ĐẠI CƯƠNG về HUYẾT sắc tố

Thiếu máu hồng cầu hình liềm - Do rối loạn chuỗi β: glutamin ở vị trí số 6 được thay bằng valin.. - Tình trạng dị hợp tử giữa gen hồng cầu liềm và các gen huyết sắc tố bệnh lý khác như H

ĐẠI CƯƠNG VỀ HUYẾT SẮC TỐ

I ĐẠI CƯƠNG

- Phần hem chứa một nguyên tử sắt II

(Fe2+)nằm trong vòng porphyrin

- Bốn chuỗi globin (gồm 2 chuỗi α và 2

chuỗi không phải α) gắn với 4 phân tử

hem.

Bài giảng HB ThS Hà Nữ Thùy Dương 3

2 Kiểu di truyền

- Các gen của nhóm α (α, ζ ) nằm trên nhiễm sắc thể 16

- Các gen của nhóm β (β, γ, δ, ε) nằm trên

nhiễm sắc thể 11

3 Phân loại

- Huyết sắc tố bào thai (α 2, γ2): huyết sắc tố

bào thai (HbF) gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi γ ,

chiếm 90- 95% lượng huyết sắc tố trong giai đoạn thai, từ tuần 8- 35 cho đến khi chuyển

sang huyết sắc tố người lớn.

- Huyết sắc tố người lớn: HbA (α 2 β 2)

chiếm 96-98%, HbA2 (α 2 δ 2) chiếm 1,5-

3%, HbF còn lại khoảng 0,5- 1%.

4 Chức năng

Chức năng chính của huyết sắc tố là trong

trao đổi oxy và carbonic: Vận chuyển oxy từ phổi đến tổ chức và vận chuyển carbonic từ tổ chức đến phổi.

Bài giảng HB ThS Hà Nữ Thùy Dương 5

II BỆNH LÝ HUYẾT SẮC TỐ

- Đột biến gen globin, thay đổi một cặp base trong

chuỗi AND → thay thế 1 acid amin trong chuỗi

globin

- Thay đổi tốc độ tổng hợp một chuỗi globin nào đó

+ Thiếu sự tổng hợp chuỗi α → α Thalassemie

+ Thiếu sự tổng hợp chuỗi β → β Thalassemie

1 Bệnh huyết sắc tố (hemoglobinopathies)

1.1 Thiếu máu hồng cầu hình liềm

- Do rối loạn chuỗi β: glutamin ở vị trí số 6 được thay bằng valin HbA trở thành HbS

- Đặc điểm của HbS là hồng cầu bị biến đổi hình thái, thành hình liềm

- Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

- Tình trạng dị hợp tử giữa gen hồng cầu liềm và các

gen huyết sắc tố bệnh lý khác như Hb SC, Hb SD,

HbS-β thalassemia Nếu là đồng hợp tử gen hồng cầu liềm (HbSS) thì bệnh biểu hiện thường điển hình

và rất nặng.

Bài giảng HB ThS Hà Nữ Thùy Dương 7

- Triệu chứng lâm sàng của thiếu máu hồng cầu hình

liềm

+ Sốt, đau xương khớp, đau bụng

+ Vàng da, thiếu máu tan máu mạn, có cơn tan máu

+ Rối loạn nhịp tim, nghẽn mạch

+ Lách to, có thể bị tổn thương gan phổi, thận, mạc treo ruột hoặc võng mạc

+ Trên tiêu bản máu: có nhiều hồng cầu liềm, hồng cầu hình bia, tỷ lệ hồng cầu lưới tăng

+ Điện di huyết sắc tố: có HbS

Bài giảng HB ThS Hà Nữ Thùy Dương 9

1.2 Bệnh hemoglobin C

- Do rối loạn chuỗi β: glutamin ở vị trí số 6 được thay bằng lysin

- HbC thể đồng hợp tử có dấu hiệu lâm sàng còn thể dị hợp tử (Hb AC) thì không có dấu hiệu lâm sàng Hb

