Siêu âm sản sự rối loạn nhiễm sắc thể

HC kết hợp với nhiều dị tật bẩm sinh khác và chậm phát triển tâm thần.. Đặc điểm: giảm sút trầm trọng sức căng cơ, rất chậm phát triển tâm thần và các dị tật khác... Cận lâm sàng:Karyo

SỰ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ

Các nghiên cứu chung :

đến nặng và gây tử vong( trisomy 13, 18)

tìm các nguyên nhân có liên quan

Chẩn đoán: dựa vào

5-10%

thấy tỉ lệ thấp có liên quan tuổi mẹ

 Gần đây, đo độ mờ da gáy ở thai 11-13

tuần để phát hiện sớm Độ nhạy trong Hc Down 70-80%, với sai số chuẩn là 5%

HỘI CHỨNG JACOBSEN

(11q đứt đoạn)

I Định nghĩa :

thước của NST 11 HC kết hợp với nhiều dị

tật bẩm sinh khác và chậm phát triển tâm thần.

II Sinh bệnh học:

Do đứt đoạn xa của NST 11 Đây như là một đột biến mới hoặc sự di truyền từ cha

III Dấu hiệu siêu âm:

 Thai chậm tăng trưởng trong tử cung,

 Dị tật đầu: đầu tam giác, giãn nở não thất,

holoprosencephaly, hypertelorism.

 Dị tật khác: cằm nhỏ, dị tật tai, tim và thận, dị

tật bộ phận sinh dục, thiếu ngón, co cứng khớp.

IV Chẩn đoán phân biệt: trisomy 13, 18, tật hẹp

sọ, chẻ đôi đốt sống.

V Tiên lượng: Tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ

của dị tật tim Trẻ sống sót bị chậm phát triển

HỘI CHỨNG PALLISTER-KILLIAN

(Tetrasomy 12p)

I Định nghĩa:

Đây là một rối loạn NST nghiêm trọng

Đặc điểm: giảm sút trầm trọng sức căng

cơ, rất chậm phát triển tâm thần và các dị

tật khác

Thể khảm với 4 NST 12p

II Tần suất: hiếm gặp

Chỉ có 50 trường hợp bệnh được mô tả

III Sinh bệnh học:

Hiếm xảy ra

Thể khảm NST khó phát hiện ra trong hệ lympho bào, nhưng không tìm thấy trong nguyên bào sợi và tế bào màng ối

Có sự tương quan với tuổi mẹ

IV Dấu hiệu siêu âm:

 TC.TTTTC, đa ối, một động mạch rốn.

 Giảm sản tiểu não, tràn dịch não thất, dị tật sọ

mặt như trán rộng, đầu nhỏ(+/-)

 Khuôn mặt thô, 2 mắt xa nhau, loạn sản tai, dạ

dày không lồ, vòm miệng cao cũng có thế thấy

 Dị tật tim:TLT,TLN, hẹp eo ĐMC, PDA, và

các dị tật khác là 25%

 Thoát vị hoành là 50%

 Hẹp hậu

môn:+/- Dị tật khác : dị dạng thận và bộ phận sinh

dục

tay bàn chân lùn và mập, 2 ngón chân cái

V Chẩn đoán khác:

H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy 9 thể khảm, trisomy 18

VI Cận lâm sàng:

Karyotyp có thể cần thiết, như trong rối loạn thể khảm chỉ có 1-3% tế bào lympho của máu bào thai có thể bất thường Sự phân tích của tế bào bào thai hoặc mô nhau cho tỉ lệ cao các tế bào bất thường

VII Tiên lượng:

50% chết trước sinh hoặc trong giai đoạn chu sinh Trẻ sống tới 10 – 15 tuổi, già nhất là 45 tuổi với tâm thần rất chậm phát

TRIPLOIDY (Tam bội)

I Định nghĩa :

NST tăng gấp ba lần(vd:46 NST thành 69NST) Thường gây tử vong nhất trong giai đoạn trước sinh

II Tần suất :

