bài giảng tim bẩm sinh hoàng anh tiến

“Hội chứng rubella” gồm có điếc, đục thuỷ tinh thể, đầu bé và có thể phối hợp với còn ống động mạch, hẹp van động mạch phổi, thông liên thất.!. Các yếu tố di truyền như hội chứng Marfan

TIM BẨM SINH

PGS.TS Hoàng Anh Tiến

Bệnh nguyên TBS!

!   Các bệnh người mẹ mắc phải trong thời kỳ thai nghén: rubella “Hội chứng rubella” gồm có điếc, đục thuỷ tinh thể, đầu bé và có thể phối hợp với còn ống động mạch, hẹp van động mạch phổi, thông liên thất.!

!   Các yếu tố di truyền như hội chứng Marfan (hở van động mạch chủ), lệch khớp háng, hội chứng Down, biến

dị đơn gen của bệnh thông liên thất, thông liên nhĩ, đảo ngược phủ tạng !

!   “Hội chứng rượu bào thai” gồm đầu bé, mắt ti hí, trán gồ, hàm nhỏ, chậm phát triển thai nhi, thông liên thất, thông liên nhĩ !

!   Ngoài ra một số yếu tố về thuốc, phóng xạ, thiếu vitamin !

Phân loại Tim bẩm sinh!

!

!   Loại không có luồng shunt là do một vật cản ở một vị trí nào đó của tim hay các mạch máu lớn gây hẹp.!

Không shunt

Phđn loại tim bẩm sinh (2)

!   Shunt trái - phải: thường không kèm theo các

dị tật khác; máu luôn từ trái sang phải là nơi có áp lực lớn (hay sức cản lớn) sang khu vực có áp lực thấp (hay sức cản yếu) Đó là bệnh tim bẩm sinh không tím.!

BTBS khäng têm cọ shunt trại - phaíi!

Phđn loại tim bẩm sinh (3)

!   Shunt phải - trái: do một chướng ngại làm cho áp lực phổi cao hơn áp lực tuần hoàn hệ thống, một phần của máu tĩnh mạch trộn lẫn với máu động mạch, đến một giai đoạn nhất định thì gây tím Tím xuất hiện khi Hb máu mao mạch giảm dưới 5g/100ml và độ bảo hoà O2 dưới 70% !

BTBS có tím với nối tắt phải - trái !

Th ông liên nhĩ (ASD)

"   Tỷ lệ 5-10% TBS

"   Nữ > nam (2/1)

"   Thường không tr/c " tuổi trưởng thành

"   Hậu quả TAP " Suy tim P

"   Tắc mạch

Giải phẫu bệnh

Có 4 thể TLN: Lỗ thứ nhất, lỗ thứ 2, xoang tĩnh mạch, xoang vành

4 thể ASD

1 Lỗ thứ hai (Secundum ostium)

2 Lỗ thứ 1 (Primum ostium)

Chiếm 15-20% + kẽ hở van 2 lá, hoặc thể ống nhĩ thất

3 Xoang tĩnh mạch (sinous venosus)

Chiếm 5-10%, ở TMCD hay TMCT

4 Xoang vành

Hiếm gặp, shunt nhĩ trái đổ vào lỗ xoang vành, thường kết hợp: ống nhĩ thất, TMCT đổ lạc chỗ

Triệu chứng lâm sàng

!   Kín đáo

!   Khám vì khó thở gắng sức

!   Shunt lớn dễ đảo shunt " tím

!   Bệnh thường phát hiện ở tuổi trưởng thành

!   H/c TAP

!   Suy tim (P)

Điện tâm đồ thông liên nhĩ 1

Điện tâm đồ thông liên nhĩ 2

X quang thông liên nhĩ

!   Tim to vừa phải

!   Cung ĐMP lớn

!   Cung dưới (P) lớn " nhĩ phải lớn

!   Tăng tưới máu phổi " rốn phổi đậm

!   H/c TAP/XQ

X quang film nghiêng

X quang film thẳng

Siêu âm tim

!   Đánh giá tỉ RV/LV: 2/3-1 "ASD lỗ nhỏ

!   RV/LV>1 " ASD lỗ lớn

!   Shunt (T) – (P)?

