TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP 12 - VẤN ĐỀ 1(LÝ THUYẾT)

CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ... CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ... CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ C

Trang 1

TÀI LIỆU ÔN TẬP THI TỐT NGHIỆP THPT

& TUYỂN SINH ĐẠI HỌC CAO ĐẲNG

Trang 2

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

CẤU TRÚC ĐỀ THI MÔN SINH

Phần Nội dung cơ bản Số câu chung

Phần riêng Chuẩn N.cao

Di

truyền

Tính qui luật của hiện tượng di truyền 8 0 0

Trang 3

2 Đề thi tuyển sinh ĐH, CĐ : Số lượng 50 câu, thời gian 90 phút

Phần Nội dung cơ bản Số câu chung

Phần riêng Chuẩn N.cao

Di

truyền

Tính qui luật của hiện tượng di truyền 9 2 2

Sự phát sinh và phát triển sự sống trên

Trang 4

SỞ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠO GIA

LAI

TRƯỜNG THPT NGUYỄN DU

LT BT ÔT KT

CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ (20 tiết)

Vấn đề 1: Cấu trúc – Cơ chế di truyền & biến dị ở cấp

-CHUYÊN ĐỀ II: TIẾN HOÁ (8 tiết)

-Vấn đề 2: Sự phát sinh, phát triển sự sống trên trái

Trang 5

CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ (20 tiết)

CHUYÊN ĐỀ II: TIẾN HOÁ (8 tiết)

CHUYÊN ĐỀ III: SINH THÁI HỌC (7 tiết)

TIẾN TRÌNH ÔN TẬP

Trang 6

- Cấu trúc chung của gen cấu trúc :

Nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc, mang tín hiệu kết thúc phiên mã

CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

A LÍ THUYẾT

1.9 ĐBG &thể đột biến?

PHẦN V: DI TRUYỀN HỌC

VẤN ĐỀ 1 CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

Trang 7

Vïng ®iÒu hoµ Vïng m· ho¸ Vïng kết thúc

Gen kh«ng ph©n m¶nh

Vïng ®iÒu hoµ Vïng m· ho¸ Vïng kÕt thóc

Intron

Gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực

Gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ

Trang 8

tự các axit amin trong phân tử prôtêin

- Đặc điểm : + MDT được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba không gối lên nhau

+ MDT có tính thoái hóa (trừ AUG và UGG)

Lưu ý : Sinh giới có 4 loại Nu => 43 = 64 loại bộ ba khác nhau, trong đó chỉ có 61

bộ ba mã hóa aa còn 3 bộ ba làm tín hiệu kết thúc dịch mã(UAA, UAG, UGA) Slide 6

Trang 9

ba mã gốc)

- Anticodon : là những bộ ba Nu nằm trên tARN

và giống với phân tử ADN mẹ.

Trang 10

1 Một số kiến thức khái niệm cơ bản

1.8 ĐHHĐ gen ? Là quá trình điều hòa lượng sản phẩm

của gen được tạo ra trong tế bào

Trang 11

1 Một số kiến thức khái niệm cơ bản

- Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình

Trang 13

2 Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

2.1 Cơ chế nhân đôi

Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN

Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử AND tách dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.

- ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành

mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’ Các Nu môi trường nội bào liên kết với mạch khuôn theo NTBS(A-T, G-X)

- Trên mạch khuôn(3’-5’) mạch mới được

tổng hợp liên tục Trên mạch khuôn(5’-3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn Okazaki sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối.

Bước 2: Tổng hợp các mạch AND mới

Bước 3: Hai phân tử AND được tạo thành

Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì

2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân

tử AND con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của AND ban đầu(NT bbt)

Enzim duỗi xoắn

ADN polimeraza

* Vị trí : diễn ra trong nhân tế bào.

* Thời điểm: diễn ra tại kì trung gian.

* Diễn biến: trải qua 3 bước

Trang 14

Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử AND tách dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.

- ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch

đơn mới theo chiều 5’ – 3’ Các Nu môi trường nội bào liên kết với mạch khuôn theo NTBS(A-

T, G-X)

- Trên mạch khuôn(3’-5’) mạch mới được tổng

hợp liên tục Trên mạch khuôn(5’-3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn Okazaki sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối.

Bước 2: Tổng hợp các mạch AND mới

Bước 3: Hai phân tử AND được tạo thành

Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu(NT bbt)

Enzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc(3’- 5’) khởi đầu phiên mã.

ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung(A-U, G-X) theo chiều 5’ – 3’

Bước 2: Tổng hợp phân tử mARN

* Diễn biến: trải qua 3 bước

Khi tế bào cần tổng hợp một loại prôtêin nào đó.