Chiếm 1-2% tỉ lệ mang thai, phần lớn sảy thai tự nhiên sớm 6% sanh non trước 28

III Tỉ lệ giới tính: M : F = 1,5 : 1

IV Tiền căn:

V Sinh bệnh học:

Tăng bộ NST lên 69,XXX hoặc 69,XXY hoặc 69,XYY

60% được thụ tinh một trứng với hai tinh trùng, 40% xảy ra từ sự thụ tinh của 2 trứng

VI Tác nhân gây bệnh: không biết

VII Dấu hiệu siêu âm:

echo trống (do sự thoái hóa một phần có nguồn gốc từ cha )

holoprosencephaly, khuyết ống thần kinh, không có thể chai, dị dạng Arnold-Chiari

 Dị tật mặt: hai mắt xa nhau, hở hàm ếch,

sứt môi

chân khoèo

thận ứ nước, dị dạng hệ sinh dục

Chú ý : bánh nhau có thể bình thường; có

thể bất thường với rất nhiều dạng

Thể tam bội ở thai 17W1d, đầu trái dâu tây

Bàn tay 4 ngón ở thai 14w5d

VIII Chẩn đoán phân biệt:

Trisomy 9,13,18; nhiễm trùng, h/c Laxova, h/c Russell-Silver, h/c Seckel.

Neu-IX Cận lâm sàng:

Karyotyp và siêu âm tiền sản, kể cả siêu âm tim thai.

Những nguy cơ cao cho mẹ trong thai kỳ: tiền sản giật và cường giáp Thường xảy ra nôn ói nhiều

do thai nghén và nang hoàng thể thai kỳ β -HCG tăng, nhưng chỉ tăng ở 80% (Không được mổ lấy thai)

X Phẫu thuật sau sanh:

Theo dõi sau sanh không được biết đến.

XI Tiên lượng:

Thường sảy thai sớm Nếu không thì chết trong tử cung hoặc chết sớm trong giai đoạn sơ sinh Trong thể khảm, trẻ sống sót tới tuổi đi học với tâm thần rất chậm phát triển.

XII Thông tin cho bệnh nhân:

Nguy cơ tái phát không tăng.

TRISOMY 8

I Định nghĩa :

Có ba NST 8.Chẩn đoán sau sanh thường ở thể khảm Hiếm có bệnh nhân trisomy 8.

II Tần suất: hiếm

III Tiền căn /di truyền:

Sự tồn tại của trisomy 8 và thể khảm trisomy 8 (thường có quan hệ sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm thử ) Tiên lượng của rối loạn chỉ có liên quan đến nhau thai, nhưng thực tế ở thể khảm bào thai thì không chắc chắn.

IV Dấu hiệu siêu âm:

Biểu hiện lâm sàng khác nhau đáng kể; có những bệnh nhân hoàn toàn bình thường

 Thừa cân, dị tật tim, thận, dị dạng hệ xương

Thường chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến mức trung bình Những bệnh nhân có một phần thể khảm có trí thông minh bình thường

 Tật không tứ chi, xương…, nguy cơ ung thư cao

 Trong thời kỳ trước sanh : đo độ mờ da gáy,

giãn nở bể thận.

V Chẩn đoán phân biệt:

H/c arthrogryposis

VI Tiên lượng:

Đây là trường hợp khó tiên đoán và tùy thuộc vào các dị tật và một phần mô học (ảnh hưởng đến phát triển tâm thần)

TRISOMY 9, TRISOMY 9P

I Định nghĩa :

Là trường hợp có thêm 3 NST 9, thường xảy ra ở trisomy 9p Kết hợp với các dị tật Thường xảy ra: thể khảm, trisomy tự do

Bào thai chết sớm

Mô tả đầu tiên vào năm 1973 bởi Feingold và Atkins

II Dấu hiệu siêu âm:

 Thai chậm tăng trưởng.

