Các rối loạn vận động ngoại tháp - TS. BS. Nguyễn Thi Hùng

Các rối loạn vận động ngoại tháp giới thiệu tới người đọc những kiến thức ban đầu về bệnh rối loạn vận động ngoại tháp, giải phẫu sinh lý hạch nền, phân loại lâm sàng, các bệnh thần kinh có rối loạn vận động ngoại tháp thường gặp, điều trị. Mời các bạn cùng tham khảo.

CÁC RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG NGOẠI THÁP

TS BS Nguyễn Thi Hùng

I MỞ ĐẦU:

Thuật ngữ “ngoại tháp”: chỉ các đặc điểm về giải phẫu và chức năng của hệ thống vận động được điều phối chủ yếu bởi hạch nền Chức năng sinh lý hạch nền là điều hòa biên độ, tốc độ và sự khởi động của động tác

Các rối loạn vận động ngoại tháp: là tình trạng bất thường về cử động và tư thế do bệnh lý ở vùng hạch nền

Rối loạn ngoại tháp được phân làm 2 loại: Rối loạn tăng động (run, múa giật, rung giật cơ, múa vờn, múa vung, tic, loạn trương lực) và Rối loạn giảm động (hội chứng Parkinson)

II GIẢI PHẪU SINH LÝ HẠCH NỀN:

Cấu trúc hạch nền gồm nhân đuôi và bèo sẫm (được gọi chung là thể vân), nhân cầu nhạt, nhân trước tường, chất đen và nhân dưới đồi cùng các cấu trúc liên quan của nhân đó và nhân lưới trung não

Có 3 đường dẫn truyền chủ yếu của hệ thống này:

- Đường vỏ não – Hạch nền – Đồi thị – Vỏ não: Hai đường dẫn truyền chính của hạch nền:

 Đường trực tiếp:

Làm cử động được dễ dàng: Vỏ não  Thể vân

 Nhân cầu nhạt (phần trong) + Chất đen thân não  Đồi thị  Vỏ não

 Đường gián tiếp:

Ức chế cử động: Vỏ não Thể vân  Nhân cầu nhạt (phần ngoài) 

Nhân hạ đồi  Nhân cầu nhạt (phần trong) + Chất đen thân não  Vỏ não

- Đường dẫn truyền gồm các sợi thần kinh Dopaminergic từ chất đen đến thể vân

- Các đường liên hợp hỗ tương giữa nhân cầu nhạt và nhân dưới đồi thị

Các chất dẫn truyền thần kinh chủ yếu của hệ thống này là:

- Acetylcholine

 Nồng độ cao ở thể vân

 Tác dụng kích thích

 Được tổng hợp từ loại tế bào nhỏ ở thể vân

- Dopamine

 Nồng độ cao ở chất đen thân não (phần đặc), tổng hợp bởi các tế bào tại phần đặc và phóng chiếu đến thể vân

 Tác dụng ức chế thụ thể D2 và kích thích thụ thể D1

 Bình thường có sự quân bình giữa 2 loại chất dẫn truyền thần kinh này

- Gamma-Aminobutyric acid (GABA)

- Serotonin

- Glutamate

Bình thường Giảm nồng độ Dopamine hay

tăng quá mức nồng độ Acetylcholine  Hội chứng

Parkinson

Giảm nồng độ Aceylcholine hay tăng quá mức nồng độ Dopamine  múa giật

ACh

Dop

Dop

ACh

III PHÂN LOẠI LÂM SÀNG:

1 Rối loạn vận động tăng động:

a Run (tremor):

 Là động tác bất thường có tính

chất dao động nhịp nhàng, hai pha, ở một phần cơ thể như chi trên, đầu, cổ, lưỡi, chi dưới với tần số hằng định nhưng khác nhau về biên độ

 Phân loại:

o Run động tác

o Run khi nghỉ

 Run có thể gặp trong các bệnh lý như: run tiểu não, run trong bệnh Parkinson, run sinh lý, run bản thể, run trong bệnh nội tiết, bệnh thần kinh ngoại biên