C kết hợp với hồng cầu liềm tạo nên bệnh Hb SC

- Triệu chứng lâm sàng thể đồng hợp tử

+ Đau xương, đau khớp tái đi tái lại

+ Thiếu máu tan máu nhẹ, không có cơn tan máu

+ Lách to

+ Trên tiêu bản máu: hồng cầu nhỏ, có nhiều hồng cầu hình bia

+ Điện di huyết sắc tố: có HbC

1.3 Rối loạn hemoglobin E

Do rối loạn chuỗi β : glutamin ở vị trí số 26 được thay bằng lysin Thể dị hợp tử không có dấu hiệu lâm

sàng Thể đồng hợp tử (Hb E/E) có biểu hiện thiếu máu tan máu nhẹ, lách to vừa hoặc không to, thể

trạng bệnh nhân gần như bình thường

Bài giảng HB ThS Hà Nữ Thùy Dương 11

1.4 Hemoglobin không ổn định

1.5 Hemoglobin biến đổi ái lực oxy

2 Thalassemia

Bất thường tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến giảm

tổng hợp huyết sắc tố

- Làm giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi β, dẫn đến 3 hậu quả

+ Tổng hợp huyết sắc tố giảm dẫn đến thiếu máu

hồng cầu nhỏ

+ Các chuỗi α tự do tích tụ trong hồng cầu (tạo

thành thể hein) dẫn đến tan máu, phá huỷ hồng

cầu trong tuỷ xương

+ Tổng hợp các chuỗi γ, δ → tăng HbF, HbA2

- Các thể bệnh

+ β- thalassemia nặng (dạng bobo, bệnh Cooley): là thể nặng nhất và thường có biểu hiện bệnh lý

trong 3- 6 tháng sau sinh

Bài giảng HB ThS Hà Nữ Thùy Dương 13

- Tổng hợp chuỗi β bị mất hoàn toàn

+ Triệu chứng lâm sàng: Gan lách to, biến dạng

xương, thiếu máu nặng, tim to và suy tim

+ Huyết đồ: số lượng hồng cầu giảm, nhược sắc,

huyết sắc tố giảm, hồng cầu non ra máu, hồng cầu lưới tăng, hồng cầu hình bia từ 10- 30%

+ Điện di huyết sắc tố thấy Hb F từ 60- 90% và Hb

A2 từ 10- 15%

+ Nồng độ sắt huyết thanh thường tăng

+ X quang xương thấy vỏ các xương dài mỏng,

xương chày xốp, đầu các xương tay chân bị rỗ,

xương sọ dày và rỗ giống như hình bàn chải

Bài giảng HB ThS Hà Nữ Thùy Dương 15

+ Bệnh tiến triển ngày càng nặng, xuất hiện từng cơn tan máu, kèm theo sốt cao, thiếu máu nặng, suy

mòn, viêm nhiễm và tử vong Bệnh thường tử

vong sớm, ít khi gặp trên 10- 12 tuổi

+ β- thalassemia thể trung bình (dạng β+β+): việc

tổng hợp chuỗi b bị thiếu hụt từng phần Có các

bất thường giống như thalassemia thể nặng Tuy

nhiên, bệnh nhân chỉ bị thiếu máu mức độ trung

bình và thỉnh thoảng mới cần truyền máu hoặc

thậm chí không cần

+ β- thalassemia dạng vết ít hoặc không có triệu

chứng

2.2 a- thalassemia

- Bệnh sinh: do mất 1 hay nhiều gen α

- Các thể bệnh

+ Phù thai: là thể lâm sàng nặng nhất Toàn bộ 4 gen α đều bị loại bỏ gây ra thiếu máu trầm trọng, phù nề và thai chết lưu Hb Bart's (γ4) chiếm 90%

+ Hb H (β4): gặp ở trẻ khoảng 1 tuổi, do mất 3 gen α Biểu hiện lâm sàng tương tự như β- thalassemia Hb A: 10- 30%, Hb H: 70%, Hb Bart's <5%

+ α- thalassemia dạng vết: do mất 2 gen α Biểu hiện

lâm sàng như β- thalassemia thể nhẹ

+ Người mang gen α- thalassemia: mất 1 gen α nhưng không biểu hiện triệu chứng

Bài giảng HB ThS Hà Nữ Thùy Dương 17

3 Bệnh hemoglobin hỗn hợp

3.1 Hb E/ thalassemia

3.2 Hb S/ thalassemia

3.3 Hb C/ thalassemia

4 Rối loạn huyết sắc tố khác

4.1 Met-hemoglobin máu (Met- Hb)

4.2 Chứng carboxy-hemoglobin máu

III ĐIỀU TRỊ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ

Điều trị bệnh Huyết sắc tố vẫn là đièu triệu chứng

+ Truyền máu

+ Thải sắt./

************HẾT***************