 Đầu và mặt : tật đầu nhỏ, dị dạng tiểu não, phì

đại não thất Nang Danly-Walker, khiếm khuyết ống thần kinh, chẻ mặt, tật hàm nhỏ, (microphthalmia) đồi não nhỏ

 Chi : ngón tay cong bất thường, tật dính ngón

chân.

 Ngực và bụng : dị tật tim, vôi hóa gan, một

động mạch rốn, dị tật thận, sự xuống bất thường của tinh hoàn.

III Chẩn đoán phân biệt:

Trisomy 13, trisomy 18, h/c Hirschhorn, tam bội

Wolf-IV Tiên lượng:

Chết trong tử cung hoặc thường chết sớm trong giai đoạn sơ sinh Trẻ sống sót có giảm sút tâm thần nghiêm trọng Trong thể khảm, tiên lượng tùy thuộc vào ảnh hưởng một phần tế bào và các cơ quan có liên quan

TRISOMY 10

I Định nghĩa :

Thêm vào NTS 10 Thường tử vong loại trừ thể khảm.

II Tần suất:

2% sảy thai tự nhiên Sau sanh cực kỳ hiếm.

III Dấu hiệu siêu âm:

Chậm tăng trưởng trong tử cung, da gáy dày,

2 mắt xa nhau, dị tật tim, tinh hoàn ẩn Chẻ mặt, tật hàm nhỏ, đa ngón, dính ngón.

IV Chẩn đoán phân biệt:

Trisomy 18, 21, h/c Turner, h/c đa mộng thịt, h/c pena-Shokeir, h/c Robert, h/c Smith-Lemli-opitz

V Tiên lượng:

Tử vong Trẻ thể khảm có thể sống với tâm thần chậm phát triển, lùn và tuổi thọ giảm rất nhanh

TRISOMY 13

I Định nghĩa :

Thêm vào NTS 13 Kiểu hình được mô

tả đặc điểm các dị tật nặng và rối loạn tăng trưởng.

II Tiền căn/ di truyền:

Trisomy 13 tự do có sự tương quan với tuổi mẹ Nguy cơ tái phát là >1% liên quan mẹ

Các trường hợp chuyển vị trisomy hiếm thấy, do di truyền, nguy cơ tái phát cao (phụ thuộc vào NST liên quan đến chuyển vị Robertson và tình dục)

Triple test không phát hiện được nhiều trisomy 13 Có 3 dạng được biết đến

Có 3 dạng:

-Trisomy 13 tự do : NST 13 được sao

chép hoàn toàn

-Trisomy chuyển vị : NST 13 chuyển vị

một phần Thường cho kết quả là sự nối kết của đoạn dài NST 13 với đoạn dài của NST khác, như NST 14, 15, 21 hoặc 22 Loại trừ một chuyển vị xuất hiện 2 đoạn dài của NST Tất cả đều thuộc vào nhóm chuyển vị Robertson

-Trisomy thể khảm.

IV Dấu hiệu siêu âm:

(21%), holoprosencephaly (40 %), đầu nhỏ (12%), đối não nhỏ hoặc không có đồi não, khuyết ống thần kinh, dãn hố sau (15%), hở hàm ếch, sứt môi, tai đóng thấp và loạn sản

 Dị tật chi : chi khoèo, đa ngón.

VSD, nhiều trường hợp có dị tật tim phức tạp

khác của hệ niệu-sinh dục

hiện được các dị tật

Sứt môi và hở hàm ếch ở thai 27w6d sau sanh

Bàn tay 6 ngón thấy được sau sanh

Hẹp tá tràng

V Chẩn đoán phân biệt:

H/c Meckel-Gruber và nhiều hội chứng khác tùy thuộc các dị tật bẩm sinh

VI Cận lâm sàng:

Karyotyp, siêu âm, kể cả siêu âm tim thai

Nếu người mẹ muốn giữ thai: cần đuợc tham vấn trước sanh

VII Phẫu thuật sau sinh:

Chuyên khoa nhi thường không thực hiện Vì sẽ được biết trước các dị tật lúc sinh

VIII Tiên lượng:

Hầu hết các trường hợp trsomy 13 chết sớm trong giai đoạn sơ sinh Trẻ sống sót sẽ rất chậm phát triện tâm thần 50% chết trong bụng mẹ hoặc chết trong 6 tháng tuổi, 85% sống tới 1 tuổi

IX Thông tin cho các bà mẹ:

Nếu cả cha mẹ có bất thường NST, lúc đó nguy cơ tái phát >1% do tuổi mẹ

Karyotyp bào thai sớm (lấy mẫu thử của nhung mao màng đệm ở tuần 11-12) để loại trừ rối loạn NST bào thai

TRISOMY 18 (H/C EDWARDS)

I Định nghĩa :

Bộ NST thêm một NST 18 Đây là trisomy thứ 2, hầu hết được sinh sống tới

kỳ sơ sinh Kiểu hình là đặc điểm của rất

nhiều dị tật và rối loạn tăng trưởng.

II Tần suất : 1/3000 trẻ sinh sống.

III Tỉ lệ giới tính : Nam : Nữ = 1 : 3

IV Tiền căn / di truyền :

Trisomy 18 có tương quan với tuổi mẹ Nguy cơ tái phát > 1%

V Sinh bệnh học:

Hầu hết các trường hợp ở thể trisomy, nhưng cũng có thể có thể khảm

VI D ấu hiệu siêu âm : ấu hiệu s các dấu hiện bất

thường trên siêu âm được quan sát ít nhất trong 80% bào thai

50%

 Dị tật khác : khuyết tật ống thần kinh :

20%, nang đám rối màng mạch 25%, dãn hố sau (>10mm), không thể chai

cằm nhỏ, chồng ngón tay “bàn tay co” (ngón 4/3 và bàn tay co không mở), thoát

vị cơ hoành (10%)

nhất ruột) và dị tật thận

 Dị tật tim : 8%, đặc biệt VSD, tứ chừng

Fallot và hẹp eo động mạch chủ

chân lồi ), chân khoèo, dị dạng hoặc thiếu ngón cái và bất sản xương quay

sinh bằng đo độ mờ da gáy và siêu âm phát hiện các cơ quan dị tật

Một động mạch rốn

Thông liên thất ở thai 40w1d

Thoát vị rốn ở thai 30w5d

Thoát vị rốn

Bàn tay co chồng ngón ở thai 40w1d

VII Chẩn đoán phận biệt :

H/c freeman-Sheldon, h/c Shokeir, h/c Smith-Lemli-Opitz, tam bội, thể khảm trisomy 9, và các h/c khác gây chậm tăng trưởng

Pena-VIII Chẩn đoán lâm sàng :

Karyotyp cũng như siêu âm sàng lọc, kể cả siêu âm hoạt động tim Nếu người mẹ lựa chọn giữ thai, thai chậm tăng trưởng trong tử cung và suy thai trong chuyển dạ

IX Phẫu thuật sau sanh :

Không phẫu thuật vì biết trước được các dị tật

X Tiên lượng :

Trisomy 18 chết trong hầu hết các trường hợp Trẻ sống sót rất chậm phát triển tâm thần 50% chết trong khoảng 2 tháng tuổi và 90% chết trong khoảng 1 năm tuổi

XI Thông tin cho mẹ :

Thể trisomy 18 tái phát 1% có nguy cơ theo tuổi mẹ

Chẩn đoán trước sinh có thể lấy mẫu nhung mao màng đệm sớm (>11–12 tuần)

TRISOMY 21 (H/C DOWN)

I Định nghĩa :

Là sự sai lạc số NST, cá thể thêm một NST 21 Thường gặp nhất trong những trẻ sinh sống Biểu hiện rất nhiều dị tật và rối

loạn phát triển Điểm đặc trưng là có dị tật

tim và chậm phát triển tâm thần.

