- AND có cấu trúc 2 mạch đơn song song nhưng ngược chiều nhau Hình 1: Sơ đồ cấu trúc không gian của phân tử AND dạng B theo Watson-Crick - ADN có cấu trúc đa phân, đơn phân là Nu
Trang 1Chương I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
A CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
I Tóm tắt lý thuyết:
1 ADN (Axit Deoxyribonucleic):
a Cấu trúc
- Chiều xoắn của phân tử tư trái sang phải (xoắn phải)
- Đường kính vòng xoắn bằng 20A0
- Mỗi cặp nucleotit có chiều cao là 3,4 A0
- Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nu và cao 34 A0
- Mỗi nucleotit có khối lượng phân tử M= 300 đvC
- AND có cấu trúc 2 mạch đơn song song nhưng ngược chiều nhau
Hình 1: Sơ đồ cấu trúc không gian của phân tử AND dạng B theo Watson-Crick
- ADN có cấu trúc đa phân, đơn phân là Nucleotit Mỗi nucleotit gồm 3 thành phần:
Trang 2+ Một trong 4 loại bazo nito: Adenin (A), Timin (T), Guanin (G), Xitozin (X).
+ Đường deoxyribozo C5H10O4
+ Axit phosphoric H3PO4
Tên của nucleotit là tên của bazo nito Vd: A (nucleotit Adenin hay nucleotit
A ).
- Trong mỗi nucleotit giữa đường và axit hình thành một liên kết hóa trị, giữa 2 nucleotit nằm kề nhau trên một mạch đơn hình thành một liên kết hóa trị
- Hai nucleotit nằm đối diện trên 2 mạch đơn liên kết nhau bằng liên kết Hydro theo nguyên tắc bổ sung (NTBS):
A liên kết với T bằng 2 liên kết (A=T),
G liên kết với X bằng 3 liên kết (G≡
X) H là số liên kết Hydro
- Theo nguyên tắt bổ sung nếu biết được trình tự sắp xếp của các nucleotit trong mạch đơn này thì có thể suy ra trình tự sắp xếp các nucleotit trên mạch đơn kia
- Tỉ số trong gen là khác nhau đặc trưng cho tưng loài
- Trong một phân tử AND (gen) xoắn kép thì số ađenin (A) bằng số timin (T) và số guanin (G) bằng số xitôxin (X):A = T; G = X => A + G = T + X ; =1
b Sự tạo thành mạch đơn (polynucleotit) 5’ ->3’
Khi tạo mạch, nhóm photphat của
nucleotit đứng trước sẽ tạo liên kết với nhóm OH của nucleotit đứng sau (tại vị trí C số 3) Liên kết này là liên kết photphodieste (nhóm photphat tạo liên kết este với OH của đường của chính nó và tạo liên kết este thứ 2 với OH của đường của nucleotit kế tiếp => (đieste) Liên kết này, tính theo số thứ tự đính với C trong đường thì sẽ là hướng 3'-OH; 5'-photphat Nhưng theo
Hình 2: Cấu trúc hóa học của các đơn phân nucleotit
H = 2A + 3G
Trang 3chiều liên kết của chuỗi là tư 5'-photphat đến 3'-OH nên quy ước chiều của chuỗi
polynucleotit là chiều 5’ -> 3’.
