cung cap giao trinh luyen thi

o Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hyđrô dạng thêm cặp nulclêôtit sẽ làm tăng, dạng đảo vị trí sẽ không đổi, dạng thay thế sẽ có thể không làm thay đổi hoặc tăng hoặc giảm

Chương I: Đột biến gen

Bài 1: tóm tắt lí thuyết

Lí thuyết căn bản

 Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hay một số cặp

nuclêôtit

 Các dạng: Có 4 dạng gồm: mất, thêm, đảo, thay một hay một số cặp nuclêôtit trong gen.

 Nguyên nhân: Tác động các nhân tố vật lý, hoá học trong môi trường hoặc biến đổi sinh lý, sinh hoá

của môi trường nội bào

 Cơ chế: ADN tái sinh bị sai ở một điểm nào đó.

 Biểu hiện: Nếu xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, sẽ phát sinh đột biến xôma; nếu xảy ra ở tế bào sinh dục,

sẽ phát sinh đột biến giao tử; nếu xảy ra ở hợp tử, sẽ phát sinh đột biến tiền phôi

 Hậu quả: Xuất hiện alen mới; thay đổi trình tự xắp xếp các nuclêôtit, biến đổi cấu trúc, chức năng

prôtêin, xuất hiện tính trạng mới Đột biến gen thường ở trạng thái lặn, làm giảm sức sống vi sinh vật

 khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa

 các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển

 si đần, vô sinh

Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ

Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40

E Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa g cơ chế phân ly NST bị rối loạn

* Thể dị bội ở cặp NST giới tính:

- Sơ đồ hình thành: ( phần 2 trên bảng trên)

- Biểu hiện :

1 Hội chứng XXX - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối

loạn kinh nguyệt, khó có con

2 H.C Tớcnơ (XO) : - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si

đần

 3 H.C Klinefelter (XXY) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân

tay dài, si đần và thường vô sinh

- Không có NST: thể khuyết nhiễm (thể vô nhiễm): 2n - 2

- Nhiều NST: Thể đa nhiễm

VD : Mất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22 gõy bệnh bạch cầu ỏc tớnh

3 NST số 13 – 15 : sứt mụi, thừa ngún, chết yểu

 3 NST số16 -18 : ngún trỏ dài hơn ngún giữa, tai thấp, hàm bộ

Sửa chữa gen, tạo gen mới

3 Kĩ thuật cấy gen

a Định nghĩa: là KT chuyển gen từ tế bào cho sang tế bào nhận nhờ thể truyền ( Plasmid hoặc thể

ăn khuẩn)

b Các bớc: -Tách ADN của TB cho và Plasmid của vi khuẩn

- Cắt và nối đoạn gen của ADN TB cho và ADN Plasmid tạo ADN tái tổ hợp dạng vòng

- Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận (E coli)

+ Chuyển gen sản xuất Insulin từ ngời sang E coli

+ Chuyển gen tổng hợp Hoocmôn tăng trởng của bò sang E coli

+ Chuyển gen sản xuất Interferon từ ngời sang E coli

-Chuyển gen giữa các sinh vật

+ Chuyển gen kháng thuốc trừ cỏ từ thuốc lá cảnh sang bông và đỗ

tơng

+ Chuyển gen cố định Nitơ từ cây họ đậu sang loài cây khác

5 Plasmid:

Nằm ở TBC vi khuẩn, chứa ADN vòng (8000- 200000)

II Đột biến nhân tao

Tia X, gama, bêta,

chùm nơtron Xuyên sâu qua mô sống,gây kích thích và ion hoá Chiếu lên hạt khô, hạt nảy mầm, đỉnh sinh

trởng, hạt phấn, bầu nhuỵ

hạt phấnHiện

Tăng giảm nhiệt độ môi trờng một cách

đột ngột

2 Tác nhân hoá học

- Hoá chất: EMS, NMU, 5BU, Cônxixin

- Cơ chế : Hoá chất ngấm sâu vào tế bào

+5BU: Thay thế T, biến đổi A-T thành G-X

+ EMS: G-X thay bằng T-A hoặc X-G

+ Cônxixin: cản trở sự hình thành thoi vô sắc, gây đột biến đa bội thể

3 UNG DUNG :

-Chọn giống vi sinh vật: gây đột biến rồi chọn lọc tạo các chủng VSV cho năng suất sinh khối cao, chế tạo Vacxin