II Tiền căn / di truyền :

H/c Down tăng theo tuổi mẹ Cũng như trisomy 13, trisomy 21 có 3 thể NST bất thường : thể trisomy tự do (95%), thể chuyển vị trisomy (3%), trisomy thể khảm (2%)

Thể trisomy tự do có nguy cơ tái phát

>1% theo tuổi mẹ

Qua xét nghiệm sàng lọc NST trước sinh, chỉ chẩn đoán được 30% trisomy 21 ở

Dùng triple test, có thể chẩn đoán trước sanh là 60%.

Dùng phối hợp : tuổi mẹ, đo độ mờ da

đoán tiền sinh là 90%

III.Tác nhân gây bệnh : không biết

IV Sinh bệnh học :

NST 21 là sự tăng gấp đôi của trứng hoặc tinh trùng vì không có sự phân chia trong các tế bào phôi thai (giảm phân không phân chia) (trisomy 21 có 2 NST 21 của trứng hoặc tinh trùng do không phân chia trong giai đoạn giảm phân) Giảm phân không phân chia xảy ra 95% từ tế bào mẹ và chỉ 5% từ cha

V Dấu hiệu siêu âm :

tuần : 70 – 80 %

(Phụ thuộc tuổi mẹ và chiều dài đầu mông của thai)

nghi ngờ là h/c Down nhưng độ nhạy thấp

 Thai tích dịch, tràn dịch phế nang, dãn não thất nhẹ, đầu nhỏ, mũi nhỏ/chụp mặt nghiêng

 H/c van niệu đạo với những nang lớn, các quai ruột có echo dày giống echo xương.

 Hẹp tá tràng ( dạ dày bóng đôi thấy sau

24 tuần).

 Thoát vị rốn.

 Dãn nhẹ bể thận (>4-5mm ở thai 21tuần).

Da gáy dày ở thai 17w6d

Nang nước vùng cổ ở thai 11w1d

 Thiếu ngón, giảm sản đốt giữa ngón thứ 5 (khó mọc lại)

 Xương đùi và xương cánh tay ngắn (thường không chính xác) Bàn chân sandal ( khe hở giữa ngón cái và ngón 2)

 Thai chậm tăng trưởng.

 Dị tật tim(40-50%): kênh nhĩ thất, khuyết vách liên thất, giảm sản thất trái, tứ chứng fallot.

Thại15w5d:da gáy dày10,5mm

HOLOPROSENCEPHALY: NÃO THẤT DUY NHẤT

HYGROMA

VI Chẩn đoán phân biệt: dựa siêu âm

H/c cornelia de Lange, h/c Opitz, thiểu sản xương đùi, h/c mặt ( ít thấy), h/c Turner.

Smith-lemli-VII Chẩn đoán lâm sàng:

Karyotyp, siêu âm thai, kể cả siêu âm hoạt động tim thai.

Việc quyết định giữ thai của cha mẹ tuỳ thuộc vào quan điểm tôn giáo và đạo đức.

Nếu cha mẹ chấp nhận trẻ bị h/c Down, cần

Tiên lượng:

- Tuỳ thuộc vào tổn thương tim

- Chậm phát triển tâm thần không đoán trước được trong giai đoạn trước sinh

- Hẹp tá tràng có thể gây đa ối và sanh non

- Cha hoặc mẹ sẽ được thông tin về dị tật của trẻ qua chẩn đoán siêu âm

VIII Phẫu thuật sau sinh:

IX Tiên lượng

Dị tật tim gây tỉ lệ tử vong cao trong giai đoạn sơ sinh Vẫn có tỉ lệ sống đến 40 tuổi và nhanh bị hoá già Chỉ số thông minh giữa 50-80 lúc trẻ nhưng bị giảm sút nhanh như người già

X Thông tin cho các bà mẹ:

- Nguy tái phát theo tuổi mẹ>1%, chuyển

vị trisomy 21 có nguy co cao

- Cần cho lời khuyên: xét nghiệm tế bào ối(11-12w);đo độ mờ da gáy (11-13w)

Xin chân thành cảm ơn