Chứng tạo xương bất toàn doc

Chứng tạo xương bất toàn Dạng Di truyền Lâm sàng... Thể trội với xơ hoá tim mạch AD -Khởi phát với các loại gãy xương khác nhau -Xơ hoá tim mạch -Điếc ngẫu nhiên surdité occasionnelle

Chứng tạo xương bất toàn

Dạng

Di truyền

Lâm sàng

I Thể trội với xơ hoá tim mạch

AD

-Khởi phát với các loại gãy xương khác nhau

-Xơ hoá tim mạch

-Điếc ngẫu nhiên (surdité occasionnelle)

II Chết chu sinh

(létal prénatal)

AR

-Gãy xương trong tử cung

-Xơ hoá tim mạch

-Chết trước sanh hoặc chết chu sinh

III Thể lặn với xơ hoá tim mạch

AR

-Gãy xương sớm

-Xơ hoá tim mạch lúc tuổi trẻ

-Chứng tạo răng bất toàn

-Điếc hiếm gặp

IV Thể trội với sự xơ hoá bình thường

AD

-Khởi phát với các loại gãy xương khác nhau

-Chứng tạo răng bất toàn

-Điếc hiếm gặp

*Bệnh da xám nâu (ochronose), bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường thể

lặn do không có oxydase của acide homogentisique, gây nên sự tích tụ sắc tố không đều trong mô liên kết Sắc tố thường thấy chủ yếu ở các sụn vành tai, kết mạc Bệnh cũng biểu hiện sự biến đổi thoái hoá các sụn ở tai và mạng lưới mạch máu

*Thiếu hụt men prolidase , di truyền nhiễm sắc thể thường thể lặn, hiếm

gặp, do không có một men đáp ứng với sự gia tăng lạ thường « sự mất các peptides qua đường niệu » (perte urinaire de peptides) của proline hoặc hydroxyproline thấy ở các đầu tận carboxyl Sự khiếm khuyết men mạn tính này

dưới dạng đồng hợp tử biểu hiện bằng các loét mạn tính ở chi dưới trong giai đoạn tuổi trẻ Đột biến tự nhiên đã được xác định trong một nhóm lớn của bệnh

*Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng thể lặn (xem bài riêng)

B- Các biến chất của sợi đàn hồi (alt érations des fibres élastiques)

Các bệnh cảnh tuỳ thuộc vào các bất thường có thể gây ra sự biến chất các

vi sợi của sợi hoặc sợi đàn hồi

1-Giả u vàng sợi đàn hồi (pseudoxanthome élastique)

Còn gọi là « đứt mô đàn hồi hệ thống » (elastorrhexie systématisée), là một hội chứng gồm có 4 dạng di truyền teo kiểu trội hoặc lặn Sự biến đổi sinh học đáp ứng của bệnh do đột biến gene ABBC6 mã hoá một protéine vận chuyển qua màng được xác định trong các dạng thể lặn của bệnh