-Chọn giống cây trồng: gây đột biến rồi chọn lọc

+tạo giống mới

+làm bố mẹ để lai tạo

 + gây ĐB đa bội ở cây lấy cơ quan sinh dỡng

Tiết 6: Hiện tợng thoái hoá giống

Thể đồng hợp tăng dần ( gen lặn gây hại )

Hạn chế tự thụ phấn bắt buộc, giao phối cận huyết

3 Khắc phục

Lai khác thứ, khác nòi

Củng cố tính trạng mong muốn

4 Vai trò của tự phối Tạo dòng thuần

Bớc trung gian cho tạo u thế lai

Con lai hơn cha mẹ

1 Định nghĩa Lai khác dòng, khác thứ khác loài

Con lai dị hợp biểu hiện tính trội có lợi

2 Nguyên nhân Con lai càng nhiều gen trội càng u thế

5.Củng cố, duy trì Động vật: Lai luân phiên

II Lai tế bào

1 Định nghĩa Dung hợp 2 dòng TB trần khác thứ khác loài

TB lai đợc kích thích thành cơ thể lai

Tách màng

2 Các bớc Cho kết dính bằng keo Poliêtilen glicol, xung

điện, vi rut Xenđê

Chọn những dòng TB lai bình thờng

Hoocmôn kích thích TB lai thành cơ thể

3 Thành tựu Cây lai từ 2 loài thuốc lá, từ khoai tây và cà chua

TB lai từ 2 loài động vật

 4 Triển vọng Lai giữa TB động vật và thực vật

Tiết 8: Lai kinh tế - Lai cải tiến Lai khác thứ và tạo giống mới

A Tóm tắt kiến thức

Điểm

phân

biệt

Lai kinh tế Lai cải tiến Lai khác thứ và

tạo giống mới

Định

nghĩa Bố mẹ thuộc 2 giống thuần

chủng.F1 dùng vào mục đích kinh tế

Lai giữa giống cao sản với giống địa phơng năng suất thấp

Tổ hợp 2 hay nhiều thứ có nguồn gen khác nhau

Cơ sở

di truyền F1 ở trạng thái dị hợp

( Ưu thế lai )

-Tính trạng năng suất do nhiều gen -Qua 4-5 thế hệ, alen trội thay dần alen lặn

Giống mới phối hợp các tính tốt của bố, mẹ

Tiến

hành Con cái địa phơng lai với

con đực cao sản

F1 nuôi lấy thơng phẩm

Con đực cao sảnlaivới con cái tốt nhất

- Ở cõy trồng, hạt của những cõy đó

chọn được trộn lẫn với nhau để làm

giống cho vụ sau

- Ở vật nuụi , những cỏ thể đủ tiờu

chuẩn được chọn ra để nhõn giống

- Chọn nhngx cỏ thể tốt nhất phự hợp vớimục tiờu chọn lọc

- Mỗi cỏ thể đó chọn lọc được nhõn thànhmột dũng

Ưu, - Đơn giản, dễ làm, cú thể ỏp dụng - Đũi hỏi cụng phu theo dừi chặt chẽ, khú ỏp

điểm rộng rãi- Khơng kết hợp được chọn lọc trên

kiểuhình với kiểm tra kiẻu gen

- Chỉ cĩ hiệu quả rõ đối với tính trạng

nhân tiến hố

- Ngoại cảnh thay đổi qua khơng gian

và thời gian

- Thay đổi tạp quán hoạt động củađộng vật

CLTN tác động thơng qua đặc tínhbiến dị và di truyền của sinh vật

2 Cơ chế tiến

hố Sự di truyền các đặc tính thu đượctrong đời cá thể dưới tác dụng của

ngoại cảnh hay tập quán hoạt độngcủa động vật

Sự tích luỹ các biến dị cĩ lợi, đàothải các biến dị cĩ hại dưới tácđộng của CLTN

Sự thích nghi hợp lí đạt đượcthơng qua sự đào thải dạng kémthích nghi

4 Hình thành

lồi mới

Lồi mới được hình thành từ từ quanhiều dạng trung gian, tương ứng với

sự thay đổi của ngoại cảnh

Lồi mới được hình thành từ từqua nhiều dạng trung gian d\ướitác dụng của CLTN theo conđường phân li tính trạng từ mộtnguồn gốc chung

