Di truyền y học tư vấn là: Sự phối hợp các phư ơng pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ. Nghiên cứu trường hợp sau: Người con trai và người con gái bình thường, sinh ra từ hai gia đình đã có người mắc chứng câm, điếc bẩm sinh. Vận dụng những kiến thức đã học, hãy thông tin cho đôi trai gái biết: Đây là bệnh di truyền. Do gen lặn qui định. Vì ở đời trước của hai gia đình này có người mắc bệnh Họ không nên sinh con nữa. Vì cả hai người đều mang gen lặn gây bệnh. 1, Đây là loại bệnh gì? 2, Bệnh do gen trội hay gen lặn qui định? Tại sao? 3, Nếu họ lấy nhau, sinh con đầu lòng bị câm điếc bẩm sinh thì họ có nên tiếp tục sinh con nữa không? Tại sao? Chẩn đoán và cung cấp thông tin. Cho lời khuyên Chức năng của lĩnh vực di truyền y học tư vấn? Trả lời: + Chẩn đoán + Cung cấp thông tin + Cho lời khuyên liên quan đến bệnh và tật di truyền. Nghiên cứu tình huống sau: Tôi và người yêu tôi đều không bị mù màu.Tôi sinh ra từ một gia đình không ai mắc bệnh mù màu, người yêu tôi có bố mẹ bình thường nhưng ông ngoại và anh trai người yêu tôi mắc bệnh mù màu. 1. Có phải là bệnh di truyền không? 2. Tại sao chỉ có ông ngoại và anh trai người yêu tôi mắc bệnh? 3. Tôi có nên kết hôn với anh ấy không và nếu có thì tương lai con cái chúng tôi ra sao? Trả lời 1. Đây là bệnh di truyền 2. Gen qui định bệnh này là gen lặn, có liên kết với giới tính. 3. Họ có thể kết hôn với nhau và con cái của họ sẽ không bị ảnh hưởng gì. Câu hỏi thảo luận: - Tại sao kết hôn gần làm suy thoái nòi giống? - Tại sao những người có quan hệ huyết thống từ đời thứ tư trở đi thì được luật hôn nhân và gia đình cho phép kết hôn với nhau? P: Aa x Aa G P : A:a A:a F 1 : 1AA : 2Aa : 1aa T¹o ra kiÓu gen ®ång hîp lÆn g©y h¹ivíi x¸c suÊt 25% Tại sao kết hôn gần làm suy thoái nòi giống? - Kết hôn gần làm đột biến lặn, có hại biểu hiện  dị tật bẩm sinh tăng. Tại sao những người có quan hệ huyết thống từ đời thứ 4 trở đi được phép kết hôn? Từ đời thứ 4  có sự sai khác về mặt di truyền. B¶ng 30.1. Sù thay ®æi tØ lÖ nam/n÷ theo ®é tuæi Độ tuổi Nam giới Nữ giới Sơ sinh Từ 1 – 5 tuổi Từ 5 – 14 tuổi Từ 18 – 35 tuổi Từ 35 – 45 tuổi Từ 45 – 55 tuổi Từ 55 – 80 tuổi Từ 80 tuổi trở lên 105 102 101 100 95 94 55 < 40 100 100 100 100 100 100 100 100 + Phân tích bảng 30.1: Sự thay đổi tỷ lệ nam/nữ theo độ tuổi? - Có sự thay đổi tỷ lệ nam/nữ theo độ tuổi, tuy nhiên độ tuổi từ 18-35 tuổi tỷ lệ là 1:1. Về mặt lí thuyết : Theo di truyền giới tính tỉ lệ giới đực : giới cái là 1: 1 Về mặt thực tế : Giới nam : giới nữ (ở độ tuổi xây dựng gia đình) là 1: 1 Vỡ sao nờn cm chun oỏn gii tớnh thai nhi? Khụng chun oỏn gii tớnh thai nhi sm hn ch vic mt cõn i t l nam/n Qui định hôn nhân một vợ một chồng là hoàn toàn có cơ sinh học Thống kê tỷ lệ trai / gái ở trẻ sơ sinh (năm 2007 ) Cả nước : Tỉnh Nam Định : Trai 118 Gái 100 Huyện Vụ Bản : Trai 140 Gái 100 Trai 105 Gái 100 Quan s¸t h×nh ¶nh sau: §©y lµ h×nh ¶nh bÖnh nh©n m¾c bÖnh di truyÒn nµo? Nªu biÓu hiÖn cña bÖnh?