2 ARN (Axit ribonucleic):
- Có cấu trúc đa phân chỉ gồm 1 mạch poliribonucleotit do các đơn phân liên kiết tạo thành là ribonucleotit (rNu) Mỗi riboncleotit cũng gồm 3 thành phần như nucleotit
nhưng có sự khác nhau ở phân tử đường và bazo nito:
+ Một trong 4 loại bazo nito: Adenin (A), Uraxin (U), Guanin (G), Xitozin (X) + Đường deoxyribozo C 5 H 10 O 5
+ Axit phosphoric H3PO4
Tên của rNu là tên của bazo nito
- Hai rNu nằm kề nhau liên kiết bằng 1 liên kiết hóa trị
- Tùy theo chức năng mà chia thành các loại ARN:
+ (messenger ARN)-ARN thông tin (mARN)
+ (ribosomal ARN)-ARN ribosome (rARN)
+ (transfer ARN)-ARN vận chuyển (tARN)
3 Protein (chuỗi polypeptit):
- Là chuỗi polipeptit do nhiều axit amin (aa) liên kết nhau, 2 aa kề nhau hình thành
1 liên kiết peptit và loại 1 phân tử H2O
=> Số liên kết peptit = số phân tử H2O được giải phóng =
Hay
- Vì cứ 3 rNu kề nhau trên mARN sẽ xác định 1 aa =>
Số aa =
- Với 4 loại nu tạo ra 43=64 bộ ba tổng hợp thưa đủ để
mã hóa 20 axitamin
- Trong số 64 tổ hợp có 3 bộ ba không mã hóa axitamin mà đóng vai trò báo hiệu kết thúc quá trình dịch mã đó là: ATT, ATX, AXT (ở cuối mạch khuôn của gen) và tương
ứng trên mARN là UAA, UAG, UGA) Một bộ ba mở đầu tương ứng trên mARN là
AUG sẽ quyết định mã hóa cho axitamin methionin (axitamin mở đầu)
II Một số công thức cơ bản:
Các đơn vị dùng: 1Ao = 10-1nm = 10-4µm = 10-7mm = 10-10m Khi chuyển đổi ta có: 1nm = 10Ao ; 1µm = 104Ao ; 1mm =107Ao ; 1m = 1010Ao
Kích thước 1 nu là 3,4Ao Khối lượng 1 nu là 300đv.C Khôi lượng 1aa là 110 đv.C
Bài tập về cấu trúc ADN:
Hình 3: Sơ đồ sự tạo thành mạch đơn
Trang 4a. Phương pháp giải
Dạng 1: tương quan giữa tổng các nucleotit với chiều dài và khối lượng của gen (ADN):
1 Tổng số nucleotit của gen (ADN) ký hiệu là N (đơn vị là nu):
Trong AND có 4 loại nucleotit: A, T, G, X
N = A + T + X + G mà A = T, G = X N = 2A + 2G = 2T + 2X
Tổng số nucleotit (N) = 2(A + G) = 2 (T + X) =100%
Số nu 1 mạch của AND (N/2) = A + G = T + X = 50%
2 Chiều dài của gen (L):
1 nu ( hoặc 1 cặp nu) cao 3,4
3 Khối lượng gen (M):
Một nu có khối lượng phân tử 300 đvC
Ta có N nucleotit =>
4 Số chu kì xoắn của gen (C):
Một chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotit (tức 20 nucleotit)
Ta có N (nucleotit) =>
Một chu kỳ xoắn cao 34 (gồm 10 cặp nucleotit)
Mà một cặp nucleotit cao 3,4 =>
N = 2A+2G
rN = N/2 = A+G
N =
2
L gen =L mạch đơn gen = 3,4
N = (nu)
M = N 300
(đvC)
M =
N = C.20
Trang 5 Dạng 2: xác định số lượng và tỉ lệ % từng loại nucleotit trong hai mạch của ADN theo NTBS:
5. Công thức tính số nucleotit các loại trong gen:
6. Công thức tính % các loại nucleotit trong gen:
Theo NTBS:
A=T => %A = %T
G = X => %G = %X
%(A + G + T + X) = 100%N
%(A + G)=%(T + X) = 50%N %A = %T= 50% - %G
%G = %X = 50% - %A
Dạng 3: Tính số lượng nucleotit mỗi loại của từng mạch đơn
b. Phương pháp giải
Các nucleotit của mạch đơn 1 là A1, G1, T1, X1
Các nuclêotit của mạch đơn 2 là A2, G2, T2, X2
Theo nguyên tắc bổ sung ta có:
A1 = T2; T1 = A2; G1 = X2; X1 = G2.
A1 + T1 = A2 + T2 = A1 + A2 = T1 + T2 = A = T
G1 + X1 = G2 + X2 = G1 + G2 = X1 + X2 = G = X
Dạng 4: Tính số liên kết Hydro, liên kết cộng hóa trị và mối tương quan giữa chúng với % số lượng các loại nucleotit của gen:
7. Tính số liên kết Hyđro (H):
• Gọi H là số liên kết Hydro của ADN
• A của một mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết H và ngược lại
Do vậy có bao nhiêu A (hoặc T) thì có 2A (hoặc 2T) liên kết H.
A = T = A1+A2 = T1+T2 = %A.N = %T.N (nu) A1= A –A2
G = X = G1+G2 = X1+X2 = %G.N = %X.N (nu) G1= G –G2
Trang 6 Số liên kết H giữa chúng là 2A (hoặc 2T).