5 Tồn tại

chung

- Chưa phân biệt được biến dị di truyền và biến dị khơng di truyền

- Chưa hiểu được nguyên nhân phát sinh biến dị và cơ chế di truyền biếndị

- Chưa thấy được vai trị của sự cách li đối với việc hình thành lồi

Khái niệm

- Là quá trình biến đổi thành phần kiểugen của quần thể để hình thành loài mới

- Quá trình này gồm có:

+ Sự phát sinh đột biến

+ Sự phát tán đột biến qua giao phối

+ Sự chọn lọc các đột biến có lợi

+ Sự cách ly sinh sản giữa quần thể biếnđổi với quần thể gốc

Là quá trình hình thànhcác nhóm phân loại trênloài như: Chi, Họ, Bộ, Lớp,Ngành

Quy mô Diễn ra trong phạm vi hẹp (tiến hóa vimô): ở cấp độ cá thể, quần thể, loài, thời

gian lịch sử ngắn

Diễn ra trên qui mô lớn(tiến hóa vĩ mô), thời gianlịch sử rất dài

Phương

phápnghiên cứu

Có thể nghiên cứu trực tiếp bằng thựcnghiệm

Chỉ có thể nghiên cứu giántiếp qua tài liệu cổ sinh vậthọc, giải phẫu so sánh

2 Tiêu chuẩn để phân biệt các loài thân thuộc

Có 4 tiêu chuẩn:

- Tiêu chuẩn hình thái

Giữa 2 loài khác nhau có sự gián đoạn về hình thái, nghĩa là sự đứt quãng về một tính trạng nào đó

Trường hợp đơn giản là 2 loài thân thuộc chiếm 2 khu phân bố riêng biệt Trường hợp phức tạp hơn là 2 loài thân thuộc

có khu phân bố trùng nhau một phần hoặc trùng nhau hoàn toàn, trong đó mỗi loài thích nghi với những điều kiện sinh

Dựa vào khả năng chịu nhiệt của prôtêin của các loài, trình tự phân bố các axit amin trong prôtêin

Giữa 2 loài có sự cách li sinh sản, cách li di truyền, biểu hiện ở nhiều mức độ

Bài 2 Các dạng bài tập cơ bản

Dạng 1: Cho biết dạng đột biến gen, xác định sự thay đổi về liên kết Hiđrô và cấu trúc của phần tử

prôtêin

 Các kiến thức cơ bản:

o Giữa A và T có 2 liên kết hyđrô.

o Giữa G và X có 3 liên kết hyđrô

o Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hyđrô dạng thêm cặp nulclêôtit sẽ làm tăng, dạng đảo vị trí sẽ không đổi, dạng thay thế sẽ có thể không làm thay đổi hoặc tăng hoặc giảm

về số liên kết hyđrô trong gen

o Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp lại các mã di truyền, từ đó suy ra sự thay đổi của cấu trúc phân tử prôtêin

Bài 1

1 Số liên kết hyđrô của gen sẽ thay đổi như thể nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:

a Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen

2 Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi như thế nào trong các trường hợp đột biến sau đây:

a Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu.

b Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc củaprôtêin? Vì sao?

Bài giải

1

a Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen:

 Nếu mất 1 cặp nuclêôtit A – T sẽ làm giảm 2 liên kết hyđrô

 Nếu mất 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm giảm 3 liên kết hyđrô

2

a Mất một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.

e Dạng mất một cặp nuclêôtit hay dạng thêm một cặp nuclêôtit thay đổi nghiêm trọng nhất về cấu trúc của

prôtêin vì hai dạng đột biến này đều sắp xếp lại các bộ ba mã hoá từ sau mã hoá mở đầu đến cuối gen, dẫnđến thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin từ mã bị đột biến đến cuối chuỗi polipeptit

Bài 2

Một gen có cấu trúc dài 0,408mm Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit kháctại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào Hãy chobiết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?

