Bài giảng Đại cương về huyết sắc tố - ThS. Lê Thị Hoàng Mỹ

Bài giảng trình bày các nội dung cấu trúc huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường, tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố, tổng hợp Globin, Hemoglobin bệnh lý, biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng thể bệnh nặng... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

ĐẠI CƯƠNG

VỀ HUYẾT SẮC TỐ

MỤC TIÊU

1. Trình bày cấu trúc huyết sắc tố (Hb)

tố

CẤU TRÚC

HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG

α Hb

Tên của

Hb Thời kỳ xuất hiện

ζ ε ζ2ε­2 Gower 1 phôi thai 2 – 3 tuần, tồn tại trong 2

tháng đầu của thai

α ε α2ε­2 Gower 2 xuất hiện và tồn tại cùng Hb Gower 1

ζ ζ2 2 Porland phôi thai 2 – 3 tuần

α α2 2 HbF Hb chủ yếu từ tuần thứ 5 thai kỳ đến

cuối thai kỳ, <1% ở người lớn bình thường.

α α2 2 HbA Lên đến 10% ở thai nhi bình thường từ

tuần thứ 6 thai kỳ Hb chủ yếu ở người trưởng thành.

α δ α2δ2 HbA2 Thai nhi lúc gần sinh <3,5% ở người

bình thường.

• Sau sinh: HbA ( 2 2), HbA2 (α2δ2), HbF (α2 2).

Sau sinh Phôi thai

NST 11

NST 16

Chuỗi α Chuỗi non - α

HbA ( 2 β2)

HbA2 ( 2 δ2)

HbF ( 2 γ2)

β δ

HEMOGLOBIN BỆNH LÝ

• HC Thalassemia: thiếu hụt tổng hợp 1 hay

nhiều chuỗi polypeptide

• Hemoglobin bệnh, Hemoglobin bất thường: do rối loạn cấu trúc chuỗi polypeptide của globin, một hay hai acid amin trong chuỗi bị thay thế

vị trí bằng acid amin khác

• Thể phối hợp

β β

• HC Thalassemia:

– Alpha Thalassemia ( -thal)

– Beta Thalassemia ( -thal)

– Delta Thalassemia ( -thal)

– Gamma Thalassemia ( -thal)

Thể phối hợp

Thalassemia

Dựa vào cấu trúc và STH chuỗi polypeptide

trong globin

16

α0 – thal/α+ ­ thal (­­/­α)

Dị hợp tử α+ – thal (­ α/αα)

Đồng hợp tử α0 ­ thal (­­/­­)

β – thal nhẹ β –thal TB β – thal nặng

- LS thay đổi từ nặng đến TC(­)

- Kiểu hình tùy loại đột biến

- Nặng nhất, LS (+) từ những năm đầu cuộc sống

- Truyền máu thường xuyên

- thalassemia ( / )

19

Hemoglobin E

- Đông Nam châu Á

- HbE α2β226glu lys

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG

THỂ BỆNH NẶNG

23

Thiếu máu - vàng da - vàng mắt

24

Gan to - Lách to

25

Biến dạng xương mặt

27

Vẻ mặt Thalassemia

28

Tủy rộng viền bàn chải

29

Chậm phát triển thể chất

30

Xạm da do ứ sắt

31

Phù nhau thai (Hb Bart’s)

32

Phết máu ngoại biên

33

HbEE HbAE

Điện di huyết sắc tố

34

• Hemoglobin bệnh, Hemoglobin bất thường

thay thế bằng acid amin khác

Những hemoglobin này có thể bất thường ở chuỗi α,

• HbS là α2β26glu val

• HbE lưu hành chủ yếu ở châu Á,

Nam châu Á và kết hợp với đột biến

gen globin gây nên nhiều thể bệnh

thalassemia kết hợp

• Truyền máu và thải sắt thường xuyên (phẫu thuật cắt lách)

40

ĐIỀU TRỊ

41

n WHO:

tăng đặc biệt ở các quốc gia châu Á.

được sinh ra

43

bệnh nặng