 Động tác bất thường thường gặp ở chân hay tay với các cử động giật lên đột ngột, hiện tượng giật có thể khu trú hay lan tỏa Rung giật cơ có thể khu trú ở một phần cơ thể, từng phần cơ thể, đa ổ hay toàn thân

 Nguyên nhân thường gặp: Động kinh, thiếu dưỡng khí sau sang chấn

não bộ, suy gan, hạ Natri máu, hạ đường huyết, bị điện giật, tai biến mạch máu não, chấn thương sọ não, ngộ độc Bismuth, kim loại nặng

c Múa giật (Chorea):

 Động tác bất thường xuất hiện ngẫu nhiên, không chủ đích, động tác giật này không đều, xảy ra ở các chi và vùng mặt

 Có 2 loại cử động: cử động nhanh không đoán trước được, cử động trông gần giống rung giật cơ hay TIC, cử động chậm mang tính chất xoắn vặn giống như loạn trương lực cơ

o Múa giật tiên phát:

 Bệnh Huntington, bệnh thần kinh hồng cầu, bệnh múa giật di truyền lành tính, bệnh múa giật vờn kịch phát

o Múa giật thứ phát:

 Múa giật Sydeham, trong bệnh tự miễn, do thuốc, do bệnh mạch máu não, trong bệnh nhiễm trùng, rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa, nhiễm độc, sau phẫu thuật hay đặt máy tạo nhịp, trong hội chứng cận ung thư

d Múa vung (Hemiballismus):

 Là các động tác vung vẩy ở chi với biên độ rất lớn, ảnh hưởng đến các cơ gốc hơn là ngọn chi, cũng có tính chất không dự đoán và không đều đặn giống múa giật nhưng khác ở điểm thường phân bố ở gốc chi và có tính chất xoay vặn

 Nguyên nhân: Tai biến mạch máu não vùng nhân dưới đồi thị, tăng

đường huyết, ngộ độc thuốc Levodopa

e TIC:

 Là các bất thường về vận động và phát âm, xảy ra ngẫu nhiên, thay đổi về đặc điểm và tần suất

 Có 2 loại: TIC vận động và TIC phát âm

 TIC vận động: các cử động giật ngắn, đột ngột của một cơ hay một nhóm cơ Có 2 loại TIC vận động đơn giản (nháy mắt, nhăn mặt ) và phức tạp (động tác liên tục lắc đầu hay chi trên )

 TIC phát âm cũng có 2 loại đơn giản (tằng hắng, khịt mũi, khụt khịt ) và phức tạp (những lời nói lập đi lập lại có tính chất dung tục, nhại âm )

Tics involving the eyes, i.e., eye-blinking, are the most common tics in childhood-onset tic disorders Patients with tic disorders frequently develop other motor tics of the head and neck, including grimacing and frowning

Common Motor Tics.

f Loạn trương lực cơ (Dystonia):

 Là một hội chứng thần kinh có hiện tượng co thắt cơ kéo dài gây nên các động tác xoắn vặn hay lặp đi lặp lại cùng với các tư thế bất thường ở cổ, mặt, thân mình hay các chi

 Phân loại:

o Loạn trương lực cơ nguyên phát (di truyền, tản phát)

o Loạn trương lực cơ thứ phát: Bệnh Wilson, bệnh Leigh, vôi hóa hạch nền, bệnh Huntington, bệnh liệt trên nhân tiến triển, hội chứng vàng da nhân, ngộ độc CO, mangan, sau đột quỵ, loạn trương lực muộn do thuốc…

Cervical Dystonia

Young man with muscular torticollis Head

tilted toleft with chin turned slightly to right

because ofcontracture of left

sternocleidomastoid muscle

Untreated torticollis in middle-aged woman Thick, fibrotic, tendon-like bands have replaced sterno-cleidomastoid muscle, making head appear tetheredto clavicle Two heads of left sternocleidomastoidmuscle are prominent

2 Rối loạn vận động giảm động:

Hội chứng Parkinson: tam chứng:

- Run khi nghỉ

- Tình trạng đơ cứng

- Giảm động hay vô động

a Run khi nghỉ

 Thường khởi đầu ở một bên, tần số 4-6 chu kỳ/giây, xuất hiện khi nghỉ, tăng khi xúc động, khi làm động tác cần nhiều tập trung Run giảm hay mất đi khi làm động tác