Bài giải

 Nuclêôtit có vị trí 363 thuộc bộ ba thứ 363 : 3 = 121

 Codon thứ 121 trở thành mã kết thúc nên số axit amin trong phân tử prôtêin do gen bị đột biến tổng hợp có số axit amin là:

o 121 – 1 =120 axit amin (nếu kể cả axit amin mở đầu)

o 121 – 2 = 119 axit amin (nếu không kể đến axit amin mở đầu)

2.Thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin:

a Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 2 là A – T bằng G – X là thay ở mã mở đầu nên không làm thayđổi axit amin nào trong phân tử prôtêin

b Mất 1 cặp nuclêôtit là X – G ở vị trí thứ 4 sẽ thay đổi toàn bộ axit amin trong chuỗi pôlipeptit từ sauaxit amin mở đầu

c Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit vị trí thứ 16 và 18 làm mã bộ ba tại đây bị biến đổi thành TTX, quy định mãsao là AAG mã hoá axit amin lizin

d Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14 làm mã bộ ba tại vị trí này trở thành AXT, quy định mã sao UGA vàđây là mã kết thúc nên chuỗi polipeptit chỉ còn 4 axit amin sau:

Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêrin…

mARN: AUG – GUU – AAG – UGU – AGU – GAA…

Dạng 2 : Cho biết sự thay đổi về liên kết hiđrô, xác định dạng đột biến và số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến

 Các kiến thức cơ bản:

Muốn xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến ta cần biết dạng đột biến và số nuclêôtit mỗi loại củagen ban đầu

Bài 1.

Một gen có khối lượng 45.104 đvC, có hiệu số giữa nuclêôtit loại X với một loại nuclêôtit khác bằng 20%

số nuclêôtit của gen Cho biết dạng đột biến, số nuclêôtit của mỗi loại gen đột biến trong các trường hợp sau,biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit

1 Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 1 liên kết

2 Sau đột biến số liên kết hyđrô của gen giảm 2 liên kết

Gen có 3120 liên kết hyđrô và A = 20% tổng số nuclêôtit Tìm dạng đột biến có thể và tính số nuclêôtitmỗi loại của gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.

1 Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng thêm 3 liên kết

2 Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen không đổi

1 Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen tăng 3 liên kết:

+ Trường hợp 1: thêm 1 cặp nuclêôtit G – X trong gen.

- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:

2 Sau đột biến, số liên kết hyđrô của gen không đổi:

Đột biến chỉ có thể thuộc dạng đảo vị trí các cặp nuclêôtit hoặc thay thế các cặp nuclêôtit

+ Trường hợp 1: đảo vị trí giữa các cặp nuclêôtit trong gen:

- Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:

A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 nuclêôtit

+ Trường hợp 2: thay cặp nuclêôtit A – T bằng T – A hoặc thay cặp nuclêôtit G – X bằng X – G:

- Số nuclêôtit mỗi loại gen của đột biến:

A = T = 480 nuclêôtit; G = X = 720 nuclêôtit

+ Giữa A và T có 2 liên kết hyđrô.

+ Giữa G và X có 3 liên kết hyđrô

+ Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hyđrô dạng thêm cặp nulclêôtit sẽ làm tăng, dạng đảo vịtrí sẽ không đổi, dạng thay thế sẽ có thể không làm thay đổi hoặc tăng hoặc giảm về số liên kết hyđrô tronggen

+ Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp lại các mã di truyền, từ đó suy ra sự thay đổi của cấu trúc phân tửprôtêin

Bài 1:

1 Số liên kết hyđrô của gen sẽ thay đổi như thể nào khi xảy ra đột biến gen ở các dạng sau:

a Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen

b Thêm 1 cặp nuclêôtit trong gen

c Thay thế một cặp nuclêôtit trong gen

2 Phân tử prôtêin sẽ bị thay đổi như thế nào trong các trường hợp đột biến sau đây:

a Mất 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu

b Thêm 1 cặp nuclêôtit sau mã mở đầu

c Thay 1 cặp nuclêôtit trong gen

d Đảo vi trí giữa 2 cặp nuclêôtit (không kể đến mã mở đầu và mã kết thúc)

e Trong các dạng đột biến nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc củaprôtêin? Vì sao?