• Tương tự G và X liên kết với nhau bằng 3 liên kết H nên số liên kết H giữa chúng là 3G (hoặc 3X).
hay
8. Tính số liên kết hóa trị (dieste-phosphat) (H’)
Gọi H’ là số liên kết hóa trị
a. Số liên kết hóa trị trong một nucleotit
• Mỗi nucleotit có một liên kết hóa trị (giữa nhóm PO4 với C_5’ của đường)
Ta có: N (nucleotit) => (1)
b. Số liên kết hóa trị giữa hai nucleoti trong một mạch đơn
Giữa hai nucleotit trong cùng một mạch đơn lại có 1 liên kết hóa trị Vậy nếu chỉ
xét liên kết hóa trị giữa nucleotit này với nucleotit khác trong mỗi mạch đơn ta có:
- Cứ 2 nucleotit kế tiếp nhau có 1 liên kết
- Cứ 3 nucleotit kế tiếp nhau có 2 lien kết
- Cứ nucleotit kế tiếp nhau có liên kết
Mà trong ADN có hai mạch đơn nên số liên kết hoá trị của hai mạch đơn:
(2)
c Nếu xét tổng số liên kết hoá trị có trong phân tử AND, ta có:
(1) + (2)
b Bài tập có lời giải:
Bài 1/ Xác định tổng số nucleotit (Nu) trong các trường hợp sau:
a Gen dài 4080Ao
b Gen dài 0,00051 mm
Hướng dẫn giải
a Ta có: Lgen= 2
N
.3,4Ao N=
o
A
L
4 , 3 2
=3000nu
b Ta có: L=0,00051 mm = 0,00051*107=5100Ao
N=
o
A
L
4 , 3 2
=
o
A
4 , 3
5100
* 2
= 3000nu Bài 2/ Xác định chiều dài gen trong các trường hợp sau:
a Gen có tổng số Nu là 2160
H = 2
H = 2A + 3X = 2T + 3G = 2T + 3X
H = 2A + 3G
H’ = N (liên kết)
H’ =
H’ = N – 2 H’ = 2(
) H’ = N + N – 2 = 2N - 2
Trang 7b Gen có 126 chu kì xoắn
Hướng dẫn giải
a Ta có: Lgen= 2
N
.3,4Ao = 2
2160
.3,4Ao = 3672Ao
b Ta có: C=20
N
N=20.C=2520nu Lgen= 2
N
.3,4Ao =4284Ao Bài 3/ Xác định khối lượng của gen trong các trường hợp sau:
a Gen có tổng số Nu 2400
b Gen có 60 chu kì xoắn
Hướng dẫn giải
a Ta có: M=N x 300đvC= 2400x 300 = 720.000đvC
b Ta có: C=20
N
N=20.C=20x60 = 1200nu M=Nx300đvC=360.000đvC Bài 4/ Gen dài 3005,6Ao, hiệu số nu loại T với loại nu khác là 272 Tính số lượng tưng loại nu của gen
Hướng dẫn giải
Theo đề bài có: Lgen=3005,6Ao N=
o
A
L
4 , 3 2
=1768nu 2A+2G=1768
2T+2X=1768 (1)
Và T – X = 272 (2)
2T+2X=1768 (1)
Tư (1) và (2) ta có hệ pt T-X=272 (2)
Giải hệ pt được: T=578, X=306
Vậy: A=T=578nu
G=X=306nu
Bài 5/ Gen có 96 chu kì xoắn Gen này có A=3
1
G Tính số lượng tưng loại nu của gen
Hướng dẫn giải
Có C=96 N=20.C=20x96 = 1920nu 2A+2G=1920 (1)
Theo đề bài có: A=3
1
G (2) Thế (2) và (1) ta tính được: A=240; G=720
G=X=720nu Bài 6/ Một gen có T=13,7% Tính tỉ lệ tưng loại nu của gen
Hướng dẫn giải
Trang 8Theo NTBS: T+X=50%
Mà T=13,7%=X=50% - 13,7% = 36,3%
Vậy: A=T=13,7%
G=X=36,3%
Bài 7/ Tính tỉ lệ % tưng loại nu của gen trong các trường hợp sau:
a G X
T A
+
+
=7
1
b Tổng của 2 loại nu bằng 28% của toàn phân tử
c A=3
1
G
Hướng dẫn giải
a Có G X
T A
+
+
=7
1
1 2
2
=
G
A
⇔
14A-2G=0 (1) (Do A=T; G=X) Theo NTBS: A+G=50% (2)