 Run thường ở đầu chi, ít khi ở đầu và cổ, đôi khi ở môi

b Tình trạng đơ cứng:

 Tăng trương lực ngoại tháp, nặng hơn khi làm động tác gắng sức, còn gọi là tăng trương lực “plastic”, chủ yếu ở nhóm cơ gập làm đầu hơi cúi ra trước, dễ mất thăng bằng

 Có hiện tượng “bánh xe răng cưa”: khi làm động tác xoay cánh tay, cổ tay, cổ chân ghi nhận rõ sự đề kháng của nhóm cơ tăng trương lực ngoại tháp giống như vận hành “bánh xe răng cưa”, nhả ra từng nấc một rõ hơn khi có triệu chứng run

c Giảm động hay vô động:

 Cử động chậm chạp, nghèo nàn, vẻ mặt mất đi nét diễn tả, linh hoạt, mất sự đong đưa cánh tay khi đi, khởi động các động tác chậm hay khó khăn, dễ té ngã

IV CÁC BỆNH THẦN KINH CÓ RỐI LOẠN VẬN

ĐỘNG NGOẠI THÁP THƯỜNG GẶP:

1 Hội chứng cứng đơ vô động (hội chứng Parkinson):

- Sự thoái hóa tế bào chất đen (phần đặc) làm giảm tiết DOPAMINE

- Có nhiều giả thuyết về nguyên nhân bệnh (di truyền, môi trường, nhiễm siêu vi trùng, nhiễm độc, MPTP )

- Đặc điểm lâm sàng run khi nghỉ, đơ cứng, giảm động, khởi phát triệu chứng ở một bên cơ thể

- Phân loại:

 Bệnh Parkinson: nguyên nhân chưa rõ (có yếu tố bệnh sinh gợi ý di truyền, môi trường, độc chất)

 Hội chứng Parkinson: có nguyên nhân (do thuốc, chấn thương đầu, nhiễm độc MPTP, nhiễm trùng, tai biến mạch máu não)

 Hội chứng Parkinson không điển hình (nhóm bệnh teo đa hệ thống – MSA, bệnh liệt trên nhân tiến triển – PSP)

- Phân loại:

 Run khi nghỉ thường bắt đầu ở một bên cơ thể

 Tình trạng cứng đờ hay tăng trương lực kiểu ngoại tháp: tác động cùng lúc và các cơ gập duỗi, còn được gọi là cứng đờ kiểu ống chì Sự tăng trương lực cơ khi nghỉ tạo ra hiện tượng đề kháng khi có sự căng cơ thụ động (cảm nhận hiện tượng bánh xe răng cưa khi gập, duỗi hay xoay cánh tay, cổ tay hoặc cổ chân bệnh nhân

 Chậm vận động: khởi động và thực hiện động tác rất chậm

 Tư thế mất thăng bằng do tăng trương lực chủ yếu ở các cơ cổ và thân làm biến dạng về tư thế khi cập cổ và thân khi đứng hay đi

 Các đặc điệm lâm sàng khác:

o Chữ viết nhỏ, mặt ít diễn tả, tư thế khom lưng ra phía trước, chân bước chậm, kéo lê trên nền nhà, khởi động các động tác chậm chạp, gây ra mất thăng bằng tư thế

o Triệu chứng tâm thần kinh: mất ngủ, trầm cảm, rối loạn cảm xúc, hành vi, sa sút trí tuệ dưới vỏ não

o Triệu chứng rối loạn hệ thần kinh tự chủ: Hạ áp tư thế, táo bón, chậm tiêu hóa, bất lực, vã mồ hôi, rối loạn cơ vòng

 Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh có hội chứng cứng đờ-vô động thường gặp nhất Bệnh xuất hiện ở độ tuổi 60 (giữa 50-70 tuổi)

e

- Chẩn đoán phân biệt:

 Hội chứng Parkinson trong các bệnh thoái hóa thần kinh khác (VD: teo vỏ não-hạch nền, teo đa hệ thống), do thuốc (thuốc trị loạn thần), tai biến mạch máu não, chấn thương đầu, sau khi viêm não

