp , hội chứng tiểu não , tổn

thương các dây TK sọ là hiếm gặp

 Kết hợp với các dị tật khác trong sọ

II DỊ TẬT DANDY – WANKER

 Nguyên nhân : còn bàn cải

Có thể do sự bít tắc các lỗ thông bên, lỗ giữa và não thất IV, thiếu phần giữa của tiểu não và thoát vị màng tủy

II DỊ TẬT DANDY – WANKER

 Cận lâm sàng : MRI , CT scanner, ECHO tiền sản …

 Điều trị : đặt KP shunt , VP shunt

III DỊ TẬT CHIARI

Có 4 type :

não vào ống sống cổ Não thất IV bình thường

Thường kết hợp với rỗng tủy cổ , tật đáy sọ dẹt

(platybasie) , thiểu năng động mạch thân nền , bất thường bản lề chẩm cổ

giun, hành não , cầu não vào ống sống cổ Não thất

IV thường dẹp và dài Thường có giãn não thất ,

thoát vị màng tủy , gai sống chẻ đôi Lỗ chẩm rộng Tiểu não kém phát triển Các dây TK sọ từ VII đến XII , C1 có xu hướng đi ngược lên.

III DỊ TẬT CHIARI

qua lỗ chẩm , thai nhi chết lưu

III DỊ TẬT CHIARI

Lâm sàng :

 Type I : thường gặp ở tuổi thiếu niên : nhức

đầu, đau cổ , h/c tiểu não , chèn ép tủy cổ chậm, liệt dây sọ …

 Type II : h/ c tiểu não , chèn ép tủy cổ , TALTS Cần phân biệt với tụt hạnh nhân – tiểu não trong TALTS

Điều trị :

 Type I : theo dỏi

 Type II : phẫu thuật mở rộng lỗ chẩm, cắt cung sau C1, vá rộng màng cứng Tiên lượng 70 %

tốt (5% tử vong)

mỡ (lipoma) và Spina bifida

 Lâm sàng : không có triệu chứng Hoặc dấu tổn thương thần kinh , cơ vòng…

 Điều trị : cắt filum

 Lâm sàng : xem bài giãn não thất

VI DỊ TẬT HẸP SỌ

Thể lâm sàng :

 khớp dọc giữa : scaphocephalie – tật đầu hình thuyền

 1 bên khớp coronal hay lamda : plagiocephalie

 2 bên khớp coronal : brachycephalie – tật đầu ngắn

 Khớp trán giữa : trigonocephalie – tật đầu nhọn

 Tất cả các khớp sọ : oxycephalie – tật đầu tròn

 Sọ hình chuồn

 Đóng sớm khớp dọc giữa (liên đính):

scaphocephalie –

tật đầu hình thuyền

 Đóng sớm khớp trán giữa :

trigonocephalie – tật đầu nhọn

 1 bên khớp coronal hay lamda :

plagiocephalie

 Sọ hình chuồn

Tật đầu ngắn:

Đóng sớm 2 bên khớp coronal :

brachycephalie –

Cận lâm sàng : Xquang, CT scanner 3D

Điều trị : nhằm giải quyết TALTS và thẩm mỹ Chú

ý thời điểm can thiệp

VII DỊ TẬT CHẺ ĐÔI GAI

SỐNG

 Là dị tật phức tạp do thiếu 1 hay nhiều

cung sau của các đốt sống

 Là dị tật thuộc nhóm rối loạn sự đóng của ống thần kinh

 Gây khiếm khuyết nặng nề về chức năng thần kinh

VII DỊ TẬT CHẺ ĐÔI GAI

 Kết hợp với giãn não thất (80%)

 Chậm phát triển tâm thần kinh (2/3 IQ trung bình)

Điều trị : 90 – 100 % tử vong nếu không điều trị kịp thời