!   Đo COphổi /COchủ

!   Đo áp lực ĐMP/HoBL hoặc HoP

!   Siêu âm cản âm: tìm các bất thường

phối hợp

Là phương pháp chẩn đoán chủ yếu và chính xác

gồm siêu âm qua lồng ngực (dành cho trẻ em) và siêu âm qua thực quản (dành cho người lớn)

Đo áp lực ĐMP=Doppler

!   Chụp buồng tim tìm các bất thường khác

!   Đánh giá chức năng thất trái và hở van 2 lá

Chỉ định

!   Theo dõi: Lỗ thông nhỏ, TTT nhỏ, T2tách đôi, RV/LV<2/3

!   Đóng dù: Lỗ thông lớn, Block nhánh không hoàn toàn, RV/LV>2/3-1, tăng tưới máu phổi "PT, hay đóng dù

!   Lỗ thông lớn: TAP "PT

!   TAP cố định "Liệu pháp O2 đánh giá

35

ESC Guideline 2010

Chỉ định đóng thông liên nhĩ

Đo đường kính lỗ thông bằng bóng

36

Tháo Guiding gắn dù Amplatzer

37

Kết quả cuối cùng

38

Thông liên thất

hồng cầu

1 Nguyên nhân

Phối hợp các nguyên nhân di truyền và ngoại sinh

1.  Di truyền qua gene, yếu tố gia đình

2.  Mẹ bị cảm cúm / 3 tháng đầu

(Rubeole, cúm)

3.  Hoá chất, chất độc

4.  Tia X, tia xạ

5.  Dùng thuốc: Giảm đau, KS, chống

động kinh, hormone, ức chế phân bào, miễn dịch, sulfamids…

6.  Mẹ nghiện rượu…

7.  H/c có 3 nhiễm sắc thể 21

2 Giải phẫu bệnh

Có nhiều phân loại: 4-5 loại tuỳ tác giả

hẹp phần thấp đường ra thất (T), khả năng tự đóng

cao

năng tự đóng cao

dễ tổn thương van 2, 3 lá, phình vách liên thất

van ĐMC hay ĐMP, hay gây ra HoC (h/c Laubry Pezzy)

Các tổn thương phối hợp: Hẹp van, trên van ĐMP, HoBL,

thông thất (T) sang nhĩ (T), màng ngăn dưới chủ…vv

TLT phần cơ nhiều lỗ

TLT phần phễu

TLT phần màng

TLT phần cơ ở mỏm tim

TLT phần cơ nhiều lỗ

•   TTT lan lên vai nghi ngờ có bệnh lý phễu

phổi hay thất (P) phổi hợp

3. Chẩn đoán phân biệt: HoBL, F4 không tím,

hẹp van ĐMP đơn thuần hay bệnh cơ tim phì đại

- TLT lỗ nhỏ: tim khôgn to, không TAP

- TLT shunt (T)-(P): tim lớn cung dưới (T), giãn ĐMP, tăng tưới máu phổi

- TLT lỗ lớn có h/c Eisenmenger: Tim không lớn lắm, phổi ứ huyết nhiều do tăng sức cản ĐMP cố định

ĐTĐ TLT

X quang TLT

CT scanner TLT

5.3 Siêu âm Doppler tim

1. Siêu âm 2D: thấy lỗ thông ở phần màng,

cơ hay phễu, bệnh phối hợp

2. Doppler:

•   Shunt (T)-(P), chênh áp qua lỗ thông →

tính PAPs PG lớn → lỗ thông nhỏ, chưa

TAP

•   TAP cố định: Thất (P) dày, shunt yếu

hoặc 2 chiều, PAP ≥áp lực đại tuần hoàn

•   Tìm các bất thường phối hợp: TLN, ống

động mạch, HoC, tắc nghẽn đường ra

thất (T) hoặc (P)

Siêu âm Doppler tim màu TLT

độ shunt, sức cản ĐMP để phẫu thuật?