Bài giải

1 a Mất 1 cặp nuclêôtit trong gen:

+ Nếu mất 1 cặp nuclêôtit A – T sẽ làm giảm 2 liên kết hyđrô

+ Nếu mất 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm giảm 3 liên kết hyđrô

b Thêm một cặp nuclêôtit trong gen:

+ Nếu thêm 1cặp nuclêôtit A – T sẽ làm tăng 2 liên kết hyđrô

+ Nếu thêm 1cặp nuclêôtit G – X sẽ làm tăng 3 liên kết hyđrô

c Thay một cặp nuclêôtit trong gen:

+ Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng một cặp T – A hoặc thay một cặp nuclêôtit G – X bằng một cặpnulêôtit G – X sẽ không làm thay đổi số liên kết hyđrô của gen

+ Nếu thay một cặp nuclêôtit A – T bằng 1 cặp nuclêôtit G – X sẽ làm tăng số liên kết hyđrô lên 3 – 2 =

1 liên kết

+ Nếu thay một cặp nuclêôtit G – X bằng 1 cặp nuclêôtit A – T sẽ làm giảm số liên kết hyđrô lên 3 – 2 =

1 liên kết

2

a Mất một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit.

b Thêm một cặp nuclêôtit sau mã mở đầu sẽ thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit

c Thay một cặp nuclêôtit trong gen:

+ Không thay đổi cấu trúc phân tử của prôtêin khi cặp nuclêôtit bị thay thế thuộc mã mở đầu hay mãkết thúc

+ Không thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin khi mã bộ ba (Codon) sau đột biến quy định axit amingiống như mã bộ ba trước đột biến (do tính thoái hoá của mã di truyền)

+ Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit khi mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác bộ

ba trước đột biến

+ Chuỗi polipeptit sẽ bị ngắn lại sau khi mã bộ ba sau đột biến trở thành max kết thúc

d Đảo vị trí giữa hai cặp nuclêôtit (không kể đến mã mở đầu và mã kết thúc).

+ Không làm thay đổi axit amin nào trong chuỗi polipeptit khi đảo vị trí 2 cặp

nuclêôtit giông nhau hoặc làm xuất hiện bộ ba mới cùng mã hoá cho axit amin cũ

+ Thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit khi đảo vi trí hai cặp nuclêôtit

của một mã bộ ba và mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác với mã trước đột biến

+ Thay đổi 2 axit amin trong chuỗi polipeptit khi đảo vị trí hai cặp nuclêôtit của hai mã bộ ba và hai

mã bộ ba sau đột biến quy định axit amin khác với trước đột biến

e Dạng mất một cặp nuclêôtit hay dạng thêm một cặp nuclêôtit thay đổi nghiêm trọng nhất về cấu trúc của

prôtêin vì hai dạng đột biến này đều sắp xếp lại các bộ ba mã hoá từ sau mã hoá mở đầu đến cuối gen, dẫnđến thay đổi toàn bộ trình tự các axit amin từ mã bị đột biến đến cuối chuỗi polipeptit

Bài 2.

Một gen có cấu trúc dài 0,408mm Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit kháctại vị trí nuclêôtit thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không quy định axit amin nào Hãy chobiết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?

Bài giải:

 Nuclêôtit có vị trí 363 thuộc bộ ba thứ 363 : 3 = 121

 Codon thứ 121 trở thành mã kết thúc nên số axit amin trong phân tử prôtêin do gen bị độtbiến tổng hợp có số axit amin là:

+ 121 – 1 =120 axit amin (nếu kể cả axit amin mở đầu)

+ 121 – 2 = 119 axit amin (nếu không kể đến axit amin mở đầu)

Bài 3.

1 Một gen có cấu trúc có trình tự các cặp nuclêôtit được bắt đầu như sau:

5 10 15

3' TAX XAA TTX AXA TXA XTT……5'

5' ATG GTT AAG TGT AGT GAA……3'

Trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit do gn trên tổng hợp được bắt đầu như thế nào?

2 Phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp thay đổi ra sao trong các trường hợp sau:

a Thay một cặp nuclêôtit A – T vị trí thứ hai bằng G – X

b Mất một cặp nuclêôtit X – G vị trí thứ 4

c Đảo vị trí hai cặp nuclêôtit thứ 16 và 18 là X – G và T – A

d Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14

e Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 10 là A – T bằng 1 cặp nuclêôtit T – A

Cho biết các bộ ba mã hoá trên phân tử mARN tương ứng với các axit amin như sau:

GAA: axit Glutamic AUG: Metiônin UGA: Mã kết thúc

UGU: Xistêin AAG: Lizin AAG: Lizin

GUU: Valin AGU: Xêrin AGU: Xêrin

Bài giải

1 Trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit

- Mạch khuôn của gen có chiều 3' – 5'.

