Siêu âm sản di tật đầu

* Não thất 4 nằm ở đường giữa và về phía sau, giữa tiểu não và đồi thị... NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT* Dãn não thất Ventriculomegaly: não thất dãn lớn do nguyên nhân tắc nghẽn hoặc không

DỊ TẬT ĐẦU

BS HÀ TỐ NGUYÊN

BV PHỤ SẢN TỪ DŨ

GIẢI PHẨU HỌC

* Hệ thống não thất: 2 não thất bên ở hai BCĐN và não thất 3&4

* Não thất 3 nằm ở đường giữa, ngay trung tâm của đồi thị

* Não thất 4 nằm ở đường giữa và về phía sau, giữa tiểu não và đồi thị

* Lỗ Monro nối não thất bên và 3

* Khe Sylvius nối não thất 3 và 4

* Não thất 4 nối với ống sống bằng 2 lỗ Luschka hai bên và 1 lỗ Magendie ở giữa

GIẢI PHẨU HỌC

GIẢI PHẨU HỌC

CÁC ĐƯỜNG CẮT CƠ BẢN ĐẦU

NGANG ĐỒI THỊ (A)

MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT (B)

MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT (B)

MẶT CẮT NGANG TIỂU NÃO (C)

MẶT CẮT NANG TIỂU NÃO (C)

NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT

* Dãn não thất (Ventriculomegaly): não

thất dãn lớn do nguyên nhân tắc nghẽn hoặc không tắc nghẽn (không có nhu mô não nguyên phát hay thứ phát)

* Não ứng thủy (Hydrocephalus): não

thất dãn lớn do nguyên nhân tắc nghẽn dòng DNT từ nơi sản xuất đến nơi hấp thu

NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT

* NUT được chia thành 2 thể:

1 Không thông nhau: Tắc nghẽn xảy ra

ở trong hệ thống não thất : lỗ Monro, khe Sylvius, não thất 3, 4

2 Thông nhau: Hiếm, tắc nghẽn ở ngoài

hệ thống não thất: đoạn giữa lỗ Luschka hay Magendie với nơi hấp thu DNT ở khoang màng nhện

NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT

* Tầm quan trọng:

Cần chẩn đoán trước sanh vì:

- 25% NUT kèm bất thường NST

- 80% NUT kèm dị tật khác.

* Nguyên nhân:

-Hẹp khe Sylvius chiếm tỷ lệ cao nhất

NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ

* Papilloma CP: Sản xuất quá mức

* Nhiễm trùng bào thai: Chích hẹp hệ ống dẫn

* Di truyền: Chích hẹp, tái phát 50%

25-* Phì đại TM galen: Chèn ép não thất

* Dandy Walker: Hẹp lỗ Luschka và Magendie

* Arnold-Chiari: Tắc nghẽn khoang dưới nhện

* Hurler Syndrome: Tăng sinh mô sợi khoang DN

* Nhiễm độc Vit A: Không rõ cơ chế

* Loạn sản sụn: Hộp sọ nhỏ ngăn cản lưu thông

NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT

TIÊU CHẨN CHẨN ĐOÁN:

1 Đám rối mạng mạch rũ xuống trong

khoang não thất bên

2 ĐRMM không nằm sát thành ngoài NTB

3 Đo tỷ lệ LV/H: Nhược

- Cần biết tuổi thai chính xác

- ĐKLĐ tăng khi NUT nặng

4 Đo bề rộng ngã ba não thất:

trị số trung bình bình thường: 6mm

nếu 10mm: trên mức bình thường 4SD

NÃO ỨNG THỦY/ DÃN NÃO THẤT

* Các NC gần đây: giới hạn trên của bình thường là 12.3mm

* Tiên lượng tốt nếu dãn nhe (10-15mm) và không có bất thường khác

– 11% NUT nhẹ và đơn thuần tử vong

– 56% NUT nhẹ và có bất thường khác tử vong

* Cần theo dõi, đánh giá lại vì thai càng lớn não thất bên càng giảm

BẤT THƯỜNG DANDY WALKER

* Do bất thường trong phát triển của thùy nhộng, não thất 4 thông thương với khoang màng nhện,

* Thường kèm theo nang ở đường giữa và thiểu sản tiểu não

* 15%-45% kèm bất thường NST

( Trisomie 13,18 và 21)

* 30% kèm NUT

BẤT THƯỜNG DANDY WALKER

* CĐPB: Khoang màng nhện lớn

–Bình thường: 5±3mm

–Bất thường:>10mm

* Không kèm bất thường về hình thái học

* Cần lưu ý vì có nguy cơ Trisomie 18

KHOANG MÀNG NHỆN

BẤT THƯỜNG DANDY WALKER

* TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN:

1 Khoang dịch hố sau lớn

2 Bất sản thuỳ nhộng

3 Hai BCTN giảm sản và bị di lệch

4 Thường kèm NUT

DANDY WALKER

* Định nghĩa: Bất thường do không có sự phân chia hoặc phân chia không hoàn toàn của BCĐN và thường kèm theo bất thường mặt

* Tần suất: 1/16.000 trẻ sanh sống

1/250 phôi

* 34% kèm với bất thường NST

* Thể nặng (alobar holo): Không có sự phân chia của võ não

–một hệ thống não thất

–không có liềm não, thể chai và rãnh

liên bán cầu

–Não giữa, cuống não và tiểu não bình thường

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN:

1 Không có đường giữa,

2 Không thể chai

3 Một hệ thống não thất duy nhất

4 Đồi thị biến dạng

5 Bất thường mặt: hai mắt gần nhau,

một mắt, một lỗ mũi, chồi mặt, chẻ mặt

⇒Khó chẩn đoán trước sanh vì các dấu

hiệu mơ hồ: không có vách trong suốt, không có thể chai,

HOLOPROSENCEPHALY

HOLOPROSENCEPHALY

HAI MAÉT GAÀN NHAU

MỘT MẮT

CHỒI MẶT

Chồi mặt/ Não thất duy nhất

THOÁT VỊ NÃO

* Hộp sọ khiếm khuyết gây thoát vị màng não-não, có hoặc không có da bao phủ

* 85% xảy ra ở đường giữa ( vùng chẩm)

* Nguy cơ bất thường NST: 13%-44%

* Bất thường ở hộp sọ đi kèm: đầu nhỏ, NUT, bất sản thể chai, DW, Arnold Chiari 2

THOÁT VỊ NÃO

THOÁT VỊ NÃO

Thoát vị màng não/ Thai 20 tuần

NANG ĐÁM RỐI MẠNG MẠCH

* Đám rối mạng mạch: nơi sản xuất DNT, nằm ở não thất bên và 3

* Nang ĐRMM: thường xuất hiện ở TCN 2, 96% sẽ tự biến mất lúc thai 26 tuần

* Tần suất: 0.67-3.6% thai kỳ

* Vấn đề cần bàn luận: “ Nang ĐRMM có kèm với bất thường NST ? ”

NANG ĐÁM RỐI MẠNG

MẠCH

N % NĐRMM % NĐRMM + LB

THAI VÔ SỌ

* DT thường gặp nhất của khiếm khuyết ống TK

* Do khiếm khuyết phần trước của ống TK

⇒không có vòm sọ và BCĐN

Não giữa và thân não nằm ở sàng sọ

* Phát hiện sớm từ tuần 12

THAI VÔ SỌ/3D

Cảm ơn