- Có tổn thương phối hợp: HoC, hẹp

đường ra thất (P), hẹp dưới van chủ

- Để đóng lỗ thông bằng Amplatzer (cor Butunned divive…)

•   Chụp buồng tim:

- Xác định vị trí, kích thước lỗ thông, nhất là TLT nhiều lỗ, phần màng, cơ hay phễu

- HoC phối hợp →H/c Laubry Pezzy (TLT phễu)

- Chụp buồng thất (P): hẹp đường ra thất (P)? HoBL? TLT lố chéo?

Thông tim và chụp buồng tim

Chỉ định đóng thông liên thất

64

ESC Guideline 2010

Chụp và đặt Amplatzer Duct Occluder II 6/4

65

Kiểm tra sau đặt ADO II

66

BÍT THÔNG LIÊN THẤT

67

Điều trị ngoại khoa

7 Tiến triển và tiên lượng

•   Sau đóng lỗ thông coi như khỏi hoàn toàn

•   RLDT: Block nhĩ thất sau phẫu thuật

•   Nghi TAP cố định: thông tim + nghiệm

pháp oxy, thuốc giãn mạch, đo sức cản

mạch phổi, chụp mao mạch phổi, sinh

thiết phổi nếu ALĐMP không tăng cố định

→ PT, tăng cố định →CCĐ PT

•   H/c Eisenmenger: Suy tim (P), đa hồng

cầu, tím đầu chi, da B/c hay gặp là chảy máu phổi, abces não, đột tử → Ghép cả

tim và phổi

1 Giải phẫu bệnh

!   Bình thường ống ĐM tự đóng sau 15-16h sau sinh

!   Cơ chế tự đóng: PaO2 mao mạch phổi ↑, ↓

nồng độ Prostaglandine/máu, ↑chuyển hoá ở tuần hoàn phổi, tác dụng này kéo dài đến giờ thứ 21, nếu CÔĐM sau 3 tháng tuổi gần như không thể tự đóng được

!   Vị trí thường ở quai chủ gần ĐM dưới đòn (T)

đổ vào nhánh (T) ĐMP

!   Một số vị trí khác thường phối hợp với bất

thường ĐMC và các ĐM khác

Còn ống động mạch

(Patent Ductus Arteriosus - PDA)

Sinh lý bệnh

!   Luồng thông thường nhỏ

!   Đôi khi shunt lớn gây quá tải tuần hoàn phổi, nhĩ

và thất (T) →ứ huyết phổi, ST (T), TAP và h/c

Lâm sàng

1 Cơ năng: Tuỳ GĐ, thường ít tr/c, chủ yếu khó thở khi gắng sức

2 Thực thể: Tuỳ thể nghe tim thấy

!   Thổi liên tục tăng cường thì tâm thu, dưới xương đòn (T)

!   Chỉ có TTT đối với thể bình thường hay ống, shunt lớn, TAP

!   TTT nhỏ, ngắn, T2 mạnh khi shunt lớn, TAP

!   Mạch Corrigan thường shunt lớn, (T) – (P)

!   Mỏm tim thấp, thất (T) lớn

!   Thất (P) lớn ở GĐ nặng, TAP nặng

Chẩn đoán phân biệt

- Tim to vừa phải

- Giãn cung dưới (T), giãn nhĩ (T) với hình ảnh 2 bờ

- Tăng tưới máu phổi

Điện tâm đồ PDA

Hình ảnh X quang PDA

CT Scanner / PDA

Siêu âm Doppler tim / PDA

•  Hình ảnh gián tiếp: Giãn thất (T), ĐMP, dày thất phải trong ống ĐM shunt lớn

Si êu âm Doppler tim màu PDA

Si êu âm Doppler tim màu PDA

Thông tim-Chụp mạch PDA

!   Xác định ống ĐM

!   Đo độ bão hoà oxy ở đoạn xa của ĐMP

!   Đo Qp/Qs

!   Đóng ống ĐM tạm thời đo áp lực ĐMP, nếu giảm thì đóng luôn

!   Khi có h/c Eisenmenger: đảo shunt và

độ bão hoà oxy ở ĐMC<ĐMP

Cấu tạo của dù Amplatzer

Phương thức đóng dù Amplatzer

bằng đường tĩnh mạch

Chỉ định đóng còn ống động mạch

94

ESC Guideline 2010

Chụp và đặt dù ADO I 4/4

95

Kết quả sau đặt ADO I

96

Bít còn ống động mạch

97

Thắt ống động mạch

Phẫu thuật thắt ống động mạch

Phẫu thuật:

Cắt và đóng kín ống động mạch

TỨ CHỨNG FALLOT (F4)

PGS.TS Hoàng Anh Tiến

•   Là TBS thường gặp, chiếm 10%

•   Có thể chẩn đoán được trước khi sinh bằng siêu âm tim thai

•   Chẩn đoán: Tím sớm, TTT do hẹp ĐMP, phổi sáng, dày thất (P)

•   Phẫu thuật sử chữa thường khi 6-9 tháng

•   Phẫu thuật tạm thời để điều trị ngất và thiếu oxy máu

•   Nguyên nhân: nhiễm virus 3 tháng đầu có thai, rượi, h/c 3 nhiễm sác thể 21 và 1 số h/c khác như Goldenhar, Cardiofacial… thương phối hợp với ống nhĩ thất chung (atrioventricular canals)…

4 bất thường trong F4

6   Sự bất thường về ĐMV gây khó khăn

cho điều trị phẫu thuật

Giải phẫu bệnh lý

2 Sinh lý bệnh

- Cản trở máu lên phổi

- Tăng gánh thất (P)

- Dung nạp được là nhờ máu qua tim (T) do TLT rộng

và áp lực tâm thu thất (P) cao

thuộc:

- Mức độ hẹp ĐMP và sức cản hệ đại tuần hoàn

- Khi tắc đường ra thất (P) tăng →Phì đại cơ thất nhiều làm sức cản đại tuần hoàn giảm → Shunt sẽ đảo sớm

→ độ bão hoà oxy trong đại tuần hoàn giảm → tím

sớm

- Mức độ tím tỉ lệ với hẹp ĐMP

3 Lâm sàng

•   Mức độ tím tuỳ mức độ hẹp ĐMP

•   Tím tăng khi gắng sức, lạnh

•   Cơn tím kịch phát đưa đến ngừng thở, ngất, co giật, để lại di chứng TK hay tử vong

•   Dấu hiệu ngồi xổm, ngón tay dùi trống, tim rất thường gặp

Khám lâm sàng

1.  TTT tống máu 3-5/6 do hẹp ĐMP ở LS 2-4

cạnh ức (T)

2.  Clíc tống máu ĐMC, T2 mạnh, nếu có tách

đôi loại trừ teo van ĐMP

3.  Có thể nghe thổi liên tục (ống ĐM), hay

sau lưng do tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi

4.  Tím da, niêm mạc, ngón tay dùi trống (+

+)

5.  Thể không tím: TTT do TLT và hẹp phễu

gọi là F4 không tím giống như TLT shunt nhỏ

- 20% quai chủ ở bên (P) khí quản

Điện tâm đồ F4

Hình ảnh X quang F4

Hình ảnh MRI F4

Siêu âm Doppler tim màu

1. TLT cao, lỗ lớn, thường quanh màng

2. ĐMC giãn rộng, cưỡi ngựa lên IVS

3. Hẹp ĐMP: Phễu, van, 2 nhánh, chú ý

đo đk phễu, mức độ hẹp được đánh

giá bằng PG qua van

4. Các bất thường phối hợp: TLT nhiều

lỗ, hẹp các nhánh ĐMP, TLN, dòng

chảy liên tục trong ĐMP thường do

ống ĐM hay tuần hoàn bàng hệ

chủ-phổi

Hình ảnh siêu âm tim F4

Hình ảnh siêu âm Doppler màu TLT / F4

Thông tim

1.  Trước khi PT: đánh giá hẹp đường ra

ĐMP, hẹp đoạn gần hay hẹp các

nhánh ĐMP, các bất thường về ĐMV (nơi xuất phát, đường đi bất

Hình ảnh bất thường ĐMV / F4

Tiến triển tự nhiên

1. Tím càng ngày càng nặng:

1.1 Đa HC, TBMMN, tăng đông, VS giảm 1.2 Ngón tay dùi trống

1.3 Giảm hoạt động thể lực

1.4 Dễ bị abcess não, shunht (P)-(T)

1.5 Thay đổi tuần hoàn phổi

1.6 Bệnh cơ tim thứ phát sau tiến triển

nhiều năm (10-20 năm)