- Theo nguyên tắc bổ sung của cơ chế sao mã, từ trình tự các nuclêôtit trong mạch khuôn ra trình tự các

ribônuclêôtit trong mARN được bắt đầu như sau:

Mạch khuôn: TAX – XAA – TTX – AXA – TXA – XTT…

mARN: AUG – GUU – AAG – UGU – AGU – GAA…

- Vậy, trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin do gen cấu trúc nói trên tổng hợp là:

Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêin – Xêrin – axit glutamic…

2.Thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin:

a Thay một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 2 là A – T bằng G – X là thay ở mã mở đầu nên không làmthay đổi axit amin nào trong phân tử prôtêin

b Mất 1 cặp nuclêôtit là X – G ở vị trí thứ 4 sẽ thay đổi toàn bộ axit amin trong chuỗi pôlipeptit từsau axit amin mở đầu

c Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit vị trí thứ 16 và 18 làm mã bộ ba tại đây bị biến đổi thành TTX, quyđịnh mã sao là AAG mã hoá axit amin lizin

d Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14 làm mã bộ ba tại vị trí này trở thành AXT, quy định mã saoUGA và đây là mã kết thúc nên chuỗi polipeptit chỉ còn 4 axit amin sau:

e Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêrin…

Chuong 2 : Đột biến NST

Bài 1 : Tóm tắt lí thuyết cơ bản

Tóm tắt lí thuyết

 Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn

 Mất đoạn : Một đoạn nào đó của NST bị đứt, đoạn này không chứa tâm động

 Lặp đoạn : Một đoạn của NST được lặp thêm một hay nhiều lần

 Đảo đoạn : Một đoạn của NST quay ngược 180o

 Chuyển đoạn : Chuyển đoạn tương hỗ là trường hợp trao đổi các đoạn không tương đồng trên hai

NST ; chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp NST bị đứt một đoạn và chuyển sang một NST khác

 Sự xuất hiện : Do sự trao đổi đoạn hoặc do các yếu tố trong môi trường làm cho NST bị đứt

Hậu quả : Thường làm giảm sức sống sinh vật, một số ít trường hợp có ý nghĩa trong chọn giống.

Dạng 1: Cho biết cấu trúc của NST trước và sau đột biến xác định dạng đột biến

* Các kiến thức cơ bản :

Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST gồm :

 Mất đoạn là làm kích thước NST ngắn lại

 Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí các gen xa hơn nhưng không làm đổi nhóm liên kết gen

 Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng trật tự phân bố của cácgen bị thay đổi

 Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi

 Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm : vị trí gen, kích thước gen, nhóm liên kết gen

Bài 1 Xét 4 nòi I, II, III, IV của 1 loài có nguồn gốc địa lí khác nhau chứa trật tự gen trên 1 NST như sau :

Nòi I : MNSROPQT

Nòi II : MNOPQRST

Nòi III : MORSNQT

Nòi IV : MNPQORST

Cho rằng nòi gốc là nòi II, hãy cho biết :

1 Loại đột biến nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại

2 Trật tự và cơ chế phát sinh 3 nòi đó từ nòi II ban đầu

Bài giải

1 Loại đột biến nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại :

Sau đột biến, chiều dài và nhóm liên kết gen trên NST không đổi Vậy đột biến chỉ có thể thuộc loại đảođoạn

2 Trật tự phát sinh và cơ chế :

 Từ nòi II đột biến thành nòi IV : đảo đoạn OPQ thành đoạn QPO

 Từ nòi IV đột biến thành nòi I : đảo đoạn QPORS thành đoạn SROPQ

 Từ nòi I đột biến thành nòi III : đảo đoạn NSRO thành đoạn ORSN

Bài 2 Xét hai NST của một loài có cấu trúc gồm các đoạn sau:

2 Trong các loại đột biến nói trên :

a Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn

b Loại đột biến nào làm cho các gen không thay đổi nhóm liên kết gen

d Chuyển đoạn tương hỗ : Đoạn MN được chuyển từ NST1 sang NST2 ; đoạn OPQ được chuyển

từ NST2 sang NST1

e Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST1 sang NST2

2

a Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn

+ Lặp đoạn : Do lặp đoạn QR đã làm cho P và S xa nhau hơn

+ Đảo đoạn : Do đảo đoạn JKLM đã làm cho J xa I và M xa N hơn

b Loại đột biến nào không làm thay đổi nhóm liên kết gen gồm

W là gen trội quy định chuột đi bình thường

w là gen lặn quy định chuột nhảy van (chuột đi lòng vòng) ; cặp alen này nằm trên NST thường

Người ta thực hiện hai phép lai và thu được kết quả sau :

Phép lai 1 : P1♀chuột đi bình thường x chuột nhảy van ♂

F1-1 xuất hiện 75% chuột bình thường

25% chuột nhảy van

Phép lai 2 : P2 ♀ chuột đi bình thường x chuột nhảy van ♂

F1-2 trong tất cả các lứa, xuất hiện hầu hết chuột đi bình thường nhưng trong đó có một connhảy van

1 Hãy giải thích kết quả của hai phép lai trên

2 Làm thế nào để nhận biết nguyên nhân xuất hiện 1 con chuột nhảy van ở phép lai 2

Bài giải

1.a Giải thích kết quả phép lai 1 :

Quy ước gen :W : chuột đi bình thường

w : chuột nhảy van

- F1-1 phân li kiểu hình theo tỉ lệ :

chuột đi bình thường : chuột nhảy van = 3 : 1 chứng tỏ phép lai được di truyền theo định luật phân tính,kiểu gen của P1 đều dị hợp Ww.

- Sơ đồ lai : P1 : ♀ Ww (bình thường) x ♂ Ww (bình thường)

GP1 : (1/2W :1/2w) ♀ x ♂ (1/2W : 1/2w)

F1-1 : 1WW : 2Ww : 1ww

3 bình thường : 1 nhảy van

b F1-2 xuất hiện tất cả các lứa đều cho chuột con bình thường trong đó chỉ có 1con nhảy van, chứng tỏchuột mẹ có kiểu gen đồng hợp trội WW

- F1-2 xuất hiện 1 con chuột nhảy van có thể xảy ra một trong 2 khả năng :

Khả năng 1 : Đột biến gen.

- Trong quá trình giảm phân của chuột mẹ có 1 tế bào sinh trứng nào đó bị đột biến giao tử, dạng độtbiến lặn này đã tạo ra một trứng mang gen lặn w Trứng này thụ tinh với tinh trùng mang w của chuột

bố, tạo ra một hợp tử ww, phát triển thành một con chuột nhảy van

- Các chuột khác đi bình thường do giao tử bình thường của mẹ là W thụ tinh với giao tử của bố mang

w tạo ra các hợp tử F1-2 có kiểu gen dị hợp Ww phát triển hầu hết đều là chuột con bình thường

Khả năng 2 : Đột biến cấu trúc NST, loại mất đoạn.

- Trong quá trình giảm phân của chuột mẹ, có một số tế bào sinh trứng nào đó bi đứt đoạn mang W

Do vậy đã phát sinh một trứng không mang W (-), loại trứng này thụ tinh với tinh trùng của bố mang wtạo ra hợp tử chỉ mang gen w (-w), phát triển thành một con chuột nhảy va ; các hợp tử còn lại do giao

tử bình thường của mẹ là W thụ tinh với tinh trùng bình thường của bố mang w, tạo ra các hợp tử khácđều mang Ww (bình thường)

2 Cách nhận biết : Ta sử dụng phương pháp tế bào học và di truyền học

- Lấy tế bào xôma chuột nhảy van ở F1-2 làm tiêu bản và quan sát dưới kính hiển vi

+ Nếu hai NST đứng thành cặp đồng dạng thì xảy ra đột biến gen (đột biến giao tử)

+ Nếu hai NST không đồng dạng gồm 1 chiếc dài, một chiếc ngắn hơn thì đây là trường hợp đột biến mất đoạn NST

Chuong 3 Đột biến dị bội

Bài 1: Tóm tắt lí thuyết cơ bản

 Dạng 2n ±1 liên quan đến rối loạn cơ chế phân li của một cặp NST trong giảm phân, tạo loại giao tử (n ±1) ; loại giao tử này thụ tinhvới giao tử có n NST tạo các loại hợp tử trên.

