Các bất thường bẩm sinh thường gặp trong bào thai BS tuyến medigroup

KÊNH NHĨ THẤT KNTKNTĐƠN THUẦN KNT phức tạp: - Hội chứng đồng dạng: - Bất thường cung ĐMC CoA,...  Bất thường NST chiếm hơn 20% thai có TLT đơn thuần  Khoảng 35% thai có TLT đơn thuần &

TS BS Lê Kim Tuyến

Viện Tim TP HCM

 BTBS là dị tật thường gặp

lệ tử vong chu sinh và bệnh tật

2

van der Linde, J Am Coll Cardiol (2011), 58(21), 2241-2247

3

4

5

 Tiêu chuẩn loại trừ:

◦ Tim thai không còn hoạt động tại thời

điểm nghiên cứu

◦ Đa thai

8

9

10

11

Dr Lê Kim Tuyến www.sieuamtimthai.com 12

Còn có tên: khiếm khuyết gối nội mạc, khiếm khuyết vách nhĩ

thất

• Kênh nhĩ thất toàn phần: Rastelli A, B, C

• Kênh nhĩ thất bán phần

• Kênh nhĩ thất thể trung gian

Tần suất 0.19/1000 trẻ sinh sống, chiếm 4-5% BTBS, 18% BTBS bào thai

*Giải phẫu học:

- CAVc = CIAop + CIVad + 1 An

Rastelli A, B, C

- CAVp = CIAop + chẻ lá trước

- CAVint = CIAop + CIVad nhỏ + 2 An

Ngoài ra còn chia CAV cân đối và không cân đối(5%)

Trụ cơ của thất trái

14

15

 Tâm trương (AV mở):

2D: khoảng trống giữa tim

Màu: 1 dòng màu kết hợp giữa 2 nhĩ và thất

 Tâm thu (AV đóng):

2D: van NT chung, trên cùng mặt phẳng

>0.6  Sen 83%, FP 5-7%

17

KÊNH NHĨ THẤT (KNT)

KNTĐƠN THUẦN

KNT phức tạp:

- Hội chứng đồng dạng:

- Bất thường cung ĐMC (CoA,

 TL: Drose JA Fetal Echocardiography WB Saunders 1998, p92

21

1 Vị trí:

Phần nào của VLT?

VLT có bị lệch hàng?

Tương quan của TLT với van tim

Tương quan của chỗ bám dây chằng van nhĩ thất với lỗ

thông?

2 Kích thước:

Kích thước của lỗ thông?

3 Số lượng:

Có bao nhiêu lỗ thông?

4 Hướng dòng chảy qua lỗ thông

24

25

26

 Bất thường NST chiếm hơn 20% thai có TLT đơn thuần

 Khoảng 35% thai có TLT đơn thuần & NST bình thường có

bất thường ngoài tim

 TLT là bất thường tim thường gặp trong nhiều hội chứng di

truyền

Sen 60,6%, Spec 99,3% (82 cases)

28

Định nghĩa: Là dạng BTBS mà cấu trúc tim trái không

đủ khả năng tưới máu hệ thống

- KNT không cân đối

- DORV với hẹp/không

van 2 lá, TT thiểu sản

 Mặt cắt 4 buồng:

-TT nhỏ, dày, co bóp kém

-Mỏm tim tạo bởi TP

-Van 2 lá loạn sản, tăng âm

31

 Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản:

-Chỉ thấy 2 mạch máu

-ĐMP dãn, kế TMCT

-Không thấy hoặc ĐMC rất nhỏ

-Doppler màu thấy phổ ngược trong cung ĐMC

32

33

34

Thông liên thất lệch hàng dưới ĐMC

Gốc ĐMC dãn cưỡi ngựa

ĐCM hẹp, nhỏ

Sen 85,7%, Spec 100% (40 cases)

36

1. Không chia nhánh ở mặt cắt ngang ngực cao

37

Dấu hiệu trên siêu âm:

38

ĐMC cưỡi ngựa

Tìm ĐM phổi

ĐMP từ TP Nhỏ - Vừa ĐMP từ TPrất nhỏ ĐMP từ TPRất lớn

ĐMP từ ĐM cưỡi ngựa

Thân chung APVS

Dr Lê Kim Tuyến www.sieuamtimthai.com 41

Hở van 3 lá Thiểu sản nhánh ĐMP

 Tử vong 80-90% nếu chẩn đóan trước sinh (tỷ

lệ T/N>0.6, thiểu sản phổi).

 Các dấu hiệu phù nhau thai, giảm dòng máu

qua buồng tống thất phải, thiểu sản phổi  TL

xấu.

 Rất đa dạng về mức độ nặng nếu phát hiện sau

sinh Trong khảo sát của Celermajer và cs từ

1958-1991 có 220 trẻ sinh sống, 67% sống sót

trong năm đầu, 59% -10 năm.