Trang 15

Enzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch

mã gốc(3’-5’) khởi đầu phiên mã.

ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung(A-U, G-X) theo chiều 5’ – 3’

Bước 2: Tổng hợp phân tử mARN

Bước 3: Kết thúc phiên mã

Khi ARN–pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì phiên mã kết thúc mARN được giải phóng

- Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng ngay làm khuôn để tổng hợp prôtêin

- Ở SV nhân thực mARN sau phiên mã được loại bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon tạo ra mARN trưởng thành …

Trang 16

Bước 1: Khởi đầu dịch mã(mở đầu)

- Tiểu đơn vị bé của Ri gắn với mARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu và di chuyển đến bb mở đầu(AUG).

- aa 1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành giữa aa mđ với aa 1 Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aa mđ được giải phóng Tiếp theo, aa 2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bb thứ hai trên mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit giữa

aa 2 và axit aa 1 Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ ba, tARN vận chuyển axit aa 1 được giải phóng Quá trình

cứ tiếp tục như vậy đến bb tiếp giáp với bb kết thúc của phân tử mARN.

Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit

Bước 3: Kết thúc:

- aa mđ -tARN tiến vào bb mở đầu(đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh

Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, qtr dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần Ri tách nhau ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aa mđ và chuỗi pôlipeptit được giải phóng.

* Vị trí : diễn ra ở tế bào chất.

* Thời điểm: Khi tế bào và cơ thể có nhu cầu.

* Diễn biến: trải qua 2 giai đoạn

• Giai đoạn hoạt hóa aa:

Trang 17

Bước 1: Khởi đầu dịch mã(mở đầu)

- Tiểu đơn vị bé của Ri gắn với mARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu và di chuyển đến bb mở đầu(AUG).

- aa 1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành giữa aa mđ với aa 1 Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aa mđ được giải phóng Tiếp theo, aa 2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bb thứ hai trên mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit giữa

aa 2 và axit aa 1 Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ

ba, tARN vận chuyển axit aa 1 được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bb tiếp giáp với bb kết thúc của phân tử mARN.

Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit

Bước 3: Kết thúc:

- aa mđ -tARN tiến vào bb mở đầu(đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS), sau

đó tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh

Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, qtr dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần Ri tách nhau ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aa mđ và chuỗi pôlipeptit được giải phóng.

Trang 18

Nhóm gen cấu trúc

gen điều hòa

Cơ chế điều hòa hoạt động của Ôperon Lac

Gồm 2 giai đoạn:

Giai đoạn ức chế Giai đoạn cảm ứng

Trang 19

Prôtêin ức chế này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.

Trang 20

2.4 Cơ chế điều hòa hoạt động

kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành Do đó ARN - polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã.

- Khi lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã dừng lại

Trang 21

Trang 22

2.5 So sỏnh cỏc cơ chế di truyền ở cấp độ phõn tử VẤN ĐỀ 1 CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

CHUYấN ĐỀ I: DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

hợp liên tục , mạch còn lại đ ợc tổng hợp gián đoạn

- Có sự tham gia của enzim tháo xoắn , kéo dài mạch

- Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung nửa bảo toàn và khuôn mẫu

- Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN bắt đầu tháo xoắn

sung

- Đến điểm kết thúc , ARN tách khỏi mạch khuôn

- Các axit amin đã hoạt hoá đ ợc tARN mang vào ribôxôm

và chuỗi polipeptit đ ợc kéo dài

- Đến bộ ba kết thúc chuỗi polipeptit tách khỏi ribôxôm

- Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế kìm hãm sự phiên mã , khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm thì sự phiên mã diễn ra Sự

điều hoà phụ thuộc vào nhu cầu tế bào

Trang 23

3 Cơ chế biến dị ở cấp độ phân tử

3.1 Các dạng ĐBG

3.2 Nguyên nhân

3.3 Cơ chế phát sinh

3.4 Hậu quả & Ý nghĩa

3.1 Các dạng ĐBG Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm):

Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp Nu.

Do tác động của các tác nhân hóa học, vật lí(tia phóng xã, tia tử ngoại,…), tác nhân sinh học(virut) hoặc những rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào.

về trạng thái ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.

Trang 24

3 Cơ chế biến dị ở cấp độ phân tử

3.1 Các dạng ĐBG

về trạng thái ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.

Trang 25

+ Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

A T

Bazơ nitơ hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản.

Định dạng
Số trang	25
Dung lượng	4,61 MB