1.7 Dễ bị lao phổi do giảm tưới máu

phổi

2.  Cơn thiếu oxy:

2.1 Thường xuất hiện buổi sáng, gắng sức: khóc, tức giận,

đau, sốt…

2.2 Cơn thiếu oxy độc lập với tím có thể đưa đến tử vong

hoặc TBMMN

2.3 Cơn thiếu oxy thường có 2 pha: pha kích thích (khóc,

tím tăng, nhịp tim nhanh) và pha ức chế (da xanh tái, thở nhanh do toan chuyển hoá, nhịp tim nhanh với

giảm hoặc mất TTT hẹp ĐMP, giảm trương lực cơ

2.4 Nếu qua cơn trẻ ngủ và trở lại bình thường

Điều trị

1. Điều trị cơn thiếu oxy:

1.1 Đưa trẻ lên vai hay tư thế gối-ngực

1.2 Morphine 0,1-0,2mg/kg TDD, TB để ức chế trung tâm hô hấp, cắt

cơn khó thở nhanh

1.3 Điều trị nhiễm toan: Natribicarbonate 1mmol/kg TM

1.4 Hạn chế thở oxy vì F4 làm giảm máu lên phổi chứ không phải

thiếu oxy máu

1.5 Nếu không đáp ứng PP trên:

- Ketamin 1-3mg/kg TM (tăng sức cản đại tuần hoàn, an thần)

- Pheninephrine (Neo-synephrine) 0,02mg/kg

- Propanolol 0,01-0,25mg/kg TMC

- Uống Propanolol 2-4mg/kg/ngày phòng cơn thiếu oxy, ổn định phản ứng mạch ngoại biên

Điều trị phòng ngừa cho mẹ và trẻ

1.  Phòng VNTMNT cho trẻ

2.  Phát hiện và điều trị thiếu máu thiếu

sắt, phong thiếu máu HC nhỏ cho phụ

nữ có thai

Điều trị ngoại khoa

1. Chỉ định điều trị:

1.1 Với F4 thông thường: ĐMP tốt, ĐMV bình thường, 1 lỗ

TLT, tím nhiều, HC>6triệu phẫu thuật

1.2 F4 thông thường: ĐMP tốt, ĐMV bình thường, 1 lỗ

TLT, có cơn thiếu oxy →PT tạm thời Blalock-Taussig

hay sửa toàn bộ

1.3 F4 thông thường: PT sử toàn bộ khi trẻ 6-9 tháng

1.4 F4 đặc biệt: Hẹp nhánh ĐMP, TLT nhiều lỗ, bất thường

ĐMV và dị tật khác, nếu <2t →PT tạm thời

Blalock-Taussig, nếu >2t →PT sửa toàn bộ

Điều trị ngoại khoa (tt)

2. Phẫu thuật tạm thời: Để tăng dòng máu lên phổi

ở trẻ tím nặng không kiểm soát được, sửa chữa toàn

bộ khó thực hiện

ĐMP, có thể làm ở trẻ nhỏ)

dụng nữa vì nhiều b/c

Tất cả các PT nối chủ-phổi đều đi đường bên-sau,

thời gian nằm viện 8-10ngày, b/c có thể gặp: tràn

khí, dịch, dưỡng chấp, xoắn vặn ĐMP, tỉ lệ tử vong

thấp

Điều trị ngoại khoa (tt)

3. Phẫu thuật sửa toàn bộ: Gồm

- Đóng TLT

- Mở rộng đường ra thất (P) bằng cắt,

vá patch phễu phổi, mở rộng vòng van phổi bằng patch (khi không có bất

thường van và 2 nhánh ĐMP) Thời

gian nằm viện 12-15 ngày, b/c: Block A-V cấp 3, tồn lưu TLT, còn hẹp ĐMP

4 Nong van ĐMP: Chỉ hẹp van, có nguy

cơ thiếu oxy nặng, có CCĐ phẫu thuật