Gien Và Các Rối Loạn Vận Ðộng (RLVÐ) docx

Gien Và Các Rối Loạn Vận Ðộng RLVÐ Những tiến bộ mới đây trong di truyền phân tử đã dẫn đến hàng loạt các phát triển lý thú, nâng cao hiểu biết của chúng ta về cơ sở phân tử của bệnh

Gien Và Các Rối Loạn Vận

Ðộng (RLVÐ)

Những tiến bộ mới đây trong di truyền phân tử đã dẫn đến hàng loạt các phát triển lý thú, nâng cao hiểu biết của chúng ta về cơ sở phân tử của bệnh Parkinson và các rối loạn vận động (RLVÐ) Chương này tập trung nói

về các khiếm khuyết tiềm ẩn, là căn nguyên gây ra các thể RLVÐ di truyền Cho tới nay, hai loại biến đổi di truyền ở bệnh nhân bị RLVÐ đã được xác định:

1) Các đột biến ở một gien quan trọng duy nhất đối với một loại RLVÐ riêng biệt

2) Sự kéo dài của ba nucleotide lập lại trên phân tử ADN

Những phát triển đột biến về gien gây bệnh cho phép phát triển các xét nghiệm chẩn đóan chính xác các loại RLVÐ khác nhau, có cơ nguyên không đồng nhất và thường có biểu hiện lâm sàng chồng chéo nhau

Trong bài này các tác giả đã đi sâu vào những chương mục như sau:

- Các RLVÐ Do đột Biến Mội Gien Ðơn: Bệnh Parkinson, Alpha-Synnuclein (Park 1), Parkin (PARK 2), Dystonia (loạn trương lực), Loạn Trương Lực Oppenheim (loạn trương lực biến dạng)-DYT1, Loạn Trương

Cơ Ðáp Ứng Dopa-DFYT5, Hội Chứng Loạn Trương Lực-Parkinson Liên Quan Ðến Nhiễm Sắc Thể X, Hội Chứng Loạn Trương Lực-Ðiếc Liên Quan Nhiễm Sắc Thể X, Ðộng Kinh, Run Vô Căn, Bệnh Wilson

- Các Rối Loạn Vận Ðộng Do Sự Kéo Dài Bộ Ba Nucleotide Lập Lại: Bệnh Huntington, Bệnh Machado-Joseph và Thất Ðiều Tủy Sống Tiểu Não Khác, Loạn Dưỡng Tăng Trương Lực Cơ

Tổng Kết:

Vấn đề di truyền của bệnh Parkinson và các rối loạn vận động hiện đang được tích cực nghiên cứu Những nghiên cứu này đã cách mạng sự hiểu biết của chúng ta về cơ chế phân tử của một số các rối loạn vận động Những tiến bộ hiện nay về di truyền phân tử và các kỹ thuật gien có thể giúp xác định gien gây bệnh

Những nghiên cứu đang và sẽ được tiến hành trong tương lai sẽ giúp phát triển các phương tiện chẩn đoán chính xác và rẽ hướng sự khám phá trong tương lai vào mục tiêu điều trị các căn bệnh này

Bác Sĩ Phạm Phương

Bác Sĩ Daniel Trương