Có nhiều nghiên cứu trên thế giới đã chứng minh HCRKT là rối loạn chức năng của ống tiêu hóa nhưng biểu hiện chủ yếu là các triệu chứng của đại tràng.. Sự xuất hiện của các triệu chứng ở
Trang 1HỘI CHỨNG RUỘT KÍCH THÍCH
PGS.TS Phạm Thị Thu Hồ
1 Đại cương
HCRKT (IBS – Irritable Bowel Sydrome) là một rối loạn chức năng đường tiêu hoá, không kèm theo rối loạn thực thể (về cấu trúc và sinh hóa) Hội chứng này được gọi dưới nhiều tên khác nhau: hội chứng đại tràng kích thích, bệnh đại tràng co thắt, viêm đại tràng cơ năng Đây là một rối loạn thường xuyên tái phát, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh Do vậy, thường làm nản lòng cả bệnh nhân lẫn thầy thuốc
Có nhiều nghiên cứu trên thế giới đã chứng minh HCRKT là rối loạn chức năng của ống tiêu hóa nhưng biểu hiện chủ yếu là các triệu chứng của đại tràng
Vì đây là một rối loạn chức năng cho nên việc chẩn đoán cần loại trừ các nguyên nhân thực thể gây đau bụng và rối loạn đại tiện sau đó mới đưa ra chẩn đoán xác định Tuy nhiên, việc chẩn đoán HCRKT không hẵn chỉ là một chẩn đoán loại trừ mà cần dựa vào bệnh sử, triệu chứng lâm sàng điển hình gợi ý
2 Dịch tễ học
Tần suất của HCRKT thay đổi tùy theo từng quốc gia, trung bình là 15-20% dân số Tuy nhiên, số bệnh nhân thật sự còn lớn hơn nhiều vì chỉ có khoảng 30% trường hợp bệnh nhân đi khám bệnh
Các nước Âu Mỹ có tỷ lệ mắc HCRKT cao hơn ở châu Á và Trung Đông
Tại Hoa Kỳ, nghiên cứu dựa trên dân số ước tính tỷ lệ mắc HCRKT vào khoảng 10-20% và suất độ (incidence) khoảng 1-2%/năm Trong số những bệnh nhân HCRKT, khoảng 10-20% sẽ cần đến chăm sóc y tế
Ở Việt Nam nghiên cứu khảo sát bệnh tiêu hóa tại khoa Khám bệnh bệnh viện Bạch Mai (2004), bệnh lý ống tiêu hóa chiếm tỷ lệ cao nhất, trong nhóm bệnh lý đại trực tràng và hậu môn, HCRKT chiếm tới 83,38%
Tỷ lệ nam/ nữ là 1/ 2 – 4
Khoảng 50% bệnh nhân HCRKT báo cáo triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên trước 35 tuổi
Trang 2Sự xuất hiện của các triệu chứng ở người trên 40 tuổi không loại trừ hội chứng ruột kích thích, nhưng cần chú ý tìm kiếm thêm nguyên nhân thực thể
3 Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
3.1 Cơ chế sinh bệnh
Lý thuyết kinh điển về sinh bệnh học có thể được hình dung như một phức hợp gồm 3 yếu tố: thay đổi nhu động ruột, tăng cảm giác đau của nội tạng, và yếu tố bệnh tâm lý Một cơ chế thống nhất vẫn chưa được chứng minh
Hiện nay, nhờ các thăm dò hiện đại về hình thái và chức năng của ruột trên thực
nghiệm và lâm sàng đã dần làm sáng tỏ cơ chế điều chỉnh ống tiêu hóa chủ yếu là sự tác động qua lại giữa hệ thống thần kinh trung ương với hệ thống thần kinh ruột ( trục não-ruột) - hệ thống mạng lưới thần kinh (plexuces) hoạt động cùng với nhau để thực hiện nhịp nhàng chức năng bình thường của ruột
Biến đổi nhu động ruột
Bao gồm các sai biệt trong nhu động của ruột non và đại tràng
Rối loạn nhu động ruột non biểu hiện bằng sự di chuyển thức ăn chậm hơn ở những bệnh nhân IBS-C và di chuyển thức ăn nhanh hơn ở những bệnh nhân IBS-D