14A-2G=0 (1)
Tư (1) và (2) ta có hệ pt A+G=50% (2)
Giải hpt được: A=6,25%; G=43,75%
Vậy: A=T=6,25%
G=X=43,75%
b Theo NTBS tổng 2 loại nu khác nhau (A+G hoặc T+X) sẽ bằng 50% nhưng đề bài cho biết tổng 2 loại nu bằng 28%, như vậy đây là tổng của 2 nu cùng loại
Ta xét 2 trường hợp:
*Trường hợp 1:
A + T=28% 2A = 28% => A=14%=T
Mà A+G =50%=> G=50% - 15% = 35%
Vậy, A=T=14%
G=X=35%
*Trường hợp 2: G+X=28% (cách giải tượng tự như trường hợp 1)
c A=3
1
G , 3A=G (1) mà A+G=50% (2)
thế (1) vào (2) ta tìm được: A+3A=50%
A=50%/4 =12,5%
G=50%-12,5% =37,5%
Vậy, A=T=12,5%
G=X=37,5%
Trang 9Bài 8/ Một gen dài 0,51µm và có liên kết hidro là 3900 liên kết Mạch một có A=150nu, mạch đối diện có X=300
a Xác định số lượng và tỉ lệ tưng loại nu của gen
b Xác định số lượng và tỉ lệ tưng loại nu của tưng mạch
Hướng dẫn giải
a Ta có: Lgen=0,51µm =5100Ao ⇒
N=
o
A
L
4 , 3 2
=3000nu
⇒
2A+2G=N=3000 (1) Và số LK hidro H=2A+3G=3900 (2)
2A+2G=3000 (1)
Tư (1) và (2) ta có hệ pt 2A+3G=3900 (2)
Giải hpt được: A=600; G=900
Tỉ lệ nu tưng loại: A=T=
% 100
*
N
A
=20%; G=X=
% 100
*
N
G
=30%
Vậy: A=T=600nu=20%
G=X=900nu=30%
b Ta có số nu 1 mạch= 2
N
=1500nu Theo đề bài có: A1=T2=150nu (Theo NTBS)
Mà A=A1+A2=600nu ⇒
A2=600-150=450nu=T1 Và G1=X2=300nu (Theo NTBS)
A1+T1+G1+X1= 2
N
=1500 ⇒
X1=1500-(150+450+300)=600nu Tỉ lệ tưng loại nu ở mỗi mạch:
A1=T2=
% 100
* 2
1
N A
=10%
T1=A2=
% 100
* 2
1
N T
=30%
G1=X2=
% 100
* 2
1
N G
=20%
Trang 10% 100
* 2
1
N X
=40%
Vậy: A1=T2=150nu=10%
T1=A2=450nu=30%
G1=X2=300nu=20%
X1=G2=600nu=40%
Bài 9 Một gen có khối lượng phân tử là 9×105
đvC Trong đó có A = 1050 nucleotit
1 Tìm số lượng nucleotit loại T, G, X trong gen
2 Chiều dài của gen bằng bao nhiêu µ
m
3 Số lượng ribonucleotit trên phân tử ARN thông tin (mARN)
4 Gen nói trên có thể mã hóa được một phân tử protein gồm bao nhiêu axit amin? Chiều dài của phân tử protein đó ở dạng cấu trúc bậc 1 Biết rằng chiều dài trung bình
của 1 axit amin là 3
o
A
Hướng dẫn giải
1 Dựa vào nguyên tắc bổ sung ta có: A = T = 1050 nucleotit
Gen có khối lượng phân tử là 9×105
đvC Vậy tổng số nucleotit của gen là:
5
9 10 300
×
= 3000 nucleotit
Vậy:
G = X =
3.000 2
− 1050 = 450 nucleotit
2 Chiều dài của gen cấu trúc là:
1µ
m ×
3.000
2 ×
3,4 × 10−4
= 0,51µ
m
3 Số lượng ribonucleotit trên mARN là:
3.000 2
= 1.500 ribonucleotit
4 Số lượng axit amin mà gen trên có thể mã hóa được là:
Trang 111.500 3
= 500 axit amin Số lượng axit amin thực tế trong chuỗi protein sau khi tổng hợp để thực hiện chức năng chỉ có:
500 - 2 = 498 axit amin
Vậy chiều dài của phân tử protein bậc 1 được tổng hợp tư gen trên là:
498 ×
3 = 1494
o
A
