Bài giảng di truyền thực tập

C¸c gen chi phèi sù h×nh thµnh chuçi zeta, alpha n»m trªn NST sè 16... Bệnh hemoglobin E• đột biến gen β globin tại mã thứ 26 bình th ờng là GAG glutamic => AAG lyzin.. • quy luật alen l

Ph©n tö Hb cÊu t¹o bëi 4 chuçi globin vµ 4 ph©n tö Hem , mçi chuçi

globin g¾n víi mét ph©n tö Hem

Chuçi epsilon, gamma, delta, bªta , n»m trªn nhiÔm s¾c thÓ sè 11 C¸c gen chi phèi sù h×nh thµnh chuçi zeta, alpha

n»m trªn NST sè 16

Trong giai ®o¹n ph«i, Hb chñ yÕu lµ

Hb Gower I (Hb Gower I ( ξ 2 ε 2)) Hb

Gower II ( α 2 ε 2) vµ Hb Portland ( ξ 2 γ 2)

Trong giai ®o¹n thai Hb chñ yÕu lµ

HbF( α 2 γ 2)

Trong giai ®o¹n tr ëng thµnh Hb chñ yÕu lµ Hb A( α 2 β 2) vµ mét Ýt Hb A2 ( α 2 δ 2)

Ng êi tr ëng thµnh cã 97,5% HbA1, kho¶ng 2% Hb A2 vµ kho¶ng 0,5% Hb F.

Bệnh hemoglobin E

• đột biến gen β globin tại mã thứ 26 bình th ờng

là GAG (glutamic) => AAG (lyzin)

• quy luật alen lặn nhiễm sắc thể th ờng

• Ng ời bệnh đồng hợp tử (EE): không có biểu

hiện lâm sàng, đôi khi có thiếu máu nhẹ Điện

di Hb chỉ có HbE

• Ng ời dị hợp tử HbE (AE): không có biểu hiện lâm sàng, điện di Hb có cả HbA và HbE

• Thể phối hợp HbE/β thalassemia biểu hiện

thiếu máu tan máu nặng

BÖnh α thalassemia

BÖnh Hb do thiÕu hôt hoÆc thiÕu hoµn toµn kh«ng cã chuçi α trong ph©n tö Hb, cã hai gen (4 alen) chi phèi tæng hîp α globin

Bệnh β thalassemia.

Bệnh do đột biến gen làm giảm hoặc mất chức năng của gen β globin

dẫn đến giảm hoặc không tổng hợp đ ợc chuỗi β globin