Lý thuyết hiện tại tích hợp các thay đổi lan toả về nhu động và đưa ra giả thuyết về tính tăng đáp ứng tổng thể của hệ cơ trơn Các chuyên gia mô tả thêm các triệu chứng của hệ tiết niệu, bao gồm tiểu lắt nhắt, tiểu són, tiểu đêm và tính tăng đáp ứng với thử nghiệm methacholine
Tăng nhạy cảm nội tạng
Là yếu tố thứ hai của phức hợp 3 yếu tố kinh điển đặc trưng cho hội chứng ruột kích thích
Tăng cường cảm nhận về nhu động ruột bình thường và cảm giác đau nội tạng là đặc trưng của hội chứng ruột kích thích Cơn đau ở mức độ nhẹ gặp nhiều hơn ở nhóm bệnh nhân HCRKT so với nhóm đối chứng sau khi bơm căng đại tràng sigmoid và ruột non Đáng chú ý là cảm giác đau này rõ rệt hơn khi bơm căng ruột đột ngột so với bơm căng từ từ
Bệnh nhân mô tả đau lan rộng hơn so với những khoanh da (dermatomes) tương ứng
Trang 3Tăng nhạy cảm của các chùm thần kinh cảm giác ở đường ruột hướng tâm kết nối tại các synap thần kinh trong sừng lưng của tủy sống theo một cơ chế thống nhất
Yếu tố tâm lý
Mối liên quan sinh bệnh học giữa rối loạn tâm thần và hội chứng ruột kích thích chưa được xác định rõ ràng
Những bệnh nhân có rối loạn tâm lý thường bị HCRKT thường xuyên và ở mức độ nặng hơn so với nhóm dân số đối chứng
Bệnh nhân HCRKT thường có tỷ lệ mắc các chứng rối loạn hoảng sợ, trầm cảm nặng, rối loạn lo âu, và hoang tưởng nghi bệnh nhiều hơn so với nhóm dân số đối chứng Một rối loạn tâm thần thuộc nhóm Axis I (như trầm cảm, rối loạn lo âu, rối loạn lưỡng cực, rối loạn tăng động kém chú ý ở trẻ em, rối loạn tự kỷ, biếng ăn tâm lý, ăn vô độ,
và tâm thần phân liệt) thường xảy ra trùng hợp với các triệu chứng tiêu hoá trong khoảng 77% bệnh nhân IBS
Yếu tố thăm dò hình thái chức năng ruột
Viêm ở dạng vi thể đã được ghi nhận ở một số bệnh nhân Khái niệm này là đột phá vì trước đây HCRKT được xem là không có sự thay đổi nào về mặt giải phẫu bệnh Viêm đại tràng, viêm ruột non đã được phát hiện ở một số ít bệnh nhân HCRKT và những bệnh nhân khởi phát HCRKT sau nhiễm trùng đường ruột (hội chứng ruột kích thích sau nhiễm trùng) Các yếu tố nguy cơ phát sinh HCRKT sau nhiễm trùng bao gồm: giới tính nữ, thời gian mắc bệnh kéo dài hơn, loại mầm bệnh có liên quan, không
bị nôn trong thời gian bị bệnh nhiễm trùng và trẻ tuổi
Các mẫu sinh thiết sâu qua nội soi cho thấy có thâm nhập tế bào lympho vào đám rối Auerbach (myenteric plexus) cùng với các tế bào lympho nội biểu bì (intraepithelial lymphocytes) ở một nhóm nhỏ bệnh nhân Thoái hoá neuron tại đám rối Auerbach cũng hiện diện ở một số người bệnh
Bệnh nhân HCRKT sau nhiễm trùng có tăng số lượng tế bào lympho niêm mạc đại tràng và tế bào nội tiết ruột (enteroendocrine cells)
Tế bào nội tiết ruột trong HCRKT xuất hiện sau nhiễm trùng tiết serotonin ở mức độ cao, làm tăng bài tiết ruột có thể dẫn đến tiêu chảy
Trang 4Sự phát triển quá mức của vi khuẩn ở ruột non đã được báo trước như là cơ chế của các triệu chứng đầy hơi và trướng bụng phổ biến ở bệnh nhân HCRKT Điều này đã dẫn đến việc đề xuất phương pháp điều trị với kháng sinh và men vi sinh