Bài 10 Khối lượng phân tử của 5 phân tử protein đồng loại đang thực hiện chức năng sinh học bằng 229.900 đvC (mỗi phân tử protein là một chuỗi pôlipeptit)
1 Tính chiều dài cấu trúc bậc 1 của phân tử protein Biết chiều dài trung bình của
mỗi axit amin là 3
o
A
2 Chiều dài của gen đủ để tổng hợp nên mỗi phân tử protein này
3 Khối lượng phân tử mARN tổng hợp nên phân tử protein nói trên
Hướng dẫn giải
1 Khối lượng của mỗi phân tử protein là:
229.900 5
= 45.980 đvC Số lượng axit amin trên một phân tử protein khi đang thực hiện chức năng là:
45.980 110
= 418 axit amin Chiều dài bậc 1 của phân tử protein là:
418 ×
3 = 1254
o
A
2 Chiều dài của gen đủ để tổng hợp nên mỗi phân tử protein nói trên là:
3,4 ×
(418 ×
3 + 2 ×
3) = 4284
o
A
3 Khối lượng phân tử mARN tổng hợp nên mỗi phân tử protein là:
300 ×
(418 ×
3 + 2 ×
3) = 378 × 103
đvC
c. Bài tập vận dụng
Bài 1: Gen dài 0,408 µm có khối lượng là:
A 360.000 đvC B 720.000 đvC C 540.000 đvC D.460.000 đvC Bài 2: Một gen không phân mảnh dài 4202,4 A0 sẽ chứa bao nhiêu cặp nuclêôtit ?
Bài 3: Gen có 72 chu kỳ xoắn, sẽ có chiều dài là bao nhiêu micrômet (µm) ?
Trang 12A 0,4692 B 0,1172 C 0,2448 D.0,17595
Bài 4: Gen dài 0,2482 µm có bao nhiêu chu kỳ xoắn ?
Bài 5: Gen phân mảnh chứa 4500 nuclêôtit gồm 4 đoạn êxon và intron xếp xen kẻ nhau có số nucleotit theo tỉ lệ 4:2:1:3 Các đoạn êxon dài bao nhiêu Ăngstron (A0) ?
Bài 6: Gen cấu trúc có khối lượng 500400 đvC sẽ có chiều dài là bao nhiêu A0 ?
Bài 7: Một gen có khối lượng 615600 đvC sẽ có bao nhiêu nuclêôtit ?
Bài 8: Gen có 920 cặp nuclêôtit sẽ có số chu kỳ xoắn là :
Bài 9: Một gen chứa 2634 nuclêotit sẽ có chiều dài là bao nhiêu A0 ?
Bài 10: Một gen phân mảnh chứa 952 cặp nuclêôtit có khối lượng là bao nhiêu ?
A 1142400 đvC B 285600 đvC C 571200 đvC D.428100 đvC Bài 11: Một gen có số nuclêôtit là 6800,có số chu kỳ xoắn theo Watso-Cric là ?
Bài 12: Một gen có tổng số liên kết hiđrô là 4050 Gen có hiệu số giữa nu loại X với một loại nu không bổ sung với nó bằng 20% số nu của gen Số nu của gen (N) là bao nhiêu ?
Bài 13: Một gen có chiều dài 5100 A0 và số nu loại G chiếm 30% tổng số nuclêôtit của cả gen Số liên kết hiđrô của gen đó là bao nhiêu ?
Bài 14: Một gen có A=30%=900 nu Số liên kết hiđrô của gen là ?
Bài 15: Một gen có cấu trúc 2 mạch xoắn kép, có tỉ lệ A+T / G+X = 1,5 và tổng số
nuclêôtit bằng 3000 Số nuclêotit mỗi loại của gen (A,T,G,X) là :
Bài 16: Một sợi đơn của phân tử ADN xoắn kép có tỉ lệ A+G / T+X = 0,40 thì trên sợi
đơn bổ sung tỉ lệ đó là ?
Bài 17: Một gen có số chu kỳ xoắn là 75 Số liên kết hoá trị giữa axit và đường trong gen là ?
Bài 18: Một gen có hiệu số giữa nu loại T với loại nu không bổ sung bằng 20% Tỷ lệ % tưng loại nu của gen là :