 Các ví dụ : Hội chứng Đao, hội chứng 3X, hội chứng Claiphentơ (2n + 1) ; hội chứng Tơcnơ (2n – 1).

 Liên quan đến người : Có trường hợp xảy ra ở cặp NST thường ở cặp 13 – 15 ; 16 – 18 ; cặp 21 hoặc

xảy ra ở cặp NST giới tính

Hậu quả : Thường làm giảm sức sống vi sinh vật, làm xuất hiện dị tật, bệnh hiểm nghèo.

Bài 2: Các dạng bài tập cơ bản

Dạng 1 : Xác định số NST trong tế bào thể dị bội.

* Các kiến thức cơ bản cần lưu ý :

- Các loại thể dị bội gồm thể ba nhiễm, thể một nhiễm, thể đa nhiễm, thể khuyết nhiễm.

- Thể ba nhiễm của một cặp là trường hợp có một NST tương đồng mang 3 NST (2n +1)

- Thể một nhiễm của 1 cặp là trường hợp có một cặp NST chỉ mang 1 NST (2n – 1)

- Thể 4 nhiễm của một cặp là trường hợp có 1 cặp NST tương đồng mang đến 4 NST (2n+ 2)

- Thể khuyết nhiễm của một cặp là trường hợp tế bào không mang NST nào của cặp NST tương đồng đó

- Thể một nhiễm kép là trường hợp hai cặp NST tương đồng khác nhau, mỗi cặp đều chỉ biểu thị bằng mộtchiếc (2n – 1 – 1)

Bài tập

Bài 1 Một loài có số lượng NST trong bộ lưỡng bội 2n = 20.

1 Khi quan sát tiêu bản tế bào sinh dưỡng dưới kính hiển vi sẽ đếm được bao nhiêu NST ở :

a Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể ba nhiễm là (2n + 1) và bằng 20 + 1 = 21 NST

b Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể ba nhiễm kép là (2n + 1 + 1 ) = 2n + 2 và bằng 20 + 2 =

22 NST

c Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể một nhiễm là (2n – 1) và bằng 20 – 1 = 19 NST

d Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể một nhiễm kép là (2n – 1 – 1 ) = 2n – 2 và bằng 20 – 2 =

18 NST

e Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể bốn nhiễm là (2n + 2) và bằng 20 + 2 = 22 NST

f Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể khuyết nhiễm là (2n – 2) và bằng 20 – 2 = 18 NST

2 Trong các loại trên thường gặp loại thể ba nhiễm (2n + 1) và thể một nhiễm (2n – 1)

Vì tần số đột biến đối với mỗi cặp NST tương đồng thấp, do vậy thường chỉ xảy ra rối loạn cơ chế phân liNST ở một cặp NST tương đồng hơn là nhiều cặp

Dạng 2 : Xác định tỉ lệ giao tử của thế ba nhiễm

* Các kiến thức cơ bản cần chú ý.

+ Thể ba nhiễm tạo các loại giao tử gồm hai loại mang 2 NST và loại mang 1 NST.

+ Do vây, khi xác định tỉ lệ giao tử của loại này ta dùng sơ đồ hình tam giác

Bài 2 Hãy xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm có kiểu gen sau :

a aaa

b Aaa

c Aaa

Bài giải

a Đối với kiểu gen aaa :

Cá thể có kiểu gen aaa tạo 2 loại giao tử có tỉ lệ

b Đối với kiểu gen Aaa :

Cá thể có kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ :

c Đối với kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ :

d Đối với kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ :

Dạng 3: Biết gen trội, lặn kiểu gen của gen của P,

1 Viết kiểu gen của ngô cây cao, ngô cây thấp dị bội thuộc thể ba nhiễm.

2 Cho biết kết quả của các phép lai sau :

a P1 : Aaa ♀x aaa ♂

b P2 : Aaa ♀x aaa ♂

c P3 : Aaa ♀x Aaa ♂

Bài giải

1 Kiểu gen ngô cây cao, ngô cây thấp :

Quy ước gen : A quy định cây cao, a quy định cây thấp

+ Cây cao thể ba nhiễm có thể có kiểu gen : AAA, Aaa, Aaa

+ Cây thấp thể ba nhiễmcó thể có kiểu gen :aaa

2 a P1 Aaa♀ x aaa♂