Vi sinh vật trong phân cũng khác nhau giữa bệnh nhân HCRKT so với nhóm chứng Một phân tích chuyên sâu về phân tử đã cho thấy có sự thay đổi trong các mẫu và bản chất vi khuẩn trong ruột của người bệnh HCRKT
Yếu tố thần kinh nội tiết
Đã quan sát thấy có kích hoạt bất thường glutamate của thụ thể N-methyl-D-aspartate (NMDA), kích hoạt synthetase nitric oxide, kích hoạt các thụ thể neurokinin, và cảm ứng của peptide calcitonin có liên quan đến gene
Ở những bệnh nhân HCRKT, các đáp ứng thần kinh tự trị và cảm xúc qua trung gian của hệ thống hệ thống limbic gây tăng nhu động ruột và giảm nhu động dạ dày ở mức
độ cao hơn so với nhóm bệnh nhân đối chứng Bằng phương pháp chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), đã chứng minh được những bệnh nhân hội chứng ruột kích thích và những người trầm cảm nặng có hệ thống limbic bất thường
Trục hạ đồi-tuyến yên có thể liên quan mật thiết đến nguồn gốc của bệnh Rối loạn nhu động ruột tương ứng với sự gia tăng sản xuất yếu tố giải phóng corticotropin (CRF) ở
hạ đồi để đáp ứng với stress Các chất đối kháng CRF loại bỏ những biến đổi này
Cơ chế bệnh sinh IBS – Theo tài liệu của American College of Gastroenterology, tháng 1/2009
Trang 63.2 Nguyên nhân
Nguyên nhân gây HCRKT vẫn chưa được xác định, tuy nhiên các nghiên cứu về
phương diện này đang được tiến hành thêm
Các nguyên nhân gây HCRKT đã mặc nhiên được công nhận
Bất thường trong di chuyển của thức ăn qua ống tiêu hoá và tăng cảm nhận về nhu động bình thường của ruột
Một phần ba số bệnh nhân bị hội chứng ruột kích thích có thể có thay đổi vận tốc di chuyển của thức ăn qua đại tràng Nhu động ruột chậm trễ xảy ra ở bệnh nhân HCRKT thể táo bón (IBS-C) thường xuyên hơn so với người khỏe mạnh Tương tự, tăng vận tốc nhu động ruột xảy ra ở bệnh nhân HCRKT thể tiêu lỏng (IBS-D) thường xuyên hơn so với người khỏe mạnh
Nhạy cảm tại chỗ với histamin của các tế bào thần kinh hướng tâm có thể gây ra sự khử cực sớm
Nguyên nhân liên quan đến nhiễm trùng đường ruột
Các cơ đại tràng phản ứng quá mức, thay đổi miễn dịch và thần kinh ở đại tràng, ruột non có thể kéo dài sau viêm dạ dày ruột
Các bệnh tâm lý đi kèm khiến bệnh nhân dễ mắc HCRKT sau nhiễm trùng
Các bệnh tâm lý có thể tạo ra một môi trường cytokine tiền viêm, dẫn đến hội chứng ruột kích thích sau nhiễm trùng cấp tính qua một cơ chế chưa được xác định
Đầy hơi và trướng bụng còn có thể do không dung nạp các chất béo trong khẩu phần
ăn Ở bệnh nhân HCRKT, đào thải khí qua trung gian phản xạ ở ruột non sau khi ăn chất béo kém hơn so với nhóm đối chứng
Chế độ ăn có carbohydrates chuỗi ngắn, dưới dạng đường fructose và fructans khó hấp thu, có thể gây ra các triệu chứng ở bệnh nhân hội chứng ruột kích thích
4 Triệu chứng
4.1 Lâm sàng
Rối loạn chức năng tiêu hóa có thể biểu hiện các triệu chứng lâm sàng trên toàn bộ ống tiêu hóa
É Phần trên ống tiêu hóa: Hội chứng trào ngược dạ dày-thực quản, chứng khó tiêu, đầy tức bụng
Trang 7É Phần dưới ống tiêu hóa: Triệu chứng chủ yếu ở đại tràng (táo bón chức năng, ỉa chảy chức năng) được gọi là đại tràng co thắt, hoặc đại tràng bị kích thích, hoặc rối loạn chức năng đại tràng