 Chẩn đoán phân biệt các triệu chứng khác (trầm cảm, chậm vận động, run, tăng trương lực ngoại tháp…)

2 Bệnh Huntington:

- Di truyền theo tính trội, có đột biến ở nhiễm sắc thể số 4

- Có hiện tượng mất tế bào ở thể vân và cả ở lớp sâu của vỏ não vùng trán và vùng đính

- Thiếu hụt GABA và Acétylcholine

- Đặc điểm lâm sàng: xảy ra ở tuổi trưởng thành, có các triệu chứng múa giật, sa sút trí tuệ, rối loạn hành vi, nhân cách, trầm cảm

HC PARKINSON

Nguyên nhân

thứ phát

Bệnh lý thoái hóa

Thuốc Nhiễm trùng

Độc chất

Đột quỵ

Chấn thương

TDNTALBT

Bệnh Parkinson

Hội chứng Parkinson không điển hình

Bệnh thoái hóa di truyền (Wilson, run vô căn, bệnh

TK hồng cầu gai,

HC Hallervorden -

Spatz

LTNTT

THCĐTV (SND)

HC Shydrager (SDG)

TTCTN (OPCA)

3 Vẹo cổ do co thắt:

- Nguyên nhân chưa rõ, vẹo cổ do sự tăng hoạt của các cơ vùng cổ gây ra các tư thế xoắn vặn bất thường như vẹo ra trước, ra sau, xoay hay nghiêng

- Dự hậu: có thể hồi phục tự nhiên trong 20% trường hợp, một số trường hợp có kèm thêm co giật mí mắt loạn trương lực cơ tay khi viết (writer’s cramp), loạn trương lực miệng-hàm

4 Bệnh Wilson:

- Còn gọi là bệnh thoái hóa gan – nhân đậu

- Bệnh di truyền theo tính liệt, có bất thường về gien ở NST 13 Có hiện tượng mất tế bào ở nhân bèo sẫm, cầu nhạt

- Cơ chế bệnh sinh: thiếu hụt chất globulin chuyên chở đồng là 2 -ceruloplasmin hậu quả làm ứ động ở gan, thận, móng tay, màng Descemet ở mắt

- Biểu hiện lâm sàng: rối loạn hành vi, đơ cứng, loạn trương lực, múa vờn, rối loạn vận ngôn, xơ gan

- Cận lâm sàng: ceruloplasmin giảm trong huyết tương, tăng bài tiết đồng trong nước tiểu, xơ gan (sinh thiết), MRI: tăng tin hiện ở bèo sẫm và đồi thị

V ĐIỀU TRỊ:

1 Điều trị hội chứng cứng đơ vô động:

- Sinh lý bệnh: trong bệnh Parkinson, có hiện tượng thoái hóa tế bào tiết ra Dopamin ở phần đặc của nhân đen thân não, sự thoái hóa tế bào này làm xuất hiện thể vùi ưa eosinophine (gọi là thể Levy)

- Một số thay đổi khác có thể thấy ở thể vân, nhân cầu nhạt

- Hậu quả, sự thoái hóa tế bào này làm giảm tiết ra Dopamin ở thể vân đưa đến sự mất quân bình giữa Dopamine và Acetylcholine

Mục tiêu điều trị:

- Bổ sung sự thiếu hụt Dopamine hoặc làm giảm tác dụng của Acetylcholine

- Điều trị các triệu chứng khác (trầm cảm, mất ngủ, táo bón, rối loạn hệ thần kinh tự chủ)

- Điều trị nhiều liệu pháp (thuốc, phẫu thuật, tâm lý liệu pháp, vật lý trị liệu…)

Thuốc:

a LEVODOPA (L-dopa):

 Là thuốc căn bản để điều trị bệnh Parkinson Dạng thuốc sử dụng trên thị trường là sự phối hợp giữa chất ức chế men Decarboxylase ở ngoại biên và Levodopa để ngăn chặn sự phá hủy thuốc này ở máu ngoại biên và làm giảm các tác dụng phụ như buồn nôn, hạ huyết áp, nôn mửa Hiệu quả sự đáp ứng với thuốc này được xem là một trong những tiêu chuẩn chẩn đoán Parkinson