 Các yếu tố tiên lượng nặng: độ nặng của bệnh

(2.7), biểu hiện bào thai (6.9), tắc nghẽn đường

ra thất phải (2.1)

44

Hở nhẹ

BTBS kèm loạn van 3 lá

BTBS với hẹp đường ra thất phải

BTBS với hở van 3 lá thay đổi

Quá tải thể tích

Co bóp cơ tim giảm

 43 thai nhi

 Bất thường van 3 lá

(21 Ebstein)

• 19 CDTK (ETOP),

9 sảy thai (IUD),

5 tử vong sau sinh,

10 còn sống >1 tháng

46

THANG ĐIỂM TIÊN LƯỢNG BÀO THAI

47

Dr Lê Kim Tuyến www.sieuamtimthai.com

◦ 5% – 7% BTBS

◦ Tử Vong: 30% trong tuần đầu

50% trong tháng đầu70% trong 6 tháng đầu90% trong năm đầu

 Mặt cắt 4 buồng – Thường bình thường

 Đơn độc – không bất thường ngoài tim kèm

Định vị phủ tạng Kết nối nhĩ – thất

 Mặt cắt 5 buồng bất thường

- ĐM chia nhánh ra từ thất trái

 Cung ĐMC và ỐĐM song song

- Không thấy dấu bắt chéo ĐM

 Mặt cắt 3 mạch máu

- Cung ĐMC ở phía trước so cung ĐMP

- Thấy 2 mạch máu (cung ĐMC và TMCT)

53

 NC Vinales 2006 trong chẩn đoán CVĐĐM trước

Siêu âm tầm soát phát hiện CVĐĐM thấp

4 buồng tim bình thường Thiếu:

- Mất cân đối buồng tim

- Mất cân đối van tim và mạch máu

- Tim lớn

- Bất thường trục tim

Dr Lê Kim Tuyến www.sieuamtimthai.com

 Các dấu hiệu gợi ý:

• Bất thường mặt cắt 5 buồng: ĐM chia nhánh đi ra từ thấttrái

• Cung ĐMC và ỐĐM song song: Mất dấu hiệu bắt chéo ở buồng thoát

• Mặt cắt 3 mạch máu: ĐMC lên ở phía trước so ĐMP

Thấy 2 mạch máu, thay vì 3MM (ĐMC ngang và TMCT)

56

57

Sinh ở nơi có thể làm thủ thuật Raskind

bất cứ lúc nào

Lập kế hoạch sinh

BS tim mạch on callSiêu âm lúc sinhQuyết định làm Raskind và/hoặc PGE1

Chuyển đến ICU

59

 Trong CVĐĐM: có tương hợp nhĩ thất và bất tương hợp

 Trong CVĐĐM: ở mặt cắt 5 buồng thấy ĐMP ra từ thất

trái và chia nhánh, 1 đoạn ngắn sau xuất phát, chia 2

nhánh: ĐMP phải và trái

 Trong CVĐĐM: Trong đa số các trường hợp, mặt cắt 3

mạch máu và khí quản thấy 1 đại động mạch (ĐMC) phíatrước và bên trái TMCT

60

Rychik/Tian Fetal Cardiovascular Imaging

• Hẹp eo ĐMC (CoA) là hẹp đoạn trên của ĐMC xuống, gần chỗbám của dây chằng ĐM

• CoA  PDA = CoA đơn thuần

• CoA có thể kèm các tật TBS khác

61

62

• Khó phát hiện trong bào thai

• Nhiều đặc điểm trước sinh không thấy do OĐM còn

mở

– Không có “chênh áp” qua chỗ hẹp

– Dấu hiệu kinh điển “ngấn” có thể ko thấy

• Khó cắt cung ĐMC

• Chẩn đoán thường “nghi ngờ” khi thấy nhiều dấu

hiệu gián tiếp

• Có “vùng xám" với dương tính giả và âm tính giả

cao

63

HẸP EO ĐỘNG MẠCH CHỦ

64

HẸP EO ĐMC Ở THAI NHI:

MANH MỐI TRƯỚC SINH

- Chúng ta thấy hẹp

- Cần biết eo ĐMC bình thường như thế nào

- Mất cân đối Thất trái-Thất phải, cùng với thất trái nhỏ

- Cần có cảm giác tốt với kích thước Thất trái-thất phải

- TLT có thể làm “cân đối” hai thất

- ĐMC <50% kích thước ĐMP

- ĐMC bình thường có kích thước bằng 75% ĐMP

- Bất thường dòng Doppler

- Phổ tâm trương kéo dài, hoặc ngược/hai chiều trong eo ĐMC

HẸP EO ĐMC Ở THAI NHI:

MANH MỐI TRƯỚC SINH

- Hình dạng cung – dấu số “3”

- Kéo dài khoảng cách giữa

ĐM cảnh trái và dười đòn trái

- Đo eo ĐMC <3mm lúc gần sinh

(trên 34 tuần

3,0 2,5 2,0 1,5 1,0 0,5

LK Hornberger, J Am Coll Cardiol, 1994

68

7 6 5 4 3 2

7 6 5 4 3 2

1

bt Heïp eo ÑMC (NC1) Heïp eo ÑMC (NC2)

LK Hornberger, J Am Coll Cardiol, 1994

8 7 6 5 4 3 2

Eo ÑMC

69

Dr Lê Kim Tuyến www.sieuamtimthai.com

73

XIN CẢM ƠN ĐÃ LẮNG NGHE

74