DI TRUYỀN đơn GIEN (p 2)

BỆNH CÒI XƯƠNG THIẾU PHOSPHATE MÁU OMIM #307800 Rất hiếm: 1:20000 Đột biến gien PHEX trên NST X → giảm tái hấp thu phosphate ở thận → Thiếu phosphate máu kéo theo rối loạn hoạt động c

Bộ môn Mô Phôi Di truyền

TS BS Vũ Phi Yên

12/05/17

DI TRUYỀN TRỘI

LIÊN KẾT NST X

BỆNH CÒI XƯƠNG

THIẾU PHOSPHATE

MÁU (OMIM #307800)

Rất hiếm: 1:20000

Đột biến gien PHEX trên NST X

→ giảm tái hấp thu phosphate ở

thận

→ Thiếu phosphate máu kéo theo rối

loạn hoạt động của các tạo cốt bào

• tần suất áp xe răng tăng cao

DI TRUYỀN LẶN

LIÊN KẾT NST X

BỆNH ƯA CHẢY

MÁU HEMOPHILIA

A (OMIM +306700)

• Không tự cầm, xu hướng hay tái phát

• Thường gây ổ máu tụ dưới da,

ổ máu tụ trong cơ, khớp

Triệu chứng có thể rất nặng đối với :

C2

domain

of Factor

VIII

Vai

Khuỷ u

Cố tay

Di truyền Đơn gien 14

DI TRUYỀN LIÊN KẾT Y

12/05/17 Di truyền Đơn gien 18

BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY

12/05/17 Di truyền Đơn gien 19

HAIRY EARS, Y-LINKED

OMIM: 425500

12/05/17 Di truyền Đơn gien 20

DI TRUYỀN TY THỂ

12/05/17 Di truyền Đơn gien 22

Tuy số lượng gien ty thể rất ít, nhưng protein của những gien này

có chức năng rất quan trọng cho tế bào.

Lượng bào tương của trứng nhiều gấp khoảng 1000 lần của tinh trùng

Do đó, hợp tử hầu như chỉ nhận được ty thể từ

mẹ.

năng lượng.

BỆNH THẦN KINH THỊ GIÁC DI

TRUYỀN LEBER (OMIM #535000)

FIGURE 1. (A and B) Right and left fundus of index Case 1, the 51-year-old mother without visual complaints (Leber hereditary optic neuropathy [LHON]-carrier) There is slight temporal pallor in the right

eye

FIGURE 2. (A and B) Right and

left fundus of index case 2,

the 14-year-old son of index

Case 1 He lost vision in both

eyes 2 to 3 weeks earlier

(Leber hereditary optic

neuropathy [LHON]-affected)

Note the swelling of the

arcuate nerve fiber layer and

the beginning of optic

atrophy, especially in the left

eye

PHÓNG ĐẠI ĐƠN VỊ LẶP KHÔNG ỔN ĐỊNH

HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY

OMIM #300624 1/4000 – 1/3600 nam.

HỘI CHỨNG NST X DỄ GÃY

OMIM #300624

1/4000 – 1/3600 nam.

Nữ mang alen: Đột biến gien FMR1 (Xq27)1/6000 - 1/4000

Vùng 5’ không mã hóa :các đơn vị lặp

CCG.

(CCG)n , n < 29 – 31

Lặp thêm nữa (hiện tượng mở rộng)

n < 200: alen tiền đột biến

n > 200: FMR1 không sản xuất protein

chậm phát triển trí tuệ,

thường gặp chỉ đứng sau hội chứng

Down