 Tên thương mại: Sinemet, Madopar, Modopar

 Phần lớn bệnh nhân Parkinson đáp ứng tốt với thuốc này trong giai đoạn đầu Dùng liều

tăng dần (VD: 62.5mg,

3-4 lần/ngày, sau đó 1-2

tuần nếu chưa cải thiện

triệu chứng lâm sàng thì

tăng lên 125mg, 3-4

lần/ngày) cho đến khi

có tác dụng

 Dần dần theo thời gian

(3-5 năm) thuốc giảm

tác dụng, gây nên hiện

tượng “xáo trộn vận

động” (motor

fluctuation) nơi người

bệnh, lúc thì múa giật,

đơ cứng bất động hay

co khi loạn trương lực

Điều này do thời gian

tác dụng của thuốc

ngắn đi và nồng độ

thuốc qua hàng rào máu

não không còn hằng

định mà thay đổi không

xác định được

b Thuốc chủ vận thụ thể

DOPAMINE:

 Là là các dẫn xuất giống Dopamine và tác dụng kích thích trực tiếp thụ thể Dopamine Các dược chất có tác dụng mạnh nhất là chất kích thích thụ thể D2

 Tuy nhiên, hoạt động của thuốc chủ vận Dopamine không mạnh bằng Levodopa

 Thuốc cũng có tác dụng phụ như buồn nôn, nôn, khô miệng, hạ huyết áp tư thế, ảo giác

 Thường bắt đầu dùng cho các bệnh nhân Parkinson <60 tuổi, được dùng kết hợp với Levodopa để duy trì lâu dài hơn hiệu quả của Levodopa hay ngăn ngừa các xáo trộn vận động

 Tên thuốc: Bromocriptine, Pergolide, Pramipexole, Ropinirole

c Thuốc kháng CHOLINERGIC:

 Có hiệu quả trên triệu chứng run hơn là triệu chứng cứng đờ và giảm động Tác dụng phụ thường thấy là khô miệng, táo bón, bí tiểu, ảo giác, lóa mắt, lú lẫn

 Tên thuốc: Beztropine, Trihexphenidyl

d Thuốc ức chế thụ thể :

 Có hiệu quả điều trị run, điều chỉnh huyết áp ở bệnh nhân Parkinson mà không có tác dụng phụ của thuốc kháng cholinergic

 VD: Propanolol, Atenolol…

e SELEGILINE:

 Là hoạt chất có tác dụng ức chế men Monoamine-oxidase- Do đó ức chế được sự chuyển hóa Dopamine ở trung ương

 Dùng sớm thuốc có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh Parkinson (cần lưu ý các biến chứng tim mạch của thuốc)

f Thuốc đối kháng COMT (Catechol – O – Methytransferase):

 Là nhóm thuốc mới

 Bình thường, Dopamine bị phá hủy bởi men Decarboxylase hay men COMT ở máu ngoại biên Sử dụng thuốc ức chế COMT cùng với Levodopa do đó làm tăng hàm lượng của Levodopa vào được hệ thần kinh trung ương

 Tên thuốc: Entacapone, viên 200mg, ½-1 viên, 2 lần trong ngày, uống kèm với Levodopa

Phẫu thuật:

- Chỉ được chỉ đinh cho các trường hợp nặng có xáo trộn vận động, run không kiểm soát được hay ở bệnh nhân trẻ

- Lúc trước người ta sử dụng kỹ thuật cắt bỏ một phần đồi thị để điều trị run Các kỹ thuật khác là cắt bỏ một phần nhân cầu nhạt, ghép tế bào phôi vào chất đen Hiện nay, kỹ thuật kích thích điện não sâu là phương pháp được ưa chuộng để điều trị bệnh Parkinson khi có chỉ định và các trường hợp loạn trương lực cơ nửa thân, các trường hợp run kháng trị

2 Điều trị rối loạn vận động tăng động:

a Run:

 Phân loại:

o Run tư thế, run động tác, run khi nghỉ

o Run sinh lý, run vô căn (bản thể), run do tiểu não, rung trong bệnh Parkinson

 Điều trị: Propanolol