ĐẠI CƯƠNG về HUYẾT sắc tố (HUYẾT học)

Trình bày cấu trúc huyết sắc tố Hb 2.. Trình bày về các huyết sắc tố bình thường 3.. Nêu một số tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố... HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG... CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BÌNH

ĐẠI CƯƠNG

VỀ HUYẾT SẮC TỐ

MỤC TIÊU

1. Trình bày cấu trúc huyết sắc tố (Hb)

2. Trình bày về các huyết sắc tố bình thường

3. Nêu một số tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố

CẤU TRÚC

HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG

CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BT TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN

Chuỗi α Chuỗi non –

ζ ε ζ2ε 2 Gower 1 phôi thai 2 – 3 tuần, tồn tại trong 2 tháng đầu của thai

α ε α2ε 2 Gower 2 xuất hiện và tồn tại cùng Hb Gower 1

α γ α2 γ2 HbF Hb chủ yếu từ tuần thứ 5 thai kỳ đến cuối thai kỳ, <1% ở người lớn bình

• Thai: w5-HbF(α2γ2), w6-HbA(α2β2), gần sinh-HbA2(α2δ2)

• Sau sinh: HbA (α2β2), HbA2 (α2δ2), HbF (α2γ2)

Sau sinh Phôi thai

NST 11

NST 16

Chuỗi α Chuỗi non - α

HbA ( α 2 β2)

HbA2 ( α 2 δ2)

HbF ( α 2 γ2)

β δ

CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG

Ở THỜI KỲ SAU SINH

HEMOGLOBIN BỆNH LÝ

• HC Thalassemia: thiếu hụt tổng hợp 1 hay nhiều chuỗi polypeptide

• Hemoglobin bệnh, Hemoglobin bất thường: do rối loạn cấu trúc chuỗi polypeptide của globin, một hay hai acid amin trong chuỗi bị thay thế vị trí bằng acid amin khác

• Thể phối hợp

• HC Thalassemia:

– Alpha Thalassemia ( α -thal)

– Beta Thalassemia ( β -thal)

* β -thal: Nhẹ

Vừa Nặng

Thalassemia

Phân loại bệnh Thalassemia

Thể phối hợp

Thalassemia

Dựa vào cấu trúc và STH chuỗi polypeptide

trong globin

16

α0 – thal/α+ - thal ( /-α)

Dị hợp tử α+ – thal (- α/αα)

Đồng hợp tử α0 - thal ( / )

β – thal nhẹ β –thal TB β – thal nặng

- Thường không biểu hiện LS.

- Thiếu máu HC nhỏ, nhược sắc

- HbA2 tăng

- Đa dạng về kiểu gen và kiểu hình.

- LS thay đổi từ nặng đến TC(-)

- Kiểu hình tùy loại đột biến

- Nặng nhất, LS (+) từ những năm đầu cuộc sống

- Truyền máu thường xuyên

β - thalassemia (β/β)

19

Hemoglobin E

- Đông Nam châu Á

- HbE α2β226glu → lys

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG THỂ BỆNH NẶNG

23

Thiếu máu - vàng da - vàng mắt

24

Gan to - Lách to

25

Biến dạng xương mặt

27

Vẻ mặt Thalassemia

28

Tủy rộng viền bàn chải

29

Chậm phát triển thể chất

30

Xạm da do ứ sắt

31

Phù nhau thai (Hb Bart’s)

32

Phết máu ngoại biên

33

HbEE HbAE

Điện di huyết sắc tố

34

• Hemoglobin bệnh, Hemoglobin bất thường

– Hơn 700 loại

– Lúc đầu: đặt tên theo chữ cái

– Sau: quá nhiều, đặt tên

• theo địa dư, nơi tìm ra Hb

• kèm theo ghi chú tên và vị trí acid amin bị thay thế bằng acid amin khác

Những hemoglobin này có thể bất thường ở chuỗi α, β , δ, γ , hay có thể bất thường ở các

vị trí khác

• HbS là α2β26glu→val

• HbC là α2β26glu→lys

• HbE là α2β226glu→lys

• HbM Boston : α258 hist → tyr β2

• HbM New York : α2β2116 val→glu

• HbM Hyde Park : α2β292 hist→tyr

• HbE lưu hành chủ yếu ở châu Á,

• tần số HbE ở Thái Lan là 4,5 – 7,7%; ở Lào là 31,9% - 63,2%; Campuchia là 41%; Việt Nam từ 0,95 – 55,9% dân số

• Truyền máu và thải sắt thường xuyên (phẫu thuật cắt lách)

• Ghép tế bào gốc

• Gen trị liệu

40

ĐIỀU TRỊ

41

 WHO:

 2001: vấn đề sức khỏe toàn cầu, ngày càng gia tăng đặc biệt ở các quốc gia châu Á.

 Ảnh hưởng 7% dân số thế giới

 Hàng năm: 300.000 – 400.000 TE thể nặng được sinh ra

43

Sàng lọc người mang gen

Sàng lọc người mang gen

Chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh

Tư vấn di truyền

45

bệnh nặng