Triệu chứng phù hợp với hội chứng ruột kích thích (theo tiêu chí Rome) bao gồm:
É Thay đổi thói quen đi tiêu
· Táo bón khiến phân cứng và nhỏ, đại tiện đau, không giảm khi dùng thuốc nhuận trường
· Tiêu chảy, phân lỏng, ít, mót đi tiêu, tiêu són, tiêu nhiều lần
· Mót đi tiêu sau khi ăn
· Tiêu bón và tiêu chảy xen kẽ, thường có một thể chiếm ưu thế, nhưng cũng có thay đổi đáng kể ở từng bệnh nhân
É Đau bụng
· Thường đa dạng và lan toả Các vị trí đau thường gặp là vùng bụng dưới, cụ thể là
ở góc phần tư dưới trái
· Những cơn đau cấp tính xảy ra trên nền đau âm ỉ thường xuyên
· Ăn có thể khởi phát cơn đau Đi tiêu có thể giảm bớt cơn đau, tuy không hoàn toàn
· Đau được xem là từ túi hơi ở góc lách có thể gây nhầm lẫn với đau ở vùng trước ngực và đau vùng góc tư bụng trên trái Cần chú ý chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý có biểu hiện đau trước ngực hoặc đau góc tư bụng trên trái
É Trướng bụng
· Bệnh nhân thường xuyên than phiền đầy hơi trướng bụng Tuy nhiên các đo lường định lượng lại không hỗ trợ chứng cứ cho điều này
· Bệnh nhân hội chứng ruột kích thích có thể biểu hiện gia tăng vòng bụng suốt ngày theo đánh giá của CT scan Họ cũng thường khó chịu đựng các tình trạng trướng bụng bất thường
É Tiêu phân đàm nhớt trong hoặc trắng không do nguyên nhân viêm nhiễm thường được báo cáo
É Các triệu chứng không do đại tràng và ngoài ruột
· Khó tiêu, ợ nóng, buồn nôn, nôn, rối loạn chức năng tình dục (kể cả giao hợp đau
và giảm ham muốn tình dục), tiểu nhiều và mót tiểu đã được ghi nhận
Trang 8· Các triệu chứng có thể nặng hơn khi gần chu kỳ kinh nguyệt
· Đau xơ cơ (fibromyalgia) là một bệnh lý khác thường đi kèm
É Các triệu chứng liên quan đến tình trạng căng thẳng
· Những triệu chứng này có thể được người bệnh tiết lộ khi thầy thuốc hỏi bệnh kỹ lưỡng
· Cần lưu ý việc tránh các yếu tố gây căng thẳng
É Các triệu chứng bất thường có thể cảnh báo cho một bệnh lý thực thể
Những triệu chứng không phù hợp với HCRKT bao gồm:
É Khởi phát ở tuổi trung niên hoặc lớn hơn
É Các triệu chứng cấp tính: hội chứng ruột kích thích thường mang tính chất mạn tính
É Triệu chứng tiến triển nặng hơn
É Triệu chứng xảy ra về đêm
É Chán ăn hoặc giảm cân
É Sốt
É Chảy máu trực tràng
É Tiêu chảy không kèm đau bụng
É Tiêu mỡ
É Không dung nạp lactose và/hoặc fructose
É Không dung nạp Gluten
Các triệu chứng thường gặp: đau bụng, trướng bụng, rối loạn thói quen đi cầu (táo bón hoặc tiêu chảy) Dựa trên sự rối loạn thói quen đi cầu, người ta phân biệt HCRKT thành bốn hình thái lâm sàng khác nhau:
É Triệu chứng táo bón là chủ yếu chiếm khoảng 21%
É Tiêu chảy là chủ yếu chiếm khoảng 31%
É RL hỗn hợp giữa táo bón và tiêu chảy: 27%
É Không có rối loạn thói quen đại tiện: 21%
Ngoài các triệu chứng trên, bệnh nhân còn có thể có các triệu chứng khác về tiết niệu, phụ khoa, thần kinh-cảm giác, tim mạch, hô hấp
Khám thực thể:
É Thể trạng khỏe mạnh
Trang 9É Có thể có vẻ mặt căng thẳng hoặc lo lắng
É Có thể có đau khi ấn vùng đại tràng sigmoid hoặc sờ thấy thừng sigmoid
4.2 Triệu chứng cận lâm sàng
