Cây GH: các thế hệ đều có người mắc... Cây GH dạng chéo Chủ yếu Nam bệnh alen bệnh Mẹ bệnh đồng hợp Nữ: -Đồng hợp: Bệnh -Dị hợp: Khảm sinh lý bất hoạt 1 X... Di truyền Đơn gien 14... Câ
Trang 208/23/2024 Di truyền Đơn gien 2
DI TRUYỀN TRỘI
LIÊN KẾT NST X
Trang 3Cây GH: các thế hệ đều có người mắc
Trang 408/23/2024 Di truyền Đơn gien 4
BỆNH CÒI XƯƠNG
THIẾU PHOSPHATE MÁU
(OMIM #307800)
Rất hiếm: 1:20000
Đột biến gien PHEX trên NST X
® giảm tái hấp thu phosphate ở
thận
® Thiếu phosphate máu kéo
theo rối loạn hoạt động của
Trang 808/23/2024 Di truyền Đơn gien 8
DI TRUYỀN LẶN
LIÊN KẾT NST X
Trang 9Cây GH dạng
chéo Chủ yếu Nam bệnh
alen bệnh
Mẹ bệnh (đồng hợp)
Nữ:
-Đồng hợp: Bệnh -Dị hợp: Khảm sinh lý
(bất hoạt 1 X)
Trang 1008/23/2024 Di truyền Đơn gien 10
BỆNH ƯA CHẢY MÁU
• Thường gây ổ máu tụ dưới da,
ổ máu tụ trong cơ, khớp
Triệu chứng có thể rất nặng đối với :
• một số loại đột biến
• bệnh nhân nữ đồng hợp alen
đột biến
Trang 12C2
domain
of Factor
VIII
Trang 13Vai
Khuỷ u
Cố tay
Trang 14Di truyền Đơn gien 14
Trang 1608/23/2024 Di truyền Đơn gien 16
DI TRUYỀN LIÊN KẾT Y
Trang 17Cây GH dạng dọc và từ Nam đến Nam
Cha bệnh
Con trai 100% bệnh
Trang 1808/23/2024 Di truyền Đơn gien 18
BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY
Trang 1908/23/2024 Di truyền Đơn gien 19
HAIRY EARS, Y-LINKED
OMIM: 425500
Trang 2008/23/2024 Di truyền Đơn gien 20
DEAFNESS, Y-LINKED 1; DFNY1 OMIM: %400043
Trang 2108/23/2024 Di truyền Đơn gien 21
DI TRUYỀN TY THỂ
Trang 2208/23/2024 Di truyền Đơn gien 22
Trang 23Tuy số lượng gien ty thể rất ít, nhưng protein của những gien này
Lượng bào tương của trứng nhiều gấp khoảng 1000 lần của tinh trùng
mẹ
Trang 25năng lượng cho các hoạt động TB
Thần kinh và cơ: tiêu thụ nhiều
năng lượng.
Trang 26BỆNH THẦN KINH THỊ GIÁC DI TRUYỀN
LEBER (OMIM #535000)
Trang 27FIGURE 1. (A and B) Right and left fundus of index Case 1, the 51-year-old mother without visual complaints (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-carrier) There is slight temporal pallor in the right
eye.
FIGURE 2. (A and B) Right and
left fundus of index case 2,
the 14-year-old son of index
Case 1 He lost vision in both
eyes 2 to 3 weeks earlier
(Leber hereditary optic
neuropathy [LHON]-affected)
Note the swelling of the
arcuate nerve fiber layer and
the beginning of optic
atrophy, especially in the left
eye.
Trang 2808/23/2024 Di truyền Đơn gien 28
Trang 29PHÓNG ĐẠI ĐƠN VỊ LẶP KHÔNG ỔN ĐỊNH
Trang 30HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY
OMIM #300624 1/4000 – 1/3600 nam.
Trang 3108/23/2024 Di truyền Đơn gien 31
HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY OMIM #300624
Lặp thêm nữa (hiện tượng mở rộng)
n < 200: alen tiền đột biến
Down