Xét nghiệm máu bình thường
Xét nghiệm phân, cấy phân tìm vi khuẩn bình thường
Sinh thiết, xét nghiệm mô bệnh học đại tràng bình thường
Chụp X.Q khung đại tràng, bình thường hoặc có rối loạn co bóp nhu động
Nội soi đại-trực tràng bình thường
Qua thăm khám và xét nghiệm có thể giúp chúng ta phát hiện một số triệu chứng báo động về bệnh lý thực tổn để chẩn đoán phân biệt với HCRKT
É Chán ăn, sụt cân
É Thiếu máu
É Sốt, tăng BC, tốc độ máu lắng tăng
É Đại tiện phân có nhầy máu
É Phân nhỏ dẹt thường xuyên
É Các triệu chứng rối loạn phân mới xảy ra ở người > 40 tuổi
É Tiền sử gia đình có người bị ung thư đại tràng
5 Chẩn đoán
5.1 Tiếp cận chẩn đoán IBS
Trang 105.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán Rome
5.2.1 Tiêu chuẩn Rome II – 1999
HCRKT được chẩn đoán dựa theo tiêu chuẩn Rome II Năm 1999, hội nghị tiêu hóa quốc tế tại Rome đã đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán HCRKT như sau
Đau bụng hoặc cảm giác khó chịu ở bụng kéo dài 12 tuần hoặc trong 12 tháng trước
đó, không nhất thiết liên tục, kèm theo:
É Giảm đi sau đại tiện
É Thay đổi hình dạng khuôn phân
É Thay đổi số lần đi đại tiện
Trang 11Ngoài các triệu chứng trên có thể gặp thêm các triệu chứng không đặc hiệu nhưng gợi
ý chẩn đoán HCRKT:
É Số lần đại tiện không bình thường (>3 lần/ngày hoặc < 3lần/tuần)
É Phân không bình thường (lỏng, cứng, nhão)
É Đại tiện có lúc phải chạy vội vào nhà xí, hoặc phải rặn nhiều,hoặc cảm giác đi chưa hết phân
É Bụng chướng hơi, cảm giác nặng tức bụng
É Phân có nhầy mũi nhưng không bao giờ có máu
É Các triệu chứng không đặc hiệu trên luôn thay đổi theo thời gian, phụ thuộc vào chế độ và thức ăn đồ uống Nếu ăn uống các thức ăn không thích hợp ngay lập tức xuất hiện các triệu chứng rối loạn; nếu ăn kiêng các triệu chứng có thể hết
HCRKT gồm nhiều triệu chứng cơ năng, các triệu chứng thay đổi, trong các triệu chứng có thể phân thành 2 thể loại:
Các triệu chứng về tiêu hóa biểu hiện chính là đau bụng, bụng chướng hơi, rối loạn đai tiện, rối loạn phân
Các triệu chứng ngoài ống tiêu hóa phụ thuộc vào thời gian bệnh kéo dài: Đau đầu, mất ngủ, các triệu chứng về rối loạn tâm lý (lo lắng, sợ bệnh hiểm nghèo )
5.2.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán Roma III – 2006
Thường xuyên đau bung hoặc cảm giác khó chịu ít nhất 3 ngày/1 tháng trong vòng 3 tháng trước đó, kết hợp với ít nhất 2 trong số các đặc điểm sau đây:
É Cảm giác đau) giảm đi sau khi đại tiện
É Cảm giác đau) xuất hiện liên quan tới sự thay đổi số lần đi ngoài
É Cảm giác đau) xuất hiện liên quan tới sự thay đổi hình thái của phân (tức là phân lỏng nát hay táo bón gì đó !)
Tiêu chuẩn phải thỏa mãn thời gian trong vòng 3 tháng trước đó, với các triệu chứng xuất hiện ít nhất 6 tháng trước khi chẩn đoán
Biểu hiện “khó chịu" là một cảm giác không thoải mái của người bệnh nhưng không được mô tả như là đau đớn
Trong nghiên cứu sinh lý bệnh và thử nghiệm lâm sàng, cảm giác đau / khó chịu xuất hiện với tần số ít nhất 2 ngày một tuần trong quá trình đánh giá sàng lọc được khuyến cáo cho các đối tượng đủ điều kiện